Klippel-Trenaunayův syndrom Symptomy, příčiny, léčba



syndrom Klippel-Trenaunay (SKT) je patologií vrozeného charakteru, která se projevuje během infantilní a adolescentní fáze (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Jeho etiologie není známa a klinická exprese je široce heterogenní (Estrada Martínez et al., 2006).

Klinicky se jedná o vzácnou patologii charakterizovanou přítomností kožních malformací, venózních a / nebo lymfatických abnormalit a rozvojem hypertrofie kostí a měkkých tkání (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho a Frava, 2013).

Klinický průběh se významně liší mezi postiženými, od výskytu asymptomatických míst až po masivní vnitřní krvácení (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón a Román-Belmonte, 2009).

To je obvykle charakterizováno účastí povrchové kožní struktury, svalstva a / nebo hrudní a břišní dutiny (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rahola, 2005).

Pokud jde o etiologické příčiny, současný výzkum dosud nedokázal objasnit původ syndromu Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Nicméně, to bylo spojené s fetálními změnami, genetickými mutacemi nebo zvýšeným intrauterinním kapilárním a venulárním průtokem krve (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnóza Klippel-Trenaunayho syndromu je v zásadě založena na analýze anamnézy nebo anamnézy, fyzického vyšetření a provádění různých laboratorních testů (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Terapeutická opatření musí být symptomatická a individualizovaná. Obecně farmakologický a rehabilitační charakter (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García a Gil Hernández, 2004).

Charakteristika Klippel-Trenaunayho syndromu

Klippel-Trenaunayův syndrom je porucha cévního původu, vrozená a vzácná v obecné populaci (Cleveland Clinic, 2016). Ve kterém je možné pozorovat abnormální vývoj cév, měkkých tkání nebo lymfatického systému (Mayo Clinic, 2015).

Dotčené struktury jsou definovány následujícími charakteristikami (National Institutes of Health, 2016):

  • Krevní cévy: je to struktura tubulárního vzhledu, která umožňuje cirkulaci krve do všech oblastí těla. V Klippel-Trenaunayově syndromu jsou nejvíce postiženy ty, které jsou umístěny ve většině povrchových vrstev kůže..
  • Měkké tkáně: široká skupina struktur a prvků charakterizovaných udržováním, propojováním nebo obklopováním jiných typů organických struktur. V měkkých tkáních jsou obvykle obsaženy šlachy, vazy, některé krevní cévy, tukové tkáně a svaly..
  • Lymfatický systémSkládá se ze souboru orgánů (ganglia, kanálky a cévy), které mají základní funkci transportu lymfy (bílých krvinek, bílkovin, tukových látek atd.) Z tkání těla do krevního oběhu. Ten má centrální úlohu v lidském imunitním systému.

Klinické charakteristiky obvykle ovlivňují dolní a horní končetiny, zejména se zaměřují na jednu z nohou (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Nejběžnější je u Klippel-Trenaunayho syndromu pozorovat růžovou nebo kaštanovou náplast, produkt malformace kožních kapilár (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016). 

Jsou také popsány různé anomálie související s nadměrným růstem končetin, kardiovaskulárními, neurologickými změnami atd. (Martínez Gimeno et al., 2005).

První případy této patologie byly popsány v roce 1900 Klippelem a Trenaunayem (Martínez Gimeno et al., 2005)..

Ve své klinické zprávě tito výzkumníci definovali tento zdravotní stav pomocí trojice projevů charakterizovaných kožní angiomatózou, hypertrofií tkání a vývojem křečových žil (Moreno Martín et al., 2004)..

Následně, Weber popisoval klinické popisy v roce 1918, přes definici několik dalších případů (Martínez Gimeno et al., 2005) \ t.

V současné době jsou počáteční klinické nálezy zvažovány pro jejich diagnostický popis, avšak přesné etiologické příčiny dosud nebyly přesně definovány..

Statistiky

Klippel-Trenaunayův syndrom je vzácná choroba v obecné populaci (Genetics Home Reference, 2016).

Některé epidemiologické studie ukazují, že se odhaduje prevalence 1 případu na 100 000 lidí na celém světě (Genetics Home Reference, 2016).

Pokud jde o sociodemografické charakteristiky postižených osob, nebyla zjištěna prevalence rozdílů v souvislosti s pohlavím, konkrétními geografickými regiony nebo specifickými etnickými a / nebo rasovými skupinami (Národní organizace pro vzácná onemocnění, 2016)..

Příznaky a příznaky

I když může představovat široké spektrum anomálií, Klippel-Tranaunayho syndrom je charakterizován přítomností kapilárních malformací, hypertrofií kostí a měkkých tkání, venózních malformací a křečových žil (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro a Sequera Rohaola, 2005).

Níže uvádíme některé z nejběžnějších příznaků a symptomů (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín et al., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformace vlasů

Jeden z rysů Klippel-Trenaunay syndrom jsou kapilární malformations. S tímto pojmem odkazujeme zásadně na vývoj kožních angiomat nebo hemangiomů.

Angiomy jsou považovány za typ benigní tvorby nádorů. Formují se z abnormálního seskupení kožních kapilár, které musí expandovat a tvořit objemnou strukturu.

Získávají kaštanový nebo načervenalý vzhled, důvod, proč se v mnoha případech nazývají Skvrny z portského vína. Navíc mají vyrovnanou konfiguraci a přesně definované hrany.

Ve své vnitřní struktuře angiomy obvykle uchovávají krev, a proto představují vysoké riziko prasknutí a způsobují krvácení. Ve většině případů je jeho přítomnost spojena s rozvojem masivních vnitřních krvácení.

Tento typ anomálií se obvykle objevuje na povrchu kůže, v hlubších vrstvách a dokonce i ve vnitřních orgánech a strukturách..

V pořadí vzhledu se nacházejí v podkožní tkáni, svalové struktuře, břišní dutině nebo hrudní dutině..

Představují dobře definovaný průběh růstu tvořený fází proliferace, stabilizace a dalších a involucí. Nicméně, nejčastější je, že tato kožní porucha je přítomna po celý život postižené osoby.

Kromě silného estetického dopadu mohou mít angiomy vážné systémové a neurologické důsledky, když napadnou jiné typy oblastí..

Angiomy se obvykle nacházejí na jednom z dolních končetin u více než 80% postižených. Nejčastěji jsou jednostranné, to znamená, že se objevují pouze na jedné straně těla.

I když je také běžné, že tyto typy anomálií jsou identifikovány bilaterálně v horní a dolní končetině nebo podél trupu těla ve velké části postižených.

Je také možné, že se objevují na obličeji, v čelních oblastech nebo v blízkosti očních zásuvek. V tomto případě existuje vysoké riziko neurologického postižení, protože může napadnout oblasti inervované trigeminálním nervem.

Hypertrofie kostní a měkké tkáně

Další běžnou muskuloskeletální poruchou u Klippel-Trenaunayho syndromu je přítomnost hypertrofie.

Jedná se především o zvýšení objemu, zahuštění a / nebo prodloužení struktur, které tvoří končetiny.

Tento typ anomálie je vrozený v přírodě, tak některé rysy mohou být poznány od okamžiku narození, takový jako caporal asymetrie.

V jiných případech se však projevuje v raných fázích dětství.

Toto progresivní zvětšení velikosti může ovlivnit jak kostní strukturu, tak měkké tkáně, které tvoří končetiny těla.

Hypertrofie postihuje hlavně končetiny, nižší nebo vyšší. Nejběžnější je, že ovlivňuje jednoho člena nebo několik. Kromě toho se může zdát jednostranně nebo bilaterálně.

V této oblasti byly popsány i jiné typy změn (Martínez Gimeno et al., 2006):

  • SyndactylyMůže se objevit abnormální a patologická fúze jednoho nebo několika prstů. To může ovlivnit ruce a nohy. Nejběžnější je, že prsty jsou spojeny kůží, ale byly zjištěny případy, ve kterých dochází ke svazkům kostí.
  • Macrodactyly: Na rukou nebo na nohou se může objevit přerůstání jednoho nebo několika prstů. Nejčastěji se objevuje izolovaným způsobem, ovlivněným jedním prstem.
  • PolydactylyDalší společnou změnou je přítomnost jednoho nebo několika dalších prstů. Ovlivněné prsty navíc obvykle vykazují špatný nebo neúplný vývoj.
  • Equinovaro noha: kostní struktura chodidel může být také změněna v důsledku výskytu abnormálního zatáčení špičky nebo přední oblasti směrem dovnitř nohou.
  • Artikulární dislokace: je běžné, že kosti mají tendenci vyjít nebo se oddělit od své obvyklé společné polohy. Může vyvolat závažné epizody bolesti, necitlivosti, zánětu, omezení nebo ztráty pohybu a dokonce i snížení průtoku krve.
  • Osteomyelitida: lidé postižení Klippel-Trenaunayovým syndromem mají tendenci mít predispozici k trpění infekcemi na úrovni kostí.

Venózní malformace a křečové žíly

Změny a venózní malformace jsou nevyhnutelně přítomny u všech osob postižených Klippelovým syndromem -Trenaunay.

Stupeň zapojení je však obvykle variabilní. Abnormality se mohou objevit v jedné končetině nebo mohou postihnout velké oblasti těla všeobecným způsobem. V tomto smyslu je jedním z nejčastějších příznaků vývoj křečových žil.

S termínem křečové žíly odkazujeme na předsednictví vícečetných změn ve struktuře těchto cév. Některé z nejčastějších jsou dilatace, otok nebo kroucení.

Vizuálně, křečové žíly jsou obvykle viděny v nejvíce povrchových vrstvách kůže s načervenalým nebo modravým zbarvením..

Nejběžnější je, že křečové žíly se objevují u člena, který je již ovlivněn některým z dříve popsaných lékařských nálezů (hypertrofie a kožní malformace)..

V některých případech mohou křečové žíly způsobit mírné nebo nevýznamné symptomy: lokalizovanou bolest, mírný zánět, estetické abnormality nebo svědění..

V jiných případech však může mít závažný zdravotní stav v důsledku rozvoje vředů, zpevnění kůže, anomálií v krevním oběhu, přítomnosti aneuryzmat, atd..

Lymfatické změny

Strukturní a funkční integrita lymfatického systému může být také ovlivněna Klippel-Trenaunayovým syndromem.

Nejčastější je, že dochází k abnormálnímu hromadění tekutiny a zánětu postižených oblastí těla, což se nazývá lymfedém..

Kromě toho je také možné identifikovat vývoj lymfatických cyst nebo produkt celulitidy infekčních procesů.

Příčiny

Současný soubor výzkumu Klippel-Trenaunayho syndromu dosud nebyl schopen přesně identifikovat jeho etiologické příčiny (Martínez Gimeno et al., 2005).  

Některé instituce, například Genetics Home Reference (2016), poukazují na genetické faktory jako na jeden z možných faktorů, které vysvětlují jejich původ.

Obvykle je spojován se specifickými mutacemi v jednom nebo několika genech souvisejících s tvorbou krevních cév během embryonální vývojové fáze (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza

Kromě obvyklých diagnostických přístupů v jakékoliv patologii (analýza anamnézy, fyzikální vyšetření, neurologický atp.) Tento syndrom zahrnuje provedení několika laboratorních testů (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Mezi nejběžnější doplňkové testy patří: tradiční ultrazvuk, ultrazvuk břišní dopplerovské sondy, ultrazvuk pánevní, hrudní a dolní a horní končetiny (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Kromě toho je také běžné používat počítačovou tomografii a zobrazování magnetickou rezonancí (Narional Organization for Rare Disorders, 2016)..

Základním cílem diagnostického přístupu je identifikace přítomnosti a lokalizace vaskulárních, svalových a skeletálních malformací (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Léčba

Ačkoli neexistuje žádný lék na Klippel-Tranaunayho syndrom, existují různé intervence pro léčbu symptomů a zdravotních komplikací (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016):

Kožní malformace

Pro eliminaci nebo zlepšení kožních angiomat je nejběžnější použít chirurgickou resekci, kožní štěpy, laserovou terapii nebo skleroterapii..

Hypertrofie

Nadměrný růst jedné nebo několika končetin vyžaduje chirurgickou korekci ke snížení obvodu nebo délky končetiny..

Tento postup je také účinný pro eliminaci abnormálního hromadění tuku.

Venózní malformace

Vzhledem k riziku zdravotních komplikací začíná léčba venózních malformací obvykle podáváním antikoagulancií, jako je heparin..

Následná eliminace křečových žil vyžaduje chirurgický zákrok, laserovou terapii nebo radiologickou léčbu.

Lymfatické malformace

Jako v případě kožních malformací patří mezi nejčastější terapeutická opatření chirurgie a skleroterapie.

Odkazy

  1. Klinika Cleveland (2016). Klippel-Trenaunayho syndrom (KTS). Získané z Cleveland Clinic.
  2. Estrada Martínez, M., Guerrero Avendaño, G., Enriquez García, R., & González de la Cruz, J. (2006). Klippel-Trenaunayův syndrom. Klinické a obrazové nálezy. Annals of Radiology Mexico, 245-254.
  3. Fernandes, C., Alberto, L., Pinho, R., Veloso, R., Pinto-Pais, T., Carvalho, J., & Fraga, J. (2013). Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom-gastrointestinální krvácení em alentem jovem. Journal Português de Gastrenterologia, 128-131.
  4. Janniger, C. (2016). Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom. Získáno z Medscape.
  5. Martínez Gimeno, E., Allende Riera, A., Cárdenas Negro, C., & Sequera Rahola, M. (2006). Klippel-Trenaunayův syndrom a scintigrafie kostí. O případu. Med. Nucl, 26-30.
  6. Mayo Clinic (2016). Klippel-Trenaunayův syndrom. Získáno z Mayo Clinic.
  7. Moreno Martín, R., Martínez Brándulas, P., Palazón García, R., & Gil Hernández, S. (2004). Klippel-Trenaunayův syndrom: propotiso případu. Rehabilitace (madr) , 188-91.
  8. NIH. (2016). Klippel-Trenaunayův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
  9. NIH. (2016.). Klippel-Trenaunayův syndrom. Získáno z MedlinePlus.NORD. (2016). Klippel-Trénaunay syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  10. Vázquez-Ariño, M., soudce-Rodríguez, H., Miquel-Alarcón, M., & Román Belmonte, J. (2009). Léčba lymfedému spojeného s Klippel-Trenaunayovým syndromem u 15měsíčního dítěte. Rehabilitace (madr), 84-87.