Kartagener syndrom Příznaky, příčiny, léčby

Kartagenerův syndrom (SK), také známý pod názvem. \ t primární ciliární dyskineze, je to vzácná patologie genetického původu (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Je charakterizována především přítomností situs inversus a rozvojem progresivního postižení dýchacích cest (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Na etiologické úrovni je výsledkem genetického defektu, který ovlivňuje strukturu a funkci bičíků vlasových buněk organismu (González de Dios et al., 1996)..

Co se týče klinických charakteristik, některé z nejběžnějších nemocí jsou spojeny s zánět vedlejších nosních dutin, broncoquiectasias, chronických respiračních infekcí nebo abnormalit spojených se změnou polohy vnitřních orgánů (Mittal a Shah, 2012).

Diagnóza Kartagenerova syndromu je vzhledem ke klinickým charakteristikám obvykle složitá. Zásadní je však radiologické a mikroskopické vyšetření tkáňové biopsie (González de Dios et al., 1996)..

Ačkoliv pro Kartagenerův syndrom neexistuje žádný lék, lékařský zásah je v přírodě multidisciplinární. Zaměřuje se na kontrolu zdravotních komplikací a centrálních symptomů tohoto onemocnění (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002)..

Charakteristika Kartagenerova syndromu

Kartagenerův syndrom je onemocnění charakterizované abnormální polohou vnitřních orgánů (reverzní situs), změnami souvisejícími s respirační funkcí a variabilní přítomností neplodnosti (Genetics Home Reference, 2016).

Kartagenerův syndrom je navíc považován za variantu nebo typ primární ciliární dyskineze (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Genetické změny související s touto patologií musí ovlivnit na mikroskopické úrovni vlasové buňky (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Tento typ buněk se vyznačuje tím, že má ve své struktuře buněčné struktury zvané cilia. Oni jsou obvykle lokalizováni v vejcovodech, vas deferens, některé buněčné skupiny nervového systému, průdušky nebo dýchací cesty (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002) \ t.

Řasinka představuje prodloužení nebo prodloužení buněčné projekce, která je chráněna plazmovou membránou. Kromě toho má vnitřní kapacitu mobility (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Základní funkcí těchto buněčných složek je pohánět a usnadňovat pohyb buňky tekutinou nebo přemístit kapalnou látku na buněčný povrch (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002).

Některé z úkolů, které plní, souvisí s (Torres a Rodríguez, 1995):  

• Čištění různých organických povrchů.
• Přeprava gamet a jiných odpadních látek.
• Průtok a pohyb tekutin v různých tělesných dutinách.
• Výměna plynných tekutin v dýchání.
• Příjem, filtrace a absorpce živin.

Navzdory široké škále úkolů a činností, které tato buněčná skupina vykonává, může být ohroženo její optimální a účinné fungování. Zásadně kvůli výskytu různých faktorů, jako jsou genetické změny.

Přítomnost ciliární imobility nebo nedostatečná koordinace pohybu jsou nejčastější anomálie v syndromu Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez a Fonseca, 2002).

Tato patologie byla původně identifikována Siewertem (1904) a Oerim (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011). 

Teprve v roce 1933 však vznikla klinická kategorizace, kterou vytvořil Manes Kartagener, pulmonolog žijící v Curychu v roce 1933 (Serapinas et al., 2013).

Ve své klinické zprávě Kartagener popsal skupinu 4 pacientů, jejichž klinický stav byl charakterizován přítomností reverzního situs, recidivující sinusitidy a brochiektázy (González de Dios et al., 1996)..

Navíc díky technickému pokroku ve studiu buněčné struktury na mikroskopické úrovni bylo v desetiletí 70. let možné spojit klinické charakteristiky tohoto syndromu s přítomností různých strukturních a funkčních změn v řasách postižených..

Statistiky

Kartagener syndrom je vzácné onemocnění. Epidemiologické studie odhadují její výskyt v 1 až 2 případech na 30 000 porodů (Serapinas et al., 2013).

V současné době nebyl pozorován vyšší počet případů týkajících se pohlaví nebo zeměpisného původu.

Příznaky a příznaky

Kartagenerův syndrom je definován přítomností anomální organizace vnitřních orgánů a progresivním vývojem respiračních patologií..

I když cystické projevy této patologie mohou představovat širokou variabilitu, jsou obvykle patrné ve fázích po novorozeneckém stadiu.

Inverzní Situs

S pojmem situs inverzní, odkazujeme na inverzi polohy tělesných struktur a orgánů (Mittal a Shah, 2012).

Jedná se o vrozený stav, kdy srdce, játra nebo jiné břišní svaly mohou představovat zrcadlové místo, to znamená, že jsou umístěny na opačném místě, než je obvyklé (Caballero Iglesias, Sánchez López a Iribarren Marín, 2012).

Na druhou stranu tento zdravotní stav může mít dvě základní formy prezentace:

• Inverzní Situs Parcial: poziční změna ovlivňuje výhradně srdce, které se nachází v pravé polovině těla.
• Celkový zpětný situsje také možné, že dojde k úplné delokalizaci hrudních a břišních vnitřností, což vede k obrácené poloze všech těchto orgánů;.

Inverzní situs obvykle nezpůsobuje zjevné zdravotní komplikace. Většina postižených lidí má normální život, nicméně mezi 20-25% může představovat určité změny související s respirační nebo srdeční funkcí (Mittal a Shah, 2012)..

Respirační poruchy

Horní i dolní dýchací cesty jsou obvykle postiženy řasnatou změnou. Mezi nejběžnější patologie u Kartagenerova syndromu patří:

• Brocoquiectasia: dochází k rozšiřování nebo zánětu hlavních dýchacích cest, což vede k rozvoji lézí v plicích.
• Sinusitidapozoruje infekci a zánět vedlejších nosních dutin, tj. kostních dutin umístěných v čelní lebeční oblasti, které jsou plné vzduchu.
• Další patologieMohou se objevit i jiné typy komplikací, jako je astma, pneumonie nebo otitis.

Příčiny

Kartegenerův syndrom je způsoben přítomností změn a anomálií zahrnujících několik genetických složek (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

V zásadě souvisí se specifickými mutacemi genů podílejících se na funkci a struktuře buněčné řasy (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016). 

V přibližně 30% diagnostikovaných případů byly v genech DNAI1 a DNAH5 identifikovány primární změny (Gentics Home Reference, 2016)..

Kromě toho byly identifikovány i jiné typy změn, ale vyskytují se pouze ve velmi malém procentu případů (Gentics Home Reference, 2016)..

Diagnóza

Kartagenerův syndrom je vrozené onemocnění, tj. Je přítomno od okamžiku narození (Serapinas et al., 2013).

Symptomy však obvykle nejsou významné ani evidentní během prvního roku života (Serapinas et al., 2013).

Klinické podezření nebo definitivní diagnóza je obvykle zpožděna až do druhého dětství, dospívání nebo dokonce do dospělého stadia (Serapinas et al., 2013).

Respirační komplikace jsou nejvýznamnějším lékařským nálezem. V důsledku toho se obvykle používají různé přístupy k analýze jeho etiologické příčiny (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Fyzikální vyšetření.
• Test krevní glukózy.
• Bakteriologická studie.
• Analýza funkce jater a ventilace.
• Oximetrie.

Anatomické zobrazovací testy jsou navíc považovány za další ze základních zdrojů. Umožňují vizuální sledování strukturálních změn souvisejících s respirační funkcí (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Vzhledem k asymptomatické povaze reverzního situsu u většiny postižených je to obvykle anomálie identifikovaná sekundárně při zobrazování respiračního systému..

Pro stanovení definitivní diagnózy je nezbytné mikroskopické vyšetření ciliární struktury. Cílem je identifikovat funkční nedostatky týkající se tohoto typu buněk.

Léčba

V současné době klinické a experimentální studie nedokázaly identifikovat léčbu syndromu Kartagener (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Léčba je navržena speciálně podle individuálních symptomů. I když je obecně základním cílem léčba respiračních patologií (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Mezi nejčastěji používaná opatření patří čištění dýchacích cest, předepisování antibiotik, oprava nebo transplantace plic (doporučeno pouze v případech extrémní závažnosti) (Informační centrum pro genetická a vzácná onemocnění, 2016).

Odkazy

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., a Iribarren Marín, M. (2012). Kartagenerův syndrom. Obrázek Diagn, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H., & Balbuena Díaz, H. (2011). Kartagenerův syndrom: genetické základy a klinické nálezy. Zpráva o případu ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., starosta Sirvent, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Kartagenerův syndrom: Častá příčina neonatálního respiračního stresu. Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus celkem: asociace Kartagenerova syndromu s difúzním brochiolitidou a azzospermií. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Primární ciliární dyskineze: Bibliografický přehled. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH. (2016). Kartagenerův syndrom. Získané z informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění.
7. NIH. (2016). primární ciliární dyskineze. Získáno z Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Primární ciliární dyskineze. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
9. Serapinas a kol. (2013). Neobvyklá regrese symptomů Kartagenerova syndromu. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O., & Rodríguez, G. (1996). Primární ciliární dyskineze nebo syndrom imobilní řasinky. Aktuální stav Biomedical, 37-43.