Myeloproliferativní syndromy Symptomy, příčiny a léčby



myeloproliferativní syndromy jedná se o skupinu chronických onemocnění, která mají vážné důsledky pro zdraví a život lidí, kteří jím trpí.

Průměrná délka života lidí trpících tímto typem syndromů je poměrně dlouhá, takže si myslím, že je nutné znát nemoc lépe, aby bylo možné porozumět a zlepšit životní podmínky těchto lidí..

Charakteristika myeloproliferativních syndromů

Myeloproliferativní syndromy, nyní nazývané myeloproliferativní neoplasmy, zahrnují všechny stavy, ve kterých se alespoň jeden typ krevních buněk, produkovaný v kostní dřeni, rozvine a nekontrolovatelně rozvíjí..

Hlavním rozdílem těchto syndromů proti myelodysplastickým syndromům je to, že u myeloproliferativních syndromů kostní dřeň produkuje buňky nekontrolovaným způsobem, zatímco u myelodysplastiky dochází k deficitu ve výrobě buněk..

Abychom porozuměli tématu dobře, je nutné vědět, jak se vyvíjejí krevní buňky z kmenových buněk kostní dřeně, vysvětlené v článku o myelodysplastických syndromech..

Typy myeloproliferativních syndromů

Současná klasifikace myeloproliferativních syndromů zahrnuje:

Polycythemia vera

Tento syndrom se vyznačuje tím, že kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních buněk, zejména červených krvinek, které zahušťují krev. Souvisí s genem JAK2, který je mutován v 95% případů (Ehrlich, 2016).

Základní trombocytémie

K tomuto stavu dochází, když kostní dřeň produkuje příliš mnoho krevních destiček, což způsobuje srážení krve a tvorbu trombů, které ucpávají cévy, což může způsobit jak mozkové, tak myokardiální infarkty..

Primární myelofibróza

Toto onemocnění, také nazývané myeloskleróza, nastává, když kostní dřeň produkuje příliš mnoho kolagenu a vláknité tkáně, což snižuje jeho schopnost vytvářet krevní buňky..

Chronická myeloidní leukémie

Tento syndrom, také nazývaný rakovina kostní dřeně, je charakterizován nekontrolovanou produkcí granulocytů, což je typ bílých krvinek, který nakonec napadá kostní dřeň a další orgány zabraňující řádnému fungování..

Příznaky

Ve většině případů nejsou příznaky patrné při nástupu onemocnění, takže si lidé obvykle uvědomují, že mají syndrom v rutinní analytice. S výjimkou primární myelofibrózy, při které se slezina obvykle rozšiřuje, což vyvolává bolest břicha.

Každý syndrom má odlišný klinický obraz s charakteristickými symptomy, i když některé symptomy jsou přítomny v několika podmínkách.

Polycythemia vera

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

  • Nespecifické symptomy (vyskytují se v 50% případů).
    • Astenie (slabost nebo fyzická únava).
    • Noční pocení.
    • Úbytek hmotnosti.
    • Dna krize.
    • Epigastrický diskomfort.
    • Generalizované svědění (svědění).
    • Obtížné dýchání.
  • Trombotické jevy (vyskytují se v 50% případů).
    • Cévní mozkové příhody.
    • Angina hrudníku.
    • Infarkty srdce.
    • Přerušovaná klaudikace (svalová bolest) dolních končetin.
    • Trombóza v břišních žilách.
    • Periferní vaskulární insuficience (se zarudnutím a bolestí prstů a chodidel, které se zhoršují vystavením teplu).
  • Krvácení (vyskytují se mezi 15 a 30% případů).
    • Epistaxa (krvácení z nosních dírek).
    • Gingivoragie (krvácení z dásní).
    • Trávicí krvácení.
  • Neurologické projevy (vyskytují se v 60% případů).
    • Bolesti hlavy.
    • Brnění v rukou a nohou.
    • Pocit závratě.
    • Vizuální změny.

Základní trombocytémie

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

  • Poruchy v mikrocirkulaci (vyskytují se ve 40% případů).
    • Zčervenání a bolest v prstech a nohou.
    • Distální gangréna.
    • Přechodné cévní mozkové příhody.
    • Ischemie.
    • Synkopy.
    • Nestabilita
    • Vizuální změny.
  • Trombóza (vyskytují se ve 25% případů).
  • Krvácení (vyskytují se v 5% případů).

Primární myelofibróza

Klinický projev zahrnuje následující příznaky:

  • Ústavní (vyskytují se ve 30% případů).
    • Nedostatek chuti k jídlu.
    • Úbytek hmotnosti.
    • Noční pocení.
    • Horečka.
  • Pochází z anémie (vyskytují se ve 25% případů).
    • Astenie (slabost nebo fyzická únava).
    • Dyspnoe s námahou (pocit dušnosti).
    • Edém dolních končetin (otok způsobený retencí tekutin).
  • Splenomegalie (vyskytují se ve 20% případů). Otok sleziny s bolestí břicha.
  • Jiné příčiny méně časté (vyskytují se v 7% případů)
    • Arteriální a venózní trombóza.
    • Hyperurikémie (zvýšená kyselina močová v krvi), která může vyvolat dnu.
    • Generalizované svědění (svědění).

Chronická myeloidní leukémie

Většina symptomů je konstituční:

  • Astenie (slabost nebo fyzická únava).
  • Ztráta chuti k jídlu a hmotnosti.
  • Horečka a noční pocení.
  • Problémy s dýcháním.

I když pacienti mohou trpět i jinými příznaky, jako jsou infekce, slabost a zlomené kosti, srdeční infarkt, gastrointestinální krvácení a zvětšení sleziny (splenomegalie)..

Příčiny

Myeloproliferativní syndromy se vyskytují, protože kostní dřeň vytváří buňky nekontrolovaným způsobem, ale proč se to děje, není zcela jasné. Stejně jako u většiny syndromů existují dva typy faktorů, které se zdají být spojeny s výskytem syndromu:

Genetické faktory

U některých pacientů bylo zjištěno, že chromozóm, nazývaný chromozóm Philadelphia, je kratší než normální. Zdá se tedy, že existuje genetická složka, která zvyšuje predispozici trpět tímto onemocněním.

Environmentální faktory

genetické faktory samotné nejsou vysvětlující tyto syndromy protože tam jsou lidé, kteří nenalezli zkrácení Philadelphia chromozómu a přesto mít jeden z syndromů \ t.

Některé studie naznačují, že faktory životního prostředí, jako je pokračující vystavení záření, chemikálií nebo těžkých kovů, zvyšují pravděpodobnost, že tento typ onemocnění utrpí (jako u jiných druhů rakoviny)..

Rizikové faktory

Jiné faktory, jako je věk nebo pohlaví pacienta, mohou zvýšit riziko vzniku myeloproliferativního syndromu. Tyto rizikové faktory jsou popsány v následující tabulce:

Léčba

V současné době není k dispozici žádná léčba, která by mohla vyléčit myeloproliferativní syndromy, ale existují léčebné postupy ke zmírnění symptomů a prevenci možných budoucích komplikací, které pacient může trpět..

Použitá léčba závisí na typu proliferativního syndromu, i když existují některé indikace (jako jsou nutriční změny), které jsou generické pro všechny myeloproliferativní syndromy..

Polycythemia vera

Léčby používané ke zmírnění symptomů polycytemie vera jsou určeny ke snížení počtu červených krvinek, pro tento účel se používají léky a další terapie, jako je flebotomie..

Flebotomie je prováděna za účelem evakuace určitého množství krve přes malý řez, aby se snížily hladiny červených krvinek a snížila se pravděpodobnost, že pacienti trpí srdečním infarktem nebo jiným kardiovaskulárním onemocněním..

Jedná se o léčbu první linie, to znamená první léčbu, kterou pacient obdrží, jakmile je diagnostikována. Je to proto, že se ukázalo, že je jedinou léčbou, která zvyšuje délku života lidí trpících polycytemií vera.

Léčba léky zahrnuje:

  • Myelosupresivní terapie hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea) nebo anagrelid (obchodní název: Agrylin). Tyto léky snižují počet červených krvinek.
  • Nízké dávky aspirinu, snížení horečky a zarudnutí a pálení kůže.
  • Antihistaminika ke snížení svědění.
  • Alopurinol, ke snížení příznaků dny.

V některých případech je nutné aplikovat jiné terapie, jako jsou krevní transfúze, pokud má pacient anémii nebo operaci k odstranění sleziny, pokud její velikost vzrostla..

Základní trombocytémie

Základní trombocytémie je v zásadě zprostředkována, což zahrnuje:

  • Myelosupresivní léčba hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea) nebo anagrelidem (obchodní název: Agrylin) ke snížení hladin červených krvinek.
  • Nízké dávky aspirinu, ke snížení bolesti hlavy a zarudnutí a pálení kůže.
  • Kyselina aminokapronová ke snížení krvácení (obvykle používaná před chirurgickým zákrokem, aby se zabránilo krvácení).

Primární myelofibróza

Primární myelofibróza je v zásadě léčena medikamentem, i když v jiných závažných případech mohou být nezbytné jiné léčby, jako jsou operace, transplantace a krevní transfúze..

Léčba léky zahrnuje:

  • Myelosupresivní terapie hydroxymočovinou (obchodní názvy: Droxia nebo Hydrea) ke snížení počtu bílých krvinek a krevních destiček, zlepšení příznaků anémie a prevence některých komplikací, jako je zvětšení sleziny.
  • Thalidomid a lenalidomid k léčbě anémie.

V některých případech slezina výrazně zvětšuje její velikost a je nutné provést operaci k jejímu odstranění.

Pokud má osoba těžkou anémii, bude nutné provést transfuzi krve, dále pokračovat v medikaci.

V nejzávažnějších případech je nutné provést transplantaci kostní dřeně, která nahradí poškozené nebo zničené buňky jinými zdravými buňkami.

Chronická myeloidní leukémie

Počet léčebných postupů, které jsou k dispozici pro chronickou myeloidní leukémii, se značně zvýšil a zahrnuje především léčebné postupy a transplantace.

Léčba léky zahrnuje:

  • Cílená léčba rakoviny s léky jako je dasatinib (obchodní značka: Sprycel), imatinib (obchodní značka: Gleevec) a nilotinib (obchodní značka: Tasigna). Tyto léky ovlivňují určité proteiny rakovinných buněk, které jim brání v nekontrolovaném množení.
  • Interferon, který pomáhá imunitnímu systému pacienta bojovat proti rakovinným buňkám. Tato léčba se používá pouze v případě, že nelze provést transplantaci kostní dřeně.
  • Chemoterapie, léky, jako jsou cyklofosfamid a cytarabin, jsou podávány k ničení rakovinných buněk. Obvykle se provádí těsně předtím, než pacient obdrží transplantaci kostní dřeně.

Kromě léčebné terapie existují i ​​další léčby, které mohou významně zlepšit stav a délku života pacientů, jako je například kostní dřeň nebo transplantace lymfocytů..

Odkazy

  1. Ehrlich, S. D. (2. února 2016). Myeloproliferativní poruchy. Získáno z University of Maryland Medical Center: 
  2. Nadace Josepa Carrerase. (s.f.). Chronické myeloproliferativní syndromy. Získal 17. června 2016, od Josep Carreras nadace
  3. Gerds, Aaron T. (duben 2016). Myeloproliferativní novotvary. Získané z Cleveland Clinic