Symptomy, příčiny a léčby Brugada syndromu

Brugadův syndrom je genetické onemocnění srdce, které závažně ovlivňuje srdeční frekvenci a přežití postižené osoby (Mayo Clinic, 2014).

Na klinické úrovni je tento syndrom spojován se známkami a příznaky velkého zdravotního významu, jako jsou synkopy a zástavy srdce, náhlé úmrtí nebo anomálie v srdečních vzorcích (Dizon, 2015).

Jeho klinický průběh může být asymptomatický, často je však patrný v dospělosti. Navíc komplikace bývají způsobeny, když osoba spí nebo v klidovém stavu (Genetics Home Reference, 2016).

Etiologický původ Brugada syndromu souvisí s přítomností genetických změn. V tomto smyslu byly ve více než 30% diagnostikovaných případů identifikovány specifické mutace v genu SCN5A (Genetics Home Reference, 2016)..

Základním diagnostickým testem u Brugadova syndromu je elektrokardiogram (EKG), který vykazuje abnormality v elektrických vzorcích srdce (Mayo Clinic, 2014). 

Ačkoli neexistuje žádný lék, tato choroba se obvykle léčí pomocí preventivních přístupů nebo dokonce defibrilačních technik v případech krize (Mayo Clinic, 2014)..

Kromě toho je to potenciálně smrtící zdravotní stav (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Některé nedávné klinické studie ukázaly, že Brugadaův syndrom je zodpovědný za až 20% úmrtí na náhlou smrt u lidí bez strukturálních srdečních anomálií (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Charakteristika syndromu Brugada

Brugadův syndrom je typem kardiovaskulárního onemocnění, které ovlivňuje elektrický systém srdce (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Hlavní změnou, kterou tento syndrom generuje, je vývoj významných nesrovnalostí v srdečním tepu, které bez adekvátního a účinného terapeutického přístupu mohou způsobit smrt postižené osoby (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Jak víme, srdce je jednou ze základních a životně důležitých struktur našeho těla (Spanish Heart Foundation, 2016).

Hlavním úkolem tohoto systému je zajistit zásobování každého systému a oblasti těla krví (Spanish Heart Foundation, 2016)..

Za tímto účelem se srdce skládá ze svalové struktury se 4 různými komorami nebo dutinami. Horní se nazývají atria a nižší se nazývají komory (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Jsou to tedy elektrické impulsy, které umožňují čerpání srdce. To bije přibližně 50-100 krát za minutu a poskytuje hnací sílu, aby krevní oběh protékal tepnami a žilkami, které tvoří náš oběhový systém (Fundación Española del Corazón, 2016).

V případě osob trpících syndromem Brugada se elektrické impulsy, které vznikají mezi komorami, provádějí nekoordinovaným způsobem (komorová fibrilace), což vede ke snížení normálního průtoku krve (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Právě tato anomálie, pokles průtoku krve, zejména mozku, může způsobit ztrátu vědomí a / nebo náhlou smrt u postižených osob (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Někteří autoři jako Jaramillo, Perdomo, Cardona a Lodoño (2010) definují Brugádův syndrom jako zdravotní stav, jehož elektrokardiogram simuluje blokování pravé větve spolu s atypickým zvýšením segmentu ST v prekordiálním vedení správné oblasti bez strukturálních srdečních anomálií..

Konkrétně, koronální větev je první z pravé koronární oblasti a její hlavní funkcí je zajistit dostatečný průtok krve do trupu plicní tepny a traktu nebo výstupní oblasti pravé komory (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo a Fernández Guerrero, 2016).

Je-li to okluze, je možné, že vede k ischémii myokardu (nedostatečný průtok krve) a vede k rozvoji arytmií zhoubného průběhu (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo a Fernández Guerrero, 2016).

Tento typ patologie byl původně popsán Josepem a Pedro Brugadou v roce 1992 (Berne, Aguinaga a Brugada, 2012).

V současné době je charakterizován jako elektrokardiografický vzor pravých prekordiálních buněk, predispozice k komorovým arytmiím a náhlé smrti (Benito, Brugada, Brugada a Brugada, 2009)..

Je to častá patologie?

Přestože prevalence syndromu Brugada není přesně známa, několik epidemiologických analýz odhaduje, že je to 5 případů na 10 000 lidí na celém světě (Genetics Home Reference, 2016)..

Vzhledem ke své nedávné identifikaci existuje jen málo epidemiologických studií. V případě Spojených států však vyšetřování provedené v univerzitní nemocnici na západním pobřeží ukázalo, že syndrom Brugada měl prevalenci 0,14% z celkového počtu vyšetřených pacientů (1348) (Dizon, 2015)..

Může se vyskytnout u každého bez ohledu na pohlaví, ale je častější u mužů než u žen s poměrem 5-8: 1 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Kromě toho se počáteční projevy mohou objevit v jakémkoliv věkovém rozmezí, ale průměrné stadium vzhledu je v dospělé fázi kolem 40 let (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Na druhé straně, jeden z nejvýznamnějších sociodemographic aspektů Brugada syndromu je nerovnoměrná geografická prevalence (národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Vyšší prevalence je pozorována u lidí v jihovýchodní Asii a Japonsku (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Jaké jsou charakteristické znaky a symptomy?

Známky a příznaky a symptomy nejčastější u Brugadaova syndromu vyplývají z významné změny elektrických vzorců, která umožňuje čerpání krve do všech částí těla..

U lidí postižených tímto onemocněním jsou nejčastějšími arytmiemi, ventrikulární fibrilací, synkopou a / nebo zástavou srdce a náhlou smrtí (Dizon, 2015)..

Arytmie

Arytmie je lékařský termín, který se obvykle používá k označení zdravotního stavu definovaného změnou srdeční frekvence (Spanish Heart Foundation, 2016).

Elektrické impulsy srdečního systému umožňují, aby se srdce efektivně uzavřelo tak, aby byl krevní tok distribuován normálně (Fundación Española del Corazón, 2016)..

Za normálních podmínek má srdce tendenci porazit asi 60 až 100 krát za minutu (Spanish Heart Foundation, 2016).

Některé anomálie, jako je špatná tvorba elektrického impulsu nebo přítomnost strukturálních anomálií, však mohou bránit obvyklému vzoru srdečního tepu..

Arytmie může generovat důležité zdravotní komplikace, mezi které patří: závratě, palpitace, bolest na hrudi, synkopa, ztráta vědomí atd. (Nadace španělského srdce, 2016).

Komorová fibrilace

Tato změna je definována jako nekontrolovaná kontrakce svalových vláken, která se nachází v dolních komorách nebo otvorech srdečního svalu (National Institutes of Health, 2014)..

Když k této události dojde, krev necirkuluje ze srdce normálně vedoucí k náhlé srdeční smrti (National Institutes of Health, 2014).

Sincope Srdeční

Termíny synkopa nebo srdeční zástava jsou definovány zdravotním stavem charakterizovaným abnormálním zastavením tepu a dýcháním postižené osoby (National Institutes of Health, 2014)..

Jedná se o velmi vážnou lékařskou pohotovost, protože pokud se během několika minut nevrátí, způsobí okamžitou smrt (National Institutes of Health, 2014).

Náhlá smrt

Výše popsané patologie mohou způsobit úplné a okamžité zastavení srdeční funkce (National Institutes of Health, 2014)..

Je možné zotavit se pomocí některých lékařských zákroků, jako je kardiopulmonální resuscitace, ale nezbytná je nouzová intervence (National Institutes of Health, 2014)..

Příčiny Brugada syndromu

Příčinou většiny případů Brugadaova syndromu jsou genetické změny (Genetics Home Reference, 2016).

Specificky byla v genu DCN5A identifikována specifická mutace, která byla změněna v poměru větším než 30% postižených (Genetics Home Reference, 2016)..

Gen DCN5A má důležitou úlohu při tvorbě biochemických instrukcí pro generování sodíkových kanálů, které umožňují transport pozitivních iontů do buněk srdečního svalu (Genetics Home Reference, 2016)..

Mutace v této genetické složce mohou měnit jak strukturu, tak funkci těchto kanálů, čímž snižují tok iontů partnera do buněk (Genetics Home Reference, 2016)..

Tato událost tedy může změnit vzor tepů, což vede k funkčním anomáliím (Genetics Home Reference, 2016).

Jak se diagnóza provádí??

Diagnóza Brugádova syndromu je založena na kompletním klinickém vyšetření, kompletní analýze individuální a rodinné anamnézy a dále na výkonu elektrokardiogramu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Elektrokardiogram se používá ke studiu elektrické aktivity srdce. Výsledky mohou odhalit přítomnost abnormálních a / nebo patologických vzorců kompatibilních se syndromem Brugada a dalšími typy onemocnění srdce (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Dalším důležitým aspektem je také použití genetické studie k analýze možné přítomnosti specifické mutace (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Existuje léčba?

Jak jsme uvedli dříve, neexistuje žádný lék na Brugadův syndrom.

Lékařské přístupy se obvykle zaměřují na předepisování některých preventivních opatření (Mayo Clinic, 2014).

• Vyvarujte se přitěžujících léků.
• Snižte a kontrolujte zdravotní komplikace
• Použijte resuscitační opatření, jako jsou defibrilátory.

 (Mayo Clinic, 2014).

Navíc mohou být použity některé farmakologické přístupy, je však běžnější implantovat lékařský přístroj nazývaný implantabilní kardioverter defibrilátor (Mayo Clinic, 2014).

Je implantován chirurgickým zákrokem pro kontrolu srdeční frekvence přes malé výboje při zjištění abnormálního vzoru (Mayo Clinic, 2014).

Odkazy

1. Alania Torres, E., Padilla Pérez, M., Salas Bravo, D., & Fernández Guerrero, J. (2016). Brugada vzor u pacienta se zotavil z náhlé smrti. Cariocore.
2. Benito, B., Brugada, J., Brugada, R., & Brugada, P. (2009). Brugadův syndrom. Rev Esp Cardiol.
3. Berne, P., Aguinaga, L., & Brugada, J. (2012). Brugadův syndrom. Refv Fel Arg Cardiol.
4. Dizon, J. (2015). Brugada syndrom. Získáno z MedScape.
5. FEC. (2016). Jak funguje srdce. Získané ze španělské Nadace srdce.
6. Jaramillo, C., Perdomo, L., & Londoño, G. (2010). Brugada syndrom u pacienta se synkopou. Prezentace případu a reivision literatury. Kolumbijský žurnál kardiologie.
7. Mayo Clinic (2016). Brugadův syndrom. Získáno z Mayo Clinic.
8. NIH. (2014). Komorová fibrilace. Získáno z National Institutes for Health.
9. NIH. (2014). Srdeční zástava. Získáno z MedlinePlus.
10. NIH. (2016). Brugada syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
11. NORD (2016). Brugada syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.