Symptomy, příčiny a léčba leukoencefalopatie

leukoencefalopatie je jméno dané jakékoliv poruše, která ovlivňuje bílou hmotu mozku, bez ohledu na její příčiny.

Bílá látka nebo bílá hmota je součástí centrálního nervového systému, jehož nervové buňky jsou pokryty látkou zvanou myelin.

Myelin se skládá z vrstev lipoproteinů, které podporují přenos nervových impulzů podél neuronů. To znamená, že to způsobuje, že informace procházejí mnohem rychleji mozkem.

Může se stát, že v důsledku dědičných faktorů se myelin, jakmile se vyvinul, začne degenerovat (což je známo jako leukodystrofie). Zatímco ty stavy, ve kterých se vyskytují problémy s tvorbou myelinu, se nazývají demyelinizační onemocnění.

Navzdory vědeckému pokroku se však zdá, že více než 50% pacientů s dědičnou leukoencefalopatií zůstává nediagnostikovaných. Proto se objevují nové typy a přesnější způsoby diagnostiky.

Leukoencefalopatie mohou také vznikat ze získaných příčin, jako jsou infekce, neoplazmy nebo toxiny; a může se objevit v jakékoli době života, od novorozeneckých stadií až po dospělost.

Ať je jeho příčina jakákoliv, vede to k různým příznakům, jako jsou kognitivní deficity, záchvaty a ataxie. Kromě toho tyto mohou zůstat statické, časem se zlepšovat, nebo se mohou postupně zvyšovat.

Pokud jde o prevalenci leukoencefalopatie, vzhledem k různým typům, které pokrývá, není dosud stanovena. V závislosti na typu stavu, kterým se zabýváme, může být více či méně časté. Ačkoli obecně, tato onemocnění nejsou rozšířená.

Příčiny leukoencefalopatie

Vzhledem k tomu, že leukoencefalopatie jsou stavy, při nichž je postižena část bílého materiálu získaná nebo zděděná, příčiny jsou velmi četné..

Kromě toho existují různé typy encefalopatií podle jejich příčin a vlastností poškození. Tak, že každý kauzativní faktor generuje odlišný typ poškození v bílé hmotě, což má za následek různé příznaky.

Podmínky, které mohou způsobit leukoencefalopatii, jsou velmi rozdílné:

- Genetické dědictví: existuje řada genetických mutací, které mohou být zděděny od rodičů k dětem a které usnadňují výskyt leukoencefalopatií. Příkladem by byla autosomálně dominantní mozková arteriopatie s subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL), protože je produkována zapojením genu Notch3..

Existují autoři, kteří nazývají degeneraci bílé hmoty v důsledku genetických faktorů "leukodystrofií". Někdy však není zcela jasné, jaké podmínky mají genetické příčiny a jaké mají příčiny. Ve skutečnosti existují podmínky, za kterých může onemocnění vzniknout z obou typů příčin.

- Virus: bylo zjištěno, že leukoencefalopatie se mohou vyvinout, pokud organismus není schopen bojovat proti určitému viru, a to v důsledku určité anomálie nebo slabosti imunitního systému.

To se děje v progresivní multifokální leukoencefalopatii, která se objevuje v důsledku přítomnosti viru JC. Existují také případy, kdy se virus spalniček jeví jako příčina zhoršení bílé hmoty, jako je tomu u Van Bogaertovy sklerotizující leukoencefalopatie..

- Cévní problémy: některé mrtvice, hypertenze nebo ischemická hypoxická encefalopatie (nedostatek kyslíku nebo průtoku krve v mozku novorozence) mohou ovlivnit integritu bílé hmoty mozku.

- Otrava, zneužívání drog nebo drog

- Léčba chemoterapie jako radioterapie mohou způsobit léze v bílé hmotě, které se postupně zvyšují. Jedná se o cisplatinu, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol a Ara-C.

Autoři rozdělují příčiny leukoencefalopatií do 5 skupin: zánětlivé, neinfekční, zánětlivé, infekční, toxické metabolické, ischemické a traumatické hypoxické (Van der Knaap & Valk, 2005).

Někdy však některá onemocnění nespadají do specifických kategorií, protože mohou mít několik různých příčin současně.

Obecné příznaky

- U dětí je charakteristickým znakem rozvoje dovedností a schopností. Skládá se z období normálního vývoje následovaného stagnací v získávání dovedností a nakonec poklesem či regresí. Dalším znakem je, že se to děje po zranění, infekcích nebo jakémkoli poškození mozku.

- Záchvaty nebo epileptické záchvaty.

- Progresivní spasticita, nebo stále přísnější a napjaté svaly.

- Ataxie nebo obtíže při koordinaci pohybů, které mají neurologický původ.

- Nedostatek rovnováhy, který způsobuje problémy při chůzi.

- Kognitivní deficity nebo kognitivní pomalost v procesech pozornosti, paměti a učení.    

- Vizuální potíže Často postihují rohovku, sítnici, čočku nebo zrakový nerv.

- U některých dětí s leukoencefalopatií je obvod lebky větší než normální, což se nazývá makrocefalie..

- Postupné epizody tahů nebo tahů.

- Dráždivost.

Typy

Existuje mnoho onemocnění, která mohou být zahrnuta pod termín leukoencefalopatie. Některé z nich jsou:

- Autosomálně dominantní cerebrální arteriopatie s subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií (CADASIL) nebo mozková mikroangiopatie.

Je to dědičné onemocnění, které produkuje více mozkových infarktů v menších tepnách, které ovlivňují část bílé hmoty mozku. První příznaky se objevují ve věku 20 let a zahrnují migrény, psychiatrické poruchy a časté cerebrovaskulární příhody.

- Leukoencefalopatie s evanescentní bílou látkou

Také nazývaná infantilní ataxie s hypomyelinizací centrálního nervového systému (CACH).

Je to autozomálně recesivní dědičný stav. To znamená, že se objeví, když oba rodiče přenášejí stejnou genetickou mutaci na své dítě. Mutaci lze nalézt v kterémkoli z těchto 5 genů: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 nebo EIF2B5.

To je obvykle diagnostikováno v dětství mezi 2 a 6 roky věku, ačkoli tam byly případy nástupu v dospělosti.

Symptomy jsou cerebelární ataxie (ztráta kontroly svalů v důsledku zhoršení mozečku), spasticita (abnormální napětí svalů), epilepsie, zvracení, kóma, problémy s pohybem a dokonce horečka.

- Progresivní multifokální leukoencefalopatie

Objevuje se u lidí s významnými nedostatky v imunitním systému, protože není schopen zastavit virus JC. Jeho aktivita způsobuje mnoho progresivních malých lézí, které způsobují demyelinizaci mozku.

Jak název napovídá, symptomy vznikají postupně a sestávají z kognitivního poškození, zrakové ztráty v důsledku postižení týlního laloku (část mozku, která se podílí na vidění) a hemiparézy. To je také obyčejně spojené s optickou neuritidou.

- Leukoencefalopatie s axonálními sféroidy

Je to dědičný stav, který pochází z mutací v genu CSF1R. Symptomy s ním spojené jsou třes, křeče, ztuhlost, ataxie chůze, progresivní zhoršení paměti a výkonných funkcí a deprese.

- Sklerotizace Leukoencefalopatie Van Bogaertem

Toto je demyelinizace mozkové kůry, která se objeví několik let po viru spalniček. Symptomy se skládají z pomalého a progresivního neurologického poškození, které způsobuje oční problémy, spasticitu, změny osobnosti, citlivost na světlo a ataxii..

- Toxická leukoencefalopatie

V tomto případě je ztráta bílé hmoty způsobena požitím, vdechnutím nebo intravenózní injekcí určitých léků nebo léků, jakož i expozicí toxinům v životním prostředí nebo chemoterapeutickým léčbám..

Může se také objevit v důsledku otravy oxidem uhelnatým, otravou ethanolem, požitím methanolu, ethylenu nebo extáze.

Symptomy závisí na každé toxické, přijaté množství, doba expozice, lékařská historie a genetika. Obvykle jsou potíže v pozornosti a paměti, problémy s rovnováhou, demence a dokonce i smrt.

V mnoha z těchto případů mohou být účinky zrušeny, když je eliminována toxická příčina problému.

- Megaencefalická leukoencefalopatie s subkortikálními cystami

Je to autosomálně recesivní genetický stav produkovaný mutacemi v genech MLC1 a HEPACAM. Vyniká makrocefalom (nadměrně vyvinutá lebka) v mladém věku, mentálním poškozením a progresivním motorem, epileptickými záchvaty a ataxií.

- Hypertenze leukoencefalopatie

Je to degenerace bílé hmoty náhlým zvýšením krevního tlaku. Kromě bolesti hlavy, křečí a zvracení způsobuje akutní stav zmatenosti. Krvácení se často vyskytuje v sítnici oka.

Léčbu lze účinně léčit antihypertenzivy.

- Reverzibilní syndrom zadní leukoencefalopatie (RPLS)

Příznaky spojené s tímto syndromem jsou ztráta zraku, záchvaty, bolesti hlavy a zmatenost.

Příčinou může být celá řada příčin, jako je maligní hypertenze (velmi rychlý a náhlý nárůst krevního tlaku, systémový lupus erythematosus, eklampsie (křeče nebo kóma u těhotných žen spojených s hypertenzí) nebo určité léčebné postupy, které potlačují aktivity imunitního systému (jako jsou imunosupresiva, jako je cyklosporin).

Při skenování mozku můžete vidět edém, to znamená neobvyklou akumulaci tekutin v tkáních.

Příznaky mizí po chvíli, i když problémy s viděním mohou být trvalé.

Diagnostika leukoencefalopatie

Pokud se objeví příznaky jako záchvaty, motorické potíže nebo nedostatek koordinace pohybů, je pravděpodobné, že se zdravotník rozhodne provést skenování mozku.

Jedním z nejlepších neuroimagingových technik je magnetická rezonance, ze které lze získat vysoce kvalitní mozkové obrazy díky expozici magnetickým polím..

Pokud se v těchto obrazech pozorují určité vzory poškození, které se nacházejí v bílé hmotě mozku, může odborník dospět k závěru, že existuje leukoencefalopatie.

Doporučuje se provést oftalmologické vyšetření, protože, jak se říká, oči jsou oknem do našeho mozku. Je třeba mít na paměti, že abnormality nebo oftalmologické změny jsou u leukoencefalopatií velmi časté.

Je také nezbytné neurologické vyšetření k odhalení nadměrné svalové spasticity nebo napětí, může dojít k hypotonii (právě naopak).

Za určitých podmínek, jako je progresivní multifokální leukoencefalopatie, může být provedena analýza mozkomíšního moku. Tato technika se nazývá PCR (polymerázová řetězová reakce) a provádí se pro detekci viru JC; který je příčinou tohoto onemocnění.

Léčba

Léčba se zaměří na základní příčiny, které způsobily poškození bílé hmoty. Vzhledem k tomu, že příčiny jsou velmi rozdílné, jsou různé způsoby léčby také různé.

Pokud tedy faktory, které způsobily chorobu, mají cévní původ nebo jsou spojeny s hypertenzí, může být nápomocno udržet ji na uzdě..

U leukoencefalopatií, jejichž příčinou je imunodeficience, se léčba zaměří na zvrácení tohoto stavu, jako je použití antiretrovirových léčiv u HIV..

Pokud je to naopak způsobeno expozicí toxinům, drogám nebo drogám; nejlepší způsob, jak obnovit, je přerušit kontakt s těmito látkami.

Je také vhodné doplnit léčbu příčin leukoencefalopatie jinými příznaky, které slouží ke zmírnění existujícího poškození. To znamená, že neuropsychologická rehabilitace pracuje na kognitivním zhoršení, psychologická pomoc, která pomáhá pacientovi citově řešit jejich situaci, tělesnou výchovu ke zlepšení svalového tónu atd..

Pokud se leukoencefalopatie objeví v důsledku zděděných genetických mutací, léčba se zaměří na prevenci postupu onemocnění, zlepšení kvality života osoby a dalších preventivních metod..

Forma prevence může být genetickým testem, pokud jiní příbuzní utrpěli některý z těchto stavů. Chcete-li zjistit, zda jste nositelem jakékoli genetické abnormality související s leukoencefalopatiemi, která může být přenesena na budoucí děti.

Odkazy

1. Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen, & Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Megalencefalická leukoencefalopatie s subkortikálními cystami (Van der Knaapova choroba). Cuban Journal of Pediatrics, 85 (1), 106-111.
2. Deborah, L. &. (2012). Klinický přístup k leukoencefalopatii. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33. 
3. Diferenciální diagnostika MS (II). (13. června 2013). Získané z Empapers.
4. Filley, C. M. (s.f.). Leukoencefalopatie, odpojení a kognitivní neurověda. Získáno dne 26. října 2016, z Touchneurology.
5. Hypertenze leukoencefalopatie. (s.f.). Získáno 26. října 2016 z Wikipedie.
6. Leukoencefalopatie. (s.f.). Získáno 26. října 2016 z Wikipedie.
7. Marjo S. van der Knaap a Jaap Valk, eds. (2005). Magnetická rezonance myelinizace a Myelinovy ​​poruchy, 3. vydání. New York: Springer.
8. Problematika přežití: Leukoencefalopatie. (17. dubna 2011). Získáno z Ped-Onc Resource Center.