Myelodysplastické syndromy příznaky, příčiny a léčby



Termín myelodysplastických syndromů (SMD) zahrnují typ karcinomů kostní dřeně, ve kterých nezralé krevní buňky nejsou schopny dozrát na dospělé a zdravé krevní buňky..

Tento typ onemocnění je obvykle detekován v rudimentárních krevních testech, které děláme, abychom zkontrolovali, že všechno jde dobře, protože na počátku nejsou příznaky patrné. Proto je důležité provádět analýzy pravidelně.

Hlavní symptomy, které si pacienti všimnou, jakmile toto onemocnění postupuje, jsou problémy s dýcháním a pocit neustálé únavy.

Průměrná délka života u lidí trpících MDS je velmi různorodá, protože závisí na typu specifického syndromu a dalších faktorech, jako je věk nebo látky, kterým byly vystaveny v životě (chemické látky, těžké kovy ...).

Charakteristika myelodysplastických syndromů

Abychom pochopili, jaké jsou myelodysplastické syndromy, musíme nejprve vědět, co je normální funkce kostní dřeně a krevních buněk..

U zdravých lidí kostní dřeň obsahuje mimo jiné kmenové buňky, které mohou zrát do krevních buněk..

Krevní kmenová buňka může být dvou typů: lymfoidní kmenová buňka nebo myeloidní kmenová buňka. Lymfocyty zrají v bílých krvinkách, zatímco myeloidní kmenové buňky mohou zrát na jeden z následujících typů krevních buněk:

  • Červené krvinky, které přenášejí kyslík a živiny do všech tkání těla.
  • Destičky, které tvoří bariéru (krevní sraženiny) k zastavení krvácení.
  • Bílé krvinky, které jsou součástí imunitního systému a bojují proti infekcím a nemocem.

Myelodysplastický syndrom je charakterizován tím, že myeloidní kmenové buňky nejsou schopny dozrát v dospělých krevních buňkách, jako jsou červené krvinky, krevní destičky a bílé krvinky, a zůstávají v mezilehlém stavu zralosti, což tvoří buňky zvané blast buňky.

Blastové buňky nepracují tak, jak by měly a mají velmi krátký život, umírají krátce po odchodu z krve nebo ve stejné kostní dřeni a ponechávají malý prostor pro zdravé buňky, které byly schopny dospět..

Když hladina zdravých krevních buněk drasticky klesne, může se u nich vyskytnout problémy, jako jsou infekce, anémie nebo časté krvácení.

Příznaky a příznaky

Obvykle nejsou příznaky těchto syndromů pozorovány, dokud osoba nebyla s nemocí na chvíli. Ačkoli každý syndrom má odlišné vlastnosti, všechny tyto příznaky sdílí:

  • Problémy s dýcháním.
  • Slabost a únava.
  • Bledost kůže (více než obvykle).
  • Modřiny a krvácení snadno.
  • Petechiae (skvrny na kůži, které se tvoří, když se v okolí kůže objeví krvácení, ale není tam žádná rána, skrze kterou může krev unikat).

Typy myelodysplastických syndromů

Myelodysplastické syndromy jsou diferencovány v typu postižených krvinek, proto je nutné provést přesné vyšetření krve, aby se určil, který typ myelodysplastického syndromu pacient trpí..

WHO (Světová zdravotnická organizace) rozlišuje následující syndromy:

  • Refrakterní cytopenie s unilinearní dysplazií (RCUD)
  • Refraktérní anémie s kruhovými sideroblasty (RARS)
  • Refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)
  • Refraktérní anémie s nadbytkem blastů-1 (RAEB-1)
  • Refraktérní anémie s nadbytkem blastů-2 (RAEB-2)
  • Nezařazený myelodysplastický syndrom (MDS-U)
  • Myelodysplastický syndrom spojený s 5q delecí izolován.

Refrakterní cytopenie s unilinearní dysplazií (RCUD)

5 až 10% pacientů trpících myelodysplastickým syndromem má refrakterní cytopenii s unilinearní dysplazií (RCUD)..

Termín RCUD zahrnuje skupinu myelodysplastických syndromů, ve kterých je ovlivněn pouze jeden typ krevních buněk, zatímco ostatní typy zůstávají normální. Také nejsou ovlivněny všechny krevní buňky tohoto typu, vyskytují se pouze problémy u přibližně 10% buněk (dysplazie).

V této skupině jsou zahrnuty následující syndromy:

  • Refraktérní anémie (RA). RA je nejběžnějším typem RCUD, v tomto syndromu jsou postižené krevní buňky červené krvinky, jejichž hladina v krvi je velmi nízká. Hladiny zbytků krvinek a výbuchů jsou normální.
  • Refrakterní neutropenie (RN)
  • Refrakterní trombocytopenie (RT)

Někdy může RCUD degenerovat a stát se akutní myeloidní leukémií, ale není to příliš časté, obvykle pacienti s RCUD žijí dlouho a mají dobrou kvalitu života..

Refraktérní anémie s kruhovými sideroblasty (RARS)

10 až 15% pacientů trpících myelodysplastickým syndromem má refraktérní anémii s kruhovými sideroblasty (RARS)..

Tento syndrom je velmi podobný refraktérní anémii, ovlivněny jsou pouze červené krvinky. S tím rozdílem, že v nezralých červených krvinkách přítomných v RARS mohou být pozorovány železné usazeniny kolem jejich jader, tvořících prstence, takže tyto buňky se nazývají kruhové sideroblasty.

RARS může vzácně degenerovat na leukémii a je normální, že pacienti žijí po delší dobu..

Refrakterní cytopenie s multilineární dysplazií (RCMD)

Jedná se o nejčastější typ myelodysplastického syndromu, přibližně 40% pacientů s DS má refrakterní cytopenii s multilineární dysplazií (RCMD)..

RCMD jsou charakterizovány tím, že jsou postiženy alespoň dva typy krevních buněk, zatímco ostatní jsou neporušené a počet blastů v krvi i v kostní dřeni je normální..

V přibližně 10% případů pacientů s RCMD to končí degenerací leukémie. Na rozdíl od dvou předchozích myelodysplastických syndromů mají pacienti trpící tímto syndromem krátkou délku života, odhaduje se, že přibližně polovina pacientů zemře během 2 let po stanovení diagnózy..

Refraktérní anémie s nadbytkem blastů-1 (RAEB-1)

Tento typ anémie je charakterizován tím, že je postižen jeden nebo více typů krevních buněk, které se nacházejí ve velmi nízkých hladinách jak v krvi, tak v kostní dřeni..

 Kromě toho je v kostní dřeni nadbytek blastů, i když obvykle představují méně než 10% krevních buněk. Výbušné buňky neobsahují Auerovy tyčinky, což je odpadní materiál.

U mnoha pacientů s RAEB-1 dochází k rozvoji akutní myeloidní leukémie, přibližně 25%. Průměrná délka života osob trpících RAEB-1 je přibližně 2 roky, stejně jako ti, kteří trpí RCMD.

Refraktérní anémie s nadbytkem blastů-2 (RAEB-2)

RAEB-2 je velmi podobný RAEB-1, s tím rozdílem, že v prvním je počet blastocyst v kostní dřeni větší a je schopen přizpůsobit až 20% krevních buněk kostní dřeně..

Liší se také tím, že v krvi je i nadbytek blastocyst, kde 5 až 19% bílých krvinek nebylo schopno dospět a zůstaly blastocysty. Tyto blastové buňky mohou obsahovat Auerovy hole.

Pravděpodobnost, že pacient s RAEB-2 skončí s akutní myeloidní leukémií, je velmi vysoká, přibližně 50%. Proto pacienti s tímto syndromem mají špatnou prognózu.

Myelodysplastický syndrom spojený s izolovaným del (5q)

Hlavní charakteristikou tohoto myelodysplastického syndromu je to, že chromosomy krevních kmenových buněk postrádají chromozóm 5, který vede k jejich abnormálnímu rozvoji..

Hladiny červených krvinek jsou o něco nižší a pacienti mohou trpět anémií, zatímco hladiny bílých krvinek jsou normální a hladiny krevních destiček mohou být pozorovány ještě vyšší..

U pacientů s tímto syndromem se obvykle nevyvíjí leukémie a mají velmi příznivou prognózu s dlouhou délkou života.

Nezařazený myelodysplastický syndrom (MDS-U)

Jeho syndrom je nejběžnější ze všech myelodysplastických syndromů. MDS-U je diagnostikován jako jakýkoli syndrom, který splňuje kritéria MDS, s abnormálními krevními buňkami, ale nesplňuje kritéria pro žádný typ MDS, zejména.

Tato skupina zahrnuje pacienty s velmi odlišnými charakteristikami, což ztěžuje stanovení obecné prognózy.

Rizikové faktory

Existují faktory, které mohou zvýšit pravděpodobnost vzniku myelodysplastické poruchy, jako jsou následující:

  • Po léčbě chemoterapií nebo radioterapií, například při léčbě rakoviny.
  • Byly vystaveny určitým chemickým sloučeninám, jako jsou pesticidy, hnojiva a / nebo rozpouštědla, například při práci.
  • Být kuřák.
  • Byly vystaveny těžkým kovům, jako je rtuť.
  • Být starý.

I když je známo, že tyto rizikové faktory ovlivňují nástup a vývoj onemocnění, příčina myelodysplastických syndromů není ve většině případů známa..

Léčba

K léčbě myelodysplastických syndromů existují různé typy léčby. Volba specifické léčby závisí na mnoha faktorech, mezi něž patří například typ poškozené buňky nebo symptomy pacienta.

Léčba může být v zásadě rozdělena do dvou skupin, tradičních nebo standardních a těch, které jsou hodnoceny. Tradiční léčby jsou ty, které se používají normálně, ale pokud se získají výsledky hodnocení jiné léčby, které jsou příznivé, léčba, která je hodnocena, se stává standardní léčbou..

Standardní ošetření

V současné době se používají tři typy standardních ošetření:

  • Podpůrná lékařská péče. Tento typ léčby zahrnuje řadu opatření zaměřených na zlepšení problémů způsobených jak nemocí, tak dalšími léčbami (např. Radioterapií) a zahrnují:
    • Transfuzní terapie. Krevní transfúze se používají ke zvýšení hladiny zdravých červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček u pacientů. Transfuze červených krvinek se obvykle používá, když krevní test vykazuje nízké hladiny červených krvinek a pacient má anémii. Transfúze krevních destiček se provádí, když pacienti mají krvácení nebo se chystají podstoupit zákrok, který pravděpodobně krvácí a kdy se v analytickém prostředí objeví nízké hladiny krevních destiček. Transfuzní terapie má problém a je to tak, že pacienti, kteří dostávají mnoho krevních transfuzí, mohou být poškozeni v některých tkáních a orgánech akumulací železa, ačkoli toto přebytečné železo může být léčeno chelatační terapií..
    • Podávání látek stimulujících erytropoézu (SEE). ESS pomáhá zvyšovat hladiny zralých krevních buněk a zmírňovat anemické symptomy. Někdy jsou kombinovány s látkou zvanou faktor stimulující kolonie granulocytů (FEC-G), aby se zvýšila její účinnost.
    • Antibiotická terapie. Je velmi běžné, že pacienti s nízkou hladinou bílých krvinek trpí infekcemi, což je důvod, proč se jim obvykle předepisují antibiotika.
  • Drogová terapie.
    • Imunosupresivní terapie. Používá se imunosupresivní terapie, protože se někdy zhoršuje a končí červených krvinek pacientův vlastní imunitní systém. Pro zmírnění tohoto stavu se podává látka zvaná antitimocitický globulin (GAT), která oslabuje imunitní systém. Toto opatření pomáhá snížit potřebný počet transfuzí červených krvinek.
    • Azacitin a decitabin. Tyto léky zabíjejí buňky, které se dělí nekontrolovaným způsobem, a také zvyšují účinky genů zodpovědných za to, že buňka zraje. Tato léčba může významně zlepšit myelodysplastické syndromy prevencí nebo snížením možnosti degenerace na leukémii..
    • Chemoterapie užívá se u pacientů s MDS, u kterých je v kostní dřeni pozorován nadměrný počet blastů, protože u nich je pravděpodobné, že se u nich vyvine leukémie.
    • Chemoterapie s transplantací kmenových buněk. V mnoha případech se po ukončení chemoterapie provádějí transplantace kmenových buněk, aby se obnovily poškozené buňky léčbou. Kmenové buňky se získávají z krve nebo kostní dřeně dárce a skladují se zmrazené. Když pacient dokončí chemoterapii, kmenové buňky se rozmrazí a podají pacientovi infuzí..

Odkazy

  1. American Cancer Society. (2. července 2015). Typy myelodysplastických syndromů. Získaná z American Cancer Society.

  2. Nadace Josepa Carrerase. (s.f.). Myelodysplastické syndromy. Získal 15. června 2016, od Josep Carreras nadace.

  3. National Cancer Institute. (12. srpna 2015). Léčba myelodysplastického syndromu (PDQ®) - verze pro pacienty. Získáno z National Cancer Institute.

  4. Národní knihovna medicíny. (s.f.). Myelodysplastické syndromy. Získáno 15. června 2016, z MedlinePlus.