Syndrom západu Symptomy, příčiny a léčba



Westův syndrom (SW) je to typ věkově závislé epilepsie v dětství (Arce-Portillo et al., 2011). Jedná se o epileptickou encefalopatii charakterizovanou symptomatickou triádou: infantilní křeče, hypsarytmie a zpoždění psychomotorického vývoje..

Kromě toho je také běžné najít v této patologii další jména, jako je „Infantilní spazmus“ nebo „Infantilní spazmy“, v anglosaské lékařské literatuře (Andaluská asociace epilepsie, 2016).

Typický vývoj klinického syndromu západního syndromu nastává obvykle ve věku 4-8 měsíců (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Jak incidence, tak prevalence se významně liší v závislosti na geografické oblasti, nicméně různé statistické studie ukázaly větší výskyt u mužů (Arce-Portillo et al., 2011).

Západní syndrom lze klasifikovat různými způsoby v závislosti na základní etiologické příčině (symptomatická, sekundární, kryptogenní a idiopatická), nejčastější jsou však s prenatálními událostmi (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Ačkoli neexistuje léčba pro West syndrom, terapeutická intervence s adrenokortikotropním hormonem (ACTH) a vigabatrinem (GBV) má tendenci vyvíjet se příznivě (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Charakteristika západního syndromu

Západní syndrom (SW) je typem dětské epilepsie související s věkem, která je spojena se třemi klasickými symptomy: infantilní křeče, hypsarytmie a generalizovaným zpožděním psychomotorického vývoje.(Arce-Portillo et al., 2011).

Epilepsie je neurologická porucha, která je charakterizována rozvojem rekurentních epizod neobvyklé neuronální aktivity, zvané záchvaty nebo epileptické záchvaty (Fernández-Suárez, et al., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Epilepsie je navíc jednou z nejčastějších chronických neurologických onemocnění v obecné populaci (Medina, 2015). Asi 50 milionů lidí trpí epilepsií na celém světě (Světová zdravotnická organizace, 2016).

V případě dětské populace je jednou z nejzávažnějších a nejčastějších forem epilepsie Westův syndrom (SW), typ epileptické encefalopatie (Medina, 2015)..

Termín encefalopatie se používá k označení různých mozkových patologií, které mění jak její strukturu, tak její účinné fungování (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010). V případě epileptické encefalopatie budou neurologické změny zahrnovat: abnormální mozkovou aktivitu, záchvaty, kognitivní a behaviorální deficity, mimo jiné (Epilepsy Foundation, 2008).

Westův syndrom byl poprvé popsán v roce 1841 Williamem J. Westem prostřednictvím případu jeho čtyřměsíčního syna (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

William J. West poznamenal vzácné a jedinečné křeče dětské populace, které byly prezentovány v tomto zdravotním stavu.

Později někteří autoři jako Lennox a Davis nebo Vasquez a Turner (1951) přesně popsali charakteristické příznaky Westova syndromu, poté nazvaného "Malý špatný variant"(Andaluská asociace epilepsie, 2016).

V průběhu času, různá jména byla používaná, takový jak “infantilní spazmy” nebo “epileptické křeče”, nicméně, termín “západní syndrom” dělá nejvhodnější etiologický, klinický, a historické seskupení (Andalusian asociace epilepsie, \ t 2016).

Statistiky

Západní syndrom představuje četnost přibližně 2-10% všech případů diagnostikovaných dětskou epilepsií, je nejčastější formou epilepsie během prvního roku života (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidence byla odhadnuta přibližně u 1 případu na 4 000 dětí, zatímco charakteristický věk nástupu je 4 až 10 měsíců (Arce-Portillo et al., 2011)..

Pokud jde o sex, některé statistické studie ukázaly, že mužský sex je o něco více postižen západním syndromem (Andaluská asociace epilepsie, 2016).

Příznaky a příznaky

Západní syndrom (SW) je spojován s klasickou triádou symptomů: infantilní křeče, elektrické hypsarrytmické trasování mozku a významné zpoždění nebo zastavení psychomotorického vývoje (Arce-Portillo et al., 2011).

Infantilní křeče

Infantilní křeče jsou typem záchvatů, které se objevují v různých infantilních epileptických syndromech. Obvykle se objevují ve velmi raném stádiu života, ve věku od 4 do 8 měsíců (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Tento typ záchvatů je typu miconic (silné a náhlé otřesy v pažích a nohách) a může se vyskytovat ve skupinách do 100 epizod (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

Infantilní křeče se vyznačují dopředným ohnutím těla, doprovázeným rigiditou končetin (paže a nohy). Navíc, mnoho dětí má tendenci oblouk dolní části zad, protože rozšiřují ruce a nohy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Tyto svalové spazmy jsou výsledkem abnormálního elektrického šoku na úrovni mozku, obvykle začínají náhle a mohou trvat od sekund do minut, mezi 10 a 20 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Obecně platí, že infantilní křeče se musí objevit v časných ranních hodinách (po probuzení) nebo po jídle (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Kromě toho je také možné, že svalové spazmy jsou doprovázeny dalšími událostmi, jako je (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Změna respirační funkce.
  • Křičí nebo sčervenání obličeje.
  • Abnormální nebo změněné pohyby očí.
  • Bezděčné grimasy nebo úsměvy.

Hypsarytmie

Studie mozkové aktivity prostřednictvím elektroencefalografie (EGG) ukázaly, že děti se západním syndromem mají abnormální a chaotický elektrický vzor mozku, zvaný hypsarytmie (Síndrome.info, 2016).

Klinika Univerzity Navarra (2015) definuje hypsarytmii jako elektroencefalografický vzor charakterizovaný přetrvávajícími výboji pomalých vln, hrotů, ostrých vln a absencí hemisférické synchronizace, což dává pocit absolutní poruchy elektrické aktivity mozku při pozorování elektroencefalogramu.

Psychomotorický vývoj

Západní syndrom může mít za následek jak absenci, tak zpoždění psychomotorického vývoje dítěte.

Proto mohou postižené děti vykazovat výrazné zpoždění v získávání dovedností potřebných pro koordinaci svalů a kontrolu dobrovolných pohybů (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Navíc je také možné, že se tato oblast projeví jako regrese zmíněných schopností. Je možné pozorovat, že se postižené dítě přestane usmívat, drží hlavu, sedět atd. (Andaluská asociace epilepsie, 2016).

Ztráta dříve nabytých dovedností a neurologických změn může vést k rozvoji různých zdravotních stavů, jako je (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

  • Diplegia: paralýza v obou částech těla.
  • Quadriplegia nebo tetraplegie: paralýza čtyř končetin.
  • Hemiparézaslabost nebo lehká paralýza jedné poloviny těla.
  • MicrocephalyKraniální obvod a hlava dítěte nebo dítěte je menší než jejich věková skupina a
    sex.

Příčiny

V závislosti na identifikaci stavu nebo události, která vede k rozvoji západního syndromu, je možné ji klasifikovat jako symptomatickou a kryptogenní (Arce-Portillo et al., 2011)..

Symptomatický nebo sekundární West syndrom

Se sekundárním nebo symptomatickým termínem se rozumí ty případy západního syndromu, ve kterých jsou klinické charakteristiky výsledkem různých detekovatelných změn mozku (Pozo Alonso, et al., 2002).

V této skupině případů je možné rozlišovat prenatální, perinatální a postnatální příčiny v závislosti na momentu, kdy dochází k poškození mozku (Pozo Alonso, et al., 2002).

  • Prenatální (před narozením): mezi nejčastější patří mozková dysplazie, tuberózní skleróza, chromozomální abnormality, infekce, metabolická onemocnění, vrozené syndromy nebo hypoxické ischemické epizody.
  • Perinatály (během porodu)Během porodu jsou nejčastějšími etiologickými příčinami hypoxicko-ischemická encefalopatie a hypoglykémie..
  • Postnatální (po narození)Mezi nejčastější postnatální příčiny patří infekce, krvácení do mozku, poranění hlavy, hypoxicko-ischemická encefalopatie a mozkové nádory. Kromě toho můžeme tyto příčiny také klasifikovat do následujících oblastí: určitá mozková afektivita, encefalopatie a jiné příčiny (Andaluská asociace epilepsie, 2016).
  • Určité postižení mozku: produkt metabolických onemocnění - fenylketonurie, hyperglykémie, histidinemie; cerebrální malformace - mikrogyrie, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, ageneze corpus callosum-; nebo facomatosis.
  • Encefalopatie před křečemiExistují případy, kdy postižené děti měly významné psychomotorické zpoždění, neurologické příznaky a epileptické záchvaty..
  • Jiné příčinymozková poranění, nádory, cerebrovaskulární příhody, hypoxie atd. byly také identifikovány jako možné etiologické příčiny Westova syndromu.

Západní kryptogenní nebo idiopatický syndrom

S termínem kryptogenní nebo idiopatický odkazujeme na případy západního syndromu, ve kterých není přesná příčina, která vede ke vzniku klinických projevů, známa přesně nebo není identifikovatelná (Pozo Alonso, et al., 2002).

Kromě těchto klasifikací etiologických příčin ukázaly různé statistické studie, že nejčastější jsou sekundární (83,8%) a v nich převažují prenatální příčiny (59,5%), mezi nimiž vyniká skleróza. tuberosa a vrozené vady mozku (Guillén Pinto a Guillén Mendoza, 2015).

  • Tuberózní sklerózaJe to patologie genetického původu, která je charakterizována výskytem nebo růstem benigních nádorů (hermatomů) a malformací v různých orgánech kůže, mozku, srdce, očí, plic, ledvin - (Sáinz Hernández a Vallverdú Torón, x).
  • Vrozené vady mozku: abnormální vývoj struktury mozku v důsledku komplexního prenatálního vývojového procesu.

Diagnóza

Klinická diagnóza West syndromu je založena na identifikaci symptomatologické triády: infantilní spazmy, abnormální mozková elektrická aktivita a psychomotorická retardace..

Prvním krokem při jejich zjišťování je proto realizace klinické historie, jejímž prostřednictvím se různí odborníci snaží získat informace o prezentaci symptomů, věku vzhledu, individuální a rodinné anamnézy atd. ...

Na druhé straně, pro charakterizaci struktury mozkové aktivity jedince je běžné použití elektroencefalografie (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Elektroencefalografie je neinvazivní technika, která nezpůsobuje bolest. Používá se k zaznamenávání vzorců aktivity mozku a detekci možných anomálií.

Když je detekován vzor zvaný hypsarytmie, může tento nález pomoci určit diagnózu West syndromu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Kromě toho, použití jiných technik zobrazování mozku, jako je počítačová tomografie (CT) nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), se používá jak ke stanovení etiologické příčiny patologie, tak k vyloučení přítomnosti jiných neurologických poruch (Národní organizace pro vzácné onemocnění). Poruchy, 2015).

V diferenciální a etiologické diagnóze může být proto vyžadováno provedení dalších laboratorních testů, jako je moč, krev, lumbální punkce nebo genetické testování (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Existuje lék?

Neexistuje žádný lék na West syndrom. Přesto byly identifikovány některé prospěšné farmakologické terapie.

V některých případech je možné použít antikonvulziva k potlačení nebo snížení záchvatové aktivity, v jiných však není účinná (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2015).

Na druhé straně, nejčastější léčba v západním syndromu zahrnuje použití dvou léčiv: vigabatrin (VGT) a léčbu adrenokortikotropním hormonem (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin (VGT)

I když se ukázalo, že léčivo je účinné pro kontrolu epileptických záchvatů, infantilních svalových spasmů atd. jeho použití je velmi omezené vzhledem k možným vedlejším účinkům (změna zorného pole, vývoj poruch chování, bolest hlavy, parestézie, amnézie, přibývání na váze, esenciální třes, průjem atd.). , 2016).

Adrenokortikotropní hormon (ACTH)

Terapie s hormony adrecorticotropas jako první prokázaly svou účinnost, nicméně představují vysokou toxicitu. Některé z komplikací sekundárních k použití této léčby jsou: úmrtnost (5%), infekce, arteriální hypertenze, mozkové krvácení, srdeční změny, sedace, somnolence, mimo jiné (Discapnet-ONCE Foundation-, 2009).

Jaká je prognóza??

Budoucí prognóza dětí se západním syndromem do značné míry závisí na základní příčině a závažnosti (Síndrome.info, 2016).

Mnoho postižených reaguje rychle a účinně na léčbu, redukci a dokonce i remitaci infantilních křečí (Síndrome.info, 2016).

Nejčastější je, že se záchvaty vyskytují opakovaně v průběhu dětství, včetně rozvoje Lennox-Gastautova syndromu (Síndrome.info, 2016).

Obecně platí, že děti postižené syndromem West představují všeobecný rozvoj učení a motorických dovedností.

Odkazy

  1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., a Candau Ferández-Mensaque, R (2011). Západní syndrom: etiologie, terapeutické možnosti, klinický vývoj a prognostické faktory. Rev Neurol., 52(2), 81-89.
  2. Andaluská asociace epilepsie. (2016). Westův syndrom. Získané z Apexu. Andaluská asociace epilepsie.
  3. Univerzita Navarry Clinic. (2015). Hyperrytmie. Získané z University of Navarra Clinic.
  4. discapnet (2009). Westův syndrom. Zdroj: discapnet: http://salud.discapnet.es/.
  5. Nadace epilepsie. (2008). Epileptické encefalopatie v dětství a v dětství. Získané z nadace Epilepsy Foundation.
  6. Glauser, T. (2016). Infantilní spazmus (West Syndrome). Získáno z MedsCAPE.
  7. Guillén-Pinto, D., & Guillén Mendoza, D. (2015). West syndrom, zkušenosti s řadou případů s přístupem k léčbě první linie. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  8. Medina, P. (2015). West syndrom, výzva včasné péče. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
  9. NIH. (2010). Encefalopatie. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: http://www.ninds.nih.gov/.
  10. NIH. (2015). Infantilní křeče . Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
  11. NORD (2015). Západní syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  12. SEN. (2016). Vigabatrin. Získané ze SEN Epilepsy Group.
  13. Sindrome.info. (2016). Westův syndrom. Zdroj: Sindrome.info.