Gaucherova choroba (EG) je patologie genetického původu, která se vyznačuje klinickou heterogenitou, od asymptomatických forem po těžké neurologické stavy (Giraldo...
Fabryho nemoc je dědičná patologie, která souvisí s akumulací určitého typu lipidů v různých strukturách organismu (Genetics Home Reference, 2016).Tento...
Crohnova choroba Jedná se o transmurální zánětlivé onemocnění gastrointestinálního traktu, to znamená, že ovlivňuje celou tloušťku stěn tohoto systému. Normálně ovlivňuje...
Coriina nemoc je to genetická patologie metabolického charakteru, která způsobuje abnormální a patologickou akumulaci glykogenu (skladování glukózy) na jaterní, svalové...
Charcot-Marie-Tooth nemoc je to senzoricko-motorická polyneuropatie, tj. lékařská patologie, která způsobuje poškození nebo degeneraci periferních nervů (National Institutes of Health, 2014)....
Batten nemoc, také známý jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza, je to potenciálně fatální patologie genetického původu, která zásadně ovlivňuje nervový...
Alzheimerova choroba Je to nemoc, jejíž hlavní charakteristikou je degenerace částí lidského mozku. Je to progresivní demence, pomalého vývoje, která začíná...