Vyberte symptomy nemoci, příčiny a léčby

Pickova choroba nebo je to typ neurodegenerativní patologie, která se vyvíjí v důsledku přítomnosti takzvaného Vybírejte těla,které jsou abnormální akumulací proteinu tau v oblastech mozku. Představuje jednu z nejdůležitějších příčin demence u lidí starších 65 let (HG, 2016).

Termín Pickova choroba (EP), jak jej popsal Arnold Pick v roce 1892, byl použit k označení obou případů, které představovaly klinický průběh charakterizovaný významnou degenerací frontálních a temporálních laloků a také definování patologického stavu. charakterizované přítomností Pick těl a buněk (Infomed, 2016).

V současné době je termín Pick disease omezen v případech, kde je histologické potvrzení, což je obtížný problém pro řešení in vivo studií. Jedná se o postmortální nálezy, které potvrzují přítomnost histologických anomálií spojených s klinickým průběhem demence (Infomed, 2016).

Obecně se proto termín frontotemporální demence (DFT) v současné době používá k kategorizaci klinických aspektů Pickovy choroby (EP) (Kertes, x).

Jaké jsou klinické charakteristiky Pickovy choroby (PD)?

Podle počátečních popisů Pickovy choroby je charakterizován chronickým a nevratným poklesem celkového kognitivního a behaviorálního fungování osoby v průběhu let (Heatlhline, 2016)..

V mnoha případech byl klinický průběh této patologie asociován a dokonce zmaten s tím, co charakterizuje Alzheimerovu chorobu. Mají však odlišné diferenciační anatomopatologické charakteristiky. Alzheimerova choroba je navíc převládající poruchou (Heatlhline, 2016).

Pickova choroba je vzácná porucha, při které přebytek akumulace daného proteinu způsobuje, že se oblasti postižených čelních a temporálních laloků začnou zhoršovat, což vyvolává významné spektrum symptomů (Heatlhline, 2016)..

Klinický průběh Pickovy nemoci je definován přítomností symptomů v různých sférách, od behaviorálních, emocionálních, kognitivních změn, stejně jako významného zhoršení jazykových schopností; symptomy jsou však u jedinců postižených touto patologií poměrně heterogenní (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012).

Symptomy chování se mohou týkat změn ve stravovacích návycích (jíst jedno jídlo, požívat nepoživatelné předměty nebo jíst úzkostným a nadměrným způsobem). Je také možné pozorovat stereotypní a opakované chování, impulzivní chování, opuštění osobní hygieny, hyperaktivitu nebo nevhodné sexuální chování (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2012).

V emocionální sféře se mohou objevit některé symptomy související s apatií, lhostejností a náhlými výkyvy nálady. V závislosti na konkrétním klinickém průběhu se u některých lidí mohou vyskytnout počáteční symptomy charakterizované ztrátou zájmu nebo závazku během společensky významných událostí (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012)..

Fyzikální neurologické symptomy mohou zahrnovat pohybové nebo parkinsonické poruchy charakterizované: sníženým výrazem obličeje, ztuhlostí, nestabilitou, sníženou rychlostí pohybu a klidovým třesem v některých oblastech. Můžeme také pozorovat abnormální pohyby očí nebo držení těla a významnou svalovou slabost (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012).

Kognitivní symptomy mohou odkazovat na změny v paměti, plánovací kapacitu, sebeovládání nebo schopnost provádět různé úkoly souběžně a současně (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012).

Na druhé straně, symptomy, které ovlivňují jazykové schopnosti, mohou zahrnovat opakování slov, obtíže nebo absenci jazykové produkce, obtíže při hledání slov k odpovědi, snížení čtenářských a psacích schopností (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012).

V mnoha případech je neschopnost dodržovat pravidla konverzace, jako je například začátek mluvit příliš hlasitě, s výraznou kadencí nebo napadáním osobního prostoru (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2012).

Příčiny

Lidé s Pickovou nemocí mají abnormální akumulaci látek, které poškozují neurony, ve kterých se nacházejí. Tyto látky se nazývají Pick buňky nebo těla (Národní institut tepla, 2014).

Tato těla nebo Pick buňky obsahují vysoké množství tau proteinu (National Institute of Heatlh, 2014).

Tau protein je široce distribuován v celém našem nervovém systému. Konkrétně tento protein působí na úrovni neuronů, což souvisí s udržováním spojení mikrotubulu, a tedy se stabilizací cytoplazmy neuronu..

Proto mají lidé s touto patologií abnormální akumulaci tohoto proteinu, která poškozuje různé oblasti mozku, zejména časové a frontální.

Specifická příčina zvýšení tohoto proteinu není dosud přesně známa. Je možné identifikovat některé geny související s rozvojem Pickovy choroby, které vedou k dědičnému přenosu patologie (Národní institut tepla, 2014).

Více než polovina lidí, u kterých se vyvíjí Pickova choroba, však nemá demenci v rodině (Mayo Clinic, 2014).

Na makroskopické úrovni je Pickova choroba (PD) charakterizována přítomností významné kortikální atrofie hlavně v temporálním a frontálním laloku. Je také možné pozorovat poškození v parietálních oblastech a ventrikulární dilataci. Zatímco na mikroskopické úrovni je charakterizována přítomností Pick těl a buněk (Luiba et al., 2001).

Přidružené rizikové faktory

Obecně lze věk považovat za jeden z rizikových faktorů. Odhaduje se, že typický nástup onemocnění se vyskytuje přibližně ve věku 50 let (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012)..

Dalším významným rizikovým faktorem je genetická predispozice a přítomnost demence v rodinné anamnéze (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2012)..

Diagnóza

Přesnou existenci Pickovy choroby lze jednoznačně určit pouze anatomickým a histologickým vyšetřením. Přesto existují různé metody a techniky pro dosažení přibližné diagnózy (HG, 2016).

V současné době jsou nejlepšími metodami pro dosažení pravděpodobné diagnózy demence spojené s těly Pick jsou ty, které zahrnují hodnocení obrazu a mozkové aktivity (HG, 2016).

Tyto techniky mohou pomoci určit přítomnost charakteristických rysů mezi Pickovou chorobou a Alzheimerovou chorobou. Ve srovnání s Alzheimerovou chorobou musíme vzít v úvahu, že u pacientů s Pickovou chorobou (HG, 2016) dochází k podstatnému zhoršení kognitivních funkcí a ztrátě paměti podstatně později..

Obecně by měly být použity následující postupy:

• Kompletní lékařská a rodinná historie.
• Klinické pozorování pacienta.
• Rozhovor s pacientem a blízkými lidmi, aby prozkoumali chování.
• Fyzikální vyšetření.
• Neurologické vyšetření: magnetická rezonance (MRI), počítačová axiální tomografie (CAT), pozitronová emisní tomografie (PET).
• Neuropsychologické vyšetření: globální intelektuální fungování, kognitivní funkce atd..

Je důležité vyloučit přítomnost jiných stavů, jako jsou mrtvice, nádory nebo poranění mozku, které mohou způsobit příznaky kortikální degenerace. Proto mohou být užitečné krevní testy, které vylučují demenci vyvolanou hormony štítné žlázy nebo vitaminem B12 (Healthline, 2016).

Z 5 základních charakteristik Pickovy choroby se odborníci snaží zjistit přítomnost nejméně tří z nich, aby stanovili diagnózu (HG, 2016).

1. Začněte před 65 lety.

2. Změny osobnosti jako dřívější projev.

3. Ztráta kontroly chování: nadměrný příjem potravy, hypersexualita.

4. Ztráta inhibice

5. Cestovní chování.

Některé z mezinárodních klasifikací tohoto typu poruchy nabízejí řadu základních charakteristik, které je třeba vzít v úvahu, aby bylo možné provést přesnou diagnózu (Luiba et al., 2001):

Pickova choroba je považována za progresivní demenci, která obvykle začíná ve středním věku života a je charakterizována především časnými a progresivními změnami osobnosti nebo charakteru a změnami chování, které se vyvíjejí tak, aby představovaly generalizované zhoršení stavu. kognitivní schopnosti (Luiba et al., 2001).

V mnoha případech je toto zhoršení paměti, výkonných funkcí a / nebo jazyka doprovázeno emocionálními rysy, jako je apatie, euforie nebo extrapyramidové symptomy a znaky (Luiba et al., 2001).

Anatomopatologický obraz musí odpovídat selektivní atrofii v frontálních a temporálních oblastech, ale bez přítomnosti neuritických plaků nebo neurofibrilární degenerace mnohem vyšší, než je tomu u normálního stárnutí (Luiba et al., 2001).

Existuje nějaká léčba Pickovy choroby?

V současné době neexistuje léčebná léčba pro Pickovu chorobu. Obvykle používané přístupy jsou podobné přístupům používaným při Alzheimerově chorobě (HG, 2016).

Všechny terapeutické přístupy jsou zaměřeny na léčbu různých symptomatologií, které pacient prezentuje, na kontrolu progrese a tím na zlepšení kvality života globálním způsobem (HG, 2016)..

Intervence obvykle používají oba léky ke kontrole některých konkrétních symptomů a neuropsychologických intervencí k vytvoření kompenzačních strategií pro deficity a stimulaci zbytkových funkcí (HG, 2016).

Ne všechny léky používané pro symptomatickou léčbu Pickovy choroby byly účinné. V některých případech mají pacienti prospěch z použití inhibitorů zpětného vychytávání serotoninu (SSRI) k léčbě různých vzorců obsedantně-kompulzivního chování, které se může objevit v důsledku kortikální degenerace (Asociace pro frontotemporální degeneraci, 2016).

Bylo zjištěno, že SSRI, jako je sertralin (zoloft), paroxetin (Paxil) nebo fluvoxamin (Luvox), jsou u mnoha pacientů účinné, nicméně v různých klinických studiích existují protichůdné výsledky (Mayo Clinic, 2014)..

Na druhé straně, některá antipsychotická léčiva, jako je olanzapin (Zyprexa) nebo quetiapin (Seroquel), mohou být někdy používány ke kontrole deficitu chování. Mají však četné vedlejší účinky (Mayo Clinic, 2014).

Předpověď

Pickova choroba a jiné typy demencí, které ovlivňují čelní a časové oblasti, rychle postupují. Odhaduje se, že progrese onemocnění snižuje délku života přibližně o 6-8 let.

Přesto bylo popsáno mnoho případů, kdy osoba s klinicky diagnostikovanou demencí prožila až 20 let tohoto onemocnění..

Ačkoli se jedná o chronické a progresivní onemocnění, existují různé intervence, které mohou kontrolovat jak symptomy, tak udržet celkovou kvalitu života pacientů..

Odkazy

1. AFTD. (2016). Sdružení pro frontotemporální degeneraci. Získáno z diáře Pick's: theaftd.org.
2. Asociace A. (s.f.). Frontotemporální demence. Citováno z roku 2016: alz.org.
3. Klinika, M. (2014). Frontotemporální demence. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
4. Healthline. (2016). Co je to nemoc?? Zdroj: Healthline: healthline.com.
5. HG (2016). Pickova choroba. Získané z HelpGuide: helpguide.org.
6. Kertesz, A. (s.f.). Frontotemporální demence, Pick disease a Pick komplex. Náhlý.
7. Liuba a kol. (2001). Demence u Pickovy choroby. Rev Cub Med, 30(2), 129-32.
8. NHI. (2014). Pickova choroba. Zdroj: MedlinePlus: nlm.nih.gov.
9. NHI. (2016). Informace o frontotemporální demenci. Získané z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: ninds.nih.gov.
10. NHI. (2016). Pickova choroba. Získané z Národního centra pokročilých translačních věd: rarediseases.info.nih.gov.
11. NORD (2016). Vyberte nemoc. Získané z Národní organizace pro vzácná onemocnění: rarediseases.org.