Idiopatické symptomy epilepsie, příčiny a léčba



idiopatická epilepsie nebo primární je typ epilepsie převážně genetického původu, ve kterém se vyskytují záchvaty, ale nejsou pozorovány žádné neurologické změny nebo strukturální léze v mozku.

Epilepsie je neurologické onemocnění, které se vyznačuje epizodami silného zvýšení excitace neuronů. Tyto záchvaty vyvolávají také epileptické záchvaty. Během těchto útoků mohou pacienti pociťovat záchvaty, zmatenost a změny stavu vědomí.

Epilepsie je nejčastější neurologické onemocnění. Ve vyspělých zemích je jeho prevalence přibližně 0,2%, zatímco v rozvojových zemích je její četnost ještě vyšší (Arcos Burgos et al., 2000).

Podle Světové zdravotnické organizace je nejběžnějším typem epilepsie idiopatická epilepsie, která postihuje 60% pacientů s epilepsií. Charakteristickým rysem tohoto stavu je, že na rozdíl od sekundární nebo symptomatické epilepsie nemá identifikovatelnou příčinu.

U dětské populace se však zdá, že představuje 30% všech dětských epilepsií, i když se toto procento liší podle výzkumných pracovníků..

Epileptické syndromy, které jsou součástí idiopatické epilepsie, jsou epilepsie genetické dědičnosti, na které se podílí několik různých genů a které dosud nebyly podrobně definovány. Zahrnuty jsou také vzácné epilepsie, ve kterých se účastní jeden gen a epilepsie je jedinečný nebo převažující znak.

Protože dosud není známa přesná příčina, nelze zabránit idiopatické epilepsii. Zdá se však, že mnoho případů se vyřeší samy. Epileptické záchvaty se tedy projevují v dětství, ale pak se vyvíjejí.

Pro jeho léčbu jsou obvykle zvolena antiepileptika.

Typy idiopatické epilepsie

Existují dva hlavní typy idiopatické epilepsie, zobecněné a zaměřené nebo částečné. Hlavní rozdíl mezi nimi je typ záchvatu. V generalizovaných změnách zabírá elektrická aktivita mozku celý mozek; zatímco v ohnisku se změněná aktivita koncentruje v určité oblasti (alespoň po většinu času).

Je však třeba poznamenat, že tento rozdíl je fyziologicky relativní. Je to proto, že některé idiopatické epilepsie považované za ohniskové mohou mít zobecněné fyziologické změny, ale je obtížné určit.

Zobecněno

Generalizovaná idiopatická epilepsie je ta, která se v literatuře objevuje častěji, protože se jeví jako nejběžnější forma tohoto typu epilepsie. Podle Arcos Burgos et al. (2000), tento typ představuje asi 40% všech forem epilepsie až do věku 40 let.

Často existuje rodinná anamnéza asociované epilepsie a má tendenci se objevit v dětství nebo dospívání.

V elektroencefalogramu (test, který měří elektrické impulsy v mozku) mohou tito pacienti představovat epileptické výboje, které ovlivňují více oblastí mozku..

U pacientů s tímto stavem se mohou vyvinout různé podtypy generalizovaných záchvatů. Například, generalizované klonické tonické záchvaty (toto může být rozděleno do “velké mal náhodné” nebo “velká mal malady”), dětské nepřítomnosti, juvenilní nepřítomnosti nebo juvenilní myoclonic epilepsie.. 

Zaměřené nebo částečné

Také se nazývá benigní fokální epilepsie. Nejčastější idiopatickou fokální epilepsií je benigní parciální epilepsie se středními časovými body. To je také známé jako rolandická epilepsie, protože, když zkoumá tyto pacienty přes elektroencefalogram, paroxyzmy jsou pozorovány spojené s částí mozku volal Rolando je trhlina..

Na druhé straně existuje řada vzácných idiopatických syndromů a epilepsií, které mají genetické příčiny.

Příčiny

Přesný mechanismus, kterým se tento typ epilepsie vyvíjí, není přesně znám, ale zdá se, že všechno naznačuje, že jeho příčiny jsou genetické..

To neznamená, že idiopatická epilepsie je dědičná, ale to, co je dědičné, může být predispozice nebo náchylnost k jejímu rozvoji. Tato predispozice může být zděděna od jednoho nebo obou rodičů a vyskytuje se některou genetickou modifikací dříve, než se postižený narodí.

Tato genetická tendence trpět epilepsií může být spojena s existencí nízkého prahu záchvatů. Tato prahová hodnota je součástí našeho genetického make-upu a může být přenesena z otce na syna a je to naše individuální úroveň odolnosti vůči epileptickým záchvatům nebo elektrickým nesprávným úpravám mozku.

Každý má potenciál trpět záchvaty, i když jsou jedinci náchylnější než jiní. Lidé s nízkým prahem záchvatů častěji začínají epileptické záchvaty než jiní s vyššími prahovými hodnotami (společnost Epilepsy Society, 2016).

Je však důležité poznamenat, že utrpení záchvatů nemusí nutně znamenat existenci epilepsie.

Arcos Burgos a kol. (2000) specifikovali některé možné genetické složky spojené s náchylností k rozvoji epilepsie. Možný genetický lokus pro juvenilní myoklonickou epilepsii (subtyp idiopatické epilepsie) by tedy byl 6p21,2 v genu EJM1, 8q24 pro generalizovanou idiopatickou epilepsii; a u benigních neonatálních záchvatů 20q13,2 v genu EBN1.

Ve studii Univerzity v Kolíně nad Rýnem v Německu popisují vztah mezi idiopatickou epilepsií a supresí v oblasti chromozomu 15. Zdá se, že tato oblast souvisí s celou řadou neurologických stavů, jako je autismus, schizofrenie a mentální retardace, s idiopatickou epilepsií zobecnila nejběžnější. Jedním z těchto genů je CHRNA7, který se zřejmě podílí na regulaci neuronálních synapsí.

Příznaky

Idiopatická epilepsie, stejně jako mnoho typů epilepsie, je spojena s poněkud neobvyklou elektroencefalografickou aktivitou a náhlým nástupem epileptických záchvatů. Nejsou pozorovány žádné následky motoriky, kognitivní schopnosti nebo inteligence. Ve skutečnosti mnoho případů idiopatické epilepsie spontánně ustupuje.

Během záchvatů se u pacientů s idiopatickou epilepsií mohou vyskytnout různé typy záchvatů:

- Myoklonické krize: jsou náhle, velmi krátké a vyznačují se třesem končetin.

- Krize nepřítomnosti: Vyznačují se ztrátou vědomí, zrakem a nedostatkem reakce na podněty.

- Tonic-klonická krize (nebo velkého zla): je charakterizován náhlou ztrátou vědomí, tělesnou tuhostí (tonickou fází) a pak rytmickým třepáním (klonická fáze). Rty získávají modravý tón, může být kousnutí vnitřku úst a jazyka a inkontinence moči.

Symptomy se však mírně liší v závislosti na přesném syndromu, o kterém mluvíme. V další části jsou podrobněji popsány.

Podmínky a související syndromy

Existuje velké množství epileptických stavů, které patří do kategorie idiopatické epilepsie. Pro lepší popis každého z nich byly syndromy klasifikovány podle toho, zda jsou zobecněné nebo částečné..

Generalizované idiopatické epileptické syndromy

Všichni obvykle mají běžnou absenci neuro-psychických změn, častou rodinnou anamnézu febrilních záchvatů a / nebo epilepsii. Kromě elektroencefalografie (EEG) s normální aktivitou báze, ale s bilaterálními komplexy špičkových vln (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsie s absencemi (EA)

Je to stav, který se objeví mezi 3 roky a pubertou. Vyniká každodenními krizemi, které začínají a končí náhle, v nichž dochází ke krátké změně vědomí. Elektroencefalogram odráží rychlé generalizované výboje.

Epilepsie s absencí obvykle vymizí spontánně a v 80% případů je účinně léčena antiepileptiky (Ureña Hornos et al., 2004).

To může také vzniknout mezi 10 a 17 roky, být volán epilepsie s juvenilní nepřítomností. Nieto Barrera, Fernández Mensaque a Nieto Jiménez (2008) uvádějí, že 11,5% případů má rodinnou anamnézu epilepsie. Krize vznikají snadněji, pokud pacient spí méně než je nutné nebo s hyperventilací.

Juvenilní myoklonická epilepsie 

Také se nazývá Janzova choroba (JEM), představuje 5 až 10% všech epilepsií. Její průběh je obvykle benigní, bez ovlivnění mentálních schopností.

Vyznačuje se náhlými trhlinami, které mohou postihnout především horní končetiny, ale i dolní končetiny. Obvykle nemají vliv na obličej. Je běžné, že se vyskytuje po probuzení, i když je také usnadněn deprivací spánku a konzumací alkoholu.

Ovlivňuje obě pohlaví a objevuje se mezi 8 a 26 lety. Jak se opakuje v rodinách ve 25% případů, zdá se, že tento stav souvisí s genetickými faktory. Konkrétně byl spojen s markerem umístěným na chromosomu 6p.

Epilepsie velkého zla probuzení (GMD)

To je také nazýváno "epilepsie s generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty", má určitou převahu u mužů a začíná mezi 9 a 18 lety. 15% z těchto pacientů má jasnou rodinnou anamnézu epilepsie.

Jejich krize trvá přibližně 30 až 60 sekund. Začíná tuhostí, pak klonickými trhlinami všech končetin, doprovázenými nepravidelným dýcháním a hlubinnými zvuky. Postižená osoba může během této doby kousnout jazyk nebo vnitřek úst a dokonce ztrácet kontrolu nad svěrači.

Útoky naštěstí nejsou příliš časté, jsou to deprivace spánku, stres a alkohol rizikových faktorů.

Parciální idiopatické epileptické syndromy

Tyto syndromy mají společné, že jsou geneticky determinované, absenci neurologických a psychologických změn; a dobrý vývoj. Symptomy, četnost záchvatů a abnormalit v EEG jsou velmi variabilní.

Rolándica epilepsie nebo benigní parciální epilepsie se středními časovými body

Je charakterizován tím, že se objevuje výhradně ve druhém dětství (mezi 3 a 12 lety) v nepřítomnosti mozkových lézí jakéhokoli druhu. Záchvaty částečně ovlivňují mozek v 75% případů a často se vyskytují během spánku (při usínání, uprostřed noci a při probuzení). Tyto útoky postihují hlavně oblast bukobaciální motoriky. Tyto krize se však po 12 letech opět nestanou.

Jeho hlavní příčinou je určitá dědičná predispozice. Většina rodičů a / nebo sourozenců těchto dětí měla v dětství epileptické záchvaty.

Všestranná nebo benigní rotační epilepsie

U dětí s rodinnou anamnézou febrilních záchvatů se objevuje mezi 8 a 17 lety. Krize se obvykle vyskytují s rotací hlavy a očí na stranu. To je také obvykle doprovázeno náhlým otočením celého těla nejméně o 180 stupňů, a tam může být ztráta vědomí nebo ne. Tito pacienti obvykle dobře reagují na antiepileptika.

Klíčová fekální epilepsie s variabilními ložisky

Krize se obvykle objevují během dne a začínají kolem 12 let. Mají tendenci být částečné (ovlivňující specifické oblasti mozku) a symptomy se liší podle aktivních oblastí mozku.

Ohnisková rodinná epilepsie se sluchovými symptomy

Věk nástupu se pohybuje mezi 4 a 50 lety, ale obvykle vzniká v období dospívání nebo rané dospělosti. Je asociován s molekulárním markerem na chromosomu 10q22-24.

Její název je dán tím, že jeho hlavními projevy jsou sluchové symptomy. To znamená, že pacient slyší nedefinované zvuky, bzučení nebo zvonění. U některých lidí dochází ke zkreslení, jako jsou změny hlasitosti, složité zvuky (slyší konkrétní hlasy nebo písně).

Někdy je doprovázena iktální receptivní afázií, tj. Náhlá neschopnost porozumět jazyku. Zajímavé je, že některé útoky se objeví po vyslechnutí nějakého zvuku, jako je zvonění telefonu. Její průběh je benigní a dobře reaguje na léky (Ottman, 2007).

Autosomální dominance Noční frontální epilepsie

Tento typ je častější u žen a poprvé se objevuje po 12 letech. Je spojen s mutací v genu 20q13.2 a záchvaty se vyznačují pocity udušení, epigastrickým diskomfortem, strachem a opakovanými a dezorganizovanými pohyby končetin během noci..

Rodinná epilepsie dočasného laloku

Začíná mezi 10 a 30 lety a má autozomálně dominantní dědičnost. Jsou spojeny s určitými místy na chromozomech 4q, 18q, 1q a 12q.

Krize provázejí pocity „deja vu“, strach, zrakové, sluchové a / nebo olfaktorické halucinace..

Léčba

Jak bylo zmíněno, mnoho idiopatických epileptických syndromů je benigních. To znamená, že se vyřeší v určitém věku. V jiných případech však může být nutné, aby pacient užíval celoživotní antiepileptikum..

Přiměřený odpočinek je důležitý, omezuje konzumaci alkoholu a léčbu stresu; protože tyto faktory snadno vyvolávají epileptické záchvaty.

Nejběžnější je v těchto případech použití antiepileptik, které jsou obvykle velmi účinné při kontrole útoků.

Valproát se používá pro epilepsii, která se vyskytuje v průběhu elektrické aktivity mozku. Podle Nietoho, Fernándeze a Nieto (2008); u žen má tendenci se měnit lamotriginem.

Na druhou stranu, pokud je epilepsie fokální idiopatická, doporučuje se počkat na druhou nebo třetí krizi. Přizpůsobit léčbu jeho frekvenci, harmonogramu, charakteristikám nebo následkům. Nejčastěji užívanými léky jsou karbamazepin, oxkarbazepin, lamotrigin a valproát..

Odkazy

  1. Arcos-Burgos, O. M., Palacios, L.G., Sánchez, J.L., & Jiménez, I. (2000). Geneticko-molekulární aspekty náchylnosti k rozvoji idiopatické epilepsie. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
  2. Příčiny epilepsie. (Březen 2016). Získané z Epilepsy Society.
  3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. a Trelles, L. (1999). Rotující epilepsie: Anatomoklinická korelace. Rev. Neurol 5 (3): 114-6.
  4. Rolándica epilepsie. (s.f.). Citováno dne 24. listopadu 2016 z APICE (Andaluská asociace epilepsie).
  5. Epilepsy centrum zdraví. (s.f.). Získáno 24. listopadu 2016 z webu WebMD.
  6. Falip, M., Santamarina, E., Rovira, R., Gratacós, M., Codina, M., & Padró, L. (2004). Generalizovaná idiopatická epilepsie. Užitečnost semiologie a elektroencefalogramu pro její klasifikaci. Rev. Neurol, 39 (11), 1001-5.
  7. Helbig, I., Mefford, H.C., Sharp, A. J., Guipponi, M., Fichera, M., Franke, A., ... & Kron, K. L. (2009). 15q13. 3 mikrodelece zvyšují riziko idiopatické generalizované epilepsie. Nature genetics, 41 (2), 160-162.
  8. Idiopatická generalizovaná epilepsie. (s.f.). Získáno 24. listopadu 2016, z nadace Epilepsy Foundation.
  9. Ottman, R. (2015). Autosomálně dominantní parciální epilepsie se sluchovými rysy. In: Pagon R.A., Adam M.P., Ardinger H.H., et al., Redaktoři. GeneReviews Seattle (WA): University of Washington.
  10. Ureña-Hornos, T., Rubio-Rubio, R., Gros-Esteban, D., Cabrerizo de Diago, R., Peña-Segura, J.L., & López-Pisón, J. (2004). Epilepsie s absencí. Přehled našich zkušeností 14 let. Neurol, 39, 1113-9.
  11. Shorvon, S. (s.f.). Příčiny epilepsie: Idiopatická epilepsie. Získáno 24. listopadu 2016 z E-mozku.