Symptomy, příčiny a léčba Potterovým syndromem

Potterův syndrom je vzácná a závažná porucha dědičného autosomálně recesivního onemocnění, které postihuje novorozence a je charakterizováno zvýrazněnými oligohydramnios (nedostatek plodové vody, která obklopuje dítě v embryonálním stádiu), polycystickými ledvinami, renální agenezí (nebo absencí). ledviny nebo obě při narození) a obstrukční uropatie (zablokování moči).

Tato choroba byla poprvé popsána patologem Edithem Potterem v roce 1946, který zaznamenal podobné rysy obličeje u řady dětí, které měly bilaterální renální agenezi. Odtud postupně rozeznával typické příznaky nemoci.

Také se nazývá Potterova sekvence nebo sekvence oligohydramnios. Pojem Potterova syndromu na počátku se vztahoval pouze na případy způsobené bilaterální renální agenezí, i když ji v současné době mnoho výzkumníků používá pro každý případ, který se objevuje společně s nedostatkem plodové vody..

Jaká je jeho prevalence?

Potterův syndrom se vyskytuje přibližně u 1 z každých 4000 porodů a plodů, nicméně existují nedávná data, která odhadují, že frekvence může být mnohem vyšší.

U tohoto syndromu je pravděpodobnější, že se u mužů projeví více než u žen. To může být způsobeno vyšší rychlostí u mužů s břišními švestkami (nebo Eagle-Barrettovou chorobou) a obstrukční uropatií (onemocnění, která jsou spojena s tímto syndromem). I když se předpokládalo, že s tím má chromozóm Y něco společného. Každopádně to není s jistotou známo.

Děti narozené s tímto syndromem obvykle zemřou velmi brzy nebo se narodí mrtvé. To je obvykle způsobeno plicní insuficiencí a bilaterální renální agenezí.

33% dětí zemřelo v utero, zatímco u 23 dětí s Potterovým syndromem a plicní hypoplazií bylo prokázáno 70% přežití (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007)..

Novorozenci s mírnější formou Potterova syndromu mohou mít komplikace způsobené typickým respiračním selháním, pneumotoraxem a akutním selháním ledvin. Osoby, které dosáhnou raného dětství, mohou mít chronické plicní onemocnění a selhání ledvin.

Jak se vyrábí?

Produkce moči v plodu je hlavním mechanismem pro produkci adekvátního objemu plodové vody, která začíná kolem čtvrtého měsíce těhotenství. Plod neustále polkává plodovou tekutinu, znovu se vstřebává ve střevě a pak se vylučuje ledvinami (močí) do amniotické dutiny..

V této nemoci je množství plodové vody nedostatečné hlavně proto, že ledviny dítěte nefungují dobře. Normálně se stane, že v období těhotenství nejsou ledviny správně vytvořeny, chybí jedna nebo obě (renální ageneze). I když se může vyskytnout i obstrukce močových cest nebo někdy i prasknutí membrány, která uzavírá plodovou tekutinu.

Tento nedostatek plodové vody je hlavní příčinou symptomů Potterova syndromu.

Potterova choroba může nastat kvůli dvěma genetickým onemocněním, které jsou jak autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin, tak autosomálně recesivní onemocnění. Tímto způsobem může rodinná anamnéza onemocnění ledvin zvýšit riziko vzniku tohoto syndromu u plodu.

V případě rodin s anamnézou jednostranné nebo oboustranné renální ageneze v rodinách to může být autozomálně dominantní znak.

Ačkoli určité genetické mutace byly spojeny se stavy běžně prezentovanými v Potterově syndromu, jako je autosomálně recesivní nebo dominantní polycystické onemocnění ledvin a multicyklická renální dysplazie; v bilaterální renální agenezi se nenachází nic definitivního.

Stručně řečeno, specifické genetické rysy nejsou v současné době s jistotou známy a je to něco, co se stále zkoumá.

Je známo, že neexistuje žádné přímé spojení zneužívání návykových látek nebo nebezpečných faktorů životního prostředí během těhotenství při výskytu bilaterální renální ageneze nebo Potterova syndromu..

Jaké mají příznaky??

- Hlavní defekt v Potterově sekvenci je selhání ledvin.

- Nedostatek plodové vody: což může způsobit mnoho problémů, protože tekutina pomáhá mazat části těla plodu, chrání ji a přispívá k rozvoji plic. Když tato tekutina chybí, amniotická dutina je menší než obvykle a zanechává malý prostor pro plod, což zabraňuje normálnímu růstu.

- Předčasný porod

- Malformace: zejména v dolních končetinách, jako u nohou a vyklenutí nohou. Také se může objevit syndrom sirenomelie nebo mořská panna, který zahrnuje fúzi nohou.

- Atypický vzhled obličeje, jako je široký nosní můstek nebo "papoušek zobák" nos, oddělené oči a nižší než normální uši.

- Přebytek kůže, častý u osob postižených kožním záhybem v oblasti tváře.

- Nadledvinky s výskytem malých oválných disků, které tisknou zadní břicho spojené se špatnou funkcí ledvin.

- Močový měchýř menší než normální a ne příliš dilatabilní, s velmi malou tekutostí.

- U mužů mohou být přítomny vas defereny a semenné váčky.

- U žen se děloha a horní část vagíny nemusí vyvíjet.

- Anální atresie: nastane, když konečník není správně připojen k řiti. Totéž se může objevit v jícnu, dvanáctníku nebo pupeční tepně.

- Někdy může být dána vrozená bránicová kýla, která zabraňuje správnému rozvoji membrány.

- Nezralé plíce nebo plicní hypoplazie (vrozená anomálie charakterizovaná přerušením vývoje plic podle Tortajada et al., 2007). Tento mechanismus není zcela jasný, i když se zdá, že správný pohyb plodové vody plícemi během fetálního stádia. Je zřejmé, že pokud není dostatek plodové vody, plíce se nebude vyvíjet správně.

- Z výše uvedeného vyplývá, že existují závažné respirační problémy, které jsou obvykle příčinou časné úmrtnosti postižených.

Přidružené poruchy

Kromě těch, které již byly zmíněny, byl Potterův syndrom spojen s dalšími problémy, jako je Downův syndrom, Kallmannův syndrom a větve-oto-renální syndrom (BOR)..

Jak je diagnostikována?

Během těhotenství může být viděn přes ultrazvuk, pokud je na účtu méně plodové vody, nebo pokud má plod abnormality v ledvinách nebo jejich nepřítomnost..

K odhalení možných problémů u novorozence může být nezbytné vytvořit rentgen plic a břicha.

Na druhé straně můžete jít na genetického poradce, který vezme vzorek krve do plodu, aby provedl amniocentézu. To slouží k tomu, aby se zjistilo, zda je počet chromozomů správný, nebo zda existují změny v některých jeho částech nebo translokacích.

To může být užitečné pro vyloučení dalších souvisejících onemocnění, jako je Downův syndrom. Pro detekci možných zděděných mutací je nezbytný průzkum genomu otce, matky, postiženého dítěte a sourozenců..

Jak můžete léčit?

Neexistují žádné léčby této nemoci a její prognóza je velmi negativní, obvykle umírá před narozením nebo brzy po. Pokud přežijete při narození, může být nutná resuscitace. Některé metody mohou být také použity pro zmírnění symptomů a zlepšení života co nejvíce, jako je transplantace orgánů nebo intervence pro obstrukční uropatii.

Existuje však případ dítěte s Potterovým syndromem, který se narodil v červenci 2013 a který vystavil Jaime Herrera Beutler, který dnes žije. Je to proto, že několik týdnů před narozením byl do mateřského dělohy injikován fyziologický roztok, aby se napomohlo rozvoji plic plodu..

Při narození dítěte bylo zjištěno, že zákrok byl úspěšný a že mohla dýchat sama. Poslední zprávy, které máme, jsou zveřejněny 15. dubna 2016 a přežijí po transplantaci ledvin.

Odkazy

1. Od Pietra, M. (19. listopadu 2013). Oligohydramnios sekvence (Potterův syndrom). Získáno z Healthline.
2. Gupta, S. (21. června 2015). Potterův syndrom. Získáno z Medscape.
3. Klaassen I, Neuhaus TJ, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Antenatální oligohydramnios ledvinového původu: dlouhodobý výsledek. Nephrol Dial Transplant. 2007 únor 22 (2): 432-9.
4. Potterova posloupnost. (s.f.). Citováno dne 24. června 2016 z Wikipedie.
5. Srikanth M. Shastry, S.M., Kolte, S.S. a Sanagapati P.R. (2012). Potterova sekvence. J. Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
6. Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., García Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Dětská plicní hypoplazie. Annals of Pediatrics, 67: 81-83.
7. Weisensee Egan, N. (15. dubna 2016). Kongresová 'Miracle Baby' se narodila bez ledvin a konečně dostane jednu - od svého otce: 'Jsme požehnaní'.