Podíl:
Fatální rodina Nespavost Příznaky, příčiny, léčby
fatální rodinná nespavost je to extrémně vzácné autozomálně dominantní dědičné onemocnění. To je téměř vždy způsobeno mutací v kodonu 178 PRNP genu, ačkoli to může také se vyvíjet spontánně u pacientů s non-dědičná varianta volala sporadic fatální insomnia \ t.
Fatální familiární insomnie nemá žádný známý lék a zahrnuje progresivní zhoršení nespavosti, která vede k halucinaci, deliriu, stavům zmatenosti, jako je demence a nakonec smrt..
Průměrná doba přežití u pacientů s diagnózou tohoto onemocnění po nástupu příznaků je 18 měsíců.
Mutovaný protein byl nalezen pouze ve 40 rodinách po celém světě a postihuje asi 100 lidí. Pokud má gen pouze jeden z rodičů, potomstvo má 50% riziko, že ho dědí a že se toto onemocnění vyvíjí.
Věk nástupu je variabilní, od 18 do 60 let, s průměrem 50. Nemoc může být detekována před začátkem genetickými testy. Smrt obvykle nastane mezi sedmi a třiceti šesti měsíci od začátku.
Prezentace onemocnění se značně liší od člověka k člověku, a to iu pacientů stejné rodiny.
Jak se objevila fatální familiární insomnie?
Než italský neurolog Elio Lugaresi poprvé popsal tuto nemoc v roce 1986, věřilo se, že ti, kteří skutečně trpěli smrtelnou rodinnou insomnií, byli ovlivněni nějakou formou demence nebo duševní poruchy..
Mnozí z nich byli internováni v psychiatrických léčebnách a zemřeli bez toho, aby byla jejich nemoc správně diagnostikována.
Propi Lugaresi měl blízkého příbuzného, který trpěl touto poruchou, a poté, co pozoroval své symptomy pozorně během vývoje degenerativního obrazu, dospěl k závěru, že to není psychiatrické onemocnění, ale jiný typ změny, který se ukázal být genetické mutace.
Příčiny fatální rodinné nespavosti
Fatální familiární insomnie je dědičné neurologické onemocnění způsobené určitou mutací v genu 178. Tato mutace způsobuje tvorbu pozměněného proteinu, zvaného prion.
Priony jsou schopny transformovat normální proteiny na priony a akumulují se v určitých oblastech mozku, což způsobuje poškození neuronů.
Z tohoto hlediska je fatální familiární insomnie podobná onemocnění "šílené krávy", které je také způsobeno priony, které způsobují poškození mozku..
V případě fatální familiární insomnie, priony tvořily hlavně poškození neurons thalamus, jeden z regulačních center spánku..
Takto postižení pacienti trpí trvalou změnou svého spánkového cyklu a nemohou spát, což způsobuje symptomy, které se v krátkém čase zhoršují, což vede k smrti..
Ti, kteří mají genetickou změnu způsobenou IFF, trpí touto nemocí a mají 50% šanci ji předat svým potomkům..
Příznaky fatální rodinné insomnie
Hlavním příznakem je těžká nespavost, která nereaguje na léčbu drogami. Tato nespavost je také progresivní, časem se zhoršuje a je doprovázena poruchami autonomního nervového systému.
Tímto způsobem mohou pacienti trpět také hypertenzí, tachykardií, zvýšeným pocením, hypertermií, poruchami močení a poruchami v cirkadiánním rytmu..
Jak nemoc postupuje, člověk tráví více času bez spánku a jsou zde problémy s pamětí, halucinace, obtíže při plnění úkolů a postupná ztráta kognitivních funkcí.
V některých případech však nespavost nemusí být nejdůležitějším příznakem. U některých německých pacientů bylo pozorováno, že sérové změny byly mírné, nebo že byly rozpoznány pouze pacienty po podrobném retrospektivním dotazování..
U těchto pacientů nebyla nespavost vnímaným problémem, i když pravděpodobně došlo ke změnám ve spánkových procesech. Jinými slovy, je možné, že tito lidé si nevšimli, že špatně spí, i když ve skutečnosti to tak bylo.
To lze prokázat pouze polysomnografií. V jednom ze studovaných případů bylo pozorováno, že i když se zdálo, že pacient spí a zavírá oči, ve skutečnosti se mozkové vlny nechovají tak, jako obvykle během spánku..
Fáze nemoci
Obvykle lze ve vývoji fatální rodinné insomnie rozlišit čtyři stadia:
Fáze 1
Obvykle trvá přibližně čtyři měsíce a doba se může lišit v závislosti na věku postiženého.
Obecně se onemocnění začíná projevovat mezi 50 a 60 lety, i když případy byly popsány také u mladých dospělých.
Kromě těžké nespavosti člověk obvykle trpí záchvaty paniky. Také se mohou objevit různé fobie.
Dalšími příznaky, které se v této fázi obvykle vyskytují, jsou úzkost, nezájem o životní prostředí, problémy s koncentrací a denní ospalostí.
Pro ty, kteří pozorují situaci zvenčí, mohou být tyto příznaky nepochopitelné, což zvyšuje úzkost a strach, se kterými se pacient setkává..
Fáze 2
Nespavost se zhoršuje, člověk spí méně a méně a záchvaty paniky jsou častější a intenzivnější.
Tato druhá fáze trvá přibližně 5 měsíců a během stejného období se objevují halucinace. V tomto bodě je pravděpodobné, že příznaky fatální rodinné insomnie jsou zaměňovány s nějakou psychiatrickou poruchou.
Fáze 3
Trvá přibližně 3 měsíce a v této fázi již pacient téměř nespí. Existují také třes, myoklonus, nekoordinace, změny řeči a viditelné zhoršení životně důležitých funkcí..
Také pacientovy oči vypadají jinak, protože žák zůstává velmi rozšířený.
Fáze 4
Pacient postupně přestává reagovat na všechny podněty a vstupuje do hlubokého stavu demence.
Krátce nato se pacient dostane do kómy a nakonec umře. Ačkoli trvání této fáze závisí na celkovém zdravotním stavu pacienta, zejména srdce, obecně trvá přibližně 4 měsíce.
Diagnóza
Diagnóza je založena na klinických příznacích a osobní a rodinné anamnéze pacienta.
Testy, jako je počítačová axiální tomografie a magnetická rezonance, se obvykle provádějí za účelem vyloučení jiných onemocnění.
Tyto testy jsou normální. Na druhé straně, pokud se provádí elektroencefalogram, bude vykazovat pomalou mozkovou aktivitu.
Naproti tomu polysomnografie (test, který zkoumá mozkové vlny během spánku) ukazuje výrazné zkrácení doby spánku, která může vést k diagnóze..
Léčba
Bohužel neexistuje léčba ani lék, který by toto onemocnění vyléčil. Úplně experimentálním způsobem, některé léky byly poskytnuty, které se zdají zmírnit některé příznaky.
Pokud je možné pokusit se zlepšit kvalitu života pacienta trpícího tímto onemocněním.
Nicméně věda a zejména genetika studuje patologii s velkým odhodláním. V Anglii a Itálii byl proveden výzkum technik, které umožňují „opravu“ v budoucích generacích, což je mutace.
Existují také evropské země, které zahrnují mezi možné analýzy během těhotenství, stanovení mutace v genu 178. Pokud je v tomto genu zjištěna anomálie, je sdělena rodičům. Jedním z nejpravděpodobnějších důsledků je, že se vaše dítě jako dospělý rozvíjí.
Předpověď
Dlouhodobá prognóza pro osoby s fatální rodinnou insomnií je špatná. V současné době neexistuje lék na stav nebo léčbu ke zpomalení progrese onemocnění. Po nástupu příznaků je obvykle smrtelné od 12 do 18 měsíců, s rozsahem několika měsíců až několika let.
"Zakládající efekt" Baskicka
Ze 100 případů fatální rodinné insomnie popsaných ve světě je 40 ve Španělsku.
Biologka Ana Belén Rodríguez, výzkumnice na Univerzitě v Baskicku, studovala pro svou disertační práci rodokmeny rodin postižených smrtelnou rodinnou insomnií v této oblasti, dokud nenalezli dva společné předky..
Po několikaměsíčním přezkoumání farních záznamů v různých městech Álavy se doktorovi podařilo vrátit se do roku 1630 v jedné z rodin a do roku 1730 v druhé rodině..
Ačkoli to neznamená, že původ mutace se nachází v Baskicku, je pravděpodobné, že hornatý terén tuto komunitu dlouhodobě uchovával geneticky izolovanou, což napomohlo zavedení mutace, její ochraně a přenosu do dalších generací..
Na druhou stranu s vědomím, že tato mutace je stará a že všechny současné případy pocházejí z několika původních případů, vyplývá, že tato genetická změna není častá, vyskytuje se vzácně v dějinách lidstva a je nepravděpodobná. to nastane “de novo” v jiných rodinách.
Dalším z nejstarších případů fatální rodinné nespavosti může být případ popsaný benátským lékařem v roce 1765. On sám popsal smrt pacienta v důsledku srdečního selhání, i když zmínil, že pacient trpěl také „paralýzou“ a že strávil dlouhé časy. žádný spánek.
Ve 200 letech, které následovaly tento příběh, několik členů této rodiny zemřelo v podobných podmínkách, jak bylo řečeno v knize "Rodina, která nemohla spát".
Jak vidíte, smrtelná rodinná nespavost je vzácná choroba, ale postihla několik lidí ve Španělsku a Evropě, a proto je vždy dobré být o ní dobře informováni..
A jaké máte zkušenosti s touto nemocí??
Odkazy
- "Umírající na spánek: Může být lék na smrtelnou rodinnou nespavost?" ResearchGate. 29. února 2016. Citováno dne 20. května 2016.
- Jansen, C.; Parchi, P; Jelles, B.; Gouw, A.A.; Beunders, G.; van Spaendonk, R. M. L.; van de Kamp, J. M .; Lemstra, A. W.; Capellari, S.; Rozemuller, A. J. M. (13. července 2011). "První případ fatální rodinné insomnie (FFI) v Nizozemsku: pacient z egyptského původu se souběžnými čtyřmi opakovanými tau depozity". Neuropatologie a aplikovaná neurobiologie. Blackwell Publishing Ltd. 37 (5): 549-553. doi: 10.1111 / j.1365-2990.2010.01126.x. Získáno 16. října 2015.
- Forlonia, Gianluigi; Tettamantia, Mauro; Luccaa, Ugo; Albanesea, Yasmin; Quaglioa, Elena; Chiesaa, Roberto; Erbettab, Alessandra; Villanib, Flavio; Redaellib, Veronica; Tagliavinib, Fabrizio; Artusoc, Vladimiro; Roiterc, Ignazio (21. května 2015). "Preventivní studie u osob s rizikem fatální rodinné insomnie: Inovativní přístup ke vzácným onemocněním". Prion. 9 (2): 75-79. doi: 10.1080 / 19336896.2015.1027857. PMC 4601344 Volně přístupný. PMID 25996399.
- Panegyres, Peter; Burchell, Jennifer T. (2016). "Prionová onemocnění: imunotargety a terapie". ImmunoTargets and Therapy: 57. doi: 10.2147 / ITT.S64795. ISSN 2253-1556.