Rokitnasky-Küster-Hauserův syndrom Symptomy, příčiny a léčba

Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom (MRKH) je porucha, která postihuje ženský reprodukční systém charakterizovaný nedostatečným rozvojem nebo nepřítomností dělohy a vagíny..

U žen s tímto syndromem se projevují sekundární sexuální charakteristiky během puberty -senos, ochlupení ochlupení - ale nemají menstruační cyklus (primární amenorea).

Nezačátek menstruačního cyklu je často počátečním znakem syndromu MRKH. Ačkoli ženy s tímto stavem nemohou mít těhotenství, pokud mohou mít děti prostřednictvím asistované reprodukce.

Závažnost syndromu se může lišit v závislosti na typu. Typ 1 je charakterizován izolovanou nepřítomností proximálních dvou třetin pochvy. Typ II je charakterizován dalšími malformacemi, jako jsou renální anomálie (40% případů), anomálie skeletu (20-25%), porucha sluchu (10%) a vzácněji poruchy srdce..

Vzhledem k povaze onemocnění je pravděpodobné, že způsobí závažné psychologické problémy, proto se doporučuje požádat o pomoc.

Syndrom MRKH má podle různých studií celosvětový výskyt 1 z 4500 porodů žen.

Obvykle je diagnostikována častěji v adolescenci, kdy se kontroluje, zda se menstruační cyklus vyvíjí. Ačkoli ženy nemohou mít děti, jejich vaječníky jsou normální a funkční.

Příznaky Rokitnasky-Küster-Hauserova syndromu

Příznaky syndromu MRKH se u jedné ženy liší, takže mějte na paměti, že postižené ženy nemusí mít všechny níže uvedené příznaky..

Mayer-Rokitansky-Hauserův syndrom I. typu

Tento typ je také známý jako Müllerova aplasie a je charakterizován nedostatečným vývojem dělohy a vagíny. Ve většině případů se děloha a / nebo vagina nevyvinula (aplasie); nebo zúžení horní části pochvy a dělohy (atresie). Ovlivněny mohou být také vejcovody.

Některé z charakteristik nebo symptomů syndromu MRKH jsou:

-Primární amenorrhea nebo absence období během puberty. I když je tento symptom běžný u MRKH syndromu, pacient podstoupí pubertu s normální telarkou a adrenarche. Neexistuje však žádná menstruace.

Protože funkce vaječníků je normální, pacienti zažijí všechny změny spojené s menstruací nebo pubertou.

-Normální vnější pohlavní orgány.

-Snížená hloubka vaginy, od 2 do 7 cm.

-Sexuální charakteristika jako normální prsa a ochlupení.

-Funkční vaječníky s normálními hladinami estrogenu.

-Normální chromozomální modely.

-U syndromu MRKH typu 1 je abnormální pouze vagina a děloha. U MRKH typu II mohou být defekty pochvy a dělohy doprovázeny anomáliemi ve vejcovodech, jako jsou ledviny nebo páteř..

-I když jsou srdeční abnormality vzácné, může se objevit aortální plicní okno, defekt síňového septa a stenóza plicní chlopně.

-Pacienti se syndromem MRKH si obvykle stěžují na cyklickou bolest břicha způsobenou cyklickým uvolňováním endometria bez patentové drenážní cesty..

-Sterilita: mnoho pacientů často vyhledává klinickou péči o neplodnost, ale ne pro primární amenorea.

-Dalším příznakem je obtíže v sexuálních vztazích, protože stupeň vaginální aplazie se může lišit od úplné absence po špatný vývoj, což může způsobit dyspareunii.

-Obtíže při močení, inkontinence moči, recidivující infekce močových cest.

-Poruchy obratlů.

-Hmatná tkáňová smyčka může být přítomna na úrovni peritoneální reflexe.

-Malformace ledvin.

Symptomy MRKH syndromu typu II

Renální selhání je nejčastější anomálií spojená s MRKH syndromem typu II.

U žen se syndromem MRKH typu II může být nepřítomnost ledvin, malformace jedné nebo obou ledvin (dysplazie ledvin), nedostatečně rozvinuté ledviny (hypoplazie) a / nebo nesprávné umístění v těle jedné nebo obou ledvin (renální ektopie).

Tyto abnormality ledvin mohou způsobit růstový deficit, ledvinové kameny, zvýšenou náchylnost k infekcím močových cest a abnormální akumulaci moči v ledvinách v důsledku obstrukce.

Mnoho žen se syndromem MRKH typu II může mít také kosterní malformace, jako jsou problémy s kostí, krční obratle a hrudní obratle, které se mohou vyvíjet nevhodně..

Mohou se také vyskytnout abnormality obličeje, jako je abnormálně malá čelist (mikrognatie), rázštep rtu, rozštěp patra a zaostalost na jedné straně obličeje, což vede k asymetrii obličeje..

U mnoha postižených žen se také mohou projevit problémy se sluchem, a to zejména v důsledku strukturálních abnormalit středního ucha.

Když se jedná o uši, může být porucha nazývána syndromem genitálního renálního ucha (GRES)..

Některé ženy se syndromem MRKH typu II měly další fyzické abnormality, které zahrnují defekty v rukou a / nebo pažích.

Tyto abnormality v končetinách mohou zahrnovat nepřítomnost jednoho nebo více prstů a prstů na prstech, duplikovaný palec a nepřítomnost dlouhé a tenké kosti předloktí (nepřítomný poloměr). Ne všechny příznaky se vyskytují u všech pacientů, záleží na místě a závažnosti.

Příčiny

Ve většině případů je původ MRKH syndromu neznámý a vyskytuje se u žen bez rodinné historie.

Výzkumníci poukazují na genetické a environmentální faktory jako příčiny syndromu, ačkoli žádný gen nebo geny spojené s tímto stavem dosud nebyly stanoveny..

Historicky, výzkumníci navrhli, že syndrom může nastat v důsledku mateřské nemoci nebo kvůli vystavení plodu různým škodlivým látkám, takový jako některé léky, zneužívání drog, alkohol ...

Neexistuje však žádná studie, která by toto spojení mezi syndromem a konzumací některých jiných léků potvrzovala.

V některých rodinách se zdá, že syndrom má dominantní vzor dědičnosti. Model dědictví je však obtížné stanovit, protože ne všechny ženy, které trpí, mají stejné příznaky, i když pocházejí ze stejné rodiny..

Podle výzkumníků je to s největší pravděpodobností kombinací genetických a environmentálních faktorů.

Pokud jde o anomálie v reprodukčním procesu, jsou způsobeny neúplným vývojem Müllerovského kanálu, ale jeho příčina je stále neznámá..

Zdá se, že v posledních letech došlo k nárůstu důkazů v tom, že syndrom MKRH je genetická porucha. Nárůst počtu případových studií znamená, že tato myšlenka je stále posílena.

Hovoříme o genetických poruchách, když se vyskytne kombinace genů pro určitý znak. V případě, že se jedná o dominantní genetickou poruchu, jaká by byla v tomto případě, byla by vyvolána abnormálním vývojem jedné kopie abnormálního genu..

Tento defektní gen může být zděděn jak matkou, tak otcem, nebo může být způsoben novou mutací v samotném genu..

Pravděpodobnost přenosu tohoto defektního genu bude tedy 50% pro každé těhotenství bez ohledu na pohlaví dítěte.

Polygenní dědičnost byla také navržena jako příčina MRKH syndromu.

Dosud bylo u několika lidí postižených syndromem MRKH nalezeno sedm delecí a duplikace chromozomálních segmentů. Na jednu osobu však byla nalezena pouze jedna z těchto anomálií.

V současné době byly tyto chromozomy identifikovány tam, kde je možné, že se jedná o segmentové eliminace. Tyto chromozomy jsou: chromozom 1 (1q21.1), 4 (4q34q), 8 (8p23, 1), 10 (10p14-15), 16 (16p11.2), 17 (17q12) a 22 (22q11.21) a duplikace byla nalezena na chromozomu X (Xpter-p22.32).

Všechny tyto nové informace vedly výzkumníky k výběru několika kandidátních genů, včetně: HNF1B, Lhx1, TBX6, ITIH5 a SHOX.

Léčba

Cílem léčby je, aby pacient měl úplné a uspokojivé sexuální fungování.

Vzhledem k tomu, že symptomy jsou tak variabilní, je nutná spolupráce týmu specialistů, aby byl zajištěn komplexní přístup k léčbě.

Obecně platí, že pacienti se syndromem MRKH jsou vyzváni, aby vyhledali psychologickou pomoc po diagnóze a před léčbou, protože tento syndrom může způsobit úzkost nebo psychickou úzkost. Doporučují se také podpůrné skupiny.

Pokud jde o léčbu vaginální aplázie, je třeba vytvořit novou vaginu.

Léčba může být chirurgická nebo ne. Neoperační bude vždy první možností. Jednou z možností je vaginální dilatátory, které pomáhají zvětšit nebo vytvořit vaginu.

Nejznámější metodou je Franckův dilatátor, známý také jako perineální dilatátor, který nevyžaduje žádný typ chirurgického zákroku..

Být self-administroval pacient musí být dostatečně motivován k jeho použití. Trvá přibližně šest týdnů až několik měsíců.

Další možností může být vaginoplastika, která by vytvořila mělkou pochvu. Ale o této operaci není moc shody o tom, které techniky použít.

Mclndoova technika je jedním z nejpoužívanějších chirurgických postupů při rekonstrukci pochvy. Je odebrán kožní štěp odstraněný z hýždí nebo stehna a aplikován na penisovou protézu, která je nafukovací. Tato protéza s štěpem se formuje do vaginálního tunelu, který se otevírá skalpelem a je ostrým a tupým způsobem rozřezán, s opatrností, aby nedošlo k poškození vegija, konečníku nebo pobřišnice..

Je ponechána sedm až deset dní a když se změní, je v anestezii. Později pacient použije jiné dilatační protézy. Po třech měsících může mít pacient pohlavní styk.

Problémem této techniky je, že kromě zanechání jizev je nutná dlouhodobá dilatace.

Další technikou používanou pro MRKH syndrom je intestinální neo-vagina.

Tato technika používá izolovaný segment střev. Skládá se z dělení fragmentu sigmoidního tlustého střeva břišním řezem a jeho přenesení do oblasti, kde byl vytvořen prostor neo-vaginy. Tato technika je poměrně složitá a může trvat až 8 hodin.

Výhodou této techniky je, že zanechává prostornou pochvu odpovídající délky a také to, že je samomazná. Pokud jde o nevýhody, první věcí by bylo, že se jedná o velmi složitou a infrabominální operaci, zanechává nadbytečné sekrece sliznic střevním fragmentem, sliznice vaginálního prolapsu a zánět sliznice v neovagině.

Konečně, další z těchto technik je Vecchietiho technika.

Tato technika vyvíjí plynulý progresivní tlak akrylovou olivou přes sílu neovaginálního prostoru a břišní stěnu. Potom se do peritoneální dutiny umístí trakční zařízení a postupně sejme vaginální klenba. Tato technika se nyní provádí pomocí laparoskopie.

Odkazy

1. https://visualsonline.cancer.gov/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome
3. http://emedicine.medscape.com/article/953492-overview
4. http://www.news-medical.net/health/Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-(MRKH)-Syndrome-Symptoms-(Spanish).aspx
5. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=3109
6. https://rarediseases.org/rare-diseases/mayer-rokitansky-kuster-hauser-syndrome/
7. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-2-13.pdf
8. Zdrojový obrázek: http://www.mrkhnorge.org/mrkh/?lang=en