Syndrom XYY Příznaky, příčiny, léčba

XYY syndrom je onemocnění genetického původu, které je jednou z nejčastějších chromozomálních změn u mužů (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007).

Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována zvýšeným nárůstem fyzického růstu (makrocefalie, vysoká výška a hmotnost atd.), Generalizovaným zpomalením psychomotorického vývoje a obtížemi při získávání jazykových dovedností (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).

Syndrom XYY se vyskytuje jako výsledek genetické anomálie, která vede ke zvýšení počtu pohlavních chromozomů. To znamená, že sestává z přítomnosti dalšího chromozomu Y (Villa Milla a Martínez-Frías, 2000).

Co se týče diagnózy, ačkoliv se ve většině případů obvykle nejedná o klinicky zjevné známky, je obvykle založen na identifikaci změn souvisejících s učením a chováním. Kromě toho je nezbytné provést genetickou studii pro potvrzení její přítomnosti (Villa Milla a Martínez-Frías, 2000).

Na druhou stranu však v současné době neexistuje žádný lék na tento typ změn, všechny zásahy jsou však zaměřeny především na speciální vzdělávání, fyzioterapii nebo léčbu zdravotních komplikací..

Charakteristika syndromu XYY

XYY syndrom je patologie genetického původu charakterizovaná přítomností extra kopie chromozomu Y pohlaví u mužů (Genetics Home Reference, 2016).

V tomto smyslu mají lidské bytosti celkem 46 chromosomů organizovaných ve dvojicích, tj. 23 párů. V rámci nich jeden z párů určuje biologické pohlaví jedince.

Konkrétně, pár pohlavních chromozomů, které definují embryo jako ženu, je tvořen dvěma chromozomy X, zatímco pár pohlavních chromozomů, které odlišují embryo jako samce, je tvořen jedním chromozómem X a jedním chromozómem Y..

Rozdělení a kombinace všech genetických informací, kromě pohlaví, tedy určí všechny kognitivní a fyzikální vlastnosti (Asociace anomálií a Dentofacial Malformations, 2012).

Během prenatálního vývoje však výskyt různých patologických faktorů nebo přítomnost anomálních mechanismů může vést k selhání chromosomální organizace, což vede k přítomnosti dalšího pohlavního chromozomu. (Asociace dentofaciálních malformací a abnormalit, 2012).

V tomto případě, v XYY syndromu, chromozomální změna ovlivní množství Y pohlavních chromozomů, vytvářet další jeden (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007) \ t.

Tato patologie byla původně popsána Jacobsem v roce 1960, který se primárně zajímal o behaviorální rysy postižených, definovaný sklonem k násilí a zločinu (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007)..

Po objevení DNA a vývoji metod a nástrojů studia, v průběhu desetiletí 60. a 70. let, bylo zkoumání této patologie zaměřeno především na identifikaci jejích nejběžnějších fenotypových charakteristik (Re a Birkhoff, 2015)..

Většina studií se zaměřila zejména na analýzu možného vztahu mezi pohlavními chromozomálními abnormalitami a přítomností vývojových poruch nebo sociálně deviantního chování (Re a Birkhoff, 2015)..

Historicky byl syndrom XYY spojen s agresivním a násilným fenotypem chování (Re a Birkhoff, 2015)..

Navíc, v mnoha případech, toto onemocnění bylo chybně odkazoval se na jak “super-mužský” nepořádek, protože zvláštní kopie mužského pohlavního chromozomu byla spojována s vývojem fyzických charakteristik a více zdůrazňoval chování v tomto sexu (National \ t Organizace pro vzácné pohromy, 2016).

V současné době je však tato patologie klinicky definována zvýšením fyzického vývoje a přítomností psychomotorických poruch nebo jiných poruch učení (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016)..

Je to časté?

Anomálie a změny související s chromosomy jsou jednou z nejčastějších, které ovlivňují tuto genetickou strukturu (Alonso, Fernández García a Muñoz Torres, 2005)..

V tomto smyslu je XYY syndrom jednou z nejčastějších chromozomálních změn v mužské populaci (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007)..

Na druhé straně různé epidemiologické analýzy zjistily, že syndrom XYY představuje přibližně 1 případ na 1 000 novorozenců (Genetics Home Reference, 2016)..

V případě Spojených států může tato patologie postihnout přibližně 5-10 novorozenců denně (Genetics Home Reference, 2016).

A konečně, pokud jde o sociodemografické charakteristiky spojené s četností této patologie, jak jsme již naznačili, jedná se o onemocnění, které postihuje výhradně mužský sex (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

Kromě toho nebyly identifikovány další typy vzorů vztahujících se ke geografické poloze a původu nebo členství v jednotlivých etnických a rasových skupinách..

Příznaky a příznaky 

Genetické anomálie spojené se syndromem XYY způsobí řadu klinických příznaků a symptomů. Nicméně u mnoha postižených se tento stav neprojevuje relevantním způsobem, takže může zůstat nediagnostikovaný po celý život (Poruchy chromozomů, 2016).

Ačkoliv konfigurace chromozomu XYY obvykle nezpůsobuje neobvyklé nebo významně patologické fyzikální vlastnosti, je možné u postižených jedinců často identifikovat některé znaky a symptomy:

Fyzický vývoj

Jedním ze základních rysů syndromu XYY je průběh fyzického vývoje, který je výraznější nebo zveličenější, než se očekávalo pro pohlaví a biologický věk postižené osoby (del Río, Puigvert a Pomerol, 2007)..

Od raného dětství je možné identifikovat výrazný nárůst rychlosti růstu a fyzického vývoje (Nguyen-Minh, Bührer a Kaindl, 2014)..

Tak, jak výška během dětství, tak konečná výška dospělého člověka jsou obvykle nad průměrem běžné populace (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), přibližně 7 cm nad touto výškou. (Nguyen-Minh, Bührer a Kaindl, 2014).

Normálně, v dospělosti ti postižení obvykle překročí 180 cm na výšku (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005) \ t.

Fyzický vývoj navíc obvykle zahrnuje další typy charakteristik, jako je výrazné zvýšení celkové caporální konfigurace nebo vývoj obecné makrocefaly (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),

V tomto smyslu je makrocefalie definována jako typ neurologické poruchy, ve které je možné identifikovat abnormální nebo přehnané zvýšení celkové velikosti hlavy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

U jedinců trpících syndromem XYY se tedy může rozvinout kraniální obvod větší, než se očekává pro jejich biologický věk a pohlaví (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

I když makrocefalie obvykle nezpůsobuje významné lékařské komplikace, ve většině případů může být spojena s rozvojem křečových epizod, kortikospinálních dysfunkcí nebo vývojových poruch, mezi jinými typy změn (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015)..

Poruchy pohybového aparátu

Abnormality související s kostní a svalovou strukturou jsou spojeny zejména se zrychlením tempa fyzického růstu (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Jedním z nejvýznamnějších fyzikálních nálezů u syndromu XYY je tedy identifikace výrazné svalové hypotonie (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016)..

Svalová hypotonie je definována přítomností abnormálně sníženého svalového tonusu. Na vizuální úrovni se tato změna může projevit v přehnané ochablosti končetin nebo kloubů (National Institutes of Health, 2016)..

Obecně platí, že svalová hypotonie způsobí další typy komplikací, jako je neschopnost svalové a motorické koordinace, špatná kontrola končetin nebo hlavy atd. (Národní zdravotnické ústavy, 2016).

Neurologické změny

Kromě anomálií popsaných výše je možné, že jiné typy změn se týkají neurologické sféry a přítomnosti patologií spojených s nervovým systémem jedince..

V tomto smyslu je přítomnost třesu dalším charakteristickým příznakem syndromu XYY (Genetics Home Reference, 2016).

Třes může být definován jako přítomnost nedobrovolného svalového pohybu rytmického charakteru. Obvykle postihuje ruce a paže jako prioritu, i když je také možné, že se vyvíjí na hlavu nebo hlas (Labiano-Foncubierta a Benito-León, 2013)..

I když tento klinický nález není příznakem závažnosti, může způsobit sekundární komplikace spojené s pořízením motorických dovedností nebo výkonem činností každodenního života..

Na druhé straně je u mnoha postižených syndromem XYY také možné zjistit přítomnost motorických tiků (Genetics Home Reference, 2016)..

Motorika spočívá ve vývoji náhlých pohybů v nekontrolovatelných specifických svalových skupinách. Některé z nejčastějších se týkají mrknutí, výrazů obličeje nebo abnormálních pohybů paží nebo nohou (National Institutes of Health, 2016).

Navíc genetický genotyp může způsobit změny související s nervovým systémem, což vede k anomáliím spojeným s kognitivní sférou, které budeme popisovat níže..

Zpoždění psychomotorického vývoje

Obecným způsobem je motorický vývoj postižených jedinců zpravidla nedostatečný v prvních fázích života (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Motorické změny, jako je svalová hypotonie nebo přítomnost otřesů, tak významně brání získání různých základních dovedností, jako je schopnost chodit nebo přijímat pozice (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016)..

Problémy s učením

Na úrovni kognitivních funkcí je dalším znakem u lidí se syndromem XYY přítomnost poruch souvisejících s učením (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

V této oblasti jsou nejběžnější anomálie spojeny s jazykem, to znamená, že lze pozorovat značnou obtížnost při získávání dovedností souvisejících s komunikací a zvládnutím jazyka (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Za normálních okolností má více než 50% postižených poruch učení. V tomto smyslu je dyslexie jednou z nejčastějších (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

Behaviorální a emoční změny

V mnoha případech uvedených v klinické literatuře byly popsány abnormality chování související s poruchami autistického spektra (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Navíc, co se týče specifických vlastností, často mají výbušný temperament, impulzivní a náročné chování, hyperaktivitu nebo antisociální chování (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016)..

Příčiny

Jak jsme uvedli v počátečním popisu, tento syndrom je výsledkem genetické změny související s chromozomální strukturou.

Klinické charakteristiky syndromu XYY jsou tedy produkovány přítomností dalšího chromozomu Y. V důsledku toho postižená osoba představuje celkem 47 chromozomů místo 46 (Genetics Home Reference, 2016).

Ačkoli to obvykle ovlivňuje všechny tělesné buňky zobecněným způsobem, mnoho postižených pouze prezentuje tuto genetickou anomálii v některých z nich, s vědomím tohoto jevu jako mozaiky (Genetics Home Reference, 2016).

Na specifické úrovni nejsou dosud známy všechny jednotlivé geny, které mohou být do této patologie zapojeny..

Diagnóza

Charakteristické znaky a symptomy syndromu XYY jsou obvykle patrné v dětském stadiu, protože učení a další problémy související s kognitivní sférou dosahují zjevné složitosti.

Někteří pacienti však mohou mít asymptomatický klinický stav, takže diagnóza se nikdy neprovede..

V obvyklých případech začíná diagnostické podezření identifikací fyzických příznaků (nadměrný růst, makrocefalie atd.) A kognitivních změn (získání motorických dovedností, získání komunikace atd.) (Healthline, 2016).

Po zjištění dobré části charakteristik je tedy nutné provést různé laboratorní testy (Healthline, 2016):

• Hormonální test: hormonální analýzy se zaměřují na hodnocení hladin pohlavních hormonů v těle. Normálně jde o identifikaci objemu testosteronu v krvi, jehož abnormální hladiny mohou indikovat přítomnost změny.
• Chromozomální analýzaJe nezbytné provést genetickou studii, aby se zjistila přítomnost dalších chromozomů.

Léčba

Lékařské zákroky používané v syndromu XYY jsou v zásadě podpůrné (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

V současné době neexistuje lék na toto onemocnění, proto je léčba zaměřena na práci s poruchami učení nebo psychomotorickou retardací (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016).

V tomto smyslu, v různých případech, kdy problémy s chováním dosahují významného rozsahu, je pravděpodobné, že je nutný psychologický zásah kognitivně-behaviorální..

Odkazy

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY muž s azoosperimií. Endokrinol, 134-8.
2. CGD. (2016). Syndrom XYY. Klinika klinické genetiky. Získáno z oddělení klinické genetiky.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). Syndrom 47, XYY a neplodnost: o případu. Rev Int Androl., 312-5.
4. Genetics Home Reference. (2016). 47, XYY syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
5. Healthline. (2016). Co je to XYY syndrom? Získáno z Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Je mikrocefalie dosud nerozpoznaným rysem syndromu XYY? Cíl Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016). Syndrom 47, XYY. Získané z Centra pro informace o vzácných onemocněních.
8. NORD (2016). Syndrom XYY. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Syndrom 47, XYY, 50 let jistoty a pochybnosti: Systematický přehled. Agresivita a násilné chování, 9-17.
10. Villa Milla, A., & Martínez-Frías, M. (2000). Cytogenetická diagnostika s výsledkem 47, XXY. Propositus.