Dandy Walker syndrom příznaky, příčiny, léčby



Onemocnění nebo Syndrom Dandyho Walkera (SDW) jedná se o vrozenou anomálii, která se obvykle vyvíjí v dětství a je charakterizována přítomností hydrocefalus, změnami v oblastech mozečku a cystickou dilatací čtvrté komory, která vyvolává rozšíření zadní fossy (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Tato změna přijímá některá další jména, jako je malformace Dandyho Walkera, deformita, cysta, malformace Luschky a Magendie atd. (García Caballero, 2012).

Hlavní příznaky a příznaky, které se objevují v raném dětství, jsou charakterizovány pomalým motorickým vývojem a abnormálním růstem lebky (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

U některých starších dětí se mohou objevit příznaky související s intrakraniální hypertenzí, podrážděností, zvracením, křečemi, nestabilitou, nedostatkem svalové koordinace nebo křečovými pohyby (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Tento typ patologie je navíc spojován se změnami v jiných oblastech centrálního nervového systému, jako je absence corpus callosum a / nebo srdeční, malformace obličeje a v horních a dolních končetinách (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Pokud jde o prognózu a léčbu, intervence se zaměřují na léčbu asociovaných poruch a problémů: snižování intrakraniálního tlaku, kontrola souvisejících deficitů, léčba srdečních malformací atd. (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Charakteristika syndromu Dandyho-Walkera (SDW)

Dandyho-Walkerův syndrom je typ malformace, která postihuje mozek během embryonálního vývoje, zejména k rozvoji mozečku (U.S National Library of Medicine, 2015).

Mozeček je jednou z mozkových struktur s větší dimenzí, která je součástí našeho nervového systému. Představuje přibližně 10% hmotnosti mozku a může obsahovat přibližně více než polovinu mozkových neuronů.

Tradičně to bylo přičítáno významnou roli při realizaci a koordinaci motorových zákonů a zachování svalové kontrolu vyvážení tónů pro papír, vzhledem ke své poloze v blízkosti hlavního motoru a senzorických drah.

Kromě toho byla zdůrazněna jeho účast v komplexních kognitivních procesech, jako jsou výkonné funkce, učení, paměť, visuospatial funkce nebo dokonce přispívání k emocionální sféře a jazykové oblasti..

U lidí trpících tímto onemocněním se může několik částí mozečku rozvinout abnormálně: nejvíce centrální část nebo vermis může představovat velmi malý objem, pozici abnormálně nebo dokonce chybí. Na druhé straně mohou být postiženy obě hemisféry mozečku (U.S National Library of Medicine, 2015).

Navíc v jedné z dutin, které jsou naplněny tekutinou mezi mozkem a mozečkem (čtvrtá komora) a oblastí lebky, která obsahuje mozeček a mozek (zadní fossa), může být pozorováno abnormální rozšíření (US National Knihovna medicíny, 2015).

Všechny tyto změny obvykle vedou k problémům svalové koordinace a pohybu, neurologických funkcí, intelektuální výkonnosti, nálady, mimo jiné (U.S National Library of Medicine, 2015).

Statistiky

Ve Spojených státech, to bylo odhadoval, že frekvence malformation nebo Dandy-Walker syndrom (SDW) je 1 chaos 25,000 - 30,000 (národní organizace pro vzácné poruchy, 2008) \ t.

Navíc je častější u ženského pohlaví s poměrem 3: 1 (Rodríguez a Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Příznaky

U většiny lidí s Dandy-Walkerovým syndromem jsou symptomy vyplývající z abnormálního vývoje různých oblastí mozku přítomny od narození nebo se vyvíjejí během prvního roku života (U.S National Library of Medicine, 2015).

Klinické projevy lidí trpících tímto typem patologie však budou záviset na několika faktorech (García-Caballero, 2012):

  • Závažnost, se kterou se vyskytuje syndrom Dandy-Walker.
  • Související malformace.
  • Věk a čas diagnózy.

Téměř ve všech případech se charakteristické příznaky obvykle objevují v dětství: obstrukční hydrocefalus, zvýšený obvod hlavy, svalová dystrofie, oční změny atd. (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Na druhé straně je také běžné pozorovat další známky poškození mozečku, jako je ataxie nebo nystagmus, záchvaty, hypotonie a spasticita (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Mezi nejtypičtější symptomy syndromu Dandyho-Walkera patří (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2008):

  • Generalizované zpoždění ve vývoji.
  • Duševní deficity.
  • Snížení svalového tonusu (hypotonie).
  • Akumulace tekutiny na úrovni mozku (hydrocefalus).
  • Abnormální zvýšení lebečního obvodu (Macrocephaly).
  • Zvýšený kraniální tlak v důsledku vývoje hydrocefalus.
  • Křečové epizody.

Mnoho případů dětí s Dandy-Walkerovým syndromem má abnormální akumulaci cerebrospinální tekutiny v mozku (hydrocefalus), která může zahrnovat zvýšení velikosti hlavy (makrocefalie) (National National Library of Medicine, 2015).

Kromě toho bylo pozorováno, že více než polovina jedinců postižených touto patologií představuje určitý druh intelektuální změny, od mírné až těžké, zatímco jiní jedinci i přes prezentaci intelektuální úrovně v očekávaných normativních intervalech mohou představovat vážné potíže vzdělávání (Národní knihovna USA, 2015).

S ohledem na generalizované vývojové zpoždění je běžné pozorovat zpoždění ve vývoji motorických dovedností, zejména v oblasti plazení, brandingu nebo koordinace pohybu (Národní knihovna medicíny, 2015)..

Pokud jde o svalový tonus, v mnoha případech se může objevit svalová ztuhlost nebo slabost nebo částečná paralýza dolních končetin (U.SN National Library of Medicine, 2015).

Kromě toho stav Dandyho-Walkerova syndromu není spojován pouze se změnami na úrovni mozku, problémy s kalorickými defekty, abnormalitami v utogenitální léčbě, změnami nebo malformacemi prstů na prstech na nohou a / nebo jsou popsány také jednoduché znaky. abnormální (Národní knihovna USA, 2015).

Jak bylo uvedeno výše, ve všech případech se klinický průběh začíná projevovat v počátečních okamžicích života. Přibližně 10–20% případů je přítomno s počáteční prezentací symptomů v poslední fázi dětského stádia nebo v dospělosti (Národní knihovna ČR, 2015).

Pozdní projev syndromu Dandyho-Walkera má obvykle odlišný klinický rozsah: bolesti hlavy, nestabilita v moři, ochrnutí obličeje, zvýšený svalový tonus, svalové spazmy, behaviorální a kognitivní změny (Národní knihovna USA, 2015) ).

Syndromy a související změny

Konkrétně existují různé anomálie a syndromy, které jsou spojeny s vývojem Dandy-Walkerovy malformace (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Vrozené poruchy související s centrálním nervovým systémem: dysgeneze corpus callosum, holoproscenfalia, dysplazie cingulárního gyrusu, makrocefalie, spina bifida, lumbosakrální meningocele.
  • Vrozené poruchy nesouvisející s centrálním nervovým systémemorofaciální a palatální malformace, srdeční anomálie, polycystické ledviny, retinální dysgeneze, Meckelův-Gruberův syndrom.
  • Syndromy související s SDW: Aase-Smithův syndrom, Aicardiho syndrom, mozek-coulomoskulární syndrom, syndrom rakev-siris a syndrom Cornelia de Lange.

Je vzácné, že lidé trpící syndromem Dandy-Walker nemají zdravotní problémy spojené s tímto stavem. Konkrétně, změny v souvislosti s hydrocefalem a komplikace související s léčbou jsou nejčastější příčinou úmrtí v tomto typu patologie (U.S National Library of Medicine, 2015).

Příčiny

Dandy-Walkerův syndrom (SDW) je vrozená patologie (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010). Vyskytuje se jako důsledek embryonálních defektů ve vývoji mozečku a některých příbuzných struktur (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2008).

Vývoj nervového systému (SN) navazuje na velmi složitý proces, který je založen na množství geneticky naprogramovaných neurochemických událostí, velmi ovlivněných faktory prostředí..

Když se to stane vrozená vada na úrovni nervového systému, Normální a efektivní rozvoj kaskády událostí souvisejících s vývojem je přerušen. Proto se struktury a / nebo funkce začnou vyvíjet abnormálně, s vážnými důsledky pro jednotlivce, jak fyzicky, tak kognitivně..

Tyto změny a vrozené vady lze považovat za jednu z hlavních příčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Různá vyšetřování ukázala, že mohou představovat 40% úmrtí kojenců během prvních životních okamžiků, navíc tento typ anomálií je důležitou příčinou zhoršení funkčnosti u dětí, což vede k širokému spektru \ t neurologické poruchy (Herman-Sucharska et al, 2009).

V případě Dandyho-Walkerova syndromu byly vývojové defekty spojeny s výskytem chromozomálních abnormalit: delece chromozomu 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 nebo duplikace 9q (Národní organizace pro vzácné poruchy , 2008).

Specificky se Dandy-Walkerův syndrom vyskytuje nejčastěji u jedinců, kteří mají na chromozomu 18, 23, 21 nebo 9 trisomii (US National Library of Medicine, 2015).

Mnoho případů této patologie je sporadické, to znamená, že se obvykle vyskytují u lidí, jejichž rodinná anamnéza nesouvisí s přítomností Dandyho-Walkerova syndromu (U.S National Library of Medicine, 2015).

Ačkoli se snížené procento případů objevuje v rodinné anamnéze, nebyl jasně definován dědičný vzor Walker (U.S National Library of Medicine, 2015). Navzdory tomu mají příbuzní prvního stupně jedince postiženého Dandy-Walkerem vyšší riziko vzniku onemocnění ve srovnání s běžnou populací (US National Library of Medicine, 2015).

Ve všech ostatních případech, kdy není jasně definována etiologická příčina a která souvisí s předchozími chromozomálními změnami, je pravděpodobné, že se budou vyvíjet v důsledku jiných genetických změn nebo faktorů prostředí (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2008).

Diagnóza

Pro diagnostiku této patologie je běžné provádět různé neuroimagingové studie, které potvrzují přítomnost abnormalit na mozkové úrovni (Španělská federace vzácných onemocnění, 2016)..

Diagnóza této patologie v dospělosti je vzácná a je obvykle detekována náhodně po provedení klinických studií týkajících se zadní fossy (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010)..

Léčba

Terapeutické intervence u syndromu Dandyho-Walkera (SDW) se zaměřují na léčbu klinické intenzity a souvisejících problémů (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Hydrocephalus je často oslovován chirurgickými zákroky s umístěním centriculoperitoneálního zkratu nebo pomocí farmakologické léčby, aby řešil zbytek symptomů (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Další terapeutický přístup u dětí s Dandy-Walkerovým syndromem je zaměřen na aplikaci speciálního vzdělávání, fyzioterapie, neuropsychologické intervence a dalších zdravotnických služeb k dosažení maximálního fyzického a intelektuálního vývoje (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2008).

Předpověď

Prognóza spojená s touto patologií se liší podle anomálií a souvisejících změn (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Pokud se vyskytnou velmi závažné změny a mnohočetné malformace, je pravděpodobné, že několik systémů a orgánů bude vážně postiženo, což může vést k smrti (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Na druhou stranu je diagnóza a prognóza příznivá, když se k hydrocefalu a souvisejícím deficitům přistupuje včas a vhodně (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Odkazy

  1. DWA. (2016). Co je Dandy-Walker? Získáno z aliance Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
  2. FEDER. (2014). Syndrom Dandyho Walkera. Získané ze Španělské federace vzácných nemocí: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Syndrom Dandyho Walkera a v případě intervence v dětství. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformace fetálního centrálního nervového systému na MR obrazech. Mozek a vývoj(31), 185-199.
  5. Medicína, U. N. (2015). Dandy-Walker malformace. Zdroj: Genetic Home: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walkerův syndrom. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD (2008). Dandy Walker Malformace. Získáno z Národní organizace pro vzácná onemocnění: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformace centrálního nervového systému: Genální problémy. Zákon o středomořské medicíně(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walkerův syndrom. Primární péče, 42(1), 50-51.