Ohtahara syndrom Příznaky, příčiny, léčba

Syndrom Ohtahara (SO), také známý jako epileptická encefalopatie v raném dětství, je typem epilepsie charakterizované křečemi, epileptickými záchvaty rezistentními k terapeutickým přístupům a závažným psychomotorickým zpožděním (Ortega-Moreno et al., 2014).

Tento typ epilepsie je charakterizován tím, že je jedním z nejvíce předčasných, objevujících se v prvních měsících života, který je také jedním z nejméně běžných (López, Varela a Marca, 2013).

Na etiologické úrovni může být tato patologie způsobena různými událostmi, včetně krvácení, infarktu myokardu, asfyxie nebo strukturálních změn na úrovni mozku. Ve více než 60% případů však nelze určit konkrétní příčinu (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Pokud jde o diagnózu, v přítomnosti záchvatů a klinického podezření na epilepsii se obvykle používají různé diagnostické testy, jako je počítačová axiální tomografie (CAT) nebo elektroencefalografie (EEG) (Palencia a LLanes, 1989)..

Na druhé straně, pokud jde o léčbu, různé přístupy obvykle nemají pozitivní výsledky, obvykle se používají dávky vitaminu B1, kyseliny valproové, vigabatrinu, ketogenní diety atd. (López, Varela a Marca, 2013).

Obecně platí, že děti trpící syndromem Ohtahara mají obvykle špatnou lékařskou prognózu, umírající v krátkém časovém období. Existují však případy, kdy přežijí, postupují směrem k syndromu Západu (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Charakteristika syndromu Ohtahara

Ohtaharův syndrom je typem epileptické encefalopatie různého původu a závislosti na věku, který představuje první klinické projevy v prenatálním období (Pozo Alonso, Pozo Lauzán a Pozo Alonso, 2003).

Epilepsie je typ neurologické patologie, která postihuje hlavně centrální nervový systém (Mayo Clinic., 2015). Ve většině případů se jedná o onemocnění s chronickým průběhem charakterizovaným rozvojem záchvatů nebo epileptických záchvatů (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Tyto události, které jsou výsledkem abnormální aktivity mozku, jsou charakterizovány obdobími neobvyklých pocitů a chování, svalových spasmů, chování, dokonce i ztráty vědomí (Mayo Clinic., 2015)..

Dále se má za to, že epilepsie je jednou z nejčastějších neurologických poruch na světě (Medina, 2015). Téměř 50 milionů lidí trpí epilepsií na celém světě (Světová zdravotnická organizace, 2016), nicméně Ohtahara syndrom nebo infantilní epileptická encefalopatie je onemocnění s nízkou prevalencí v obecné populaci..

V případě této patologie se termín encefalopatie používá speciálně k označení různých poruch, které mění fungování a strukturu mozku (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2010).

Někteří autoři, jako například Aviña Fierro a Herández Aviña (2007), definují epileptickou encefalopatii jako skupinu závažných paroxyzmálních konvulzivních syndromů, které obvykle začínají svůj klinický průběh v prvních okamžicích života nebo v raném dětství a které musí postupovat k epilepsii. neřešitelný, který jde rychle k smrti postižené osoby.

V roce 1976 tedy Ohtahara a jeho skupina popsali typ epileptické encefalopatie s časným nástupem a související s dalšími syndromy, jako je například syndrom Lennox-Gastaut a West (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999)..

Podobně, Clark v roce 1987, přes analýzu 11 případů, potvrdil charakteristiky této nemoci a jmenoval to Ohtahara syndrom (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007) \ t.

Tímto způsobem byl západní syndrom definován pomocí následujících charakteristik (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999):

• Začátek konvulzivních událostí v raném dětství.
• Tonic-spasmodic křeče.
• Záchvaty refrakterní k terapeutickému přístupu.
• Generalizované zpoždění psychomotorického vývoje.
• Lékařské prognózy trochu nadějné.
• Klinický vývoj na západním syndromu
• Rozmanitá etiologie

Nakonec to bylo až v roce 2001, kdy Mezinárodní liga proti epilepsii zahrnovala syndrom Ohtahara jako specifickou lékařskou jednotku, klasifikovanou v rámci epileptických encefalopatií výskytu v dětském věku (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Statistiky

Epilepsie je jednou z nejčastějších neurologických patologií, na celém světě je postiženo přibližně 50 milionů lidí (Světová zdravotnická organizace, 2016)..

Konkrétně, několik studií odhaduje jeho prevalenci v přibližně 4-10 případech na 1000 obyvatel (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Syndrom Ohtahara je typem epilepsie, který je v běžné populaci vzácný, a v klinických studiích je publikováno jen málo případů, kdy je vyšší podíl případů v ženské populaci (Yelin, Alfonso a Papazian, 1999)..

Z epidemiologického hlediska je tedy syndrom Ohtahara považován za vzácné onemocnění, jeho prevalence se odhaduje na 0,2-4% z celkového počtu epilepsií v dětství (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi a Ruggieri). , 2012).

Příznaky a příznaky

Hlavní charakteristikou syndromu Ohtahara je prezentace záchvatů nebo epileptických záchvatů. Krize jsou obvykle tonické, nicméně myoklonické jsou také časté (International League Against Epilepsy, 2016)..

Obecně se příznaky epileptických záchvatů liší v závislosti na specifické etiologické příčině a individuálním klinickém průběhu, protože zatímco u některých lidí se zdá, že na několik vteřin chybí, jiní projevují silné svalové třesení..

Konkrétně v závislosti na strukturální expanzi a zaměření vzniku epileptického výboje mohou být epileptické příhody klasifikovány jako generalizované a fokální (Mayo Clinic., 2015)..

V případě syndromu Ohtahara jsou krize obvykle generalizované povahy, to znamená, že abnormální neuronální výtok postihuje celou nebo velkou část mozkových oblastí (Mayo Clinic., 2015).

Ačkoliv existují různé typy generalizovaných záchvatů (absence záchvatů, tonické, atonické, klonické, miconické a tonicko-klonické záchvaty), nejčastější u Ohtahara syndromu jsou tonika a miconic.

- Tonické záchvatyV tomto případě jsou epileptické záchvaty charakterizovány rozvojem abnormálně zvýšeného svalového tonusu, tj. Výrazné svalové rigidity, zejména v končetinách a na zádech. Svalová změna v mnoha případech způsobuje pád postižené osoby.

- Myoklonické záchvatyV tomto případě se epileptické záchvaty vyznačují přítomností silných svalových trhlin, v nohách a pažích.

Tento kardinální symptom je navíc charakterizován svým nezvládnutelným charakterem, ve většině případů klasický farmakologický a chirurgický přístup používaný při léčbě epilepsie obvykle nepracuje v syndromu Ohtahara..

Jak je klinický průběh?

Pokud jde o nástup klinických projevů syndromu Ohtahara, záchvaty a epileptické záchvaty se obvykle projevují v raných fázích života (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Konkrétně, tonicko-myoklonické záchvaty se obvykle projevují v prvních třech měsících života, nicméně v některých časných případech je již patrný již za 10 dní po narození (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Po narození bez incidentů a normálního vývoje během prvních okamžiků života se musí krize objevit akutním a náhlým způsobem (Palencia a Llanes, 1989).

Tyto tonicko-myoklonické příhody tedy obvykle trvají přibližně 10 sekund a navíc se mohou objevit během fáze spánku nebo během dne v bdělém stavu (López, Varea a Marca, 2013).

Normálně, kvůli lékařským komplikacím a vývoji vážného neurologického postižení (struktura a funkční), klinický průběh Ohtahara syndromu se musí vyvinout k lékařské prognóze od špatné k deficitní (Beald, Cherian a Moshe, 2012).

Většina lidí trpících syndromem Ohtahara umírá během první části dětství, nicméně v jiných případech se tento zdravotní stav vyvíjí v syndrom West (Beald, Cherian a Moshe, 2012)..

Jaké jsou klinické důsledky záchvatů u syndromu Ohtahara?

Děti trpící Ohtaharovým syndromem představují generalizovaný nedostatečný rozvoj mozkových hemisfér, součinu událostí a epileptických výbojů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

V důsledku toho bude velká část postižených osob vykazovat výrazné zpoždění v psychomotorickém vývoji, zejména v oblasti získávání nových dovedností a motorických dovedností v raném dětství (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015)..

Kromě toho, pokud se tento lékařský subjekt vyvíjí ve syndrom West, mohou být k výše uvedeným příznakům přidány některé z následujících faktorů:

- Infantilní křeče: třepání těla charakterizované celkovou flexí, rigiditou končetin a lumbálním obloukem (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

- Hypsarytmie: tato událost je definována jako vzor mozkového elektrického výboje absolutní poruchy, charakterizovaný výboji pomalých vln, hrotů a ostrých vln s naprostou absencí hemisférické synchronizace (Clínica de la Universidad de Navarra, 2015)

- Regrese motorických dovednostíKromě značných obtíží při získávání některých dovedností souvisejících se svalovou koordinací nebo kontrolou dobrovolných pohybů může v mnoha případech dojít ke ztrátě schopnosti usmívat se, držet hlavu, postavit se vzpřímeně nebo sedět. Epilepsie, 2016).

- Svalová paralýzaje možný rozvoj diplegie, quadriplegie nebo tetraplegie.

- Microcephaly: vývoj redukovaného lebečního obvodu ve srovnání s jedinci stejné věkové skupiny a pohlaví.

Příčiny

Etiologie epileptických encefalopatií, jako v případě syndromu Ohtahara, je velmi různorodá (López, Varea a Marca, 2013).

Mezi nejčastější patří však přítomnost nebo vývoj strukturálních změn v centrálním nervovém systému (CNS), patologií metabolické povahy nebo změn genetické povahy (López, Varea a Marca, 2013).

V případě genetických anomálií vyšetření některých případů prokázalo přítomnost mutace v genu STXBP1 asociovaném s klinickým průběhem této patologie (Beald, Cherian a Moshe, 2012).

Diagnóza

V současné době neexistuje žádný specifický test ani test, který by jednoznačně indikoval jeho přítomnost, proto je diagnostický protokol sledovaný v Ohtaharově syndromu podobný jako u jiných typů epileptických poruch..

Na klinice lze kromě studia symptomatologie a charakteristik záchvatů a křečí použít i některé doplňkové testy, jako je magnetická rezonance, elektroencefalografie, počítačová tomografie, neuropsychologické vyšetření nebo genetická studie (National Institute of Neurological Poruchy a mrtvice, 2015).

Léčba

Léčba používaná v syndromu Ohtahara je v zásadě založena na kombinaci různých léčiv používaných v jiných typech epileptických patologií (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Některé z těchto přístupů tedy používají mimo jiné fenobarbital, kyselinu valproovou, clonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramát (Aviña Fierro a Hernández Aviña, 2007).

Dále se pokoušíme využít i jiné typy intervencí souvisejících se steroidní terapií, chirurgií, dietetickou léčbou nebo léčbou metabolických změn (Epilepy Foundation, 2016)..

Většina z nich však nemá příznivý účinek na kontrolu záchvatů a progresi patologie. S postupem času se záchvaty opakují a jsou doprovázeny vážným zhoršením fyzického a kognitivního vývoje (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2015).

Odkazy

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Včasná dětská epileptická encefalopatie. Popis případu syndromu Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K., & Moshe, S. (2012). Epileptické encefalopatie v raném věku: syndrom Othara a časná myoklonická encefalopatie. Peadiatric Neurology, 317-323.
3. EF. (2016). Ohtahara syndrom Získané z nadace Epilepsy Foundation.
4. ILAE. (2016). OHTAHARA SYNDROME. Získaná z Mezinárodní ligy proti epilepsii.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptické syndromy u dětí a dospívajících. Med. Clin. Počet, 915-927.
6. NIH. (2015). Ohtahara syndrom Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., García-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., & Guerrero-López, R. (2015). Nová mutace v genu STXBP1 u pacienta s ne-lézemi syndromu Ohtahara. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Včasná dětská epileptická encefalopatie (syndrom Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Ohtahara syndrom s důrazem na nedávný genetický objev. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I., & Papazian, O. (1999). Syndrom Ohtahara. Rev. Neurol, 340-342.