Symptomy, příčiny, léčba



Kabukiho syndrom (SK), také známý jako syndrom make-upu Kabuki -Kabukiho make-up syndrom, je multisystémová patologie genetického původu (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Klinicky je syndrom kabuki charakterizován atypickými rysy obličeje, muskuloskeletálními abnormalitami nebo malformacemi, krátkým vzrůstem a mentálním postižením (Suarez Guerrero a Contreras García, 2011)..

Tento zdravotní stav, původně popsaný v roce 1981 dvěma japonskými autory, se nazývá Kabukiho syndrom kvůli podobnosti rysů obličeje postižených jedinců a složení japonských herců klasického divadla (Kabuki) (Suarez Guerrero et al.). ., 2012).

Kabukiho syndrom je patologií genetického původu, která je většinou případů sporadického typu. Nedávné studie poukázaly na možnou etiologickou příčinu mutace MLL2 genu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010).

Co se týče diagnózy, je v zásadě klinický a je založen na pozorování a analýze definujících rysů obličeje (Alfonso Barrera et al., 2014).

Na druhé straně neexistuje žádná specifická léčba pro Kabukiho syndrom. Vzhledem k tomu, že se jedná o patologii, která postihuje různé systémy a má také velmi variabilní klinický obraz, musí být terapeutické zákroky individuální a orientované na léčbu symptomů, lékařských komplikací a funkčních následků (Alfonso Barrera et al., 2014).

Charakteristika Kabukiho syndromu

Kabukiho syndrom je vzácná multisystémová porucha charakterizovaná přítomností různých abnormalit včetně: atypických rysů obličeje, generalizované retardace růstu, mentálního postižení, kosterních malformací, mimo jiné (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010 ).

Tato patologie byla původně popsána v Niikawa et al. a Kuroki et al. v roce 1981 (González Armegod et al., 1997).

Konkrétně to byl Niikawa, který po popisu 62 klinických případů stanovil název této patologie jako make-up Kabuki (Pascual-Castroviejo et al., 2005).

Kabuki je jméno dané klasickému japonskému divadlu, ve kterém herci používají zvláštní obličejový make-up. Na vizuální úrovni se jedná o základ bílé barvy s černým obočím načrtnutým a klenutým (Suárez Guerrero a Contreras García, 2011).

Kvůli podobnosti charakteristických rysů obličeje tohoto syndromu s uměleckým make-upem klasického divadla, po mnoho let termín “make-up” byl používán v jeho označení. V současné době je však v nečinnosti a považuje se za hanlivý termín (Suárez Guerrero a Contreras García, 2011).

Tak, v lékařské literatuře nejvíce obyčejně používané termíny jsou: Kabuki syndrom nebo Niikawa-Kuroki syndrom (národní organizace pro vzácné poruchy, 2010) \ t.

Statistiky

Ačkoli Kabukiho syndrom byl poprvé popsán u japonské dětské populace, je to zdravotní stav, který může postihnout všechny skupiny obyvatelstva (Orphanet, 2012)..

Různé epidemiologické studie odhadují, že prevalence této patologie by mohla být přibližně 1 případ pro každých 32 000 až 60 000 jedinců z obecné populace (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010)..

Na celém světě bylo v lékařských zprávách hlášeno více než 400 různých případů (Suarez Guerrero et al., 2012).

Ačkoli se předpokládá, že Kabukiho syndrom má podobný výskyt na celém světě, ve Španělsku až do roku 1997 bylo popsáno pouze 5 případů (González Armegod et al., 1997)..

Na druhou stranu v případě Latinské Ameriky, i když neexistují konkrétní údaje, jsou publikované případy exponenciálně zvýšeny (González Armegod et al., 1997).

Charakteristické znaky a symptomy

Na klinické úrovni bylo definováno 5 definujících znaků Kabukiho syndromu (Pascual-Castroviejo et al., 2005):

  1. Atypické rysy obličeje.
  2. Kostní malformace.
  3. Abnormality dematoglyfů
    (dojmy, které tvoří otisky prstů a dlaně chodidel a rukou).
  4. Duševní postižení.
  5. Krátká postava a generalizovaná retardace růstu.

Na základě těchto změn tak někteří autoři kategorizují tyto anomálie jako hlavní a vedlejší, aby usnadnili jejich klinickou identifikaci (Alfonso Barrera et al., 2014):

Hlavní rysy

  • Palpebral fisures (rozštěp nebo otevření mezi víčky) vypadají abnormálně dlouho, získávat orientální vzhled \ t.
  • Ektropie nebo zvrácení dolního víčka: okraj dolního víčka se otočí nebo otočí a vnitřní povrch je vystaven vnějšímu povrchu.
  • Nízký nebo depresivní nosní můstek: Tvorba kosti horní části nosu se může zdát plochější nebo nižší než obvykle.
  • Obloukové obočí: obočí má tendenci vypadat tlusté, zužující se a vyklenuté ve více postranních částech.
  • Podložky na dřeň nebo špičku prstu.
  • Prominentní nebo malformované aurikulární pavilony.
  • Zkrácení 5. prstu.
  • Vysoké nebo rozštěpové patro.
  • Abnormální protéza.
  • Hypotonie: nízký nebo špatný svalový tonus.
  • Kognitivní poruchy.
  • Nízká velikost.
  • Ztráta sluchu: abnormální snížení sluchu.

Drobné rysy

  • Modrá sklera: transparentnost cév cévnatých cév sklerou (oční bílá membrána). Na vizuální úrovni lze pozorovat modravé zbarvení v bílých oblastech očí.
  • Skolióza: odchylka nebo shrbování páteře.
  • Kardiovaskulární abnormality.
  • Malformace ledvin.
  • Deformované obratle.
  • Nedostatek různých růstových hormonů.

Příčiny

Ačkoli specifické etiologické příčiny Kabukiho syndromu byly dlouho známy, v srpnu 2010, výzkumná skupina z University of Washington v USA. UU zveřejnila klinickou zprávu, ve které poukázala na možné genetické příčiny této patologie (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010).

Kabukiho syndrom je patologie způsobená existencí mutace v genu MLL2, známém také jako gen KTM2D. Kromě toho byly identifikovány i další případy, které jsou spojeny s mutací genu KDM6A (Genetics Home Reference, 2016)..

Konkrétně mezi 55-80% případů Kabukiho syndromu je způsobeno mutací v genu KMT2D. Zatímco asi 5% případů je způsobeno mutací v genu KDM6A (Genetics Home Reference, 2016).

Gen KMT2D má základní cíl poskytovat instrukce pro tělo, aby produkoval výše uvedenou methyltransferázu 2D, přítomnou v mnoha orgánech a tělesných tkáních, na druhé straně gen KDM6A, v tomto případě je zodpovědný za to, že tělo produkuje demethylázu 6th (Genetics Home Reference, 2016).

Enzymy, methyltransferáza i demethyláza, regulují aktivitu různých genů, několik studií naznačuje, že spolupracují při řízení různých vývojových procesů (Genetics Home Reference, 2016).

Většina případů Kabukiho syndromu se vyskytuje sporadicky, tj. U jedinců, kteří nemají tento zdravotní stav v rodinné anamnéze (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010).

Kromě toho byly identifikovány i případy s rodinným původem. Specificky může být mutace MLL2 přenášena na potomstvo s rizikem 50% (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2010).

Diagnóza

Jak poznamenává Bostonská dětská nemocnice (2016), neexistuje žádný specifický test pro diagnostiku Kabukiho syndromu.

Obvykle se jedná o patologii, která není u novorozenců obvykle diagnostikována (Boston Children's Hospital, 2016). Mnoho publikovaných případů bylo diagnostikováno v pozdním dětství nebo před dospíváním (González Rmengod, 1997)..

Přesto existuje několik významných klinických znaků, jako jsou rysy obličeje, retardace růstu atd., Které umožňují včasnou diagnózu podezření (González Rmengod, 1997).

Proto se kromě individuální a rodinné anamnézy, fyzického a neurologického vyšetření doporučuje provádět různé genetické testy k potvrzení možné přítomnosti genetické mutace slučitelné se syndromem.
Kabuki (Bostonská dětská nemocnice, 2016).

Léčba

Terapeutická intervence u kabukiho syndromu je v zásadě založena na kontrole možných zdravotních komplikací.

V nejranějších fázích dětství je nezbytné provádět pravidelná hodnocení, která analyzují přítomnost / nepřítomnost malformací vnitřních orgánů, které mohou ohrozit přežití (Suarez Guerrero et al., 2012).

Kromě toho bude vzhledem k multisystémovému postižení v mnoha případech nutné navrhnout intervenční a rehabilitační programy v různých oblastech: neurologická, fonoaudiologická, plicní, muskuloskeletální, endokrinologická atd. (Suarez Guerrero et al., 2012).

Základním cílem lékařských intervencí je zlepšit klinickou prognózu postižené osoby a zásadně zlepšit jejich kvalitu života (Suarez Guerrero et al., 2012).

Odkazy

  1. Alfonso Barrera, E., Martínez Moreno, M., Gozélez Nuño, M., & Díaz Morera, I. (2014). Kabukiho syndrom: onemocnění s heterogenní prognózou. Rehabilitace (madr), 129-132.
  2. Boston Childreova nemocnice. (2016). kabuki-syndrom. Získané z nemocnice Boston Childre's Hospital.
  3. Gozález Armengod, C., García-Alix, A., del Campo, M., Garrido, J., & Quero, J. (1997). Kabukiho syndrom, rozpoznatelný obraz od raného dětství. Esp Pediatr, 429-431.
  4. Univerzita Johna Hopkinsa. (2016). KABUKI SYNDROME. Zdroj: Online Mendelian Inheritance in Man.
  5. NIH. (2016). Kabukiho syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
  6. NORD (2010). Kabukiho syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  7. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S., Velázquez-Fragua, R., & Palencia, R. (2005). Makeup syndrom Kabuki. Asi 18 španělských případů. Rev Neurol, 473-478.
  8. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., a Contreras García, G. (2012). Kabukiho syndrom. Pediatr, 51-56.
  9. Suarez Guerrero, J., Ordónez Suarez, A., a Contreras García, G. (2012). Kabukiho syndrom. Pediatr (Barc), 51-56.
  10. Suarez-Guerrero, J., & Contreras-García, G. (2012). Kabukiho syndrom: klinická charakterizace, genetické studie, preventivní léčba komplikací a genetické poradenství. MED. UIS. , 19-27.