Příznaky, příčiny, léčba

Usherův syndrom je tvořena skupinou poruch vrozeného dědičného původu charakterizovaných neurosenzorickými změnami (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005).

Na klinické úrovni je tato patologie definována přítomností bilaterální hluchoty, retinitis pigmentosa a různých vestibulárních změn (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005)..

V závislosti na závažnosti a postižených oblastech je Usherův syndrom obvykle rozdělen do tří klinických forem:  Usherův syndrom I (USH1), Usher II syndrom (USH2) a Usher III syndrom (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005).

Etiologická příčina tohoto syndromu je spojena s autosomálně recesivním vzorem definovaným širokou genetickou heterogenitou (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Bylo identifikováno více než 8 různých genů souvisejících s výskytem Usherova syndromu. Ty jsou zodpovědné za každý z klinických podtypů (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Diagnóza tohoto onemocnění vyžaduje použití různých oftalmologických a audiologických analýz. Kromě toho se obvykle provádí genetická studie pro analýzu specifických mutací (Sabaté Cintas, 2009)..

K této poruše neexistuje léčebný terapeutický přístup. Nejběžnější je využití metod fyzikální adaptace, rehabilitace, orientační / pohybové přípravy a speciálního vzdělávání (Sabaté Cintas, 2009)..

Kromě toho je lékařská prognóza postižených obvykle charakterizována progresivním rozvojem psychiatrických a / nebo neurologických psychologických změn, které významně ovlivní jejich kvalitu života (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011). ).

Charakteristika syndromu Ushser

Ushserův syndrom (SU) je jednou z nejčastějších příčin slepoty a hluchoty genetického původu (American Academy of Ophthalmology, 2013).

Je to onemocnění, které je charakterizováno klinickým projevem sluchového zhoršení senzorineurálního charakteru, ztrátou ostrosti zraku a vestibulárních anomálií (Americká akademie oftalmologie, 2013).

Klinický průběh je spojen s (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005):

• Poranění a abnormality vnitřního ucha (poruchy sluchu a rovnováhy).
• Retinitis pigmentosa (zhoršené vidění)

Tato porucha je definována zejména klinickou a genetickou variabilitou. Klinické studie mají tendenci používat termín Usherův syndrom jako skupinu poruch (USH1, USH2 a USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Je to nemoc s velkým lékařským a psychologickým zájmem, vzhledem k míře smyslové a sociální izolace, kterou postižení lidé mají (Jaijo et al., 2005).

První klinické popisy této poruchy jsou způsobeny Von Graefe a Libreich, kteří identifikovali významnou lékařskou souvislost mezi hluchotou a retinitis pigmentosa (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa a Kobari, 2007).

Jeho dědičný charakter byl identifikován v roce 1914, díky studiím britského oftalmologa Ushera, od kterého získal své jméno (Cleveland Clinic, 2016).

Nicméně, Bell (1933) byl jeden z průkopníků v poznání velké klinické heterogenity, která definuje tento syndrom (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011) \ t.

Statistiky

Většina klinických, epidemiologických a / nebo experimentálních studií se domnívá, že Usherův syndrom je součástí vzácných nebo vzácných onemocnění (Wallber, 2009).

Usherův syndrom je však nejčastější příčinou hluchoslepota u lidí (Wallber, 2009).

Původ klinických charakteristik 6% vrozených neslyšících jedinců a 18% osob trpících retinitis pigmentosa je způsoben stavem Usherova syndromu (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Obecná prevalence tohoto syndromu se odhaduje na 3 - 4 případy na 100 000 lidí v běžné populaci, pokud je specifické spojení s pohlavím, rasou nebo zeměpisným původem (Sabaté Cintas, 2009).

Jiní autoři jako López, Gelvez a Tamayo (2011) však převažují na 3,5-6,2 případů na 100 000 lidí..

V případě Španělska mohou hodnoty prevalence dosáhnout 4,2 případů na 100 000 obyvatel, za předpokladu, že na celém území je postiženo asi 1600 osob (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005)..

Ve Spojených státech, to bylo lokalizováno v asi 5 případech na 100,000 obyvatelů; ve skandinávských regionech ve 3 na 100 000 av Kolumbii v počtu téměř 3,2 případů na 100 000 lidí (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Konečně, pokud jde o distribuci případů podle subtypů, můžeme poukázat na následující data (Genetics Home Reference, 2016):

• Typ I a II jako nejčastější formy Usherova syndromu.
• Typ III, nejméně obyčejný, představovat 2% celkových případů.

Příznaky a příznaky

Klinické charakteristiky Usherova syndromu se týkají hlavně senzorineurální hluchoty, ztráty zrakové ostrosti a změny vestibulárního systému..

Sensorineurální hluchota

Úroveň sluchové ostrosti se u postižených osob může značně lišit a závisí na subtypu syndromu Usher, který trpí (Sabaté Cintas, 2009)..

Jednotlivci mohou trpět celkovou vrozenou hluchotou, středně těžkými sluchovými problémy nebo normální nebo účinnou ostrostí (Sabaté Cintas, 2009).

Všechny problémy spojené se sluchovou oblastí mají svůj původ v přítomnosti typu neurosenzorické změny. Nejčastější je tedy pozorování typu hluchoty nebo senzorineurální ztráty sluchu (Genetics Home Reference, 2016).

Tato patologie se týká přítomnosti vrozených lézí ve vnitřním uchu a variabilní změny vláken a nervových zakončení spojených se sluchovým nervem (Cochlear, 2016).

Ztráta zrakové ostrosti

Poruchy zraku obvykle představují základní klinickou změnu Usherova syndromu (Americká akademie oftalmologie, 2016).

Postižení lidé představují průběh charakterizovaný progresivní redukcí zrakové ostrosti, definovaný následujícím vzorcem (Genetics Home References, 2016):

• Ztráta nočního vidění.
• Ztráta bočního vidění.
• Vzhled slepých míst.
• Vývoj opacity v čočce (katarakta).

Všechny tyto oftalmologické anomálie mají svůj původ v prezentaci retinitis pigmentosa (RP)..

Retinitis pigmentosa je zdravotní stav, který se týká progresivního vývoje lézí v očních buňkách citlivých na světlo (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Tyto buňky, zvané kužely a tyčinky, jsou umístěny v sítnici a jsou schopny přeměnit světelné stimuly na elektrické signály interpretovatelné na úrovni mozku (American Academy of Ohtalomology, 2016)..

Výskyt různých faktorů, jako jsou genetické abnormality, může vést ke smrti těchto buněk (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Zpočátku postihuje hole, převážně zodpovědné za noční vidění a periferii. Následně dochází ke zhoršení kuželů, které jsou zodpovědné za centrální vidění a vnímání barev (American Academy of Ohthalmology, 2016)..

Změna vestibulárního systému

Vrozené anomálie přítomné ve vnitřním uchu mohou také způsobit významné změny vestibulárního systému (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005)..

Vestibulární systém je tvořen různými strukturami, které mají zásadní úlohu v rovnováze a účinné udržování držení těla.

Tento systém seskupuje několik periferních složek (terminály vestibulárního nervu a vnitřní ucho) a další centrální ústředí na úrovni mozku a páteře..

U Usherova syndromu způsobí postižení kterékoli z těchto složek různé symptomy v podstatě související s rovnováhou (Genetics Home Reference, 2016).

V důsledku toho je běžné pozorovat problémy orientace, časté ztráty rovnováhy, získávání sedacího a pozdního postavení, mimo jiné (Genetics Home Reference, 2016)..

Jaké jsou různé podtypy?

Usherův syndrom lze rozdělit do několika podtypů v závislosti na věku prvních příznaků, klinických charakteristikách a závažnosti zdravotního stavu (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera a Millán, 2005).

Usherův syndrom typu I

První podtyp Usherova syndromu může být identifikován od narození, i když některé ze specifických vlastností jsou progresivní (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchové anomálie se vyznačují přítomností hluboké hluchoty vrozené povahy, tj. Od narození. Kromě toho není možné použít ke zlepšení této kapacity specifické úpravy, jako jsou sluchadla.

Vizuální změny mají tendenci vypadat zákeřně. První problémy s viděním se objevují kolem 10 let a mohou s postupujícím věkem postupovat směrem k slepotě.

Je také možné identifikovat abnormality související s vestibulárním systémem. Ty zásadně přes vážné problémy rovnováhy.

Usherův syndrom typu II

Subtyp II Usherova syndromu představuje novější debut. Typické stáří výskytu prvních symptomů se obvykle nachází v adolescentním stadiu (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchové změny obvykle představují méně závažný charakter. I když je možný vývoj mírných poruch sluchu, je možné použít sluchadla pro zlepšení jejich účinnosti.

Přítomnost zbytkového sluchu jim navíc umožňuje používat ústní jazyk jako základní prostředek komunikace.

Vizuální deficity bývají spojeny s progresivním rozvojem retinitis pigmentosa, zatímco rovnováha není významně ovlivněna.

Usherův syndrom typu III

Třetí a poslední podtyp Usherova syndromu má typickou prezentaci v dospělosti. Ačkoli některé klinické charakteristiky mohou nastat dříve (Sabaté Cintas, 2009):

Sluchová ostrost je charakterizována normálním nebo normálním nástupem, který musí být snížen v dospělosti, což vede k hluchotě.

Zrakové abnormality jsou definovány prezentací adolescentní pigmentace retinitis a rozvojem slepoty v mezistupních stadia dospělého..

Konečně je postižen také vestibulární systém, který vede k rozvoji důležitých problémů koordinace a rovnováhy.

Příčiny

Jak jsme uvedli v počátečním popisu, Usherův syndrom má autosomálně recesivně dědičný původ (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Genetické změny jsou v podstatě definovány heterogenitou, protože různé anomálie odpovídají každému z různých subtypů (López, Gelvez a Tamayo, 2011).

Bylo možné identifikovat více než 12 míst různých genetických změn, doprovázených více než 8 specifickými mutacemi: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto a Millán, 2005).

Většina případů typu I je spojena s mutacemi genu MYO7A a CDH12. Zatímco typ II souvisí spíše se specifickými mutacemi v genu USH2A. Konečně, typ III je způsoben mutacemi v genu CLRN1 (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza

Klinické charakteristiky Usherova syndromu odvozují jeho diagnózu k průzkumu sluchového, oftalmologického a vestibulárního systému (American Academy of Ophthalmology, 2016).

Proto je zásadní posoudit sluchovou kapacitu, zrakovou ostrost a přítomnost možných změn rovnováhy a koordinace těla (American Academy of Ophtalmology, 2016).

• Sluchové vyšetření: audiometrie, otoakustické emise, kochleární evokované potenciály a otoskopie (Sabaté Cintas, 2009).
• Oftalmologické vyšetření: fundus, campimetrie, electroretinogram, elektrooculogram a elektronystagmogram.
• Vestibulární vyšetření: i když některé z předchozích testů mohou identifikovat některé změny vestibulárního systému, nejběžnější je provést test rovnováhy.

Kromě výše popsaných přístupů je nezbytné provést genetickou studii vzhledem k dědičné povaze této patologie..

Základním cílem tohoto typu testů je identifikovat specifickou genetickou mutaci, která vede ke vzniku klinického subtypu, který pacient trpí, a identifikovat jejich vzor dědičnosti..

Léčba

Neexistuje žádný lék ani terapeutický přístup navržený speciálně pro Usherův syndrom (Sabaté Cintas, 2009).

Různí odborníci a instituce, jako je například Americká akademie Ophthalmoogy (2016), poukazují na to, že nejlepším hygienickým přístupem je identifikace a včasná diagnostika..

Klasické terapie zahrnují:

• Sluchová kompenzační zařízení, jako je kochleární implantát.
• Vizuální kompenzační zařízení, například objektivy nebo úpravy.
• Vitaminová terapie založená na podání vitaminu A pro kontrolu retinitis pigmentosa.
• Fyzická rehabilitace pro zlepšení rovnováhy a koordinace těla.
• Komunikační terapie pro generování alternativních forem komunikace.

V současné době také probíhá výzkum alternativních terapií nejnovější generace, které jsou všechny spojeny s genetickou náhradou..

Odkazy

1. AAO. (2016). Diagnostika a léčba Usherova syndromu. Získaný od americké akademie oftalmologie.
2. Celeveland Clinic (2016). Usherův syndrom Získaný od Celeveland kliniky: Usher syndrom.
3. Dyce Gordon, E., Mapolón Arcendor, Y., & Santana Álvarez, C. (2011). K lékařským, genetickým a psychosociálním aspektům Usherova syndromu.
4. Jaijo, T., Aller, E., Beneyto, M., Najera, C., & Millán, J. (2005). Molekulárně genetická studie Ushserova syndromu ve Španělsku. Acta Otorrinolaringol Esp.
5. López, G., Gelvez, N., & Tamayo, M. (2011). Frekvence mutací v genu pro usherin (USH2A) u 26 kolumbijských jedinců s Usherovým syndromem, typ II. Biomedicínský.
6. Nájera, C., Beneyto, M., & Millán, J. (2005). Usherův syndrom: příklad genetické heterogenity. Med Clin Barc. Získané z Med Clin Barc.
7. NIH. (2016). Usherův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Usherův syndrom Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
9. Sabaté Cintas, V. (2009). Co je to Usherův syndrom? MGF.