Symptomy, příčiny, léčba



Rileyův syndrom, známá také jako familiární dysautonomie, je autonomní senzorická neuropatie dědičného původu, která produkuje generalizovanou nervovou poruchu, která vede k autonomní a senzorické dysfunkci (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlín a Kaufmann, 2012).

Kromě tohoto označení může být tento typ onemocnění znám jako rodinná dysautonomie, dědičná autonomní senzorická neuropatie typu III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).

Na genetické úrovni je syndrom Rileyho dne vyvolán přítomností mutace v chromozomu 9, konkrétně v místě (9q31) (Orphanet, 2007).

Klinicky může vést k širokému spektru příznaků a symptomů, z nichž všechny jsou výsledkem smyslové dysfunkce a významného poškození autonomního nervového systému (Orphanet, 2007)..

Některé z nich zahrnují poruchy dýchání, trávení, tvorbu slz, krevní tlak, zpracování podnětů, chuť, vnímání bolesti, teplotu atd. (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza této patologie je založena na klinickém pozorování lékařských změn, navíc pro potvrzení je nezbytné použití genetické studie (Orphanet, 2007).

Syndrom Riley Day má vysokou míru nemocnosti a portality. Navzdory skutečnosti, že neexistují žádné léčebné procedury, jsou obvykle používána různá terapeutická opatření pro symptomatickou léčbu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015), která zlepšují lékařskou prognózu, přežití a kvalitu života lidí. postižení (Axelrod et al., 2012).

Definice

Syndrom Rileyho dne je typem autonomní senzorické neuropatie geneticky dědičného původu, která je součástí periferních neuropatií, produkující v těchto případech dysfunkci smyslových a autonomních nervových struktur v důsledku genetické změny (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias a Bravo oro, 2014).

Periferní neuropatie, také známá jako periferní neuritida, je termín používaný pro klasifikaci skupiny poruch, které se vyskytují v důsledku přítomnosti jedné nebo více lézí v nervovém systému v důsledku stavu nebo vývoje nervového poškození. periferie (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).

Tento typ změn často způsobuje epizody lokalizované bolesti na končetinách, hypotonii, křečích a svalové atrofii, ztrátě rovnováhy, motorické nekoordinaci, ztrátě citlivosti, parestézii, změnách v pocení, závratě, ztrátě vědomí nebo gastrointestinální dysfunkci mezi ostatní (American Chronic Pain Association, 2016).

Konkrétně v periferním nervovém systému se nervová vlákna distribuují z mozku a míchy na celý povrch těla (vnitřní orgány, oblasti kůže, končetiny atd.)..

Jeho základní funkcí je tedy obousměrný přenos motorických, autonomních a senzorických informací (Nadace pro periferní neuropatii, 2016; Nadace pro periferní neuropatii, 2016).

Klasifikace

Existují různé typy periferních neuropatií:

  • motorické neuropatie
  • senzorická neuropatie
  • autonomní neuropatie
  • smíšená nebo kombinovaná neuropatie (Foundation for Pheripheral Neuropathy, 2016)

Podle funkce typu nervového vlákna, které je ovlivněno:

  • motorické nervy
  • smyslové nervy
  • autonomní nervy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016).

V případě syndromu Riley Day je periferní neuropatie autonomním smyslovým typem.

V této patologii jsou tedy postiženy nervové terminály a terminály autonomního nervu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2016)..

Nervové terminály jsou primárně zodpovědné za přenos a kontrolu vnímání a senzorických zážitků, zatímco terminály autonomního nervu jsou zodpovědné za přenos a kontrolu všech informací týkajících se nezvědomých nebo nedobrovolných procesů a činností organismu. 

Obecně, smyslově-autonomní neuropatie mají tendenci zásadně ovlivňovat prahy smyslového vnímání, přenos a zpracování podnětů souvisejících s bolestí, kontrolu a regulaci dýchání, srdeční funkce a gastrointestinální funkce (Foundation for Periferní neuropatie, 2016).

Riley-Day syndrom byl poprvé popsán Rileym a kolegy v roce 1949. Ve své klinické zprávě popsal 5 případů dětství, ve kterých identifikoval hojné pocení, nadměrnou reakci na úzkost s rozvojem hypertenze, nepřítomnost slz nebo bolest způsobená změnami teploty (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Kromě toho tato skupina vědců pozorovala tento soubor klinických příznaků ve specifické populaci, u dětí s židovským původem, které je způsobily podezřením na genetický původ nebo etiologii (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Později, v roce 1952, byla počáteční klinická velikost rozšířena o 33 dalších případů a jméno přiřazené této patologii bylo rodinné dysautonomie (DA) (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Nicméně až v roce 1993, kdy byly objeveny specifické genetické faktory zahrnuté v Rileyho denním syndromu (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012)..

Konečně, Riley-den syndrom je zařazen do kategorie neurologická postižení ve kterém poškození a zranění mohou být rozlišována v axons nebo cytoskeleton autonomních a smyslových neurons (Esmer et al., 2014) \ t.

Frekvence

Syndrom Riley Day je vzácné onemocnění, má specifickou prevalenci u lidí židovského původu, zejména ve východní Evropě (Orphanet, 2007).

Různé studie tedy odhadují její výskyt v přibližně jednom případě na 3 600 porodů (Axelrod a Gold-von Simson, 2007).

Ačkoli je tato patologie dědičná, a proto je přítomna od narození, u jedné z pohlaví nebyla zjištěna větší frekvence (Orphanet, 2007).

Průměrný věk lidí trpících syndromem Rileyho dne je navíc 15 let, protože pravděpodobnost dosažení věku 40 let při narození nepřesahuje 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Normálně jsou hlavní příčiny úmrtí spojeny s patologiemi a plicními komplikacemi nebo náhlou smrtí v důsledku autonomního deficitu (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).

Příznaky a příznaky 

Riley-Day syndrom vyvolává komplexní model neurologického postižení, doprovázený důležitými změnami souvisejícími s autonomním kardiovaskulárním fungováním, ventilační odpovědí, bolestí, vnímáním teploty nebo chuti, polykáním, chůze nebo vyjádření svalových reflexů (Norcliffe-Kaufmann a Kaufmann, 2012).

Klinické nálezy se mohou u postižených jedinců značně lišit, ale nejčastější jsou obvykle (Axelrod a Gold-von Simson, 2007):

Poruchy pohybového aparátu

Fyzické vlastnosti nejsou v době narození obvykle zřejmé, takže tělesné dysmorfismy mají tendenci se v průběhu času vyvíjet, zejména v důsledku stavu tvorby kostí a špatného svalového tónu..

V případě konfigurace obličeje se zdá, že zvláštní struktura se vyvíjí s výrazným zploštěním horního rtu, zvláště patrným při úsměvu, výrazné čelisti a / nebo erozi nozder..

Krátký vzrůst nebo rozvoj těžké skoliózy (zakřivení nebo odchylka páteře) jsou navíc jedním z nejčastějších lékařských nálezů..

Autonomní demonstrace

Změny autonomní oblasti jsou významné a představují jeden z nejzávažnějších symptomů u lidí trpících syndromem Rileyho dne.

- Alacrimia: částečné nebo úplné slzení. Tento zdravotní stav je jedním z kardinálních symptomů Rileyho-denního syndromu, protože slzy často chybí u emocionálního pláče od okamžiku narození.

- Deficit krmení: Téměř ve všech postižených je značný problém s normálním krmením s účinností.

Toto je hlavně odvozeno od faktorů takový jako špatná orální koordinace, gastroesophageal reflux (obsah žaludku se vrátí k jícnu kvůli špatnému uzavření jícnu), abnormální střevní motilita, zvracení a opakující se nevolnost, mezi ostatními..

- Přebytečné sekrety: je možné pozorovat nadměrné zvýšení sekrece těla, jako je diaforéza (hojné pocení), gastrorrhea (nadměrná produkce šťávy a žaludeční sliznice), bronchrhea (nadměrná tvorba sliznice průdušek) a / nebo slinění (nadměrná tvorba slin).

- Respirační změnyHypoxie nebo nedostatek kyslíku v těle je jedním z nejčastějších symptomů Rileyho-denního syndromu. Kromě toho je také častá hypoxémie nebo deficit kyslíkového tlaku v krvi.

Na druhé straně, mnoho jedinců se může vyvinout chronické plicní onemocnění, jako je pneumonie, aspirací látek a / nebo potravin.

- Disautonomická krizekrátká epizoda nevolnosti, zvracení, tachykardie (rychlý a nepravidelný srdeční tep), vysoký krevní tlak (abnormální zvýšení krevního tlaku), hyperhidróza (nadměrné a abnormální pocení), zvýšená tělesná teplota, tachypnoe (abnormální zvýšení frekvence dýchání) ), dilatace dorostu, mimo jiné.

- Srdeční změnyKromě výše uvedených je velmi častá ortostatická hypotenze (náhlý pokles krevního tlaku v důsledku posturální změny) a bradytrhytmie (abnormálně pomalá tepová frekvence). Kromě toho je také běžné vidět zvýšení krevního tlaku (hypertenze) v emocionálních nebo stresových situacích.

- SinkopyV mnoha případech může dojít k dočasné ztrátě vědomí v důsledku náhlého snížení průtoku krve.

Smyslové projevy

Změny ve smyslové oblasti jsou obvykle méně závažné než změny vztahující se k muskuloskeletální konfiguraci nebo autonomní funkci. Některé z nejběžnějších v Riley-Day syndromu zahrnují:

- Epizody bolesti: vysoké vnímání bolesti je časté u jedinců trpících syndromem Rileyho dne, zvláště spojených se strukturou kůže a kostí.

- Změna smyslového vnímání- abnormální vnímání teploty, vibrací, bolesti nebo chuti lze obvykle pozorovat, i když to nikdy není zcela chybí.

Jiné neurologické projevy

Ve všech případech nebo ve velké části z nich je možné identifikovat generalizované zpoždění vývoje, charakterizované zejména pozdním získáváním chůze nebo expresivního jazyka.

Kromě toho, neuroimaging testy ukazují vývoj neurologického postižení a významnou atrofii mozečku, která, kromě jiných příznaků, může přispět ke zhoršení kontroly rovnováhy, motorické koordinace nebo menstruace..

Příčiny

Rodinná dysautonomie nebo syndrom Rileyho dne má genetickou etiologickou povahu. Konkrétně je asociován s mutací genu HSAN3 (IKBKAP) umístěného na chromozomu 9 v poloze 9q31 (Orphanet, 2007).

Gen IKBKAP je zodpovědný za úměrně chybějící biochemické instrukce pro produkci proteinu nazývaného IKK komplex. V případě Rileyho-denního syndromu tedy nepřítomnost nebo špatná produkce tohoto onemocnění vede k příznakům a symptomům charakteristickým pro tuto patologii (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnóza 

Diagnóza této patologie, stejně jako jiné dědičné neurologické poruchy, je založena na klinickém rozpoznání kardinálních znaků a symptomů patologie, které jsme popsali dříve (Axelrod a Gold-von Simson, 2007)..

Je nezbytné provést diferenciální diagnózu, aby se vyloučila přítomnost jiných onemocnění, než je syndrom Riley Day, a specifikovat symptomatologii, kterou postižená osoba trpí (Orphanet, 2007).

Kromě toho se doporučuje provést genetickou studii, která by potvrdila přítomnost genetické mutace kompatibilní s tímto onemocněním (Axelrod a Gold-von Simson, 2007)..

Léčba

V současné době ještě nebylo možné identifikovat léčebnou léčbu této patologie genetického původu. Některá léčiva takový jak diazepam, metoclipramide nebo chloral hydrát je obvykle používán zmírnit některé ty symptomy (národní organizace pro vzácné poruchy, 2007) \ t.

Dále se doporučuje použití fyzikální a pracovní terapie pro léčbu muskuloskeletálních komplikací..

Na druhé straně jsou nezbytná kompenzační opatření v oblasti výživy nebo dýchání, která mají kompenzovat nedostatky a zlepšit kvalitu života postižených osob (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007)..

Léčba je proto v zásadě podpůrná paliativní, zaměřená na kontrolu alacrimie, respirační a gastrointestinální dysfunkce, srdečních změn nebo neurologických komplikací (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007)..

Navíc v případech dysmorfních a těžkých muskuloskeletálních poruch mohou být chirurgické přístupy použity k nápravě některých změn, zejména těch, které zpomalují normalizovaný vývoj těla a získání motorických schopností a schopností..

Odkazy

  1. ACPA. (2016). Periferní neuropatie. Získaný od Američana asociace chronické bolesti: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
  2. Axelrod, F. a Gold von Simson, G. (2007). Dědičné smyslové a autonomní neuropatie: typy II, III a IV. Získané z BioMed Central:
    http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-39
  3. Axelrod, F., Rolnitzky, L., Gold von Simson, G., Berlín, D., & Kaufmann, H. (2012). Ratingová stupnice pro funkční hodnocení pacientů s
    Pacienti s. Journal of Pediatrics, 1160-1165.
  4. Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Autonomní senzorická neuropatie
    dědičný typ IIA: časné skeletální a neurogenní projevy. Pedriatr (Barc), 254-258.
  5. FD. (2016). FD Fact Sheet. Získáno z Nadace Dysautonomia: http://www.familialdysautonomia.org/facts.htm
  6. FPN. (2016). Co je periferní neuropatie. Získáno z Nadace pro periferní neuropatii:
    https://www.foundationforpn.org/what-is-peripheral-neuropathy/evaluation-and-tests/
  7. Genetics Home Reference. (2016). familiární dysautonomie. Získáno z domovské reference Genetics:
    https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia#inheritance
  8. NIH. (2015). Dysautonomní informace. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: http://www.ninds.nih.gov/disorders/dysautonomia/ 
  9. NIH. (2016). Neuropatie. Získáno z Národního ústavu diabetu a trávicího ústrojí a onemocnění ledvin:
    http://www.niddk.nih.gov/health-information/health-communication-programs/ndep/health-care-professionals/practice-transformation/specific-outcomes/neuropathy/Pages/default.aspx
  10. Norcliffe-Kaufmann, L., & Kaufmann, H. (2012). Rodinná dysautonomie (Rileyův syndrom): Když selže zpětná vazba baroreceptoru. Autonomní neurověda: Basic and Clinical, 26-30.
  11. NORD (2007). Dysautonomie, familiární. Získáno z Národní organizace pro vzácná onemocnění: http://rarediseases.org/rare-diseases/dysautonomia-familial/
  12. Orphanet. (2007). Rodinná dysautonomie. Získané z Orphanet:
    http://www.orpha.net/
  13. Pai, S. (2009). Periferní neuropatie.
  14. UMM. (2016). Rileyův syndrom. Získané z University of Maryland Medical Center: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/rileyday-syndrome