Příznaky, příčiny, léčba



Syndrom Patau je vrozené onemocnění genetického původu v důsledku přítomnosti trizomie na chromozomu 13 (zdroje Ribate Molina, Uriel a Ramos, 2010).

Specificky je Patauův syndrom třetí nejčastější autozomální trisomií, po Downově syndromu a Edwardsově syndromu (Fogu et al., 2008).

Na klinické úrovni tato patologie ovlivňuje více systémů. Obvykle se tedy objevují různé změny a anomálie nervového systému, generalizovaná retardace růstu, srdeční, renální a muskuloskeletální malformace (Ribate Molina, Uriel a Ramos fuentes, 2010).

Diagnóza se obvykle provádí ve většině případů během těhotenství, protože klinické nálezy lze zjistit v rutinních ultrazvucích (Ramos Fuentes, 2016).

K vyloučení falešně pozitivních a chybných diagnóz je však obvykle prováděno několik genetických testů pro identifikaci trizomie 13 (Ribate Molina, Uriel a Ramos fuentes, 2010).

Pokud jde o léčbu, v současné době neexistuje lék na syndrom Patau, přežití postižených obvykle nepřesahuje jeden rok života. Mezi nejčastější příčiny smrti patří kardiorespirační komplikace (Ramos Fuentes, 2016).

Charakteristika syndromu Patau

Patauův syndrom, také známý jako trizomie 13, je lékařskou patologií genetického původu, která je spojena s těžkým mentálním postižením vedle četných fyzických poruch (Genetics Home Reference, 2016).

Postižení jedinci, kteří obvykle trpí závažnými srdečními anomáliemi, různými změnami v nervovém systému, muskuloskeletální malformací, změnami obličeje, svalovou hypotonií, mimo jiné (Genetics Home Reference, 2016).

Vzhledem k závažnému multisystémovému postižení, osoby postižené syndromem Patau obvykle vykazují velmi sníženou délku života (Best, 2015).

Tento syndrom byl původně identifikován v roce 1960 jako cytogenetický syndrom, tj. Genetická porucha spojená s chromozomální abnormalitou (Best, 2015).

Chromozomy tvoří genetický materiál buněk, které tvoří náš organismus. Specificky, chromozomy jsou tvořeny deoxyribonukleovou kyselinou, také známou pod zkratkou DNA, také má složení charakterizované přítomností různých proteinových látek..

Tyto chromozomy jsou obvykle organizovány strukturně ve dvojicích. V případě lidí představujeme 23 párů chromozomů, z nichž celkem 46 je.

V případě syndromu Patau genetická anomálie postihuje specificky chromozóm 13. Postižení lidé mají trojzubec chromozomu 13, to znamená, že mají tři jeho kopie.

Na specifičtější úrovni každé vajíčko a každé spermie obsahují 23 chromozomů, přičemž genetický materiál mateřského a otcovského rodiče (Stanford Children's Health, 2016).

V době oplodnění vede spojení obou buněk ke vzniku 23 párů chromozomů, což je totéž, přítomnost celkem 46 chromozomů (Stanford Children's Health, 2016)..

Existují však případy, kdy se chyba nebo událost během svazku změnila, což vede k přítomnosti genetických anomálií, jako je například přítomnost dalšího chromozomu v jednom z párů (Stanford Children's Health, 2016).

Tímto způsobem způsobí tento změněný proces postupnost neurobiologických příhod během vývoje plodu, která změní normální nebo očekávanou genetickou expresi, což vede k přítomnosti organického postižení v různých systémech..

Statistiky

Patau syndrom nebo trizomie 13 je považováno za vzácné nebo vzácné onemocnění. Různé studie odhadují, že tato patologie představuje přibližnou četnost 1 případu na 5 000–12 000 novorozenců (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007).

Navzdory tomu se ve většině případů gestace osob postižených syndromem Patau obvykle nedostaví na termín, takže se frekvence může významně zvýšit (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007)..

Bylo tedy pozorováno, že roční míra spontánních potratů v této patologii je vysoká, což představuje přibližně 1% z nich (Ramos Fuentes, 2016)..

Pokud jde o distribuci syndromu Patau podle pohlaví, bylo pozorováno, že tato patologie postihuje ženy častěji než muži (Genetics Home Reference, 2016)..

Charakteristické znaky a symptomy

Klinicky, Patau syndrom může ovlivnit velmi heterogenně v těle a mezi různými případy, takže je obtížné zjistit, jaké jsou kardinální příznaky a symptomy tohoto onemocnění..

Nicméně, různé klinické zprávy, jako je Ribate molina, Puisac Uriel a Ramos Fuentes (2010), zdůrazňují, které jsou nejčastější klinické nálezy u osob postižených syndromem Patau nebo trizomií 13:

Změna růstu

Jedním z nejčastějších klinických nálezů je přítomnost generalizované retardace růstu. V přibližně 87% případů syndromu Patau lze pozorovat pomalý nebo zpožděný růst v prenatálním a postnatálním stadiu..

Změny a malformace v centrálním nervovém systému (CNS)

V případě nervového systému lze pozorovat několik klinických nálezů: hypotonii / hypertonii, krizi apnoe, holoprosencefalii, mikrocefalii, psychomotorickou retardaci nebo těžkou mentální postižení.

  • Hypotonie / svalová hypertenzetermín hypotonie označuje přítomnost svalové ochablosti nebo sníženého svalového tonusu, na druhé straně termín hypertonie označuje přítomnost abnormálně vysokého svalového tonusu. Obě zdravotní události se vyskytují u 26-48% postižených jedinců.
  • Krize nebo epizody apnoe: epizody apnoe se obvykle vyskytují přibližně v 48% případů a zahrnují krátký časový úsek nebo paralýzu dýchacího procesu..
  • HoloprosencefálieTento termín se vztahuje na přítomnost různých malformací na úrovni mozku, které ovlivňují hlavně přední část. Tento klinický nález lze pozorovat v přibližně 70% případů syndromu Patau.
  • Microcephaly: přibližně 86% postižených má nižší kraniální obvod, než se předpokládalo pro jejich pohlaví a maturační úroveň.
  • Psychomotorická retardaceV důsledku různých fyzických malformací budou mít jedinci trpící syndromem Patau závažné potíže s koordinací a prováděním všech typů motorických činů. Toto zjištění lze pozorovat ve 100% případů.
  • Těžké duševní postiženíKognitivní porucha a těžké duševní postižení je klinickým nálezem přítomným ve všech případech diagnostikovaných syndromem Patau. Obě neurologické stavy se vyvíjejí v důsledku rozsáhlého postižení nervového systému.

Změny a kraniofaciální vady

Na úrovni obličeje a lebeční oblasti je také několik klinických příznaků a symptomů, které lze pozorovat:

  • Přední zploštělý: abnormální vývoj frontální části lebky je současným znakem v souhrnu případů syndromu Patau.
  • Poruchy oka: v případě anomálií a patologií, které postihují oči, jsou přítomny přibližně v 88% případů, nejčastější jsou mikroflóry, kosmom iris nebo oční hypotelorism.
  • Různé malformace v aurikulárním pavilonu: progresi obličejových a lebečních anomálií může také ovlivnit ušní bod v 80% případů.
  • Rozštěp rtu a rozštěp patraObě perorální malformace jsou přítomny u přibližně 56% postižených jedinců. Termín rozštěp se odkazuje na přítomnost neúplného uzavření rtů, ukazovat trhlinu ve střední oblasti, zatímco termín rozštěp patra se odkazuje na neúplné uzavření celé struktury, která tvoří patro nebo střechu úst..

Muskuloskeletální malformace

Poruchy pohybového aparátu a malformace mohou postihnout různé oblasti, nejčastější jsou krk a končetiny.

  • Krk: anomálie, které ovlivňují tuto specifickou oblast, se vyskytují ve velké části případů, konkrétně u krátkých nebo nedostatečně vyvinutých krků lze pozorovat u 79% postižených, zatímco přebytek kůže v krku je přítomen v 59%. případů.
  • Extremity: změny, které postihují končetiny, jsou různorodé, je možné pozorovat polydakticky u 76% postižených, prsty ohnuté nebo superponované v 68%, drážky v rukou u 64% nebo hyperkonvexní nehty u 68% pacientů. ovlivněn.

Změny kardiovaskulárního systému

Anomálie související s kardiovaskulárním systémem představují nejzávažnější zdravotní stav v syndromu Patau, protože vážně ohrožuje přežití postižených..

V tomto případě je nejčastějším nálezem intraventrikulární komunikace u 91%, přetrvávání ductus arteriosus u 82% a interventrikulární komunikace u 73% pacientů.

Změny genitourinárního systému

Projevy genitourinárního systému jsou obvykle spojeny s přítomností kryptorchismu u mužů, polycystických ledvin, bicornuate dělohy u žen a hydronefrózy..

Příčiny

Jak jsme uvedli výše, syndrom Patau je spojen s přítomností genetických abnormalit na chromozomu 13.

Většina případů je způsobena přítomností tří úplných kopií chromozomu 13, takže extra genetický materiál mění normální vývoj, a proto vyvolává charakteristický klinický průběh syndromu Patau (Genetics Home Reference, 2016).

Existují však i případy Patauova syndromu v důsledku duplikace částí chromozomu 13. Je možné, že někteří postižení mají všechny intaktní kopie tohoto a další adhezi na jiném chromozomu (Genetics Home Reference, 2016).

Byly také popsány případy, kdy jedinci mají tento typ genetické změny pouze v některých buňkách těla. V tomto případě získává patologie v mozaice název trizomie 13, a proto bude prezentace znaků a symptomů záviset na typu a počtu postižených buněk (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza

Lidé postižení syndromem Patau představují soubor klinických projevů, které jsou přítomny od okamžiku narození.

Na základě pozorování příznaků a symptomů je možné provést klinickou diagnózu. Pokud však existuje podezření, je nezbytné provést další doplňkové testy, aby se potvrdila přítomnost syndromu Patau..

V těchto případech jsou zvolenými testy genetické testy karyotypu, které jsou schopny poskytnout informace o přítomnosti / nepřítomnosti další kopie chromozomu 13.

V jiných případech je také možné provést diagnózu v prenatálním stádiu, při provádění rutinních ultrazvuků mohou být indikátory alarmu, takže se obecně požaduje, aby genetické analýzy potvrdily jejich přítomnost..

Nejčastějšími testy v prenatálním stádiu jsou fetální ultrazvuk, amniocentéza a vzorkování choriových klků (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007).

Kromě toho, jakmile byla provedena definitivní diagnóza Patauova syndromu, ať už v prenatální nebo postnatální fázi, je nezbytné provádět nepřetržité lékařské sledování, aby se včas odhalily možné zdravotní komplikace, které ohrožují přežití postižené osoby. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007).

Léčba

V současné době neexistuje specifická nebo léčebná léčba Patauova syndromu, proto budou terapeutické zákroky směřovány k léčbě zdravotních komplikací.

Vzhledem k závažnému multisystémovému postižení budou lidé postižení syndromem Patau potřebovat lékařskou pomoc od okamžiku narození (Ramos Fuentes, 2016)..

Na druhé straně jsou srdeční a respirační poruchy hlavními příčinami úmrtí, proto je nezbytné sledovat a podrobně léčit obě stavy (Ramos Fuentes, 2016).

Kromě farmakologické intervence u různých známek a symptomů je také možné použít chirurgické postupy k nápravě některých malformací a muskuloskeletálních abnormalit..

Stručně řečeno, léčba syndromu Patau nebo trizomie 13 bude specifická v závislosti na každém případu a souvisejícím klinickém průběhu. Intervence obvykle vyžaduje koordinovanou práci různých specialistů: pediatrů, kardiologů, neurologů atd. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2007).

Odkazy

  1. Nejlepší, R. (2015). Syndrom Patau. Získáno z Medscape.
  2. Genetics Home Reference. (2016). Trisomie 13. Získáno z Genetics Home Reference.
  3. NIH. (2016). Trisomie 13. Získáno z MedlinePlus.
  4. NORD (2007). Trisomie 13. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  5. Orphanet. (2008). Trisomie 13. Zdroj: Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Pataův syndrom (Trisomie 13). Získáno z Trisomie 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., & Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomie 13 (syndrom Patau). Španělská asociace pediatrů, 91-95.
  8. Zdraví Stanforda pro děti. (2016). Trisomie 18 a 13. Získaný od Stanford zdraví dětí.