Podíl:
Symptomy, příčiny, léčba
Bardetův syndrom Jedná se o vzácné onemocnění genetického původu, které je charakterizováno především rozvojem lidí, kteří se narodili se šesti prsty.
To je také spojeno s hmotností, protože se vyvíjí velmi vzácný a vzácný typ obezity. Chcete-li se dozvědět více o této poruše, jejích příznacích, příčinách a léčbě, pokračujte ve čtení.
Charakteristika syndromu Bardet Biedl
Syndrom Bardet Biedl (BBS), také nazývaný Laurence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom (LMBBS), je genetická porucha s multisystémovým postižením, což znamená, že postihuje více systémů těla, což způsobuje zhoršení Oběti jsou ještě větší.
Tato choroba byla poprvé popsána v roce 1866 britskými oftalmology, JC Laurence a RC Luna, kteří popsali čtyři sourozence s pigmentovou retinitidou, nadváhou, hypogonadismem a dalšími symptomy, které budu nyní podrobně popisovat..
Tento syndrom patří do skupiny vzácných onemocnění známých jako ciliopatie. Jsou způsobeny dědičnou anomálií řasinky (tenké mikroskopické struktury, jako by byly vlasy), které způsobují vážné problémy s viděním.
Příznaky
Vzhledem k tomu, že tento syndrom postihuje různé části těla, jeho symptomy budou proto velmi variabilní, a to i v rámci jedné rodiny, která trpí..
Mezi nejvýznamnější příznaky máme:
- Renitis pigmentosa: renitida je způsobena dystrofií v šiškách a prutech, která je jednou z hlavních charakteristik tohoto syndromu, protože vyvolává vážné problémy ve vidění. Zdůrazňuje zejména postupné zhoršování sítnice.
Symptomy zahrnují nadbytek senility na jasné světlo, snížené vidění a ztrátu zraku. Symptomy se vyvíjejí v dětství a dětství, končící slepotou ve více než 90% případů, v období dospívání nebo dospělosti.
- Polycystické ledviny: asi 50% lidí s abnormalitami v ledvinách je nějakým způsobem postiženo, zatímco 5% se projeví selháním ledvin. Tyto problémy jsou tak vážné, že pokud nejsou léčeni dříve, mohou dokonce způsobit smrt.
- Posttaxální polydaktyly: obsahuje navíc prst vedle pátého prstu v nohách nebo rukou, vyskytující se v 62% případů. Prsty jsou kratší a kosti rukou a nohou jsou širší.
- Obezitaje dalším z charakteristických znaků syndromu Bardet Biedl. Obvykle začíná v raném dětství a pokračuje do dospělosti.
Mezi komplikace, které se mohou vyskytnout, patří diabetes typu 2, vysoký krevní tlak (hypertenze) a velmi vysoké hladiny cholesterolu (hypercholesterolémie)..
- Nedostatek genitálií a neplodnost: zejména u mužů, v důsledku selhání produkce hormonů, nazývané také hypogonadismus.
- Poruchy učení: obtíže s řečí a jazykem.
- Problémy v chování: často mají nevhodné výbuchy s tím, co by to bylo příznakem emoční nezralosti.
- Různé rysy obličeje: zahrnují zubní anomálie a částečnou a dokonce úplnou ztrátu čichu (anosmie).
- Neurologické problémy: což může způsobit jak koordinační potíže, tak rovnováhu.
- To je také spojováno s vážnými projevy takový jako vrozená srdeční vada a Hirschsprung nemoc, který je nemoc střeva. Vzhledem k závažnosti symptomatologie je velmi důležité, aby pacienti měli rutinní kontroly u lékařů a specialistů.
Většina této symptomatologie se vyskytuje mnoho let po nástupu onemocnění, takže diagnóza je poměrně složitá. Tímto způsobem se diagnóza obvykle provádí po 9 letech, což znamená, že se jedná o poměrně pozdní fázi.
Epidemiologie
Bardetův syndrom je jednou z nejvzácnějších nemocí na světě. To má prevalenci 1 v 140,000-160,000 novorozenců ve většině ze Severní Ameriky a Evropy.
Jako zvědavost na ostrově Newfoundland (východní pobřeží Kanady) postihuje 1 z 17 000 novorozenců. Vyskytuje se také častěji v beduínské populaci Kuvajtu, která postihuje přibližně 1 z 13 500 porodů.
Příčiny
Syndrom Bardet Biedl je genetická porucha zděděná z autosomálně recesivního modelu. Což znamená, že obě kopie genu v každé buňce BBS mají mutace.
Bylo potvrzeno, že existuje 14 genů, které se vztahují k tomuto syndromu. Ty se nazývají BBS .
Nejběžnější mutace se vyskytuje v genu BBS1, který je přítomen přibližně u 18% -32% postižených.
Tyto problémy v genech jsou výsledkem nedostatku nebo selhání různých proteinů, které se podílejí na fungování řasinky.
Cilia jsou mikroskopické projekce, které vyčnívají z mnoha typů buněk. Ty se podílejí na pohybu buněk a chemické signalizaci.
Cilia jsou také nezbytné k tomu, aby byly schopny vnímat smyslové podněty, jako je zrak, čich a sluch.
Obecně platí, že rodiče jedince se syndromem Bardet Biedl každý nesou kopii mutovaného genu, ale nevykazují známky nebo příznaky onemocnění, jsou to pouze nosiče..
V některých případech syndromu Bardet Biedl se zdá, že k prokázání symptomů onemocnění je nutná přítomnost alespoň tří mutací (trialelická dědičnost)..
Kromě dědičnosti mutace stejného genu od každého rodiče však musí být alespoň jedna další mutace jiného genu umístěného na jiném chromozomu, aby měl syndrom.
Diagnóza
Pro provedení diagnózy se má za to, že osoba má 4 charakteristiky tzv. „Primárních nálezů“ nebo 3 primárních nálezů a dvou „sekundárních nálezů“ syndromu..
Mezi primární nálezy patří:
-Pigmentární retinitida
-Polydactyly
-Obezita
-Abnormality v ledvinách
-Hypogonadismus
-Obtížnosti učení
Mezi sekundárními anomáliemi by bylo:
-Zpoždění v jazyce
-Zpoždění ve vývoji
-Problémy s chováním
-Obtíže koordinace a rovnováhy
-Zubní anomálie
-Srdeční změny
-Nedostatek zápachu
-Diabetes typu 2
-Hirschprungova nemoc
-Anomálie obličeje
Mezi techniky používané pro diagnostiku je prenatální ultrazvuk, který se provádí ve druhém trimestru těhotenství. To může detekovat některé abnormality, jako jsou polydaktylové nebo polycystické ledviny.
Metody molekulární genetiky by také detekovaly syndrom, například analýzou DNA.
Na druhé straně je elektroretinografie (ERG), klinický test pro hodnocení funkce sítnice.
Léčba
Zatím neexistuje žádný lék ani žádný způsob, jak zastavit syndrom Bardet Biedl. Obecně se projevy onemocnění léčí podle symptomů, jako jsou problémy s viděním, obezita, problémy s ledvinami atd. a podle potřeb každého jednotlivce.
Je důležité, aby byly oftalmologické a renální funkce rutinně prováděny, protože selhání léčby selhání ledvin může mít za následek smrt..
Na druhé straně, vzhledem k tomu, že neexistuje žádná specifická léčba progresivní ztráty zraku, její včasné vyhodnocení pomůže naplánovat lepší léčbu s ohledem na vysokou možnost slepoty, kterou tato porucha má..
Pokud jde o hypogonadismus, obvykle se používají léčby hormony. Polydactyly lze korigovat chirurgicky.
Je třeba zdůraznit, že čím dříve se provede včasná detekce, tím lepší je její prognóza a vývoj.
Pro kontrolu obezity se doporučuje, aby se kromě pravidelného tělesného cvičení zahrnula zdravá a vyvážená strava, aby se zabránilo dalším komplikacím. Je důležité zahájit léčbu v raném věku pro lepší kvalitu života pacienta.
Tam jsou také léky, jako jsou inhibitory lipázy, které mohou pomoci snížit chuť k jídlu. U tohoto typu léčby je nutná zvláštní opatrnost, protože může být předepsána pouze Vaším lékařem, pokud s nimi nebudete mít problémy..
Je třeba mít na paměti, že většina pacientů s Bardetovým syndromem má dysfunkci ledvin a jater..
Prostřednictvím rané intervence a speciálního vzdělávání budou fungovat všechny tyto kognitivní aspekty.
Doporučuje se také provést hodnocení individuálních potřeb ve vzdělávacích aspektech, protože většina dospělých s tímto syndromem může dokonale vést nezávislý život..
Pokud jde o problémy s ledvinami, obvykle se provádí transplantace. Problém je v tom, že mnoho imunosupresivních léků, které musí být použity po operaci, může způsobit, že problémy se ještě více zvýší..
Konečně nemůžeme zapomenout na zásadní a hodnotnou psychologickou podporu a sociální podporu u jiných dětí a rodin, které trpí také syndromem Bardet Beidl..
Doufám, že se vám to líbilo, pokud máte nějaké dotazy, nechte nám komentář, Díky!
Pak ponechám potřebné zdroje v případě, že je to zajímavé
Španělská federace vzácných onemocnění (FEDER)
C / Pamplona 32 - ZIP: 28039 Madrid
Španělsko
Telefon: 915334008
Email: [email protected]
Odkaz v síti: http://www.enfermedades-raras.org
Španělská asociace pro registraci a studium vrozených vad (ASEREMAC)
Adresa: C / Lékařská fakulta. Univerzita Complutense
Místo: 28040 Madrid
Provincie: Madrid
Telefony: 913941587, 913941591
FAX: 913941592
1000 Nadace pro vyšetřování vrozených vad
Adresa: C / Serrano, 140
Umístění: 28006 Madrid
Provincie: Madrid
Telefony: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/
Španělská federace asociací vzácných onemocnění (FEDER)
Adresa: c / Enrique Marco Dorta, 6 místních
Umístění: 41018 Sevilla
Telefon: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
Email: [email protected]
Evropská organizace pro vzácné poruchy (EURORDIS) \ t
Adresa: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Místo: 75014 Paříž
Telefon: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org
Národní asociace Bardet Biedl syndrom a ciliopathies (AnaSbabi) \ t
Odkaz na web: www.anasbabiciliopatias.org
Odkazy
- Nová kritéria pro zlepšení diagnózy Bardet-Biedlova syndromu: výsledky populačního průzkumu P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, D Parker, F A Flinter.