Charcot-Marie-Tooth nemoc Příznaky, příčiny, léčba



Charcot-Marie-Tooth nemoc je to senzoricko-motorická polyneuropatie, tj. lékařská patologie, která způsobuje poškození nebo degeneraci periferních nervů (National Institutes of Health, 2014). Jedná se o jednu z nejčastějších neurologických patologií dědičného původu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Její jméno pochází od tří lékařů, kteří jej poprvé popsali, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie a Howard Henry Thooth v roce 1886 (Svaz svalových dystrofií, 2010).

Vyznačuje se klinickým průběhem, ve kterém se objevují smyslové a motorické symptomy, z nichž některé zahrnují deformitu nebo svalovou slabost na horních a dolních končetinách a zejména na nohou (Cleveland Clinic, 2016).

Kromě toho se jedná o genetické onemocnění způsobené existencí různých mutací v genech, které jsou zodpovědné za produkci proteinů souvisejících s funkcí a strukturou periferních nervů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice).,
2016).

Charakteristické příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby se začnou objevovat v období dospívání nebo v raných stadiích dospělosti a jejich progrese je obvykle postupná (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..

I když tato patologie obecně neohrožuje život postižené osoby (svaz svalové dystrofie, 2010), léčba dosud nebyla objevena..

Léčba používaná u Charcot-Marie-Toothovy choroby obvykle zahrnuje fyzikální terapii, použití chirurgických a ortopedických pomůcek, ergoterapii a předepisování léků pro symptomatickou kontrolu (Cleveland Clinic, 2016)..

Charakteristika Charcot-Marie-Toothovy choroby

Charcot-Marie-Tooth nemoc (CMT) je motor-senilní polyneuropatie, způsobená genetickou mutací, která ovlivňuje periferní nervy a produkuje širokou škálu příznaků, mezi nimiž jsou: klenuté nohy, neschopnost udržet tělo v horizontální poloze, svalová slabost, bolesti kloubů, mimo jiné (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Termín polyneuropatie se používá k označení existence léze v mnoha nervech, bez ohledu na typ poranění a postiženou anatomickou oblast (Colmer Oferil, 2008).

Specificky Charcot-Marie-Toothova choroba postihuje periferní nervy, které jsou mimo mozek a míchu (Clinica Dam, 2016) a jsou zodpovědné za inervaci svalů a smyslových orgánů končetin. (Klinika Cleveland, 2016).

Proto jsou periferní nervy prostřednictvím svých různých vláken zodpovědné za přenos motorických a smyslových informací (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

Patologie, které ovlivňují periferní nervy, se tedy nazývají periferní neuropatie a nazývají se motorické, senzorické nebo senzorické motory jako funkce nervových vláken, které jsou ovlivněny..

Charcot-Marie-Toothova choroba tak zahrnuje rozvoj různých motorických a smyslových poruch (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Statistiky

Charcot-Marie-Toohova choroba je nejčastějším typem periferní hereditární neuropatie (Errando, 2014).

Obvykle se jedná o patologii nástupu dítěte nebo juvenilní choroby (Bereciano et al., 2011), jejíž průměrný věk stáří je přibližně 16 let (Errando, 2014).

Tato patologie může postihnout každého, bez ohledu na rasu, místo původu nebo etnickou skupinu, a přibližně 2,8 milionu případů bylo registrováno na celém světě (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ve Spojených státech postihuje Charcot-Marie-Tooth nemoc přibližně 1 z 2 500 lidí v obecné populaci (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Na druhé straně ve Španělsku převažuje 28,5 případů na 100 obyvatel (Bereciano et al., 2011)..

Příznaky a charakteristické znaky

V závislosti na postižení nervových vláken budou postupně prezentovány znaky a příznaky charakteristické pro Charcot-Marie-Toothovu chorobu.

Normálně jsou klinické příznaky Charcto-Maria-Toothovy choroby charakterizovány progresivním rozvojem slabosti a svalové atrofie končetin..

Nervová vlákna, která inervují nohy a paže, jsou největší, takže budou první postižené oblasti (asociace Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Obecně klinický průběh Charcot-Marie-Toothovy choroby obvykle začíná u nohou způsobujících svalovou slabost a necitlivost (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Ačkoli existuje několik forem Charcot-Marie-Toothovy choroby, nejtypičtějšími příznaky mohou být: (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016, Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016):

  • Kostní a svalová deformita v nohou: přítomnost dutin nebo klenutých nohou nebo kladiv.
  • Obtížnost nebo neschopnost udržet nohy v horizontální poloze.
  • Významná ztráta svalové hmoty, zejména v dolních končetinách.
  • Změny a problémy s vyvážením.

Kromě toho se mohou objevit i různé smyslové příznaky, jako je necitlivost dolních končetin, bolest svalů, snížená nebo ztráta pocitu na nohou a nohou, mimo jiné (Mayo Clinic, 2016)..

Důsledkem toho je, že postižení lidé často klopýtnou, padají, nebo představují změněný chod, často.

Vzhledem k tomu, že postihuje vlákna periferních nervů, mohou se na horních končetinách, pažích a rukou vyvíjet podobné symptomy (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016)..

I když se jedná o nejběžnější symptomatologii, klinická prezentace je velmi variabilní. Někteří trpící mohou mít silnou svalovou atrofii v rukou a nohou, stejně jako různé deformity, zatímco v jiných lze pozorovat pouze mírnou svalovou slabost nebo dutinu chodidel (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996)..

Příčiny

Klinický průběh Charcot-Marie-Toothovy choroby je způsoben změnou motorických a senzorických vláken periferních nervů (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Všechna tato vlákna jsou tvořena množstvím nervových buněk, kterými proudí tok informací. Pro zlepšení účinnosti a rychlosti přenosu jsou axony těchto buněk potaženy myelinem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..

Pokud axony a jejich kryty nejsou neporušené, informace nebudou schopny efektivně cirkulovat, a proto se vyvine velké množství senzorických a motorických symptomů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Přítomnost genetických mutací může často vést k rozvoji změn v normální nebo obvyklé funkci periferních nervů, jak je tomu v případě Charcot-Marie-Toothovy choroby (Mayo Clinic, 2016).

Experimentální studie ukázaly, že genetické mutace Charcot-Marie-Toothovy choroby jsou obvykle dědičné.

Kromě toho bylo identifikováno více než 80 různých genů souvisejících s výskytem této patologie (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Typy onemocnění Charcot-Marie-Tooth

Existuje několik typů onemocnění Charcot-Marie-Tooth (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016), které jsou obvykle klasifikovány podle různých kritérií, jako je dědičný vzor, ​​doba klinického projevu nebo závažnost patologie (svalová Sdružení Dystrophy, 2010).

Mezi hlavní typy však patří CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 a CMTX (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)

Dále popíšeme hlavní charakteristiky nejběžnějších typů (Svaz svalové dystrofie, 2010):

Charcot-Marie-Tooth typ I a typ II (CMT1 a CMT2)

Typy I a II této patologie mají typický nástup v dětství nebo dospívání a jsou nejčastějšími typy.

Typ I má autozomálně dominantní dědičnost, zatímco typ II může představovat autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost.

Některé subtypy mohou být také rozlišeny, jako v případě CMT1A, která se vyvíjí v důsledku mutace genu PMP22 umístěného na chromozomu 17. Tento typ genetického postižení je zodpovědný za přibližně 60% diagnostikovaných případů. onemocnění Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth typ X (CMTX)

V tomto typu onemocnění Charcot-Marie-Tooth je typický nástup klinického průběhu také spojován s dětstvím a dospíváním.

Představuje genetickou dědičnost spojenou s chromozomem X. Tento typ patologie představuje klinické charakteristiky podobné typům I a II a navíc obvykle postihuje mužský sex.

Charcot-Marie-Tooth typ III (CMT3)

Typ III Charcto-Marie-Tooth enferemdad je běžně známý jako syndrom nemoci nebo Dejerine Sottas (DS) (asociace Charcot-Marie-Tooth, 2016).

V této patologii se první symptomy obvykle objevují v prvním stadiu života, obvykle před 3 roky věku.

Na genetické úrovni může představovat autozomálně dominantní nebo recesivní dědičnost.

Navíc, to je jeden z nejtěžších forem Charcto-Marie-Tooh enferemdad. Postižení pacienti mají závažnou neuropatii s generalizovanou slabostí, ztrátu citlivosti, deformity kostí a v mnoha případech představují významnou nebo mírnou ztrátu sluchu..

Charcot-Marie-Tooth typ IV (CMT4)

U typu IV Charcot-Marie-Toothovy choroby se typický nástup symptomů vyskytuje v dětství nebo adolescenci a navíc na genetické úrovni jde o autosomálně recesivní stav.

Konkrétně je typ IV demyelinizační formou Charcot-Marie-Toothovy choroby. Některé z těchto příznaků zahrnují svalovou slabost v distálních a proximálních oblastech nebo smyslovou dysfunkci.

Lidé postižení v dětství mají kromě deficitu svalového objemu obvykle zpoždění motorického vývoje.

Diagnóza

První fáze identifikace Charcot-Marie-Toohovy choroby souvisí jak s vypracováním rodinné historie, tak s pozorováním symptomatologie..

Je nezbytné určit, zda postižená osoba má dědičnou neuropatii. Obecně se provádí několik rodinných průzkumů za účelem zjištění přítomnosti dalších případů této patologie (Bereciano et al., 2012).

Některé z otázek, které budou pacientovi položeny, se tedy budou týkat vzhledu a trvání jejich symptomů a přítomnosti dalších členů rodiny postižených Charcot-Marie-Toothovou chorobou (Národní institut neurologických poruch a Tah, 2016).

Fyzikální a neurologické vyšetření je také zásadní pro stanovení přítomnosti symptomatologie slučitelné s touto patologií..

Při fyzickém a neurologickém vyšetření se různí odborníci snaží pozorovat přítomnost svalové slabosti v končetinách, výrazné snížení svalové hmoty, snížení reflexů nebo ztrátu citlivosti (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

Kromě toho se také snaží zjistit přítomnost jiných typů změn, jako jsou deformity chodidel a rukou (kopání nohou, kladivek, plochých pee nebo obrácených pat), mimo jiné skoliózy, dysplazie kyčle (National Institute of Neurologické poruchy a mrtvice, 2016).

Vzhledem k tomu, že mnoho postižených jsou asymptomatičtí nebo představují velmi jemné klinické příznaky, bude nutné použít i některé testy nebo klinické testy (Bereciano et al., 2012)..

Často se tedy provádí neurofyziologické vyšetření (Bereciano et al., 2012):

  • Studie nervového vedeníV tomto typu zkoušek je cílem zprostředkovat rychlost a účinnost elektrických signálů přenášených nervovými vlákny. Obecně se používají malé elektrické impulsy ke stimulaci nervu a zaznamenávají se reakce. Když je elektrický přenos slabý nebo pomalý, nabízí tento ukazatel indikátor možného nervového postižení (Mayo Clinic, 2016).
  • Elektromyografie (EMG)V tomto případě je zaznamenána svalová elektrická aktivita, která poskytuje informace o schopnosti svalů reagovat na nervovou stimulaci (Mayo Clinic, 2016).

Kromě toho se provádějí i jiné typy zkoušek, jako jsou:

  • Nervová biopsieV tomto typu testů se odstraní malá část tkáně periferního nervu, aby se stanovila přítomnost histologických abnormalit. Normálně mají pacienti s typem CMT1 abnormální myelinaci, zatímco pacienti s typem CMT2 obvykle vykazují axonální degeneraci (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016)..
  • Genetický testTyto testy se používají k určení přítomnosti defektů nebo genetických změn slučitelných s onemocněním.

Léčba

Chacot-Marie-Toothova choroba představuje progresivní průběh, proto se symptomy obvykle postupem času zhoršují.

Svalová slabost a necitlivost, potíže s chůzí, ztráta rovnováhy nebo ortopedické problémy obvykle způsobují závažný stav funkčního postižení (asociace Charcot-Marie-Tooth, 2016).

V současné době neexistuje léčba, která by vyléčila nebo zastavila nemoc Charcot-Marie-Tooth.

Mezi nejčastěji používaná terapeutická opatření obvykle patří (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fyzikální a pracovní terapiePoužívají se k udržení a zlepšení svalových schopností a kontrole funkční nezávislosti postižené osoby.
  • Ortopedické přístroje: tento typ zařízení se používá k vyrovnání fyzických změn.
  • ChirurgieExistují některé typy deformací kostí a svalů, které lze léčit ortopedickou operací. Základním cílem je udržet nebo obnovit schopnost chůze.

Odkazy

  1. Asociace, D. M. (2010). Fakta o Charcot-Marie-Tooth nemoci a příbuzných nemocích.
  2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Negro, A. (2012). Diagnostický průvodce u pacienta s Charcot-Marie-Toothovou chorobou. Neurologie, 27(3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., Garcia, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Charcot-Marie-Tooth nemoc: recenze s důrazem na patofyziologii cavus nohy. Rev es cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
  4. Klinika, C. (s.f.). Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT). Získané z Cleveland Clinic.
  5. CMTA. (2016). Co je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)? Získaný od Charcot-Marie-Tooth asociace.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Polyneuropatie motorické motoriky. Španělská asociace pediatrů.
  7. Errando, C. (2014). Charcot-Marie-Tooth nemoc.
  8. Mayo Clinic (s.f.). Charcot-Marie-Tooth nemoc. Získáno z Mayo Clinic.
  9. NIH. (2013). Charcot-Marie-Tooth nemoc. Získáno z MedlinePlus.
  10. NIH. (2016). Charcot-Marie-zubní choroba Fact Sheet. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.