Podíl:
Prune břišní syndrom Příznaky, příčiny, léčby
Prune Belly syndrom Zahrnuje široké spektrum symptomů od mírných urologických abnormalit až po těžké urogenitální a plicní problémy, které mohou vést k smrti..
Přeložený do španělštiny jako břišní syndrom švestky, to bylo nejprve popsáno v roce 1839 Frölich, tak to bylo známé jako Frölichův syndrom, dokud Osler dal to jméno. Toto onemocnění je také známé jako Eagle-Barrettův syndrom, Obrinskyho syndrom nebo syndrom triády.
Použitá terapie závisí na závažnosti symptomů, stejně jako na osobních proměnných pacienta, jako je zdravotní stav nebo věk..
Charakteristika syndromu Prune Belly
Syndrom Prune Belly je vzácné onemocnění charakterizované absencí, částečnou nebo úplnou, břišních svalů, malformací v močových cestách a / nebo nepřítomností varlat, protože nebyly schopny normálního vývoje a sestupu do šourku (bilaterální kryptorchidismus)..
Nedostatek břišních svalů může způsobit, že nejsou schopni správně kašlat, což zvyšuje sekreci plic, a může také způsobit zácpu v důsledku jejich neschopnosti provádět abdominální pohyby nezbytné k vylučování exkrementů (Valsalva manévr).
Některé z malformací v močovém traktu, kterým mohou trpět děti s Prune Bellyovým syndromem, jsou dilatace a / nebo blokování zkumavek, které přenášejí moč do močového měchýře (uretery), hromadění moči v močovodech (hydrouretr) a v ledvinách (hydronefróza) a refluxu moči z močového měchýře na uretery (vesikoureterální reflux).
V nejzávažnějších případech se mohou vyskytnout komplikace, jako jsou deficity v plicním vývoji (plicní hypoplazie) nebo chronické selhání ledvin. Kromě toho je u pacientů pravděpodobnější, že trpí Fallotovou tetralogií (vrozená srdeční vada) a defekty komorového septa.
Syndrom Prune Belly postihuje 1 z 30 000 až 40 000 novorozenců. Vyskytuje se více u mužů než u žen, pouze 3–4% případů se vyskytuje u dívek. Je častější u lidí afroamerické etnické skupiny než u bělochů (Druschel, 1994)..
Ačkoli příčina není známa, je známo, že těhotenství s dvojčaty je rizikovým faktorem, protože 4% případů se vyskytuje u dětí s dvojčaty. Je to proto, že míra přežití plodů se syndromem Prune Belly, když jsou dvojčata, je mnohem vyšší, než když jsou dětmi jediného porodu (zejména 4krát větší)..
Prognóza je poměrně nepříznivá, úmrtnost dětí se syndromem Prune Belly je 20% (Franco, 2014).
Příčiny
Tam je současně žádný konsensus na přesné etiologii Prune Belly syndrom, ale tam jsou dva převládající non-protichůdné teorie \ t.
První teorie stanoví, že obstrukce močových cest, přítomná od těhotenství, je způsobena uretrální atresií (malformací, při které se urethra uzavírá na konci) a stenózou zadních chlopní uretry (zúžení ventilů). (Loder, Guiboux, Bloom, & Hensinger, 1992).
Druhá teorie naznačuje, že nedostatek abdominálních svalů může být způsoben migrací buněk, které tvoří embryo, zvané mesoblasty, mezi šestým a sedmým týdnem těhotenství (Terada, Suzuki, Uchide, Ueno, Akasofu, 1994; Smith, & Shepard, 1979) nebo distenze břicha způsobená přítomností megaloistických vaječníků (Shaw, Smith, Pringle, 1990).
Tato teorie je také podporována skutečností, že nemoc je častější u monozygotních dvojčat. Jedním z možných vysvětlení je to, že první buněčné dělení, ve kterém se obě embrya začínají tvořit, se nevyskytlo spravedlivě, takže postižené embryo nemá dostatek mesoblastů k rozvoji zdravé břišní stěny a močového traktu ( Vermeij-Keers, Hartwig, & van der Werrf, 1996).
Genetická složka je také velmi důležitá, protože syndrom břišního břicha je spojen s trisonomií na chromozomech 18 a 21.
Příznaky
Jak již bylo zmíněno, syndrom břišního břicha je charakterizován úplnou nebo částečnou absencí břišní stěny, tento příznak je to, co dává této chorobě její jméno, protože břicho nabývá vzhledu vrásčité švestky. V některých případech je tak malý sval, že střeva je vidět skrz kůži.
Velmi častým příznakem u chlapců je to, že varlata nejdou dolů do míchy, ale zůstávají vnitřní, vedle močové trubice..
Rozšíření močového měchýře je přítomno téměř ve všech případech, tento defekt souvisí s jinými stavy, jako je obstrukce hrdla močového měchýře, která končí působením distorze močového měchýře a zadržení moči.
Mohou také nastat problémy ve spojení mezi ledvinami a močovým měchýřem v důsledku obstrukce ureterového kanálu. K tomuto zablokování může dojít v jakékoliv výšce ureteru nebo v otvorech ledvin a močového měchýře. Vzhledem k těmto překážkám se uretry do značné míry rozšiřují, což může nastat na jedné nebo obou stranách..
Dalším běžným příznakem je distenze ledvin (hydronefróza), která může způsobit problémy s močením. V nejzávažnějších případech nemusí být ledvina zralá a druhá může mít hydronefrózu. Mohou existovat také renální cysty.
V některých případech, přibližně 20%, existují také abnormality v pohybovém aparátu, zejména u nohou sportovce, a kardiovaskulární problémy nejsou neobvyklé, vyskytují se přibližně v 10% případů..
Všechny tyto deficity a malformace významně zhoršují kvalitu života pacientů a zvyšují pravděpodobnost výskytu infekcí moči s přítomností hnisu a krve při močení..
Symptomy lze shrnout takto:
- Malformované břicho s vícenásobnými záhyby kůže způsobené nedostatkem svalové hmoty.
- Rozšířený močový měchýř.
- Problémy v močovém traktu.
- Vnitřní varlata u mužů.
Léčba
Léčba závisí na závažnosti symptomů, ale ve většině případů zahrnuje farmakologickou léčbu, zejména antibiotika, pokud jsou infekce, a chirurgickou léčbu k obnovení malformací..
Chirurgická léčba může zahrnovat:
- Chirurgie ke snížení varlat. V nejmírnějších případech se používá laparoskopie, kdy je nutná úplnější operace, obvykle se provádí společně s rekonstrukcí močového traktu..
- Rekonstrukce břišní stěny
- Perkutánní nefrostomie. Malá trubice (katétr) je umístěna do ledviny pro odvod moči, tato trubka jde ven ven kůží.
- Standardní pyeloplastika. Tato technika se používá k léčbě stenózy (zúžení močovodu).
- Chirurgie k léčbě infravesikální obstrukce nebo obstrukce prostatické uretry.
Odkazy
- Druschel, C. (1994). Popisná studie břišní švestky ve státě New York, 1983 až 1989. Arch Pediatr Adolesc Med, 49, 70-76.
- Franco, I. (30. dubna 2014). Prune břišní syndrom. Získáno z Medscape.
- Loder, R., Guiboux, J., Bloom, D., & Hensinger, R. (1992). Muskoloskeletální aspekty popisu syndromu břišního břicha a patogenesys. Am J Dis Child, 146, 1224-1229.
- Pagon, R., Smith, D., & Shepard, T. (1979). Urethrální obstrukční malformační komplex: příčina abdominálního svalového deficitu a "břišní švestky". J Pediatr, 94, 900-906.
- Shaw, R., Smith, J., & Pringle, K. (1990). Syndrom švestek v ženě, kazuistika a přehled literatury. Pediatr Surg Int, 5, 202-207.
- Terada, S., Suzuki, N., Uchide, K., Ueno, H., & Akasofu, K. (1994). Etiologie syndromu břišního břicha: důkaz vzniku megalocystu u raného plodu. Obstet Gynecol, 83, 865-868.
- Vermeij-Keers, C., Hartwig, N., & van der Werrf, J. (1996). Embryonální vývoj stěn ventrálního těla a jeho vrozené vady. Semin Pediatr Surg, 88, 766-796.