Příznaky, příčiny, léčba



Nethertonův syndrom je vzácné dermatologické onemocnění genetického původu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

Klinicky se vyznačuje klasickou symptomatologickou triádou atopie, ichtyózy a strukturálních změn vlasů (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005)..

Kromě toho se u mnoha postižených projevují i ​​další typy poruch, jako je generalizované vývojové zpoždění, mentální postižení nebo imunologická abnormalita (Zambruno, 2008)..

Jeho etiologický původ je spojen s přítomností specifických mutací v genu SPINK5, které jsou nezbytné pro produkci proteinu LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016)..

Kromě klinické studie je v diagnostice nezbytné provést imunohistochemickou studii pomocí kožní biopsie. Kromě toho je důležité provést genetický test pro potvrzení jeho přítomnosti (Zambruno, 2008).

Neexistuje žádný lék na Nethertonův syndrom. Léčba bude záviset na zdravotních komplikacích, obvykle je však založena na dermatologické intervenci a sledování různých hygienických opatření (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Charakteristika nizozemského syndromu

Nethertonův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které je obvykle charakterizováno širokým vzorem dermatologických poruch (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

U postižených osob je běžné vidět šupinatou, suchou a / nebo červenou kůži; abnormality vlasů a zvýšená náchylnost k rozvoji ekzémů a kožních ran (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Představuje vrozený průběh, takže mnohé jeho projevy jsou přítomny od okamžiku narození a mohou být dokonce identifikovány v prenatální fázi (Genetics Home Reference, 2016).

Navíc může být doprovázena významnými imunologickými patologiemi (Genetics Home Reference, 2016).

Ačkoli to je vzácné, Netherton syndrom je obvykle klasifikovaný uvnitř skupiny patologií volal Ichtyóza (Španělská asociace Ichthyosis, 2016).

V oblasti medicíny se termín jejichtyóza používá k klasifikaci širokého a heterogenního počtu onemocnění, jejichž společným znakem je přítomnost nebo vývoj šupinaté, křehké a suché kůže, podobně jako u ryb (španělské sdružení Ichthyosis, 2016)..

Existují různé typy ichtyózy. Tak, Netherton syndrom je definován jako a lineflexní lineární ichtyóza (Španělská asociace Ichthyosis, 2016).

Tento syndrom byl původně identifikován Comenem v roce 1949. Ve své klinické zprávě poukázal na ženu s vrozenou ichtyózou spojenou s přítomností erytematózních lézí na končetinách a trupu (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015). ).

Poznamenal, že kožní léze získaly dvojitý šupinatý okraj a definovaly tento zdravotní stav jako lineflexní lineární ichtyóza (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

V roce 1958 zveřejnil výzkumník E. W. Netherton další klinickou zprávu, ve které popsal dětský případ charakterizovaný přítomností dermatitidy, puritus a anomálií vlasů (jemné a neprůhledné) (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015)..

Teprve v roce 2000 však skupina vědců z University of Oxford identifikovala genetickou změnu zodpovědnou za klinický průběh Nethertonova syndromu (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Je to častá patologie?

Nethertonův syndrom je považován za vzácné genetické onemocnění v obecné populaci (Gevna, 2015).

Ačkoli jeho skutečný výskyt není znám, některé studie jej uvádějí na méně než jeden případ na 50 000 lidí (Gevna, 2015).

V lékařské literatuře bylo zaznamenáno více než 150 různých případů, i když jejich prevalenci lze podceňovat (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Je možné, že počet postižených osob je mnohem vyšší a že diagnostické potíže ztěžují identifikaci (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

První příznaky onemocnění se obvykle objevují mezi prvním a šestým týdnem života. Většina případů byla navíc diagnostikována u dívek (Gevna, 2015).

Příznaky a příznaky syndromu Netherton

Základní klinický průběh Nethertonova syndromu je definován symptomatickou triádou složenou z atopie, ichtyózy a strukturálních změn vlasů (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005).

Ichtyóza

Jak jsme uvedli dříve, termín ichtyóza se týká vývoje dermatologických změn, které vedou k a šupinatá kůže, suché a křehké (španělská asociace Ichthyosis, 2016).

Je běžné, že ti, kteří jsou postiženi, jsou přítomni zarudlá kůže všeobecným způsobem. Tento typ abnormality je často označován jako erytrodermie nebo exfoliativní dermatitida (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Jedná se o závažnou poruchu, při které se pokožka zapálí, odlupuje a zčervenává v důsledku abnormálního zvýšení krevního oběhu (Romaní de Gabriel, 2016).

Další častou podmínkou je rozvoj ekzém. Tento zdravotní stav obvykle zahrnuje širokou paletu kožních lézí, včetně vývoje puchýřků (puchýřů nebo vyvýšených a hmatných útvarů složených z lymfatické tekutiny), papuly (zvýšená a dobře definovaná oblast o délce několika centimetrů) a erytému (zóna). zapálený a načervenalý produkt vazodilatace).

Změny ve vlasech

Abnormality vlasů jsou dalším z hlavních rysů narkotického syndromu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Vlasy jsou velmi křehké, mají tendenci se snadno zlomit, takže nedosahují příliš dlouhé délky (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Normálně jsou tyto typy změn klasifikovány jako "bambusové vlasy"O Invazivní trichorrexis (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Vlasy jsou strukturálně deformovány a mají konkávní tvar stonku, který musí bambus simulovat.

Tento typ anomálií se objevuje nejlépe v obočí, více než v pokožce hlavy (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Dále je možné identifikovat omezený objem, velmi křehký a pomalý růst (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015).

Atopie

S odkazem na imunologické abnormality, které mohou ve většině případů doprovázet Nethertonův syndrom, je možné, že se objeví patologie související s atopií a alergickými procesy..

Jedním z nich je atopická diatéza, která je charakterizována rozvojem alergického astmatu, febrilních epizod, urtikárie, angioedému nebo ekzematózních lézí (Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015)..

U některých postižených osob byla hypersenzitivita na alergickou reakci popsána před požitím některých potravin (ořechy, vejce, mléko atd.) Nebo přítomností látek působících na životní prostředí (roztoče, prach, vlasy atd.) (Díez de Medina, Antezana) a Saguenza, 2015).

Další změny

U osob postižených Nethertonovým syndromem se mohou objevit další projevy nebo komplikace systémové povahy (De Anda, Larre Borges a Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana a Saguenza, 2015):

  • Široká retardace růstuVe většině případů se postižené narodí předčasně. Obvykle mají nízkou hmotnost a výšku. Během kojeneckého stádia musí vyvinout vážné nutriční problémy.
  • Zpoždění v kognitivním vývoji: byly popsány případy s variabilním mentálním postižením nebo jinými neurologickými poruchami, jako je epilepsie.
  • Opakované infekce: kožní léze a imunitní poruchy často způsobují infekční procesy.

Příčiny

Vznik nizozemského syndromu se vyskytuje v přítomnosti genetických anomálií (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Konkrétně je to způsobeno mutací genu SPINK5. Nachází se na chromozomu 5 v lokalitě 5q32 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Tento gen má důležitou úlohu při výrobě biochemických instrukcí pro výrobu proteinu LEKT1, nezbytného v imunitním systému (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza

Identifikace klinických charakteristik pacienta může být dostatečná pro stanovení diagnózy Nethertonova syndromu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

U mnoha pacientů jsou však příznaky obvykle matoucí nebo velmi zjevné, zejména v raném stádiu života (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006).

Použití histopatologického vyšetření kožních změn se zobecňuje tak, aby se vyloučily další nemoci (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca a Zambrano, 2006)..

Kromě toho je důležité provést genetickou studii k identifikaci genetických anomálií slučitelných s tímto syndromem.

Léčba

V současné době neexistuje žádný lék na Nethertonův syndrom. Léčba je symptomatická a obtížně přizpůsobitelná specifickým zdravotním komplikacím každého pacienta (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Lékařští specialisté často předepisují lokální látky, změkčovadla a hydratační vody (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Léčba první linie zahrnuje také podávání antihistaminik (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Konečně je důležité udržovat dobrou hygienu a péči o vývoj kožních lézí (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Odkazy

  1. AEI. (2016). Nethertonův syndrom. Získaný od španělské asociace Ichthyosis.
  2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Nethertonův syndrom. Dermatol Pediatr Lat. Získáno z Dermatol Pediatr Lat.
  3. Gevna, L. (2015). Trichorrhexis Invaginata (nizozemský syndrom nebo bambusové vlasy). Získáno z MedScape.
  4. NIH. (2016). Nethertonův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
  5. NORD (2016). Ichtyóza, Nethertonův syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné diagnózy.
  6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernandez-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Nethertonův syndrom. Actas Dermosifiliogr.
  7. Nethertonův syndrom: komunikace dvou pacientů. (2015). CMQ dermatologie.