Příznaky, příčiny, léčby Coriho nemoci

Coriina nemoc je to genetická patologie metabolického charakteru, která způsobuje abnormální a patologickou akumulaci glykogenu (skladování glukózy) na jaterní, svalové a / nebo srdeční úrovni (Gershen, Prayson a Prayson, 2015).

Tato patologie, známá také jako glykogenóza typu III nebo Cori-Forbesova choroba, je vzácným stavem v obecné populaci, která má široké klinické spektrum (Asociace pro ukládání glykogenů v UK, 2016).

Co se týče příznaků a příznaků charakteristických pro Coriinu chorobu, nejčastější souvisejí s hypoglykemií, svalovou slabostí, generalizovanou retardací růstu nebo hepatomegalií (Moralesova vila, 2010)..

Na druhé straně, na etiologické úrovni je toto onemocnění výsledkem genetické změny autosomálně recesivní povahy, zejména díky genetické mutaci na chromozomu 1, v poloze 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona a Bermejo-Fernández, 2006).

Kromě klinického podezření, v diagnostice cori onemocnění, jsou nezbytné laboratorní testy, jako je biopsie jater, imunohistochemické techniky, mezi jinými biochemickými testy (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez a Arenas , 2005).

Léčba je konečně založena na kontrole zdravotních následků. Nejběžnější je dietní plánování pro udržení hladin glukózy v těle (Duke University Health System, 2013).

Charakteristika Coriho nemoci

Coriho choroba nebo glykogenóza typu III je genetická patologie způsobená abnormální akumulací glukózy (cukrů) v různých orgánech těla prostřednictvím komplexu zvaného glykogen (Genetics Home Reference, 2016).

Coriho choroba je tedy zařazena do skupiny metabolických poruch, které jsou označovány jako glykogeneze.

Ačkoli bylo identifikováno mnoho podtypů glykogeneze, všechny jsou způsobeny poruchou metabolismu glykogenu (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron a Gajdos, 2010).

Glykogen je biochemická sloučenina, která je přítomna v našem těle a jejíž základní funkcí je energetická rezerva. Konkrétně je to způsob, jakým se glukóza uchovává v různých orgánech, zejména ve svalech a játrech, kromě jiných typů tkání bohatých na glykogen, jako je srdce (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron a Gajdos, 2010).

Kromě toho se specifické funkce této sloučeniny mohou lišit v závislosti na tkanině, ve které jsou umístěny Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron a Gajdos, 2010):

- Játra: přístup glukózy přes krevní oběh do jaterních buněk. Po požití potravy je tedy uchováván ve formě glykogenu
oblasti jater.

V tomto smyslu, když hladina cukrů v krvi je redukována, uložený glycogen uvolní glukózu do krevního oběhu a tak zbytek orgánů dostane nezbytný příspěvek pro jeho efektivní fungování \ t.

- Kosterní svalyV případě svalové struktury je glykogen používán lokálně k získání potřebné energie během fyzického úsilí.

Proto, aby naše tělo mělo schopnost přeměnit glykogen na glukózu, aby získal energetický substrát, je nezbytné, aby byly zapojeny různé enzymy, jako jsou hexicinázy (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron a Gajdos, 2010)..

V případě Coriho nemoci jsou tedy charakteristiky klinického průběhu odvozeny z přítomnosti změn jak v skladování, tak v degradaci glykogenu, což má vliv i na enzymy, které se podílejí na tomto procesu..

Specificky, glykogeneze typu II nebo Coriho choroba byla poprvé popsána Sanapperem a Van Creveldem v roce 1928. Nicméně až v roce 1956, kdy Illingworth a jeho pracovní skupina popsali enzymatický defekt, který vedl k vzniku tohoto onemocnění. patologie (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez a Arenas, 2005).

Pokud tedy poukazujeme na klinický popis této patologie, na nepřítomnost nebo nedostatek glukosidovaného amyl-1,6, dochází k nadměrnému ukládání glykogenu v játrech, svalech a v jiných případech i v srdci (Národní Organizace pro vzácné pohromy, 2016).

Kromě toho, Coriho choroba představuje několik klinických podtypů (IIIa, IIIb, IIIc a IIId) klasifikovaných podle specifických znaků a symptomů (Genetics Home reference, 2016):

- Typ IIIa a IIIc: zásadně ovlivňují strukturu jater a svalů.

- Typ IIIb a IIIdNormálně ovlivňují pouze oblasti jater.

Statistiky

Celkově má ​​glykogeneze obvykle převahu méně než jeden případ na 40 000 osob (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

Coriho choroba je tedy vzácnou genetickou patologií, v případě Spojených států amerických byla prevalence odhadována na přibližně 1 případ na 100 000 lidí (Genetics Home Reference, 2016)..

Různé studie naznačují, že se jedná o nemoc s vyšší frekvencí u lidí židovského původu, zejména v severní Africe a dosahuje přibližně 5 400 lidí (Genetics Home Reference, 2016)..

Kromě toho v souvislosti s jinými demografickými rysy, jako je pohlaví, nebyla zjištěna vyšší četnost spojená se ženským nebo mužským pohlavím (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

Na druhé straně, jako u subtypů coriovy choroby, nejběžnější formou je IIIa, což představuje 85% všech případů. Za tímto typem obvykle následuje formulář IIIb, který představuje 15% osob postižených touto patologií (Genetics Home Reference, 2016).

Nejčastější příznaky a příznaky

Klinický průběh onemocnění cori je obvykle variabilní v závislosti na oblastech, které jsou nejvíce postiženy. Ve většině případů jsou však obvykle patrné během dětství.

Obecně se nejčastější příznaky a symptomy týkají (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016):

a) Hypoglykémie

S termínem hypoglykémie odkazujeme na přítomnost nízkých hladin cukru v krvi, tj. Na nedostatečnou hladinu glukózy.

Normálně by hladina měla být pod 70 mg / dl, aby byla považována za abnormální nebo patologickou.

Tento zdravotní stav tak může vést k rozvoji dalších komplikací, jako jsou (National Institutes of Health, 2014):

- Změna tepové frekvence a rytmu.

- Opakující se bolesti hlavy.

- Snížená nebo zvýšená chuť k jídlu.

- Změna vizuální schopnosti, jako je rozmazané nebo dvojité vidění.

- Změní náladu: podrážděnost, agresivita, úzkost atd.

- Obtížné usínání.

- Únava, slabost a generalizovaná únava.

- Pocity brnění a necitlivosti.

- Intenzivní pocení.

- Závrat a ztráta vědomí.

b) Hyperlipidemie

V tomto případě s termínem hyperlipidemie označujeme přítomnost vysokých hladin lipidů, tj. Tuků v krevním řečišti.

Normálně je spojován s genetickými faktory, které způsobují zvýšení hladiny cholesterolu a triglyceridů v krvi.

Na určité úrovni může tato porucha vést k rozvoji dalších typů zdravotních komplikací, které se týkají především (National
Zdravotní ústavy, 2014):

- Srdeční nepohodlí, angina pectoris a další poruchy související se srdcem.

- Pocity punkce a křeče v dolních končetinách.

- Problémy spojené s hojením povrchových ran.

- Symptomy související s mrtvicí: svalová slabost nebo paralýza, jazykové problémy atd..

c) Svalová hypotonie

Jedním z prvních příznaků této patologie je přítomnost výrazné svalové slabosti.

Svalový tón je abnormálně redukován, takže je obtížné provádět všechny druhy činností a motorických úkonů.

d) Myopatie

Opakovaná přítomnost hypotonie a další změny související s motorickou funkcí vedou k rozvoji myopatií.

Pojem myopatie se vztahuje na širokou škálu svalových onemocnění, která jsou charakterizována přítomností chronického svalového zánětu a slabosti..

Lékařské komplikace související s myopatiími proto zahrnují (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011):

- Progresivní svalová slabost, počínaje proximálními strukturami, tj. Svaly nejblíže trupu.

- Poškození tkáně svalových vláken.

- Únava a únava související s pohybem motoru: chůze, dýchání, polykání atd..

- Opakující se bolest svalů.

- Zvýšení citlivosti kůže.

- Obtížnost chůze, udržování držení těla, mluvení, polykání atd..

e) Hepatomegalie

Na jedné straně, s termínem hepatomegálie, odkazujeme na přítomnost abnormálně velkých jater.

Normálně, kvůli zánětu a / nebo zvětšování objemu, játra obvykle napadnou různé oblasti, dosahovat spodních oblastí žeber..

Některé z příznaků a příznaků, které mohou způsobit hepatomegalie, souvisí s:

- Bolest a břišní distenze.

- Pocit závratě.

- Opakující se nevolnost a zvracení.

- Žloutenka.

- Změna zbarvení moči a / nebo stolice.

f) Cirhóza a jaterní nedostatečnost

Cirhóza je termín používaný odkazovat se na přítomnost progresivního zhoršení jater, strukturálně a funkčně.

Konkrétně, zdravá tkáň jater se stává jizvou, která zabraňuje cirkulaci krve prostřednictvím různých struktur.

Kromě široké škály příznaků (nevolnost, zvracení, slabost, únava, přetrvávající bolest břicha atd.) Může cirhóza vést k rozvoji důležitých zdravotních komplikací (Národní institut diabetu a trávicího ústrojí a onemocnění ledvin, 2016):

- Nádorové útvary.

- Diabetes.

- Jaterní encefalopatie.

- Žlučové kameny.

- Portální hypertenze.

- Espenomegalia.

- Žloutenka.

- Jaterní nedostatečnost.

- Krvácení a podlitiny.

- Edém a ascites.

g) Kardiomyopatie

V tomto případě se termín kardiomyopatie používá v oblasti medicíny k označení různých patologických procesů, které ovlivňují integritu a
funkce srdečního svalu.

Obecně se změny týkají (Spanish Heart Foundation, 2016):

- Špatná kontrakce: přítomnost špatné kontrakce srdečního svalu je obtížná, pokud jde o únik krve z jejího vnitřku.

- Špatná relaxace: přítomnost špatného uvolnění srdečního svalu brání vstupu krve do jejího vnitřku.

- Špatná kontrakce a relaxace: přítomnost abnormalit v obou procesech brání normálnímu a účinnému čerpání krve ze srdce do srdce.
zbytek oblastí a tělesných orgánů.

h) Zpoždění růstu

Různé jaterní, svalové a srdeční příznaky mohou způsobit důležité změny související s růstem.

Normálně mají postižení jedinci krátký vzrůst a abnormálně snížené růstové standardy ve srovnání s jinými lidmi stejného pohlaví a biologického věku.

Příčiny

Coriho choroba má genetický původ, hlavně související s různými mutacemi umístěnými na chromosomu 1, v místě 1p21 (Tegay, 2014).

V tomto případě genetické změny povedou k nedostatečné nebo nedostatečné aktivitě enzymu snižujícího glykogen (Morales Vila, 2010).

V důsledku toho budou postižené osoby mít značné obtíže při provádění různých biochemických procesů uvolňování glukózy z glykogenu, a proto dojde k abnormálnímu hromadění těchto a různých patologických stavů souvisejících s energetickými rezervami (Morales Vila, 2010).

Ve většině diagnostikovaných případů bylo identifikováno nejméně 4 nebo 5 defektních genů, které souvisejí s klinickými charakteristikami Coriho choroby (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Diagnóza

Klinické charakteristiky Coriho nemoci jsou významné v dětském stadiu, proto je před klinickým podezřením z analýzy anamnézy a fyzického vyšetření nezbytné provést metabolické vyšetření (Froissart, 2009).

Při vyšetření krve a biopsii různých tkání je nutné zjistit přítomnost enzymatických nedostatků souvisejících s glykogenem (Froissart, 2009).

Léčba

Ačkoliv neexistuje žádná definitivní léčba Coriho nemoci, byly navrženy různé terapeutické zásahy, z nichž některé popsala Španělská asociace pacientů s glukogenezí (Morales Vila, 2010):

- Léčba epizod hypoglykémie: zvýšení dávky uhlohydrátů, regulace potravin, podání subkutánního nebo venózního glukagonu, zavedení intravenózní glukózy atd..

- Chirurgická péčeV závažných případech cirhózy jater jsou nezbytné chirurgické postupy a v zásadě transplantace jater.

- Farmakologická léčba: Podávání léčiv souvisí především s léčbou epizod bolesti a srdečních změn.

- Péče o dietu: Regulace příjmu potravy je základním aspektem této a dalších patologických stavů metabolické povahy. Je nutné udržovat vyváženou stravu s nočním přísunem glukózy.

Odkazy

1. AGSD. (2016). Glykogenová onemocnění typu III. Zdroj: Associatin for Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). Glykogenóza typu III spojená s hepatocelulárním karcinomem. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke University Health System. (2016). Jaké jsou různé typy onemocnění glykogenu? Získané z Duke Children.
4. FEC. (2016). Kardiomyopatie. Získané ze španělské Nadace srdce.
5. Froissart, R. (2016). Onemocnění ukládání glykogenu v důsledku nedostatku glykogenu, který se zbavuje enzymů. Zdroj: Orphanet.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Patologické charakteristiky onemocnění glykogenu III v kosterním svalstvu. Case Reports / Journal of Clinical Neuroscience, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., a Bermejo-Fernández, G. (2016). Glykogenóza typu III. Rehabilitace (madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., & Gajdos, V. (2010). Glykogenóza. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). Informační průvodce pro flukogenezi typu II (choroba Cori-Forbes). Španělská asociace pacientů s glykogenózou.
10. NIH. (2015). Kombinovaná hyperlipidemie v rodině. Získáno z MedlinePlus.
11. NIH. (2015). Nízká hladina cukru v krvi. Získáno z MedlinePlus.
12. NIH. (2016). onemocnění typu glykogenu typu III. Získáno z Genetics Home Reference.
13. NIH. (2016). Cirhóza. Získané z Národního ústavu pro diabetes a zažívací a ledvinové nemoci.
14. NORD (2016). Forbesova choroba. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
15. Tegay, D. (2014). Genetika onemocnění glykogenového typu III. Získáno z Medscape.