Symptomy, příčiny a léčba Pagetovy nemoci

Pagetova choroba, Také nazývaný osteitis deformans, je chronická porucha, která ovlivňuje kosti. Vyznačuje se přehnaným růstem kostí a jejich dezorganizovanou přestavbou. Tento stav vede ke slabosti kostí a zlomenin a je druhou nejčastější poruchou kostní tkáně v dospělé populaci (po osteoporóze)..

Přesné příčiny nejsou zcela známy. Bylo pozorováno, že Pagetova choroba se opakuje ve stejné rodině, takže v jejím původu jsou pravděpodobně genetické složky.

Zdá se, že genetické faktory jsou kombinovány s jinými faktory prostředí, což způsobuje patologické zvýšení aktivity osteoklastů. Osteoklasty jsou buňky, které se rozpadají, reabsorbují a mění tvar kostí.

Tato choroba se projevuje po několika letech vývoje a způsobuje deformity kostí, zlomeniny a opotřebení chrupavky. Může být ovlivněna jakákoliv kost, i když obvykle zahrnují pánev, stehenní kosti, holenní kosti, páteř nebo lebku. Nejvíce postiženou oblastí je bederní páteř (mezi 30% a 75% případů)..

Pagetova choroba obvykle postihuje jednu kost (monostotickou) nebo 2 nebo více (polyostotickou). Tento stav je monostotický mezi 10 a 35% případů.

Další méně časté klinické projevy, které tento stav způsobuje, jsou kompresní neuropatie a senzorineurální hluchota (ztráta sluchu v důsledku poškození vnitřních kůstek ucha)..

Může se také vyskytnout srdeční selhání a dokonce i osteosarkom (maligní rakovina kostí)..

James Paget popsal tuto nemoc podrobně v roce 1877, v článku s názvem "O formě chronického zánětu kostí (osteitis deformans)".

To bylo zpočátku nazýváno osteitis deformans, protože to bylo považováno za chronický zánět kosti. V současné době je známo, že jde o chronické onemocnění modelování kostí, ale bez existence zánětu, takže bylo zdůrazněno, že vhodným termínem je "deformující osteodystrofie"..

Tato choroba by neměla být zaměňována s jinými chorobami, které nesou jméno tohoto lékaře, jako je například Pagetova choroba extramamárie nebo Pagetova choroba prsu.

Prevalence Pagetovy choroby

Pagetova choroba je častější u mužů než u žen a má tendenci se objevovat u lidí starších 55 let. Incidence se zvyšuje s věkem, ve skutečnosti je u lidí starších 80 let přibližně 10%..

Zdá se, že její prevalence se značně liší podle každého místa na světě. Objevuje se hlavně v Evropě, Severní Americe, Novém Zélandu a Austrálii. Zatímco v asijských zemích je to velmi vzácné.

V zemích s vysokou prevalencí je tendence snižovat Pagetovu chorobu, která se blíží 3%. Ve Španělsku, Francii, Itálii a části Spojených států je prevalence meziproduktů mezi 1,5% a 2,5%. Ve skandinávských zemích, stejně jako v Africe, Asii a Jižní Americe, je prevalence nižší než 1%..

Navíc je obtížné určit prevalenci, protože se zdá, že se liší iv rámci jedné země. Tak, v některých městech Anglie, prevalence je 2% populace. Naproti tomu u přípravku Lancaster je prevalence 8,3%..

Příčiny

Přesná příčina Pagetovy nemoci není známa. Je známo, že je spojován s abnormalitou osteoklastů, buněk, které produkují tvorbu kostí a jejich reabsorpci..

Tyto buňky jsou zejména hyperaktivní, což způsobuje degradaci určitých oblastí kostí a jejich nahrazení novou oblastí abnormální kosti. Tato nová porce je větší, ale náchylnější ke zlomeninám.

Existují studie, které naznačují, že může existovat autozomálně dominantní dědičnost. To znamená, že jediná kopie pozměněného genu by již vyvolala onemocnění potomků.

Pagetova choroba tak spojuje specifické genetické mutace. Ten, který byl studován nejvíce, je gen sekvestomu-1 (SQSTM1)..

Kromě dědičných složek ovlivňují také faktory životního prostředí. Například, paramyxovirus infekce, voda a neošetřená spotřeba mléka, stejně jako nedostatek vitaminu D.

Ve studii prováděné s vysokým zaměřením na prevalenci (v oblasti Madridu) byl učiněn závěr, že příčinou byla spotřeba hovězího masa bez hygienické kontroly. Tento závěr zahrnuje infekční nákazu v dětství, kdy bylo jen málo nebo jen málo zdravotních kontrol.

Příjem infekčního agens z tkání zvířat by tak mohl způsobit onemocnění, jako je Creutzfeldt-Jakob, a samozřejmě Pagetova choroba.

Na druhé straně, v ohnisku Lancashire (Anglie) Paget nemoc byla příbuzná spotřebě arsenu z pesticidů. Tyto studie však nemají dostatečné důkazy o příčině.

V současné době je onemocnění méně časté v důsledku změn v etnickém složení v důsledku migrace a zlepšování hygienických podmínek. Jeho závažnost byla také snížena od objevení osteoklastických činidel, která působí proti kostní hyperaktivitě..

Příznaky

Mezi 70-90% pacientů s Pagetovou nemocí se nevyskytují žádné příznaky, alespoň na začátku.

Je zřejmé, že klinické projevy budou záviset na místě a počtu lézí, stejně jako na postižení kloubů. Obvykle tito pacienti zažívají:

- Bolest v kostech Tato bolest je konstantní, nudná a hluboká; a může se během noci zvýšit.

- Nespecifické bolesti hlavy.

- Bolesti kloubů v důsledku poranění chrupavky.

- Zvýšení hladin vápníku v krvi.

- Kostní deformity, jako je zakřivení holenní kosti, která způsobuje oblouk postižené kosti ve formě "závorek". Nohy (nebo jiné oblasti) lze vidět klenuté a deformované.

- Deformace lebky nebo obličeje, se zvětšením velikosti hlavy.

- Vysoká teplota kůže v postižených oblastech kostí.

-  Vasodilatace v příslušných oblastech.

- Neurologické komplikace se mohou vyskytnout v důsledku špatného oběhu mozkomíšního moku v případě postižení lebky.

Některé z nich jsou hydrocefalus, psychické poruchy a dokonce i demence. Může se také objevit ztráta sluchu (ztráta sluchu) nebo tinnitus (hluk sluchu, který není přítomen)..

Pokud Pagetova choroba postihuje kosti hlavy, závratě, subklavický steal syndrom, ochrnutí svalů očí nebo neuralgii trojklaného nervu, může se také objevit.. 

-Hluchota může nastat ve 30-50% případů. I když to není přesně známo, pokud je způsobeno Pagetovou chorobou nebo postupnou ztrátou sluchu spojenou s věkem (presbycusis).

-Když jsou postiženy kosti obličeje, může dojít k uvolnění zubů nebo k problémům se žvýkáním.

- Komprese v míše. V důsledku toho může dojít k progresivní bolesti, parestézii, problémům při chůzi nebo inkontinenci střeva nebo močového měchýře..

- Mohou se také vyskytnout související stavy, jako je artritida. Protože například sklon dlouhých kostí nohou může vytvářet tlak na spoje.

- U osob postižených Pagetovou chorobou se mohou vyvinout ledvinové kameny.

- Může se také vyskytnout kalcifikace kolagenu nebo jiné patologické usazeniny.

- Jak bylo zmíněno, tlak v mozku, míše nebo nervech může způsobit problémy v nervovém systému.

- V pokročilejších případech se mohou objevit kardiovaskulární onemocnění. Navíc abnormální kostní tkáně, které se tvoří, mají patologické arteriovenózní spojení. To vytváří větší aktivitu srdce, aby bylo možné dodávat kyslík do kostí.

- Osteosarkom je méně častá, ale život ohrožující komplikace. Jedná se o kostní novotvar (rakovina kostí), který se projevuje zvýšením bolesti v oblasti, mírným zvětšením kosti a poraněním..

Diagnóza

Diagnóza Pagetovy choroby je prováděna radiologickým zkoumáním skeletu.

V raných stadiích onemocnění se v postižené kosti objevují osteolytické léze. K těmto zraněním dochází, když se určité části kostí začnou rozpouštět a tvoří malé otvory. Patologický proces postupuje rychlostí 1 centimetr za rok.

V dalším stadiu onemocnění se vyskytují sklerotické léze, které způsobují novou patologickou tvorbu kostí. Mohou být pozorovány na rentgenových snímcích (spolu s osteolytickými).

V poslední fázi onemocnění převažuje sklerotická léze a dochází ke zvýšení velikosti kosti. Pokud nemoc není detekována v důsledku radiologického nálezu, odborníci se mohou uchylovat k biopsii kostí jako definitivní metodě (Lyles et al., 2001).

Pagetova choroba může být také detekována skenováním kosti, provedeným s radioaktivně značeným bisfosfonátem.

Tato metoda detekuje oblasti s větším průtokem krve a funkcí kostí, což naznačuje základní charakteristiku onemocnění. Kromě toho je užitečné stanovit rozsah postižení.

Lidé postižení Pagetovou chorobou mají obvykle zvýšenou hladinu alkalické fosfatázy a vápníku v krvi. Kromě vysokých hladin pyridinolinu (fragmentů odvozených z tkání kostí a chrupavek) a hydroxyprolinu v moči.

Ošetření

Ne všichni pacienti postižení Pagetovou chorobou vyžadují specifickou léčbu. Většina z nich má pokročilý věk a má malé a lokalizované kostní léze v částech, které mají nízké riziko komplikací..

Farmakologická léčba je indikována, pokud je onemocnění rozsáhlé nebo je velmi aktivní. Antiresorpční léčiva se v současné době používají ke snížení vysokého obratu kostí a aktivity osteoklastů.

Bisfosfonáty jsou také předepsány, léky, které snižují kostní obrat a zlomeniny.

Bisfosfonáty schválené pro léčbu Pagetovy choroby ve Španělsku jsou pamidronát, risedronát a kyselina zoledronová (aminados)..

Ze skupiny non-aminados, etidronát a tiludronát. Existují i ​​jiné bisfosfonáty, které prokázaly účinnost při léčbě tohoto onemocnění, ale které nejsou v některých zemích povoleny (jako ve Španělsku). Jsou to alendronát, ibandronát, neridronát, olpadronát a klodronát.

Cílem léčby je opětovné použití biochemického procesu pro obnovení normálního metabolismu kostí, stejně jako snížení bolesti. Snaží se také vyhnout komplikacím, jako jsou malformace, výskyt osteoartrózy, fraktur a komprese nervových struktur..

Drogová léčba může být také použita k tomu, aby pacientovi pomohla připravit se na ortopedickou operaci. Protože snižují intraoperační krvácení a kontrolují hyperkalcémii imobilizací.

Pokud nelze použít bisfosfonáty, používá se kalcitonin. Je to peptidový hormon se schopností inhibovat kostní resorpci. Dusičnan galium lze také použít u pacientů rezistentních na bisfosfonáty.

Pokud pacient sleduje léčbu tímto typem léků, je nutné použít doplňky vápníku a vitamínu D. Cílem je zabránit hypokalcémii a / nebo sekundární hyperparatyreóze.

Hlavním příznakem tohoto onemocnění je bolest vyplývající z komplikací a zranění. K léčbě se používají nesteroidní protizánětlivé léky a analgetika. V některých případech mohou být předepsány tricyklické antidepresiva.

Také může být nutná ortopedická léčba (zařízení, přístroje, dlahy ... pro usnadnění pohybu). Stejně jako sluchadla, hole a další, které pomáhají pacientovi žít s lepší kvalitou života.

Příležitostně se musí použít chirurgická léčba. To se děje, když jsou deformity, které způsobují velké bolesti nebo kostní trhliny. Pokud se objeví artropatie pagética (žilní okruhy v kosti), může být nezbytné provést artroplastiku.

Pacienti s Pagetovou chorobou by měli dostávat dostatek slunečního světla a provádět odpovídající fyzické cvičení, aby si udrželi dobré zdraví kostí. Odborníci by měli vytvořit program cvičení pro každou osobu, aby se předešlo zhoršení příznaků tohoto onemocnění a udržení jeho funkčnosti. Také se doporučuje udržovat zdravou tělesnou hmotnost.

Odkazy

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Kostní onemocnění Paget. EMC-Locomotor Apparatus, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, J.C., Gadea, J.B., Perez, A.G., Le Quement, C.M., & Heredia, E.S. Kapitola 25: Pagetova choroba kostí. Revmatická onemocnění: Aktualizace SVR. Univerzitní klinická nemocnice, San Juan. Alicante.
3. Lyles K.W., Siris E.S., Singer F.R. A Meunier P.J. (2001). Pokyny pro diagnostiku a léčbu onemocnění pagetové kosti. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28-34.
4. Menéndez-Bueyes, L. R., & Fernández, M. D. C. S. (2016). Pagetova choroba kostí: přiblížení se jejímu historickému původu. Klinická revmatologie.
5. Oliveira, L. L., & Eslava, A. T. (2012). Léčba Pagetovy kostní nemoci. Clinical Rheumatology, 8 (4), 220-224.
6. Pagetova choroba. (21. listopadu 2016). Zdroj: MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Co je Pagetova choroba kostí? (Listopad 2014). Získané z NIH osteoporózy a příbuzných kostních onemocnění: niams.nih.gov.