Fahrova choroba Příznaky, příčiny, léčba



Fahrova choroba je patologií dědičného genetického původu spojeného s rozvojem mozkových kalcifikací (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya a Bolaños García, 2011).

Tato porucha je charakterizována především přítomností neurologických a psychiatrických poruch. Některé z nich se týkají zhoršení duševních funkcí, motorických změn nebo abnormalit chování (Polo Verbel et al., 2011).

Specifické příčiny tohoto onemocnění nejsou přesně známy (Pérez et al., 2012). Někteří autoři, jako je Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban (2012), popisují svou etiologii genetickou anomálií umístěnou na chromozomu 14. To vyvolává bilaterální a progresivní kalcifikaci různých oblastí mozku, zejména ganglií báze a mozkové kůry (Oviedo Gamboa). a Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnóza této neurodegenerativní poruchy je založena především na použití neuroimagingových testů (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Obvykle je zvolenou technikou počítačová axiální tomografie bez kontrastu (Pérez Maciá et al., 2012).

Neexistuje žádný lék na Fahrův syndrom, ani neexistuje zvláštní léčba (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Obvykle se používá symptomatický a rehabilitační lékařský přístup. Prognóza osob trpících Fahrovým syndromem je však nepříznivá (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Jedná se o onemocnění, které vyvolává progresivní a invalidizující poruchu (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Charakteristiky Fahrova choroba

Fahrova choroba je porucha dominantního genetického původu, charakterizovaná přítomností neurologických a psychiatrických poruch (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Jedná se o degenerativní neurologickou poruchu, která způsobí systematické zhoršení kognitivních schopností, motorických schopností nebo chování. Navíc může být doprovázen dalšími komplikacemi, jako jsou křečové epizody (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

V lékařské literatuře se běžně používá celá řada termínů, které odkazují na tuto poruchu: primární familiární cerebrální kalcifikace, cerebrální ferrokalcinóza, Fahrův syndrom, cerbro-vaskulární ferrokalcinóza, idiopatická cerebrální kalcifikace atd. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Termín Fahrův syndrom se obvykle používá omezeným způsobem k definování klinického obrazu, jehož etiologie není jasně definována nebo je spojena se změnami metabolického nebo autoimunitního charakteru (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012).

Pro jeho část, termín Fahr nemoc je používán odkazovat se na poruchu způsobenou dědičným genetickým původem (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) \ t.

V obou případech jsou příznaky a symptomy spojeny s přítomností kalcifikací v různých oblastech mozku..

Význam vápníku

Vápník je základní biochemickou složkou v našem těle. Její funkce pokrývají širokou oblast vlivu: regulace srdeční frekvence, produkce hormonů, kontrola srážlivosti krve, regulace svalové činnosti nebo aktivity mozku (National Institutes of Health, 2015). 

Naše tělo se skládá z velkého množství vápníku, přibližně 1000 g u lidí v dospělosti (Gómez Giraldo, 2016). Kromě toho máme širokou škálu mechanismů, které nám umožňují kontrolovat jejich objem a distribuci (Americká společnost klinické onkologie, 2016).

Různé patologické faktory, jako jsou genetické anomálie, mohou změnit svou rovnováhu vedoucí k hyperkalcémii, kalcifikaci struktur atd..

S termínem kalcifikace označujeme anomální proces, který produkuje patologickou akumulaci vápníku v jakékoliv struktuře našeho organismu..

V případě mozku je definován akumulací vápníku v malých arteriálních a venózních cévách, stejně jako v kapilárách (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Tato situace způsobí změnu krevního oběhu a poranění nervové tkáně, mimo jiné nemoci. Všichni tito zodpovědní za vývoj symptomatologie Fahr syndromu.

Obvykle postihuje kortikální a subkortikální oblasti (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Nejvíce postižené oblasti jsou bazální ganglia nebo bazální ganglia. Tato struktura mozku hraje zásadní roli v regulaci a zahájení pohybu (Neurowikia, 2016).

V některých případech lze také detekovat abnormální ukládání železa, hliníku, zinku nebo hořčíku (Pamo-Reyna et al., 2016).

Specifický mechanismus, kterým dochází k hromadění této látky, není dosud znám. Někteří autoři jako Oviedo Gamboa a Zegarra Sanesteban (2012) navrhují některé hypotézy:

  • Abnormální koncentrace vápníku na intra a extra buněčné úrovni.
  • Abnormální koncentrace fosfátů.
  • Abnormality v hematoencefalické bariéře.
  • Snížení průtoku krve v různých oblastech mozku.

V roce 1850 začaly být identifikovány různé neurologické anomálie související s Faharovým syndromem (Polo Verbel et al., 2011).

Byl to Delacour, který popsal přítomnost cévních kalcifikací v oblastech bazálních ganglií spojených s neurologickými symptomy u 56letého pacienta (Polo Verbel et al., 2011).

V pozdějších letech, jiní výzkumníci takový jak Bamberger popsal klinické nálezy přes histopatologické analýzy cerebral calcifications (Polo Verbel et al., 2011) \ t.

To se týkalo přítomnosti kalcifikací v malých cévních mozkových cévách spojených s lékařskou anamnézou epileptických epizod a mentálního postižení (Polo Verbel et al., 2011).

Teodor Fahr se o tomto lékařském obrazu zmiňoval teprve v roce 1930 jako nezávislá klinická jednotka popsaná jako Fahrova choroba (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Je to častá patologie?

Fahrova choroba je vzácná neurologická porucha v obecné populaci (Saleem et al., 2013). Obvykle jsou klasifikovány jako vzácná onemocnění.

Epidemiologické analýzy spojují její výskyt s méně než 1 případem na milion lidí na celém světě (Saleem et al., 2013).

Obvykle se jeho prevalence zvyšuje s rostoucím věkem (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro a Izquierdo, 2006).

Typický nástup této choroby spadá mezi třetí a pátou dekádu života (Cassiani et al., 2015).

Kromě toho byly identifikovány dva vrcholy maximální incidence (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Začátek dospělého stádiaExistuje symptomatologie charakterizovaná psychiatrickými změnami.
  • Od 50-60 let: e představuje symptomatologii charakterizovanou kognitivním poškozením a psychomotorickými změnami. Psychiatrické symptomy, zejména afektivní změny, jsou také přítomny v této fázi.

Příznaky a příznaky

Fahrova choroba je v zásadě definována přítomností a vývojem neurologických a psychiatrických poruch (Saleem et al., 2013).

Dále popíšeme některé z nejčastějších:

Neurologické změny

  • Hypertonie svalů / svalůsvalový tonus se ve většině případů mění. Může dojít k výrazné ochablosti nebo ztuhlosti. Dobrovolné a nedobrovolné pohyby jsou často přísně omezeny.
  • Tremor: můžeme identifikovat přítomnost konstantního a rytmického nedobrovolného pohybu. Obvykle postihuje hlavu, ruce a ruce.
  • Parkinsonismus: Je možné, že se třes a další příznaky vyvíjejí směrem k klinickému obrazu podobnému Parkinsonově chorobě. Nejběžnějšími rysy jsou třes odpočinku, absence dobrovolného pohybu, ztuhlost svalů, nestabilita držení těla atd..
  • Spastická paralýza: různé svalové skupiny dosahují velmi vysokého svalového tonusu, který zabraňuje realizaci jakéhokoliv typu pohybu. Tento typ paralýzy může vést k rozvoji monoparézy / monoplegie, hemiparézy / hemiplegie, diparézie / diplegie, tetraparézy / tetrapegie.
  • Athetosická paralýza: svalový tonus má tendenci trvale kolísat, což vede k vývoji nedobrovolných pohybů a / nebo primitivních reflexů.
  • Motorické apraxie: přítomnost výrazných obtíží nebo neschopnosti vykonávat motorické činnosti související s předchozím plánovacím procesem (posloupnosti, cíle / cíle, instrukce atd.).
  • Křečové záchvaty: častý je vývoj epizod svalových křečí a kontrakcí nebo motorické agitace spojené s abnormální a synchronní neuronální aktivitou. Mohou se objevit i epizody dočasné ztráty vědomí nebo vnímání abnormálních vjemových vjemů (světelné podněty, brnění atd.)..
  • Kognitivní deficitNejcharakterističtějším znakem pacientů postižených Fahrovým syndromem je postupné zhoršování duševních schopností. Nejběžnější je pozorování pozornosti, snížení rychlosti zpracování, dezorientace ve vesmírném čase nebo problémů s pamětí. Normálně je tento box označován jako pseudo-dementovaný proces.
  • Jazykové poruchy: pacienti začínají s obtížemi udržet si konverzaci, najít správná slova nebo jazyk vyjádřit. Tento typ anomálií může postupovat k částečné nebo úplné komunikační izolaci.

Psychiatrické poruchy

  • Poruchy chování: obvykle se objevují vzory pozměněného chování. Ty jsou charakterizovány především přítomností opakovaných činností a stereotypního chování. Postižení lidé mají tendenci provádět stejný typ činností trvale. Kromě toho vykazují nekoherentní nebo nevhodné chování v kontextuálních situacích.
  • Změny osobnosti: osobnostní rysy postižené osoby jsou často zkreslené a vedou k emocionální labilitě, podrážděnosti, nedostatku iniciativy, demotivaci, sociální izolaci, úzkosti.
  • Psychóza: existuje významná ztráta kontaktu s realitou. Obvykle jsou pozorovány poslušnosti, falešné přesvědčení, bludy nebo halucinace.
  • Krize agitaceepizody agresivity, motorické agitace, neklidu, nervozity, zmatené řeči nebo euforie se mohou vyvinout.
  • DepreseJe možné, že některé nebo několik příznaků souvisejících s depresivní poruchou se jeví jako beznaděj, smutek, podrážděnost, ztráta zájmu, neustálá únava, potíže se soustředěním, poruchy spánku, myšlenky na smrt, bolest hlavy atd..

Příčiny

Autoři jako Lacoma Latre, Sánchez Lalana a Rubio Barlés (2016) definují Fahrovu chorobu jako syndrom neurčené nebo neznámé etiologie, která je spojena s rozvojem bilaterálních kalcifikací v různých oblastech mozku..

Jiní, jako jsou Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos a Barrios Ayola (2015), však odkazují na dědičný genetický původ, ke kterému dochází bez výskytu jiných infekčních, traumatických, toxických faktorů, biochemické nebo systémové.

Jeho původ souvisí s genetickou změnou umístěnou na chromozomu 14 (Oviedo Gamboa a Zegarra Santiesteban, 2012) a souvisí s genem SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Tento gen je primárně zodpovědný za poskytování biochemických instrukcí pro výrobu typu proteinu. Má zásadní úlohu v organické regulaci hladin fosfátů, mezi jinými funkcemi (Genetics Home Reference, 2016).

Některé klinické studie, jako například studie Wang et al. (2012), mají v několika rodinách mutace v genu SLC20A2 a klinický průběh Fahrova syndromu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Dále byl identifikován další typ genetických anomálií souvisejících s Fahrovým syndromem: mutace v genu PDGF a PDGFRB (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Diagnóza

Diagnóza Fahrovy nemoci vyžaduje kombinaci neurologického a psychiatrického vyšetření.

V případě neurologického vyšetření je základní zásah založen na výkonu počítačové tomografie (Pérez Maciá et al., 2012).

Tento způsob neuroimagingu nám umožňuje identifikovat přítomnost a lokalizaci mozkových kalcifikací (Pérez Maciá et al., 2012).

Je nezbytné provést neuropsychologické vyšetření k určení celého spektra kognitivních a psychomotorických abnormalit a abnormalit..

Typ neuropsychologických testů, které lze použít, je široký, obvykle závisí na volbě odborníka. Některé z nejpoužívanějších jsou: Wechler Intelligence Scale pro dospělé (WAIS), Dokončená postava krále, Stroopův test, TMT Trace Test atd. (Cassani-Miranda et al., 2015).

Toto hodnocení je navíc doprovázeno psychologickým a psychiatrickým hodnocením pro identifikaci změn souvisejících s náladou, vnímáním reality, vzorci chování atd..

Léčba

Jak jsme uvedli v počátečním popisu, stále neexistuje lék na Fahrův syndrom (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Základní lékařské zákroky jsou zaměřeny na léčbu symptomů a zdravotních komplikací: farmakologická léčba záchvatů, kognitivní rehabilitace zhoršení duševních schopností nebo fyzická rehabilitace motorických komplikací.

Ačkoli existují experimentální terapie, obvykle neuvádějí významné výhody.

Jaká je lékařská prognóza postižených osob?

Kognitivní, fyzické a funkční poškození je exponenciální. Tato choroba obvykle postupuje k úplné závislosti a nevyhnutelné smrti postižené osoby.

Odkazy

  1. ADCO. (2016). Hyperkalcémie. Získaná z Americké společnosti klinické onkologie.
  2. Carrillo, R., Álvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., & Izquierdo, G. (2006). Fahrova nemoc a těhotenství. Clin Invest Gin Obst.
  3. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-Gonzalez, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psychóza spojená s Fahrovým syndromem: kazuistika. Rev Colom Psiquiat.
  4. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalcémie a hypokalcémie.
  5. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., a Rubio Barlés, P. (2016). Fahrova choroba. Diagnostický obraz.
  6. NIH. (2016). Fahrův syndrom. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
  7. NIH. (2016). SLC20A2. Získáno z Genetics Home Reference.
  8. NORD (2016). Primární familiární kalcifikace mozku. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  9. Oviedo Gamboa, I., a Zegarra Santiesteban, W. (2012). Tomografické charakteristiky u pacienta s Fahrovým syndromem ve vztahu k případu. Gac Med Bowl.
  10. Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., & Cabellos-Gavidia, D. (2016). Fahrova choroba. Klinická fotografie.
  11. Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B., & García Fernández, L. (2012). Atypická prezentace psychiatrických symptomů: Fahrova choroba. Psiq Biol.
  12. Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., Gonzalez, A., Montoya, M., & Bolaños García, R. (2011). Fahrova choroba je vzácná příčina mozkových kalcifikací. Acta Neurol Colomb.
  13. Saleem a kol. (2013). Fahrův syndrom: literární přehled současných důkazů. Orphanet žurnál vzácných nemocí.