Podíl:
Battenova choroba Příznaky, příčiny, léčba
Batten nemoc, také známý jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza, je to potenciálně fatální patologie genetického původu, která zásadně ovlivňuje nervový systém (Cleveland Clinic, 2016).
Na genetické úrovni je většina případů způsobena přítomností mutace v genu CLN3 na chromozomu 16 (Mareque Rivas, 2008). V důsledku toho dochází k systematické a progresivní akumulaci bílkovin a tukových látek v různých tělesných tkáních (Cleveland Clinic, 2016).
Pokud jde o klinický průběh, Battenova choroba generuje regresi vývoje, charakterizovanou ztrátou zraku, zhoršením kognitivních funkcí, ataxií a dokonce předčasnou smrtí (Andrade-Bañuelos et al., 2012).
Diagnóza se obvykle provádí v posledním stadiu dětství nebo na začátku dospívání na základě klinických nálezů. Obecně platí, že vizuální deficit je nejčasnějším příznakem patologie, který je schopen podezírat oční vyšetření.
Dále je nutné provést neurologické a oftalmologické vyšetření spolu s některými laboratorními testy, jako je elektroencefalografie a genetická studie (Cleveland Clinic, 2016)..
V současné době neexistuje léčebná léčba Battenovy choroby. Terapeutické intervence jsou zaměřeny na symptomatickou léčbu a paliativní péči, dokud nedojde k úmrtí postižené osoby (Mareque Rivas, 2008).
Charakteristika Battenovy choroby
Battenova choroba je vzácná patologie, genetického původu a navíc je to zdravotní stav, který je součástí patologií klasifikovaných jako poruchy ukládání lysozomů (Asociace podpory a výzkumu Battenovy nemoci, 2016).
V případě Battenovy nemoci přítomnost genetických anomálií mění schopnost buněk těla eliminovat látky a odpad. Tímto způsobem dochází k abnormálnímu hromadění proteinů a lipidů (tukové látky) (Asociace podpory a výzkumu Batten Disease Support and Research Association, 2016)..
V Battenově nemoci je nejvíce postiženou oblastí nervový systém a konkrétněji mozek. Proto se také nazývá juvenilní juvenilní neuronální liopofuscinóza (National Institutes of Health, 2013).
Toto postupné ukládání látek tak způsobí vážné poškození buněčné funkce a struktury, což vede k progresivnímu zhoršení charakteristickému pro Battenovu chorobu (Batten Disease Support and Research Association, 2016)..
Konkrétně, první popis této patologie byl vyroben v 1903, britským pediatrem, Frederick Batten, od koho on přijal jeho jméno. Toto onemocnění je také známé jako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).
Statistiky
Ačkoliv je Battenova choroba jedním z nejčastějších typů lipofuscinózy ceroidních neuronů, nemá vysokou prevalenci ve srovnání s jinými degenerativními a / nebo neurologickými onemocněními (Genetis Home Reference, 2016)..
Poruchy typu ceroidního neuronálního lipofuscinózy vykazují v běžné populaci přibližně 1 případ na 100 000 lidí. Ačkoliv nebyly zjištěny žádné rozdíly mezi pohlavími, jedná se o běžnější onemocnění ve finských regionech, kde jeho prevalence dosahuje 1 případu na 12 500 lidí (Genetis Home Reference, 2016).
Ve Spojených státech, prevalence Battenovy nemoci a jiných příbuzných poruch byla přinejmenším 3 případy na 100,000 narození (národní organizace pro vzácné poruchy, 2007) \ t.
Konkrétně je Battenova choroba součástí souboru 6 800 vzácných onemocnění, které postihují 30 milionů lidí, tedy téměř 1 z 10 Američanů (Nadace Batten Disease Foundation, 2016)..
Příznaky a příznaky
Jak jsme uvedli, Battenova choroba postihuje v podstatě nervový systém, takže nejcharakterističtější a častější znaky a symptomy v této patologii budou souviset s neurologickou oblastí (Genetics Home Referece, 2016).
Klinický obraz Battenovy choroby je poznamenán postupným zhoršováním různých schopností: vidění, kognice, motorické dovednosti atd. (Genetics Home Reference, 2016).
První příznaky a symptomy se obvykle objevují jemným způsobem, zejména ve věku od 4 do 8-15 let, rychle postupující k regresi vývoje (Genetics Home Reference, 2016).
Některé z nejběžnějších klinických nálezů tedy zahrnují (Národní organizace pro vzácné poruchy):
Progresivní ztráta zraku
Progresivní změna vizuální kapacity je jedním z prvních příznaků Battenovy choroby. Obvykle začíná v prvních letech života, a asi 10 let věku, postižení lidé mají částečnou nebo úplnou slepotu.
V průběhu oční a zrakové degenerace dochází k různým patologiím a zdravotním stavům, mezi nimiž můžeme zdůraznit:
- Makulární degeneraceTato patologie ovlivňuje makulu, oční oblast umístěnou v sítnici. Konkrétně je tato struktura zodpovědná za kontrolu centrální vize, to znamená té, která nám umožňuje vnímat detaily s jasností. Degenerace tedy ovlivňuje buňky těchto buněk, což způsobuje jejich poranění a / nebo destrukci a následně progresivní zhoršení zraku.
- Optická atrofieTento zdravotní stav se týká postupného zhoršování nebo přítomnosti lézí v očním nervu. To je zodpovědné za přenos vizuálních informací z očních oblastí do nervového systému, a proto je nezbytné pro efektivní vizuální schopnost.
- Pigmentární retinitidaTato patologie je charakterizována přítomností a akumulací tmavých usazenin v sítnici. Jedním ze symptomů, které způsobuje, je tedy snížení vidění za zhoršených světelných podmínek, z laterálního a centrálního vidění.
Křečové epizody
V jiných případech se první příznaky onemocnění stávají viditelnými prostřednictvím opakovaných epizod záchvatů.
Mezinárodní liga proti epilepsii a Mezinárodní úřad pro epilepsii definují záchvat jako přechodnou událost příznaků a / nebo symptomů v důsledku abnormální, nadměrné nebo nesynchronní aktivity neuronů.
Navíc můžeme rozlišit dva základní typy krizí:
- Fokální záchvaty: epileptické příhody jsou výsledkem abnormální aktivity v jedné specifické oblasti mozku, ke které může dojít se ztrátou vědomí nebo bez něj, doprovázenou rychlými, rytmickými a nedobrovolnými pohyby různých oblastí těla..
- Generalizované záchvatyGeneralizované záchvaty jsou ty, u kterých epileptická událost, produkt abnormální neuronální aktivity, ovlivní všechny nebo většinu oblastí mozku. Kromě toho můžeme v rámci nich rozlišovat další typy:
- Krize nepřítomnosti: v tomto typu událostí, osoba, která trpí představuje s pevným pohledem nebo s jemnými pohyby takový jak blikající. Když se vyskytnou ve skupině a za sebou, mohou způsobit ztrátu vědomí. Obvykle se vyskytují ve větší míře u dětí.
- Tonické záchvaty: tonické příhody jsou charakterizovány rozvojem velké svalové rigidity, zejména v oblasti zad, paží a nohou. V mnoha případech způsobují pád na zem.
- Atonické křečeAtonické záchvaty způsobují ztrátu svalové kontroly, proto mohou způsobit pády.
- Klonické záchvatyKlonické události jsou charakterizovány přítomností rytmických, repetitivních a / nebo náhlých svalových pohybů. Klonické záchvaty obvykle ovlivňují krk, obličej a paže.
- Myoklonická krize: myoklonické krize nebo události se vyvíjejí jako silné a náhlé trhliny v náručí a nohou.
- Tonické klonické záchvaty: tonicko-klonické příhody, dříve známé obecně jako epileptické záchvaty, mohou způsobit ztrátu vědomí, svalovou ztuhlost, třes, ztrátu kontroly střev nebo močového měchýře atd. Tonické klonické záchvaty jsou nejzávažnějším typem epileptické příhody.
Kognitivní deficity
Akumulace tukových látek v mozkových oblastech a přítomnost recidivujících křečových epizod způsobuje významné neurologické postižení.
U většiny postižených lze od prvních okamžiků pozorovat regrese dříve získaných a rozvinutých schopností, a proto jsou tyto symptomy obvykle klasifikovány jako kognitivní poškození..
Mírné zhoršení kognitivních funkcí může zahrnovat nedostatky v paměti, jazyce, změnách úsudku nebo myšlení. Některé z nejčastějších příznaků mírného kognitivního postižení jsou obtíže při zapamatování si jména lidí, ztráta vlákna konverzace nebo výrazná tendence ztratit věci. Mohou však provádět všechny činnosti svého každodenního života s různou mírou efektivity.
Na druhé straně, když se nemoc rozvíjí a je dosaženo stupně závažného postižení, na kognitivní úrovni je ovlivněna většina funkcí: paměť, učení, jazyk, orientace, rychlost zpracování atd..
Kromě toho je toto zhoršení obvykle doprovázeno určitými změnami chování a změnami osobnosti, které se týkají především nálady, úzkosti nebo psychotických epizod..
Psychomotorická změna
V případě pohybového aparátu a motorické oblasti může mnoho postižených začít vykazovat různé změny, z nichž některé jsou nejčastější:
- Hypotonie / svalová hypertenze: variabilní přítomnost sníženého nebo zvýšeného svalového tonusu.
- Spasticita: nedobrovolná kontrakce různých svalových skupin, která způsobuje napětí a svalovou rigiditu
- Parestézie: pocity pálení, znecitlivění, brnění, svědění nebo bodání, které se obvykle projevuje na horních končetinách (ruce a ruce) a dolních končetinách (nohy a chodidla)..
- Tretaparesiepostižení lidé mají významnou paralýzu ve všech čtyřech končetinách těla.
Všechny tyto lékařské akce sníží motorické dovednosti a omezí tak mobilitu postižené osoby. Navíc je v mnoha případech možné pozorovat motorické změny podobné Parkinsonově chorobě.
Funkční omezení
V důsledku všech výše popsaných změn, v nejpokročilejších stadiích Battenovy choroby, jsou postižené osoby obvykle v situaci úplné závislosti..
Obecně jsou v posteli, nejsou schopni komunikovat a vyvíjet jiné typy zdravotních komplikací, které by mohly ohrozit jejich přežití.
Příčiny
Nejnovější výzkumy ukázaly, že příčinou většiny případů Battenovy choroby je přítomnost různých mutací (přerušení nebo změn) genu CLN3, umístěného na chromozomu 16 (National Organization for Rare Poruchy, 2007).
Konkrétně je tento gen zodpovědný za kódování proteinu CLN3, který se nachází v buněčných membránách, zejména v lysozomech (recyklačních centrech) a endosomech (transportní organely) (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).
Ačkoli specifická funkce tohoto proteinu není přesně známa, Battenova choroba souvisí s patologickou akumulací tukového materiálu v tkáních organismu, zejména v oblastech nervového systému (National Institute of Neurological Disoders and Stroke, 2015).
Konkrétně je látka, která je uložena ve velkém, známa jako lipofuscin, typ lipopigmentu, složený z proteinů a tukových látek. Tyto typy látek se obvykle nacházejí v tkáních, jako je mozek, oči nebo kůže (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015)
V důsledku toho vysoké hladiny této odpadní látky povedou k rozvoji důležitých buněčných lézí v postižených oblastech, a tedy k rozvoji degenerace charakteristické pro Battenovu chorobu (Národní institut neurologických disoderů a mrtvice, 2015).
Nedávný výzkum také identifikoval vzor dědičnosti spojený s Battenovou nemocí. Tato patologie má autosomálně recesivní genetický vzor, proto bude zděděna, pokud postižená osoba předloží dvě kopie pozměněného genu (Genetics Home Reference, 2016)..
Jestliže osoba zdědí jednu kopii genu, obvykle nevykazuje známky a příznaky, proto se u nich nevyvíjí Battenova choroba (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóza
Diagnóza Battenovy choroby se obvykle provádí v dětském stadiu, přítomnost klinických příznaků a symptomů kompatibilních s touto patologií vyžaduje použití různých diagnostických přístupů:
- Fyzický průzkum
- Neurologické vyšetření
- Oftalmologické vyšetření
- Analýza krve
- Analýza moči
- Biopsie nervové nebo kožní tkáně
- Elektroencefalografie
- Genetická studie
Kromě této podmínky, když rodiče vědí, že mají genetickou zátěž kompatibilní s Battenovou chorobou, je možné provést prenatální diagnostiku prostřednictvím testů, jako je amniocentéza nebo odběr vzorků choriových klků..
Léčba
Neexistuje žádná léčba Battenovy nemoci, protože se jedná o chronickou a život ohrožující patologii.
Ačkoli existují některé příznaky, které mohou být řízeny nebo zvráceny, jako jsou záchvaty, jiné zdravotní problémy s nevyhnutelnými, jako je neurologická degenerace (Cleveland Clinic, 2016).
Terapeutické intervence se zaměřují na paliativní péči, fyzioterapii, neuropsychologii a pracovní terapii s cílem zvýšit kvalitu života a dobu přežití postižené osoby (Cleveland Clinic, 2016).
Odkazy
- Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza. Zpráva o případu. Medical Annals, 256-261.
- BBDF (2016). Gen juvenilní Battenovy choroby. Získaný od Beyond Batten nadace nemoci.
- BDSRA. (2016). Batten nemoc. Získaný od Batten podpory nemoci podpory a výzkumu asociace.
- Klinika Cleveland (2016). Batten nemoc. Získané z Cleveland Clinic.
- Mark Rivas, F. (2008). Juve4nil forma ceroidea neuronal lipofuscinosis (Batten nemoc). Med Clin (Bar), 676-679.
- NIH. (2015). Batten Disease Fact Sheet. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
- NIH. (2016). Batten nemoc. Získáno z Genetics Home Reference.
- NORD (2007). Batten nemoc. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.