Steinertova choroba Příznaky, příčiny, léčba



Steinertova nemoc, také známý jako myotonická dystrofie (DM) typu I, je nejběžnější formou svalové dystrofie u dospělých (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Tato patologie je charakterizována třemi základními lékařskými nálezy: svalová slabost, svalová atrofie a myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous a Sarria Quiroga, 2012).

Navíc se jedná o multisystémové onemocnění, které může mít velký vliv na oblasti obličeje, oči, končetiny, srdeční systém, centrální nervový systém, trávicí systém nebo dokonce metabolismus (asociace Française contre les Myopathies a Španělská asociace proti Neuromuskulární nemoci, 2002).

Na etiologické úrovni má Steinertova choroba genetický původ, který souvisí především s přítomností změn v genu DMPK na chromozomu 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016)..

Diagnóza Steinertovy nemoci je založena na rodinné a individuální anamnéze a klinických vyšetřeních, pro potvrzení je však nutná genetická studie (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Na druhé straně, pokud jde o léčbu, i když neexistují žádné specifické léčebné přístupy, fyzikální rehabilitace a kontrola lékařských komplikací se obvykle používají jako základní lékařský zákrok (Reina a Guasch, 2002)..

Charakteristika Steinertovy choroby

Steinetova choroba je typ svalové dystrofie multisystémové povahy, která se obvykle projevuje různými neuromuskulárními komplikacemi, jako je atrofie, slabost nebo myotonie (Cózar Santiago, Cano Prous a Sarria Quiroga, 2012).

Termín neuromuskulární onemocnění se používá ke klasifikaci široké skupiny patologií neurologického původu, které obvykle ovlivňují struktury a nervové složky zodpovědné za kontrolu svalstva (Španělská federace neuromuskulárních onemocnění, 2016).

Tyto patologie mohou postihnout především neuromuskulární spoje, motorické neurony nebo periferní nervy, které jako nejcharakterističtější znak vykazují širokou symptomatologickou sadu, mezi které patří svalová slabost (Španělská federace neuromuskulárních onemocnění, 2016)..

Na určité úrovni je Steinertova choroba typem myotonické svalové dystrofie (DMM), tj. Je to patologie, která postupuje s degenerací, slabostí a progresivní svalovou kontrakcí, která mimo jiné zásadně ovlivňuje schopnost relaxovat. svalová tkáň (Svaz svalové dystrofie, 2016).

Navíc myotonická svalová dystrofie může být rozdělena do dvou základních typů (DM1 a DM2) v závislosti na konkrétních klinických vlastnostech, a proto je Steinertova choroba také známa jako myotonická svalová dystrofie typu I (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016)..

První klinický popis této patologie byl proveden v roce 1909 Hansem Steinertem. Ve své klinické zprávě autor popsal řadu případů charakterizovaných multisystémovou poruchou, která postihuje centrální nervový systém, kosterní svalstvo, srdce, oči, gastrointestinální systém a žlázy s vnitřní sekrecí (Barra-Lúzar, Estévez- Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-García, Villelabeitia-Jaureguizar a Cutillas-Ruiz, 2009).

Statistiky

Epidemiologické studie ukazují, že Steinertova choroba představuje nejběžnější formu svalové dystrofie v dospělé fázi v obecné populaci (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Myotonické dystrofie jsou navíc v obecné rovině nejčastějším typem patologie neuromuskulárního původu u dospělých (Národní institut zdravotního postižení a rehabilitace, 2016)..

Konkrétně více než 98% lidí trpících myotonickou dystrofií trpí onemocněním typu I nebo Steinert, zatímco pouze 2% trpí typem II (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007)..

Odhaduje se tedy, že Steinertova choroba má prevalenci 1 případu na 8 000 - 12 000 obyvatel v běžné populaci (Orphanet, 2014)..

Na druhé straně, některé organizace, Španělská asociace proti neuromuskulárním chorobám (2002) nebo asociace Française contre les Myopathies (2002), poukazují na to, že nejběžnějším obdobím prezentace Steinerovy choroby je mezi 20 a 25 lety, i když je velmi variabilní.

Příznaky a příznaky

Steinerova choroba je považována za multisystémovou patologii v důsledku šíření sekundárních lékařských komplikací: svalových, kardiovaskulárních, neurologických, trávicích projevů atd..

Svalové charakteristiky jsou však kardinálními znaky Steinertovy nemoci (asociace Française contre les Myopathies a španělská asociace proti neuromuskulárním chorobám, 2002):

Slabost a svalová atrofie

Jedním z prvních příznaků Steinertovy choroby je rozvoj svalové únavy, která se vyvíjí směrem k progresivní ztrátě síly a svalové kapacity..

Obecně platí, že svalová atrofie se musí vyskytovat symetricky, stejně jako svalové skupiny na obou stranách těla, včetně hladkých a pruhovaných svalů..

Hladké svalstvo se podílí na nedobrovolných pohybových aktivitách, které se nacházejí hlavně ve vnitřních organických strukturách (srdeční sval, dýchací systém, trávicí systém atd.)..

V případě Steinertovy choroby je tedy nejvíce postižená tkáň hladkého svalstva spojena s:

  • Trávicí systém nebo zařízení.
  • Děloha, zásadně ovlivněná přítomností abnormálních a nekoordinovaných kontrakcí.
  • Oční ciliární svalstvo.

Naproti tomu se pruhované svalstvo podílí na dobrovolných motorických činnostech, proto je spojeno s kostní strukturou těla..

V případě Steinertovy nemoci je tedy nejvíce postižená svalovina s pruhovanou strukturou spojena s:

  • Svalové skupiny v oblasti obličeje a krku.
  • Distální svalové skupiny horních končetin, zejména v předloktí.
  • Dorsiflexní svalová struktura chodidel.
  • Membránová svalová tkáň a mezikrstové oblasti.
  • Okulomotorické svaly.
  • Struktura svalů hltanu a jazyka.
  • Pánevní svalové struktury.

Myotonia

Myotonia je dalším ze základních klinických příznaků Steinertovy choroby.

Tento zdravotní stav je zásadně charakterizován abnormální svalovou relaxací, to znamená, že když se dobrovolně stahujeme nebo provokujeme svalovou sadu, je ovlivněna intenzita nebo progrese zadní relaxace, která se objevuje se vzorem abnormálního zpomalení..

V praktičtějším případě, pokud trpíme Steinertovou chorobou s významnou myotonií a potřást si rukou s člověkem, najdeme při uvolnění důležitou obtíž, protože svalová skupina ztratí déle než obvykle. napětí, a tím nám umožnilo stáhnout ruku.

Tento patologický proces může systematicky ovlivňovat hladké a pruhované svalstvo, nejvíce postiženými oblastmi jsou končetiny a dolní končetiny..

Jaké jsou nejčastější zdravotní komplikace? 

Celkové svalové poruchy způsobí následující situace (AFM a ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Národní organizace pro vzácné poruchy, 2001):

- Svalová rigidita po provedení pohybů.

- Progresivní ztráta svalové síly.

- Obtížnost výrazu obličeje.

- Sestup horních víček.

- Snížení pohybové kapacity rukou a předloktí, nohou a chodidel.

- Poruchy srdce charakterizované především abnormalitou v rytmu a řízení.

- Změna nervového systému, charakterizovaná především rozvojem poruch spánku a bděcích cyklů a rozvojem depresivní symptomatologie.

- Změna týkající se zažívacího systému, charakterizovaná především výskytem abnormalit při polykání a jiných zažívacích patologií.

- Metabolické abnormality, charakterizované především rozvojem diabetu.

Steinertova nemoc může mít různé klinické průběhy?

Různí autoři, jako například Turner a Hilton-Jones (2010) rozlišují různé stupně Steinertovy nemoci v závislosti na době nástupu a jeho specifické klinické formě:

Vrozená myotonická dystrofie

V tomto případě jsou některé z příznaků a příznaků charakteristických pro Steinertovu chorobu již přítomny během těhotenství, charakterizované výrazným a abnormálním snížením intrauterinních pohybů..

V době narození lze rozpoznat přítomnost svalové slabosti s těžkým poškozením dýchacích cest. Na druhou stranu, zbytek klinického obrazu se obvykle vyvíjí během rané dospělosti. Jedná se však o subtyp s vysokou úmrtností, protože postižené osoby obvykle nepřesahují 45 let.

Myotonická dystrofie I dětského nástupu

V případě počátečního nástupu Steinerovy choroby se obvykle vyskytují postižené osoby
výrazné zpoždění v získání motorických dovedností, obvykle doprovázené mírným mentálním postižením.

Mezi nejtypičtější klinické znaky a symptomy tohoto subtypu patří dysartrie, manuální myotonie a svalová slabost obličejových struktur..

Myotonická dystrofie začínám v dospělosti

Je to subtyp, který obvykle představuje kompletní klinickou formu (svalová dystrofie, myotonie, srdeční postižení, gastrointestinální postižení, kožní poruchy, psychiatrické problémy atd.) A obvykle se vyvíjí mezi 10 a 30 lety věku..

Pokud jde o prognózu, doba obvyklého úmrtí je přibližně 48-60 let, v důsledku respiračních nebo kardiovaskulárních komplikací..

Myotonická dystrofie I pozdního nástupu nebo asymptomatická

V tomto případě se nástup může značně lišit od věku 20 až 70 let, což značně prodlužuje klinické formy popsané výše..

Nejvýznamnější znaky a symptomy se týkají mírné myotonie a vývoje očních změn, jako je šedý zákal..

Příčiny

Steinertova choroba má autosomálně dominantní genetický původ, to znamená, že klinický obraz této poruchy se může vyvinout navzdory skutečnosti, že jediná kopie patologického genu je dědičná nebo vyvinutá (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007).

Konkrétně Steinertova choroba souvisí s přítomností genetických abnormalit na chromozomu 19 v místě 19q13.2-q13.3, spojeným se specifickou mutací genu DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007)..

Diagnóza 

První fáze diagnózy Steinertovy nemoci začíná analýzou individuální a rodinné anamnézy, s cílem identifikovat možné diferenciální patologie, které vysvětlují klinický průběh..

Fyzické vyšetření je na druhé straně zásadní, zejména studium svalové funkce. Jedním z nejpoužívanějších laboratorních testů je elektromyografie a svalová biopsie.

Na druhé straně, aby bylo možné specifikovat lékařské komplikace, které se vyskytují v každém jednotlivém případě, je důležité provést multidisciplinární hodnocení, tj. Oftalmologický, srdeční, gastrointestinální atd..

Konečná diagnóza je navíc obvykle potvrzena genetickou analýzou za účelem identifikace genetické anomálie, která je spojena se Steintertovou chorobou..

Genetická studie tak může být prováděna v průběhu kojeneckého nebo dospělého stádia prostřednictvím krevního vzorku, nebo v prenatální fázi prostřednictvím plodové vody nebo choriových klků, v případech, kdy existuje vysoké riziko dědičnosti..

Léčba

Neexistuje žádný lék na Steinertovu chorobu, ani léky nebyly identifikovány, které by mohly zpomalit nebo zpomalit progresi tohoto onemocnění. Existují však některé přístupy zaměřené na symptomatickou léčbu (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Chirurgické postupy pro korekci očních patologií, jako je šedý zákal.

- Léčiva pro svalové poruchy, především pro léčebné komplikace související s myotonií.

- Chirurgické a farmakologické postupy pro srdeční patologie.

- Farmakologická léčba léčby poruch cyklů spánku a bdění.

- Mechanická ventilace v případech selhání dýchání.

- Rehabilitace a fyzikální terapie.

Při léčbě Steinertovy nemoci je zásadní úloha rehabilitačního specialisty.

Lékařské komplikace spojené s touto patologií od raných stadií života, jako je slabost končetin, zpoždění v získání motorických schopností nebo vývoj některých muskuloskeletálních malformací, mají silný vliv na funkčnost postižené osoby. a tím i jejich kvality života.

Byly identifikovány mnohé případy Steinertovy choroby, které jsou běžné ve vývoji depresivních pocitů, což je důvod, proč je kromě lékařského ošetření často vyžadována psychoterapeutická intervence..

Odkazy

  1. ASEM & AFM. (2002). Steinertova myotonická dystrofie. ASEM.
  2. ASEM; ASEM. (2004). Steinotova myotonická dystrofie. Francouzská asociace proti myopatii.
  3. Kanada, M. D. (2016). Myotonická dystrofie typu I. 
  4. Ibarra-Lúzar, J., Estévez-Poy, P., Pérez-Zorrilla, E., Fernández-García, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Vrozená myotonická dystrofie. Klinické elektrofyziologické a genetické nálezy naší kazuistiky. Rehabilitace (Madr.), 144-150.
  5. Mayo Clinic (2014). Svalová dystrofie.
  6. MDA (2016). Myotonická svalová dystrofie. 
  7. MDF. (2016). Co je myotonická dystrofie? 
  8. NORD (2007). Dystrofie, Myotonic. 
  9. Orphanet. (2016). Steinotova myotonická dystrofie. Orphanet Nouzové situace. Získáno z Or.
  10. Výzkum, N. I. (2016). Steinertova choroba nebo myotonická dystrofie. 
  11. Turner, C., & Hilton-Jones, D. (2012). Myotonické dystrofie: diagnostika a léčba. Myotonická dystrofie: diagnóza a magnála. Neurol Arg., 127-141.