Symptomy, příčiny, léčba Sandifer syndrom

Sandiferův syndrom je porucha horního gastrointestinálního traktu, která má neurologické příznaky a obvykle se objevuje u dětí a dospívajících.

Jedná se především o problémy s refluxem jícnu doprovázené dystonickými pohyby a abnormálními postoji. Zdá se, že má v některých případech významný vztah s proteinovou intolerancí kravského mléka.

Ačkoli Sandifer syndrom byl nejprve popsán v 1964 Kinsbourne, neurolog Paul Sandifer podrobně to podrobněji; proto nese jeho jméno (Fejerman a Fernández, 2007).

Zdá se, že je to komplikace gastroezofageální refluxní choroby (GERD), což je stav, který je charakterizován refluxem potravy ze žaludku do jícnu, což způsobuje poškození sliznice v žaludku..

Vyznačuje se náhlými dystonickými pohyby, ztuhlostí a sklonem hlavně v oblasti krku, zad a horních končetin; kromě abnormálních pohybů očí.

S dystonií označujeme kontinuální kontrakce některých svalů, které způsobují zkroucené pozice a opakující se nedobrovolné pohyby, které se stávají bolestivé. Jedná se o součást pohybových poruch, jejichž původ je neurologický.

Jen u 1% nebo méně dětí s GERD se však vyvinul Sandiferův syndrom. Na druhé straně je také často spojena s přítomností hiátové hernie. Tento problém je problém, při kterém část žaludku vystupuje přes membránu a projevuje se jako bolest na hrudi, pálení nebo nepohodlí při polykání..

Abdominální diskomfort je spojován s abnormálními pohyby těla a zkroucením krku, jako je například torticollis s nedobrovolnými křečemi, což naznačuje, že určité pozice přijaté postiženými se zdají mít za cíl zmírnit nepohodlí způsobené žaludečním refluxem..

Příčiny Sandiferova syndromu

Přesný původ tohoto syndromu není znám. Zdá se, že nejběžnějším faktorem srážení je dysfunkce ve spodní části jícnu, která vyvolává reflux požívaného jídla. Příčinou může být, i když to není tak časté, přítomnost refluxní choroby jícnu (GERD) nebo hiátové hernie.

Předpokládá se, že podivné pozice hlavy a krku a dystonické pohyby jsou způsobeny naučeným způsobem, jak zmírnit bolest způsobenou problémy s refluxem. Tak, dítě poté, co udělal hnutí kauzality; zjistí dočasnou úlevu od nepohodlí spojeného s onemocněním, takže je pravděpodobné, že se takové pohyby budou opakovat.

Nalbantoglu, Metin, Nalbantoglu (2013) uvádějí případ pacienta, u kterého se zdá, že se u něj vyvinula Sandiferova syndrom v důsledku alergie na kravské mléko, což naznačuje, že příjem bílkovin u kojící matky může vyvolat potravinové alergie u dětí. děti později; usnadňující reflux žaludku.

Jaké jsou vaše příznaky?

Symptomy obvykle začínají v dětství nebo v raném dětství, jsou častější než ve věku 18-36 měsíců, ačkoli jeho nástup se může rozšířit do dospívání.

Dále popíšeme nejvýraznější symptomy Sandiferova syndromu. Zdá se, že tyto příznaky vznikají hlavně během a po jídle a mizí, když dítě tráví více času bez jídla; stejně jako během spánku.

- Spasmodic torticollis: jedná se o abnormální kontrakci krčních svalů nedobrovolně, což činí hlavu nakloněnou. Opakované pohyby krku se mohou vyskytovat nepřetržitě nebo jednoduše ztuhnout. To je obvykle doprovázeno bolestí.

- Dystonie: jedná se o různé poruchy pohybu, které vedou k nedobrovolným stahům svalů, které se mohou opakovat.

- Důležitý gastroezofageální reflux. Je-li to velmi vážné, mohou malé děti podráždit dýchací cesty kromě kašle a sípání (hluk, který způsobuje, že vzduch při průchodu dýchacími cestami je poškozen).

- Epigastrický diskomfort a zvracení (které mohou někdy obsahovat krev).

- Přijímají podivné postoje s rigiditou, krátce a paroxysmálně, to znamená, že poruchy pohybu se objevují náhle a přerušovaně. Mohou vypadat jako křeče, ale opravdu nejsou; a nenastanou, když dítě spí.

- V souvislosti s předchozí věcí lze pozorovat náhlou odchylku hlavy a krku směrem k straně, zatímco nohy směřují k druhé. Normálně zadní oblouky po hyperextension páteře, zatímco ohýbání lokty.

- Křeče trvají 1 až 3 minuty a ve stejný den se mohou objevit až 10krát.

- Houpání a otáčení hlavy.

- Bublání žaludku, které může být známkou pozměněného trávení.

- Torzní pohyby končetin.

- Vzhled nepohodlí, s častým pláčem. Dráždivost a nepohodlí při změně držení těla.

- V některých případech může dojít k těžké hypotonii; což znamená, že existuje nízká míra svalového tónu (tj. svalová kontrakce).

- Abnormální pohyby očí, které jsou obvykle kombinovány s pohyby hlavy nebo končetin.

- Anémie: redukce červených krvinek v krvi, možná v důsledku poruchy funkce trávicího systému, která neabsorbuje živiny z potravin.

- Symptomy se zvyšují, když konzumujete potraviny, které obsahují bílkoviny z kravského mléka, protože alergie na tuto látku je v mnoha případech původcem onemocnění..

- Nízký přírůstek hmotnosti, zejména pokud je přítomen přetrvávající nebo závažný typ refluxní choroby jícnu.

- Obtíže ve spánku.

- Mohou mít mentální postižení, které je v tomto případě velmi příbuzné spasticitě (tj. Svalům, které zůstávají trvale zkrácené) a mozkové obrně. Je častější, aby se u všech těchto příznaků objevil syndrom Sandifer u staršího dítěte.

- Pokud se vyskytne u dětí bez duševního zhoršení, při lékařském vyšetření se může vše zdát normální.

Jaká prevalence?

Incidence není známa, ale odhaduje se, že je velmi vzácná. Například v literatuře bylo popsáno pouze 40 až 65 případů syndromu Sandifer..

Jeho vzhled je obecně v dětství nebo v raném dětství; nejvyšší výskyt, pokud máte méně než 24 měsíců.

Zdá se, že ovlivňuje stejně mezi rasami a mezi oběma pohlavími.

Jaká je vaše předpověď?

Syndrom Sandifer se jeví jako benigní. Za normálních okolností dochází k dobrému zotavení Sandiferova syndromu, zvláště pokud je léčena brzy. Můžete prakticky říci, že to neohrožuje život.

Jak můžete diagnostikovat?

Včasná diagnóza je nezbytná. Rodiče často chodí k dětskému neurologovi s postiženým dítětem, protože si myslí, že se zabývají záchvaty. Není to však tak.

Existují určité diagnostické stopy, které odlišují tento syndrom od jiných stavů, které jsou často zmatené, jako jsou benigní infantilní křeče nebo epileptické záchvaty. Můžeme například podezřívat Sandiferův syndrom v malém, který ukazuje pohyby tohoto onemocnění, které zmizí, když spí.

Dalším důležitým prvkem pro diferenciální diagnózu je, že křeče se vyskytují během nebo krátce poté, co se dítě jí, což je omezeno omezením příjmu potravy..

Diagnóza bude definitivní, pokud se symptomy gastroezofageálního refluxu kombinují s typickými poruchami pohybu, zatímco neurologické vyšetření je v normálním stavu..

Fyzikální vyšetření může ukázat méně než normální hmotnost nebo žádné zvýšení, podvýživa nebo krev ve stolici; i když jindy není nic divného. Je důležité, aby před prezentací několika výše uvedených příznaků šlo o pediatrů, neurologů a gastroenterologů..

K detekci tohoto syndromu nebo k diagnostice dalších možných poruch lze použít testy, jako je zobrazování kraniální a cervikální magnetické rezonance, elektroencefalogramy (EEG), test tolerance kravského mléka, test pricku kůže, endoskopie horní části gastrointestinálního traktu, biopsie jícnu a revize. Ezofageální Ph.

Nicméně, s prezentacemi, které nejsou příliš typické, musíte být opatrní, protože mohou být diagnostikovány nesprávně. Ve skutečnosti se zdá, že tato porucha je malá a špatně diagnostikována, případy jsou vysoké.

Je nutné zkoumat více o nemoci, aby se vymezil její původ a charakteristika, a tak vylepšit diagnostický postup.

Jaká léčba?

Pro tento syndrom je intervenován takovým způsobem, že účinky související základní poruchy jsou sníženy, jako v případě onemocnění způsobeného gastroezofageálním refluxem nebo hiátovou hernií. Tímto způsobem jsou příznaky syndromu Sandifer zmírněny.

Jak se zdá, že je silně spojen s alergií na bílkoviny kravského mléka, bylo prokázáno, že je účinné léčit tuto alergii, aby se potlačily symptomy Sandiferova syndromu (Bamji, Berezin, Bostwick & Medow, 2015). K dosažení dobrých výsledků se doporučuje především eliminovat tento prvek stravy (Nalbantoglu, Metin & Nalbantoglu, 2013).

Farmakologická antirefluxní terapie, jako je Domperidon nebo Lansoprazol, je také užitečná. V současné době jsou nejčastěji používanými léky inhibitory protonové pumpy, které jsou zodpovědné za redukci kyseliny v žaludečních šťávách..

Pokud se navzdory lékařským indikacím příznaky nezlepší, může být zvolena antirefluxní operace. Jeden z nich se skládá z Nissen fundoplikace, která slouží k léčbě gastroezofageálního refluxu prostřednictvím chirurgického zákroku.

Operace se provádí v anestezii a zahrnuje skládání horní části žaludku (tzv. Žaludeční fundus) a zúžení hiátu jícnu se stehy. V případě, že již máte hiátovou kýlu, je nejprve opravena.

Tam je také Toupet fundoplication, ale toto je více částečný než Nissen je; okolí žaludku 270º, zatímco teplota Nissenu je 360 ​​°.

Lehwald et al. (2007) popisují případ dítěte, které se zotavilo 3 měsíce po onemocnění (které bylo spojeno s GERD) díky lékařské léčbě a fundamentální operaci Nissen.

Zde vidíme video dítěte, které projevuje příznaky charakteristické pro Sandiferův syndrom:

Odkazy

1. Bamji, N., Berezin, S., Bostwick, H., & Medow, M.S. (2015). Léčba Sandiferova syndromu pomocí Amino-Acid-Based Formula. Zprávy AJP, 5(1), e51-e52
2. Eslami, P. (11. listopadu 2015). Klinická prezentace Sandifer syndromu. Získáno z Medscape.
3. Fejerman, N. a Fernández Álvarez, E. (2007). Pediatric Neurology, 3. vyd. Madrid: Panamericana Medical.
4. Lehwald, N., Krausch, M., Franke, C., Knoefel, W., Assmann, B. & Adam, R. (2007). Sandifer syndrom - multidisciplinary diagnostická a léčebná výzva. European Journal of Pediatric Surgery, 17 (3), 203-206.
5. Nalbantoglu, B., Metin, D.M., & Nalbantoglu, A. (2013). Sandiferův syndrom: Misdiagnosed a Mysterious Disorder. Íránský žurnál pediatrie, 23(6), 715-716.
6. Nuysink, J., van Haastert, I., Takken, T., & Helders, P. (n.d). Symptomatická asymetrie v prvních šesti měsících života: diferenciální diagnostika. European Journal of Pediatrics, 167(6), 613-619.
7. Sandiferův syndrom. (s.f.). Získáno dne 29. června 2016, od Žít s refluxem.