Symptomy, příčiny, léčba

Syndrom Goldenhar, známý také pod jménem Oculo-ušní-vertebrální dysplázie nebo v prvním a druhém oblouku syndromu pažní, je jedním z nejčastějších kraniofaciálních malformací (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Na klinické úrovni je tato patologie charakterizována vývojem a prezentací triády aurikulárních, očních a vertebrálních změn (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004)..

Kromě toho může také způsobit další sekundární patologie, jako srdeční komplikace, urogenitální, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001), a v některých případech, mentální retardací a / nebo opoždění vývoje piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martin, Goya a Barber, 2004).

V současné době není specifická příčina syndromu Goldenhar známa, nicméně se týká faktorů spojených s intrauterinními traumaty, expozicí faktorům životního prostředí (Cuesta-Moreno, úterý-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), mimo jiné genetickými změnami. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona a Aguilar, 2004).

Pokud jde o diagnózu, je možné to provést v prenatálním včasným a TVU, zatímco v novorozeneckém fázi se obvykle používá hlavně klinické vyšetření a různých laboratorních testů, a to prostřednictvím zraku, sluchu nebo neurologické vyšetření ( Medina et al., 2004).

Konečně, léčba Goldenhar syndromu v raných stadiích se obvykle zaměřuje na léčebné zásahy podporující život. V pozdějších etapách je založen na korekci kraniofaciálních malformací a dalších zdravotních komplikací díky účasti multidisciplinárního týmu (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Charakteristika syndromu Goldenhar

Goldenhar syndrom je stav vyznačující se velkou skupinou kraniofaciálních malformací a deformací neznámé etiologie a vrozenou nebo nitroděložní původu (anormalyties a Dentofaciální malformací, 2012).

Dále, různé autoři kategorií Goldenhar syndrom jako poliformativa patologie, to znamená, že seskupení abnormalit a poruch ve vztahu k povaze patogenní navzájem, ale aniž by představují neměnné sekvenční ve všech případech (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Konkrétně se v tomto stavu abnormální nebo vadný vývoj těchto anatomických struktur odvozených v průběhu embryonálního vývoje první a druhý brachiální oblouku (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel González, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) se vyskytuje.

Brachiální oblouky jsou embryonální struktury, kterými jsou během prenatálního vývoje odvozeny různé složky, orgány, tkáně a struktury..

Lze rozlišit šest brachiálních oblouků, které dávají vznik různým strukturám, které odpovídají hlavě a krku (genetické a vzácné nemoci, 2016), a konkrétně struktuře mandibuly, trojklannému nervu, obličejovému nervu, svalové struktuře obličeje, glazofaryngeální nerv, různé svalové složky hltanu, jícnu atd..

Během těhotenství může výskyt různých patologických faktorů vést k defektnímu vývoji těchto embryonálních složek, což způsobuje charakteristické kraniofaciální a vertebrální malformace u Goldenharova syndromu..

V tomto smyslu byla tato patologie původně popsána Von Arltem v roce 1941 (La Barca Lleonart et al., 2001).

Teprve v roce 1952 ji Goldenhar označil za nezávislou patologii (Cuesta-Moreno et al., 2013) prostřednictvím klinického popisu tří nových případů (Evans et al., 2004)..

Nakonec Golin a jeho tým (1990) definitivně identifikovali Goldenharův syndrom jako typ okuloururální a vertebrální dysplazie (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Podle Mediny et al., (2006), je v současnosti Goldenharův syndrom definován jako:

"Soubor široce heterogenních projevů, které jsou seskupeny v obraze dysplazie okuloururicko-vertebrálního charakteru a které na klinické úrovni zahrnují mimo jiné modální, bukální, okulární a aurikulární změny." Navíc je v některých případech obvykle spojován s plicními, srdečními, vertebrálními, osteortikulárními, neurologickými a / nebo renálními anomáliemi..

Tato patologie přináší důležité estetické a funkční komplikace. I když postižené osoby dosahují optimální kvality života, s komunikační funkcí a odpovídajícím sociálním rozvojem (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Je to častá patologie?

Goldenharův syndrom je považován za vzácné nebo vzácné a sporadické onemocnění (Evans et al., 2004).

U poruch, které se vyskytují u kraniofaciálních malformací, je však Goldenharův syndrom druhou nejčastější poruchou (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

I když statistické údaje o této patologii nejsou hojné, odhaduje se, že se vyskytuje téměř u 1 případu na 3 500-5 600 novorozenců (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

V případě Španělska několik studií ukázalo, že syndrom Goldenhar představuje přibližný výskyt 1 případu na 25 000 heterogenních porodů (Medina et al., 2006).

Kromě toho je toto onemocnění přítomno od narození, v důsledku jeho vrozené povahy a vyskytuje se častěji u mužů (Sethi, Sethi, Lokwani a Chalwade, 2015).

Míra prezentace týkající se pohlaví je 3: 2, s významnou predilekcí pro muže (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Příznaky a příznaky

Vzhledem k symptomatické složitosti představuje Goldenharův syndrom široce heterogenní klinický průběh (Medina et al., 2006)..

Exprese této patologie je tedy velmi variabilní mezi postiženými, charakterizovanými přítomností mírných nebo sotva zjevných projevů, s komplexním a závažným zdravotním stavem (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Goldenharův syndrom je charakterizován vývojem malformací a abnormalit na úrovni lebeční a lebeční. Ty ovlivňují přednostně jednostranně, ve vyšším poměru k pravé ploše těla (Kershenovich, Garrido García a Burak Kalik, 2007).

Níže uvádíme některé z nejčastějších klinických projevů u lidí trpících syndromem Goldenhar (Asociace abnormalit a Dentofacial Malformations, 2012, Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016):

Kraniofaciální poruchy

Obecně platí, že změny, které se objevují v této oblasti, se zásadně týkají kraniofaciální mikrosomie. To znamená, že má širokou škálu abnormalit, které ovlivňují tvorbu lebky a obličeje a které jsou charakterizovány především asymetrií a změnou velikosti jejich struktur..

Kromě toho se objevují i ​​jiné typy projevů, jako například:

- Bifidní lebkas tímto termínem se odkazuje na přítomnost defektů v uzavření nervové trubice, embryonální struktury, která povede k tvorbě různých mozkových, spinálních a lebečních struktur. V tomto případě může být pozorována prasklina ve struktuře lebeční kosti, která může vést k expozici meningeální nebo nervové tkáně.

- Microcephalytento termín označuje abnormální vývoj lebeční struktury na globální úrovni, který představuje velikost nebo lebeční obvod menší, než se předpokládalo pro pohlavní a chronologickou věkovou skupinu postižené osoby..

- DolichocephalyU některých postižených pacientů je také možné identifikovat kraniální konfiguraci, která je prodloužená a užší než obvykle.

- Plagiocephaly: v některých případech je také možné pozorovat abnormální zploštění zadní oblasti lebky, zejména struktur umístěných na pravé straně. Kromě toho je možné, že je vyvíjen posun zbytků konstrukcí směrem dopředu téže.

- Mandibulární hypoplazie: mandibulární struktura je také významně ovlivněna, neúplně nebo částečně se vyvíjí a vyvolává další typy ústních a obličejových změn.

- Hypoplazie obličejeObličejový sval je zásadní pro kontrolu výrazu a různých pohybových aktivit spojených s komunikací, krmením nebo blikáním. Jednotlivci trpící syndromem Goldenharu se mohou vyvinout částečně, aby mohla být vážná část jejich funkcí vážně postižena a ovlivněna..

Změny sluchátek

Přítomnost anomálií souvisejících se strukturou uší a sluchovou funkcí je dalším z charakteristických znaků syndromu Goldenhar:

- Anotace a mikrotieJedním z ústředních nálezů v této patologii je úplná absence vývoje uší (anotie) nebo jejich částečný a defektní vývoj (mikrotie) charakterizovaný přítomností malformovaného kožního dodatku..

- Asymetrie sluchového kanáluJe běžné, že struktury, které se vyvíjejí z uší, v každém z nich působí asymetricky.

- Sluchový deficit: strukturální a anatomické změny zhoršují sluchovou ostrost v dobré části postižených, takže je možné identifikovat vývoj bilaterální hluchoty.

Oftalmologické změny

Kromě patologických stavů popsaných výše jsou oči další z oblastí obličeje, které jsou v klinickém průběhu Goldenharova syndromu poškozeny:

- Anophthalmia a mikroftalmieJe také časté, že se vyskytují případy totální nepřítomnosti vývoje oční bulvy (anophthalmia). Kromě toho se mohou vyvinout s abnormálně malým objemem (mikroftalmie).

- Oční asymetrieObvykle je struktura očních zásuvek a očí obvykle na obou stranách rozdílná.

- Nystagmus: mohou se objevit abnormální pohyby očí, které se vyznačují nedobrovolnými a rychlými křečemi.

- ColobomasTento termín se týká oční patologie charakterizované otvorem nebo štěrbinou v duhovce.

- NovotvaryJe také možné, že se masy nádorů vyvíjejí na oční úrovni, což významně ovlivňuje funkčnost a vizuální účinnost.

Ústní úpravy

- Makrogtomieačkoli mandibulární struktura může být vyvinuta částečně, u jedinců postižených touto patologií je možné identifikovat přehnaný vývoj normálně ústní dutiny..

- Vytěsnění slinných žláz: žlázy odpovědné za produkci slin, a tedy nepřetržitá hydratace ústních struktur, mohou být přemístěny do jiných oblastí, které brání jejich účinnému fungování..

- Palatální hypoplaziepatro je obvykle jednou z nejvíce postižených struktur, což představuje neúplný vývoj charakterizovaný přítomností trhlin nebo píštělí..

- Zubní vady: organizace stomatologických kousků je obvykle nedostatečná, v mnoha případech může bránit artikulaci jazyka nebo dokonce krmení.

Poruchy obratlů a pohybového aparátu

Kostní a svalová struktura zbytku těla může být také změněna v klinickém průběhu Goldenharova syndromu. Mezi nejčastější patologie patří:

- Skolióza: odchylka a zakřivení kostní struktury páteře.

- Fúze nebo vertebrální hypoplazie: struktura kostí a svalů obklopující páteř má tendenci se vyvíjet částečně nebo neúplně, což způsobuje značné komplikace související s postavením a chůzí.

- Equinovaro noha: deformace se může objevit v nohách charakterizovaných patologickým obratem rostliny a špičkou nohy směrem k vnitřku nohou, v příčné rovině.

Příčiny

Jak jsme uvedli v počátečním popisu, příčina nebo přesné příčiny tohoto typu kraniofaciální malformace nebyly dosud objeveny (Cuesta-Moreno, úterý-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Lékařská literatura odkazuje na přítomnost faktorů souvisejících s vystavením patologickým faktorům prostředí, traumatám a přerušení intrauterinní krve nebo genetickým změnám (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona a Aguilar, 2004).

 Autoři jako Lacombe (2005) tuto podmínku spojují s různými podmínkami:

- Chybný vývoj mezodermu, embryonální struktury.

- Příjem chemických látek, jako jsou drogy a drogy (kyselina retinová, kokain, tamoxifen atd.).

- Vystavení faktorům prostředí, jako jsou herbicidy nebo insekticidy.

- Vývoj gestačního diabetu a dalších patologií.

Diagnóza

Během embryonálního nebo pre-natatálního stádia je již možné zjistit přítomnost této patologie, zejména prostřednictvím gestačních ultrazvuků (Medina et al., 2004).

Vzhledem k klinickému podezření je také možné použít transvaginální ultrazvuk, jehož účinnost může nabídnout jasnější údaje o fyzických malformacích (Medina et al., 2004).

V neonatální fázi se obvykle používá magnetická rezonance nebo počítačová tomografie k potvrzení kraniofaciální a muskuloskeletální změny (Lacombe, 2005).

Kromě toho je nezbytné podrobně vyhodnotit všechny orální, oftalmologické změny atd., Aby byl navržen nejlepší možný lékařský zásah (Medina et al., 2004).

Léčba

Ačkoli tam není žádný lék na Goldenhar syndrom, mohou být použity různé lékařské přístupy ke zlepšení příznaků a zdravotních komplikací.

Obecně platí, že po narození se všechny zásahy zaměřují na podpůrná opatření a kontrolu přežití postižené osoby, potravin, dýchacích cest, symptomatologické kontroly atd. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Následně, jakmile jsou všechny jednotlivé klinické charakteristiky vyhodnoceny a vyhodnoceny, je navržen multidisciplinární lékařský zásah ve spolupráci odborníků z různých oblastí: plast, maxilofaciální, ortopedická, oftalmologie, odontologie atd. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Všechny intervence se zásadně zaměřují na korekci kraniálních a sociálních anomálií na estetické a funkční úrovni (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Odkazy

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N., & Richieri da Costa3, A. (2004). Audiologický profil jedinců s Goldenharovým syndromem. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Útta-Da Cruz, O., & Silva-Albizuri, C. (2013). Multidisciplinární léčba syndromu Goldenhar. Zpráva o případu. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., & Atienza Lois, L. (2001). Okuloarticulovertebrální dysplazie nebo Goldhenharův syndrom. 
   multidisciplinárního klinického případu. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Goldernharův syndrom spojený s těhotenstvím. Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L., & Burak Kalik, A. (s.f.). Goldenharův syndrom: Zpráva o případu. Lékařský zákon, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Syndrom Goldenhar. Zdroj: Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Syndrom Goldenhar. Projevy intrauterinní a po porodu. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
8. NIH. (s.f.). goldenhar-disease. Získané z genetických a vzácných onemocnění.
9. NORD (2016). Oculo-Auriculo-Vertebrální spektrum. Získaný od Natinonal organizace pro vzácné poruchy.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P., & Chalwade, M. (2015). Syndrom Goldenhar. a p o l l nebo m e d i c i n e, 60-70.