Syndrom Pierre Robina Symptomy, příčiny, léčba

Syndrom Pierre Robina (SPR), také známý jako sekvence Pierra Robina, je porucha genetického původu zařazená do kraniofaciálních syndromů nebo patologií (Arancibia, 2006).

Klinicky je syndrom Pierra Robina charakterizován třemi základními klinickými nálezy: mikrognatií, glosoptózou a obstrukcí horních cest dýchacích a variabilní přítomností rozštěpu patra (Sridhar Reddy, 2016).

Pokud jde o etiologický původ této patologie, Pierre-Robenův syndrom je způsoben přítomností specifických mutací v genu SOX9, z nichž většina je diagnostikována (Genetics Home Reference, 2016)..

Obecně tento syndrom vyvolává závažné zdravotní komplikace, včetně respiračního selhání, zažívacích zvířat nebo vývoje dalších kraniofaciálních malformací (Asociace abnormalit a Dentofacial Malformations, 2016).

Na druhou stranu, diagnóza Pierre-Robinova syndromu se obvykle nepotvrzuje až do okamžiku narození, kromě klinických nálezů je nezbytné provést různé radiologické testy k identifikaci kostních změn (Pierre Robin Australia, 2016).

V současné době neexistuje žádný lék na syndrom Pierra Robina, nicméně chirurgické přístupy se obvykle používají k nápravě muskuloskeletálních poruch. Kromě toho jsou důležité respirační a gastrointestinální adaptace, aby se zabránilo život ohrožujícím zdravotním komplikacím (Rethe, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten a Hens, 2015)..

Charakteristika syndromu Pierra Robina

Syndrom Pierra Robina je vrozená patologie, jejíž klinické nálezy jsou přítomny od okamžiku narození a které navíc všechny jeho vlastnosti souvisejí s přítomností kraniofaciální malformace (Genetics Home Reference, 2016).

Kromě toho v lékařské literatuře můžeme identifikovat různé termíny používané v kontextu syndromu Pierra Robina: choroba Pierra Robina, malformace Pierra Robina nebo sekvence Pierra Robina (Národní kraniofaciální asociace, 2016).

Na určité úrovni byl tento syndrom původně popsán v roce 1891 Meneradem a Lannelongueem. V klinických studiích popsali dva pacienty, jejichž klinický průběh byl charakterizován nedostatkem vývoje struktury mandibulárních kostí, rozštěpem patra a jazykovým posunem nebo retrakcí (Arancibia, 2006)..

Teprve v roce 1923 však Pierre Robin popsal klinické spektrum této patologie a zaměřil své studie na případ dítěte postiženého mandibulární malformací, abnormálně velkým jazykem a významnými dýchacími problémy (Dětská kraniofaciální asociace, 2016). ).

Ačkoliv se tato patologie vyznačuje především kraniofaciálními radiologickými nálezy, představuje vysokou mobilitu spojenou s lékařskými komplikacemi, které souvisejí především se srdečním selháním a problémy s krmením..

Syndrom Pierre Robin představuje vysokou mortalitu spojenou s obstrukcí dýchacích cest, neurologickými abnormalitami nebo srdečními změnami (Sridhar Reddy, 2016)..

Na druhé straně, mnoho autorů upřednostňuje odkazovat se na tuto patologii jen jako Pierreova sekvence, protože to je mandibulární anomálie, které inklinují produkovat zbytek typických znamení a symptomů (Pierre Robin Austrálie, 2016) \ t.

Frekvence

Prevalence syndromu Pierra Robina se odhaduje na přibližně jeden případ na 8 500 narozených dětí, z nichž více než 80% diagnostikovaných případů je spojeno s jinými lékařskými komplikacemi a specifickými syndromy (Arancibia, 2006).

Na druhé straně, v případě Spojených států, výskyt syndromu Pierra Robina je 1 případ na 3 120 porodů každý rok (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).

V současné době nebyla zjištěna diferenciální prevalence syndromu Pierra Robina spojeného se sexem, původem, geografií nebo příslušnými etnickými a rasovými skupinami..

Navíc, jak jsme již naznačili dříve, syndrom Pierra Robina představuje jednu z kraniofaciálních patologií s vysokou pravděpodobností úmrtnosti. Ve Spojených státech přibližně 16,6% postižených osob zemře v důsledku rozvoje zdravotních komplikací (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).

Podle pořadí výskytu jsou nejčastějšími sekundárními zdravotními patologiemi: srdeční anomálie (39%), změny centrálního nervového systému (33%) a anomálie v jiných orgánech (24%) (Lee, Thottam, Ford a Jabbour, 2015).

Příznaky a příznaky

Sekvence Pierra Robina se odlišuje od ostatních typů creneofaciálních patologií přítomností tří základních klinických znaků: mikrognatie, glosoptosis a rozštěp patra (Dětská kraniofaciální asociace, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Micrognathia

S pojmem micrognatia odkazujeme na přítomnost patologické změny vývoje mandibulární struktury, konkrétně, konečná forma představuje menší velikost ve srovnání s tou, která se očekává pro úroveň vývoje postižené osoby..

V důsledku toho neúplný vývoj této kraniofaciální struktury způsobí širokou škálu změn, které souvisejí s přítomností malformací, které ovlivňují ústa a obličej..

Micrognathia je lékařské znamení přítomné u přibližně 91% lidí postižených syndromem Pierra Robina.

Glossoptosis

S termínem glosoptosa označujeme přítomnost abnormálního zatažení polohy jazyka v ústní struktuře, konkrétně musí být jazyky umístěny za normálním produktem mikrofotografie a zmenšením objemu ústní dutiny..

Anomálie související s polohou a strukturou jazyka mohou způsobit důležité problémy s krmením, které mohou vést k vážným zdravotním stavům.

V jiných případech je také možné identifikovat abnormálně velký jazyk (macroglossia), který mimo jiné brání dýchání, žvýkání nebo produkci funkčního jazyka..

Kromě toho je jedním z nejčastějších klinických příznaků syndromu Pierra Robina, který byl pozorován u přibližně 70-85% diagnostikovaných případů. Zatímco makroglossia může být pozorována v menším procentu, asi u 10-15% postižených jedinců.

Rozštěp patra

Tento termín označuje přítomnost malformace v palatální nebo orální střechové oblasti, to znamená, že lze pozorovat přítomnost trhlin nebo děr spojených s neúplným vývojem mandibuly.

Podobně jako ostatní klinické nálezy, rozštěp patra způsobí významné změny ve stravě.

Kromě těchto příznaků a symptomů je možné identifikovat i jiné typy změn, mezi nimiž jsou zahrnuty (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- Nosní malformace.

- Poruchy oka.

- Změny a muskuloskeletální malformace, v zásadě související s vývojem oligodakticky (redukce počtu prstů, méně než 5 v rukou nebo nohou) klinicky (transverzální odchylka polohy prstů), polydakticky (zvýšení počtu prstů), hypermobilita klouby (abnormálně zveličené zvýšení pohyblivosti kloubů), dysplazie v phalangech (falangy s nedostatečným nebo neúplným vývojem kostí) nebo syndacyly (fúze několika prstů)

- Další změny: je také možné identifikovat malformace ve struktuře končetin nebo v páteři.

Nejčastější zdravotní komplikace 

Kromě výše uvedených lékařských funkcí se mohou objevit i jiné systémy (Arancibia, 2006, Dětská kraniofaciální asociace, 2016, Genetics Home reference, 2016, Rehté et al., 2015):

Srdeční změny

Srdeční změny představují jednu ze zdravotních komplikací s větším dopadem na zdraví jedince, což představuje významné riziko jejich přežití. Známky a symptomy související s kardiovaskulárním systémem jsou však obvykle léčitelné farmakologickými a / nebo chirurgickými postupy.

Mezi nejčastější srdeční anomálie patří srdeční stenóza, perzistentní foramen ovale, arteriální přepážka nebo hypertenze..

Neurologické změny

Genetický původ syndromu Pierra Robina může také zahrnovat rozvoj různých neurologických poruch, které souvisejí především s přítomností abnormalit centrálního nervového systému (CNS)..

Některé neurologické poruchy spojené se syndromem Pierra Robina mohou tedy zahrnovat hydrocefalus, malformaci Chiari, epileptické epizody nebo zpoždění v získávání psychomotorických dovedností..

Respirační poruchy

Respirační poruchy jsou jedním z nejdůležitějších znaků, protože mohou způsobit jak smrt pacienta v důsledku selhání dýchání, tak i rozvoj poškození mozku v důsledku nedostatku kyslíku v nervových oblastech..

V mnoha případech je tedy zapotřebí chirurgických korekcí k uvolnění dýchacích cest, zejména k nápravě dysplazie mandibuly nebo polohy jazyka..

Výkonové anomálie

Stejně jako v případě respiračních poruch jsou problémy s krmením odvozeny především z mandibulárních malformací.

Proto je od narození nezbytné identifikovat ty anomálie, které znesnadňují krmení, aby je mohly napravit, a tím snížit pravděpodobnost vzniku lékařských patologií souvisejících s podvýživou.

Příčiny

Syndrom nebo sekvence Pierra Robina má genetický etiologický původ spojený se změnami genu SOX9. Ačkoli tato anomálie byla identifikována ve většině ojedinělých případů syndromu Pierra Robina, některé z jejích klinických charakteristik mohou být spojeny s jiným typem genetických mutací (Genetics Home Reference, 2016)..

Specificky, gen SOX9 má základní úlohu proporcionálních biochemických instrukcí nezbytných pro produkci proteinu podílejícího se na vývoji a tvorbě různých tkání a orgánů během vývoje plodu (Genetics Home Reference, 2016).

Současný výzkum navíc ukazuje, že protein SOX9 může regulovat aktivitu jiných typů genů, zejména těch, které se podílejí na vývoji kosterní struktury, a proto mandibulu (Genetics Home Reference, 2016)..

V důsledku toho genetické změny zabraňují adekvátnímu morfologickému vývoji určitých struktur, a proto se objevují kardinální klinické nálezy: mykognátie, glosoptosa a rozštěp patra.

Diagnóza 

V mnoha případech lze během těhotenství identifikovat kraniofaciální strukturální malformace pomocí ultrazvukového ultrazvuku, i když jsou případy vzácné..

V tomto smyslu je častější, že podezření na syndrom Pierra Robina se vyskytuje v postnatální nebo dětské fázi. U mnoha postižených jsou signální struktury signifikantně zřejmé, takže diagnóza je potvrzena radiologickými testy spolu s fyzickým vyšetřením.

V druhém případě je však nutné provést respirační studii a poté radiologickou studii k určení přítomnosti tohoto syndromu.

Dalším zásadním aspektem v diagnostice této patologie je také zkoumání jiných oblastí, zejména srdečního a nervového systému, protože se mohou objevit další typy život ohrožujících anomálií..

Konečně, diagnostická intervence může zahrnovat individuální a rodinnou genetickou studii pro identifikaci možných genetických asociací.

Léčba 

Typická léčba syndromu Pierra Robina je založena na chirurgických zákrocích k nápravě kraniofaciálních malformací (Arancibia, 2006):

- Tracheotomie.

- Uzavření palatálních rozštěpů.

- Prodloužení čelisti.

- Rozptýlení kostí.

- Linguální fixace.

Kromě toho se pro léčbu srdečních patologií, epileptických epizod a jiných neurologických příhod používají i jiné farmakologické přístupy..

Kromě toho postižení lidé obvykle představují potíže související s tvorbou jazyka, takže v mnoha případech je nezbytný časný logopedický přístup.

Základním cílem je vytvořit efektivní komunikační metodu prostřednictvím zbytkových kapacit a následně stimulovat získávání nových dovedností.

Odkazy

1. AAMADE. (2016). Syndrom Pierre Robina. Získané od Asociace anomálií a Dentofacial Malformations
2. Arancibia, J. (2006). Sekvence Pierra Robina. Pediatrická pulmonologie, 34-36.
3. Sdružení, C. C. (2016). Průvodce pro pochopení sekvence Pierra Robina.
4. FACES (2016). Pierre Robin Sequence. Získané z Natinoal Craniofacial Association
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Charakteristika spánkové apnoe u kojenců s Pierre-Robinovou sekvencí: Existuje zlepšení s postupujícím věkem? International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 2059-2067.
6. NIH. (2016). izolovaná sekvence Pierra Robina. Získáno z Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). Co je to Pierre Robin Sequence (PRS)? Získáno z Piere Robien Austrálie
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Hens, G. (2015). Pierre Robin sekvence: Řízení respiračních a komplikací během prvního roku života v terciárním centru. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Hodnocení obstrukce horních cest dýchacích u kojenců s posloupností Pierra Robina a úloha polysomnografie - přehled současných důkazů. Pediatric Respiratory Reviews, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Viděl jsem Robina Sequence. Získáno z Medscape.