Treacher Collinsův syndrom Příznaky, příčiny, léčby

Treacher Collinsův syndrom je patologií genetického původu, která ovlivňuje vývoj struktury kostí a dalších tkání v oblasti obličeje (Genetics Home Reference, 2016).

Na specifičtější úrovni, i když postižené osoby obvykle vykazují normální nebo očekávanou úroveň intelektuálního vývoje, představují další sérii změn, jako jsou malformace v zvukovodech a v očních kůstkách ucha, palpebrální fisury, oční colobomas nebo rozštěp patra, mezi ostatní (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collinsův syndrom je vzácný zdravotní stav, takže jeho incidence se odhaduje přibližně na jeden případ na 40 000 porodů, přibližně (Rodrigues et al., 2015).

Kromě toho experimentální a klinické studie ukázaly, že většina případů syndromu Treacher Collin je způsobena mutací přítomnou na chromozomu 5, konkrétně v oblasti 5q31,3 (Rosa et al., 2015)..

Co se týče diagnózy, je to obvykle prováděno na základě příznaků a symptomů přítomných u postiženého jedince, nicméně genetické studie jsou nezbytné k identifikaci chromozomálních abnormalit a navíc vylučují další patologie..

V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Treacher Collins, obvykle se specialisté na léčbu zaměřují na kontrolu specifických symptomů u každého jedince (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013)..

Terapeutické zákroky mohou zahrnovat velmi různorodé odborníky, kromě různých intervenčních protokolů, farmakologických, chirurgických, atd. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013).

Charakteristika syndromu Treacher Collins

Treacher Collinsův syndrom je porucha, která ovlivňuje kraniofaciální vývoj (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrétně Národní asociace syndromu Treacher Collins (2016) definuje tento zdravotní stav jako: "Změna vývoje nebo kranioencefalické malformace vrozeného genetického původu, vzácné, nezpůsobilé a bez rozpoznaného léku".

Tento zdravotní stav byl původně hlášen v roce 1846 Thompsonem a Toynbee v roce 1987 (Coob et al., 2014)..

Nicméně, to je voláno britský oftalmolog Edward Treacher Collins, kdo popsal to v 1900 (Mehrotra et al., 2011) \ t.

Ve své klinické zprávě, Treacher Collins, popsala dvě děti, které měly abnormálně zvětšená oční víčka, se zářezy a chybějícími nebo špatně vyvinutými lícními kostmi (kraniofaciální asociace dětí, 2016).

Na druhou stranu první rozsáhlý a podrobný přehled této patologie provádí A. Franceschetti a D. Klein v roce 1949 s využitím termínu mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Jak jsme již naznačili, tato patologie ovlivňuje vývoj a tvorbu kraniofaciální struktury, takže postižené osoby budou prezentovat různé problémy, jako jsou atypické rysy obličeje, hluchota, oční změny, zažívací problémy nebo jazykové změny (Národní asociace syndromu). Treacher Collins, 2016).

Statistiky

Treacher Collinsův syndrom je vzácné onemocnění v obecné populaci (Genetics Home Reference, 2016).

Statistické studie ukazují, že má přibližně 1 případ na 10 000 - 50 000 lidí na celém světě (Genetics Home Reference, 2016).

Kromě toho se jedná o vrozenou patologii, takže její klinické charakteristiky budou přítomny od okamžiku narození (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013).

Pokud jde o distribuci podle pohlaví, nebyly nalezeny žádné nedávné údaje, které by naznačovaly vyšší frekvenci v těchto případech. Kromě toho neexistuje žádná distribuce spojená s konkrétními geografickými oblastmi nebo etnickými skupinami (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013).

Na druhou stranu tento syndrom má povahu spojenou s de novo mutacemi a dědičnými vzory, proto pokud jeden z rodičů trpí syndromem Treacher Collins, bude mít 50% pravděpodobnost přenosu tohoto zdravotního stavu na své potomky (kraniofaciální péče o děti). asociace, 2016).

V případě rodičů s dítětem se syndromem Treacher Collins je pravděpodobnost, že dítě s tímto onemocněním je velmi sníženo, pokud etiologické příčiny nejsou spojeny s faktory dědičnosti (kraniofaciální asociace dětí, 2016)

Charakteristické znaky a symptomy

Existují různé změny, které se mohou objevit u dětí trpících tímto syndromem, ve všech případech se však neobjeví nezbytně (kraniofaciální asociace dětí, 2016).

Genetická anomálie charakteristická pro Treacher Collinsův syndrom způsobí širokou škálu příznaků a symptomů a navíc to vše zásadně ovlivní vývoj lebečního obličeje (National Organization for Rare Disorders, 2013)..

Kraniofaciální funkce

• Tvář: Změny, které ovlivňují konfiguraci obličeje, se obvykle jeví symetricky a bilaterálně, tj. Na obou stranách obličeje. Mezi nejběžnější anomálie patří absence nebo částečný vývoj lícních kostí, neúplný vývoj struktury kostí dolní čelisti, přítomnost anusálně malé čelisti a / nebo brady..
• Boca: rozštěp patra, mandibulární malformace, zpětné posunutí jazyka, neúplný vývoj a vychýlení zubů jsou typické změny tohoto syndromu.
• Oči: malformace nebo abnormální vývoj tkání obklopujících oční bulvy, naklonění očních víček, nepřítomnost řas nebo velmi úzkých slzných kanálků. Kromě toho je také pravděpodobné, že se v tkáni duhovky nebo v přítomnosti abnormálně malých očí vytvoří štěrbiny nebo muskázy..
• Respirační trakt: existuje mnoho anomálií, které ovlivňují dýchací ústrojí, nejčastější jsou částečný vývoj hltanu, zúžení nebo obstrukce nozder.
• Uši a zvukovody: malformace sluchových struktur, interních, mediálních a externích. Konkrétně se uši nemusí vyvíjet ani částečně, doprovázené výrazným zúžením vnější sluchové pinny.
• Abnormality v končetinách: V malém procentu případů, lidé s Treacher Collins syndromem mohou mít změny v jejich rukou, specificky, palce mohou představovat neúplný k nepřítomnému vývoji..

Souhrnně lze říci, že změny, které můžeme očekávat u dětí trpících syndromem Treacher Collins, ovlivní ústa, oči, uši a dýchání (Kraniofaciální asociace dětí, 2016).

Neurologické charakteristiky

Klinický průběh odpovídající tomuto zdravotnímu stavu způsobí vznik určitého neurologického schématu charakterizovaného (Coob et al., 2014):

• Variabilní přítomnost mikrocefalie.
• Normální intelektuální úroveň.
• Zpoždění v získávání psychomotorických dovedností.
• Variabilní zapojení kognitivních oblastí.
• Problémy s učením.

V některých případech je zpoždění ve vývoji různých oblastí nebo při získávání dovedností způsobeno přítomností lékařských komplikací a / nebo abnormalit nebo fyzických malformací..

Sekundární zdravotní komplikace

Změny v obličejové, sluchové, bukální nebo okulární struktuře způsobí řadu významných zdravotních komplikací, z nichž mnohé jsou potenciálně závažné pro postiženou osobu (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013):

• Respirační selhání: snížení kapacity dýchacího ústrojí je pro jedince potenciálně smrtelným zdravotním stavem.
• Dítě apnoe: tato lékařská komplikace znamená přítomnost krátkých epizod přerušení dýchacího procesu, zejména během spánkové fáze.
• Problémy s krmením: anomálie v hltanu a orální malformace vážně ztěžují výživu postižené osoby, v mnoha případech bude použití kompenzačních opatření nezbytné..
• Ztráta zraku a sluchu: Stejně jako u předchozích lékařských komplikací povede abnormální vývoj očních a / nebo sluchových struktur k variabilnímu ovlivnění obou kapacit..
• Zpoždění v získávání a tvorbě jazyka: hlavně kvůli malformacím, které ovlivňují řečové zařízení.

Z těchto příznaků se může mezi postiženými osobami značně lišit jak přítomnost, tak i závažnost, a to i mezi členy stejné rodiny.

V některých případech může postižená osoba vykazovat velmi jemný klinický průběh, takže syndrom Treacher Collins může zůstat nediagnostikovaný. V ostatních případech se mohou objevit závažné anomálie a zdravotní komplikace, které ohrožují přežití ohroženého jedince (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013)..

Příčiny

Jak jsme již naznačili dříve, Treacher Collinsův syndrom má genetickou povahu vrozeného typu, proto postižené osoby budou tento zdravotní stav prezentovat od narození.

Konkrétně většina případů je spojena s přítomností abnormalit na chromozomu 5 v oblasti 5q31. (Rosa et al., 2015).

Kromě toho různé průzkumy v průběhu tohoto syndromu ukázaly, že to může být způsobeno specifickými mutacemi v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D (Genetics Home Reference, 2016)..

Gen TCOF1 je tedy nejčastější příčinou této patologie, což představuje přibližně 81-93% všech případů. Na druhou stranu, geny POLR1C a POLRD1 poskytují přibližně 2% zbytku případů (Genetics Home Reference, 2016).

Zdá se, že tento soubor genů má významnou úlohu ve vývoji struktury kostí, svalů a kůže v oblasti obličeje (Genetics Home Reference, 2016).

Ačkoli většina případů Treacher Collins syndromu je sporadická, tato patologie představuje vzor dědičnosti rodičů k dětem 50%..

Diagnóza

Diagnóza syndromu Treacher Collis je založena na klinických a radiologických nálezech a kromě toho se používá několik doplňkových genetických testů (Genetics Home Reference, 2016)..

V případě klinické diagnózy je prováděno podrobné fyzikální a neurologické vyšetření, které je specifikuje. Obvykle se tento proces provádí na základě diagnostických kritérií onemocnění.

Jedním z nejpoužívanějších testů v této hodnotící fázi jsou rentgenové snímky, které nám jsou schopny poskytnout informace o přítomnosti / absenci kraniofaciálních malformací (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013).

I když jsou určité rysy obličeje přímo pozorovatelné, rentgenové paprsky poskytují přesné a přesné informace o vývoji čelistních kostí, vývoji lebky nebo vývoji dalších malformací (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013).

Navíc v případech, kdy jsou fyzikální příznaky stále velmi jemné nebo ve kterých je nutné potvrdit diagnózu, lze použít různé genetické testy k potvrzení přítomnosti mutací v genech TCOF1, POLR1C a POLR1D (Národní organizace pro vzácná onemocnění). , 2013).

Kromě toho, když je v rodině anamnéza Treacher Collinsova syndromu, je možné provést prenatální diagnostiku. Prostřednictvím amniocentézy můžeme zkoumat genetický materiál embrya.

Léčba

V současné době neexistuje žádný typ léčebné léčby pro Treacher Collinsův syndrom, takže odborníci se zaměřují na léčbu nejběžnějších příznaků a symptomů..

Tímto způsobem je po počátečním potvrzení patologie nezbytné provést vyhodnocení možných lékařských komplikací (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Změny oblastí cest
• Vážné změny struktury obličeje.
• Štěrbiny úst.
• Změny polykání.
• Aditivní změny.
• Oční a vizuální problémy.
• Zubní anomálie.

Realizace všech těchto anomálií je zásadní pro návrh individualizované léčby a přizpůsobené potřebám postižené osoby.

Řízení této individuální léčby tedy obvykle vyžaduje přítomnost odborníků z různých oblastí, jako jsou pediatrové, plastickí chirurgové, odontologové, audiologové, logopedi, psychologové atd. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkrétně jsou všechny lékařské komplikace rozděleny do několika časových fází, aby se vyřešila jejich léčebná terapeutická intervence (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Od 0 do 2 let: léčba změn dýchacích cest a řešení problémů s krmením
• Od 3 do 12 let: léčba jazykových změn a integrace do vzdělávacího systému
• Od 13 do 18 let: použití chirurgie pro korekci kraniofaciálních malformací.

Ve všech těchto fázích jsou nejčastějšími terapeutickými technikami jak užívání drog, tak rekonstrukce Quriric (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2013)..

Odkazy

1. ANSTC. (2016). Co je Treacher Collins? Získaný od National asociace Treacher Collins syndromu.
2. CCA (2010). průvodce k pochopení syndromu zrádce-collins. Získaný z dětské kraniofaciální asociace.
3. Cobb, A., Green, B., Gill, D., Ayliffe, P., Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). Chirurgický management syndromu Treacher Collins. Britský žurnál ústní a maxilofaciální chirurgie , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Treacher Collinsův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S., & Wang Jabs, E. (2012). Treacher Collinsův syndrom. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Klinické spektrum syndromu Treacher Collins. Žurnál orální biologie a kraniofaciální výzkum, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evoluce dítěte s Treacher Collinsovým syndromem podstupujícím fyzioterapeutickou léčbu. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J., & Almeida Sousa, C. (2016). Ušní malformace, ztráta sluchu a rehabilitace sluchu u dětí se syndromem Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.