Symptomy, příčiny a léčba Moebiusovým syndromem

Mobiusův nebo Mobiusův syndrom je vzácná neurologická patologie charakterizovaná postižením, absencí nebo nedostatečným rozvojem nervů, které jsou zodpovědné za kontrolu pohybů obličeje (lebeční nerv VII) a očních (lebeční nerv VI) (dětská kraniofaciální asociace, 2010).

Na klinické úrovni lze v důsledku tohoto zdravotního stavu pozorovat oboustrannou paralýzu obličeje a různé muskuloskeletální malformace (Pérez Aytés, 2010).

Některé z příznaků a symptomů Moebiusova syndromu zahrnují slabost nebo paralýzu svalů obličeje, psychomotorickou retardaci, oční strabismus, zubní a orální změny, malformace rukou a nohou nebo sluchové potíže mezi ostatními..

Moebiusův syndrom je vrozené onemocnění, které se vyskytuje od narození, v běžné populaci je však vzácné (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Navíc je to heterogenní patologie, jejíž přesné příčiny zůstávají neznámé (Pérez Aytés, 2010). Přesto několik experimentálních studií zdůraznilo genetické a teratogenní faktory jako možné etiologické agens (Borbolla Pertierra et al., 2014).

Diagnóza Moebiusova syndromu je převážně klinická a obvykle používá některé doplňkové testy, jako je elektromyografie obličeje, počítačová tomografie nebo genetické testy (Pérez Aytés, 2010)..

Na druhé straně v současné době neexistuje žádný typ léčebné léčby pro Moebiusův syndrom. Strategie pro stimulaci nebo rehabilitaci funkce obličeje nejsou obvykle účinné (Pérez Aytés, 2010).

Co je Moebiusův syndrom?

Moebiusův syndrom je neurologická patologie, která postihuje především svaly, které kontrolují výraz obličeje a pohyb očí (Genetics Home Reference, 2016).

Tento syndrom byl původně popsán několika autory, Von Graefe a Semisch (1880), Harlamem (1881) a Chrisholm (1882), nicméně, to byl Moebius kdo, v 1882, dělal kompletní popis nemoci přes studium 43 \ t případy paralýzy obličeje (Palmer-Morales et al., 2013).

Definice a kritéria pro diagnózu Moebiusova syndromu byla kontroverzní v lékařském a experimentálním prostředí. Tato patologie byla často zaměňována s paralýzou nebo dědičnou vrozenou parézou obličeje, která je omezena na postižení obličejového nervu bez jiného typu změn (OMIN - Johns Hopkins University, 2016).

Moebiusův syndrom je vrozená porucha způsobená absencí, úplným nebo částečným, vývojem kraniálních nervů VI a VII. Kromě toho mohou být také ovlivněny nervy III, V, VIII, IX, XI, XII (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2011)..

Kraniální nervy jsou plochy mozkových vláken, které jsou distribuovány z mozku do oblastí těla, které inervují, zanechávajíce lebku prostřednictvím různých trhlin a foraminy (Waxman, 2011).

Máme 12 párů kraniálních nervů, některé s motorickými funkcemi a další se smyslovými funkcemi (Waxman, 2011).

Konkrétně nejvíce postižení v Moebiusově syndromu plní následující funkce:

- Kraniální nerv VITento lebeční pár je vnější oční motorický nerv a kontroluje laterální rectus sval. Základní funkcí tohoto nervu je kontrola abdukce oční bulvy (Waxman, 2011). Zapojení může vést k rozvoji strabismu.

- Kraniální nerv VII: tento lebeční pár je nervem obličeje. Má na starosti kontrolu motorické a senzorické funkce oblastí obličeje (výraz obličeje, otevírání / zavírání víček, chuť atd.) (Waxman, 2011).

Tímto způsobem, v rámci klinických charakteristik tohoto stavu, které jsou přítomny od narození, slabosti obličeje nebo paralýzy, je jedním z nejčastějších nebo běžných Moebiusových syndromů (Genetics Home Reference, 2016).

U postižených můžeme pozorovat výraznou absenci výrazů obličeje, nesmějí se usmívat, zvedat obočí nebo zamračit (Nadace Moebius Syndrome, 2016).

Naproti tomu zapojení oční kontroly způsobí neschopnost nebo potíže s pohybem dozadu a dopředu s očima (Genetics Home Reference, 2016).

Postižené osoby budou mít řadu obtíží při čtení nebo sledování pohybu předmětů, zavírání víček nebo dokonce udržování očního kontaktu (Genetics Home Reference, 2016).

I když je možné, že se různé muskuloskeletální abnormality a významná změna komunikace a sociální interakce vyvíjejí obecně, lidé trpící Moebiusovým syndromem obvykle vykazují normální inteligenci (Nadace Moebiova syndromu, 2016).

Je to častá patologie?

Ačkoli přesné údaje o prevalenci Moebiusova syndromu nejsou přesně známy, je považováno za vzácné neurologické onemocnění..

Na celém světě někteří výzkumníci odhadli, že hodnota prevalence Moebiusova syndromu je přibližně 1 případ na 500 000 živě narozených dětí (Genetics Home Reference, 2016).

V případě Španělska provedla Nemocnice de la Fe ve Valencii epidemiologickou studii, jejímž prostřednictvím uvedla prevalenci v jednom případě na 500 000 obyvatel, přičemž výskyt by se pohyboval kolem 1 případu na 115,00. děti narozené každý rok naživu (Nadace Moebius Syndrome, 2016).

Tato studie konkrétně ukazuje, že ve Španělsku se každoročně mohou narodit přibližně 3 nebo 4 děti s touto patologií a že na území státu může v současné době žít více než 200 lidí se syndromem Moebius (Nadace Moebius Syndrome, 2016)..

Pokud jde o nejzávažnější věkovou skupinu, jak jsme již naznačili dříve, jedná se o vrozený stav, takže se s tímto stavem již narodí postižení. Prezentace velmi jemných klinických symptomů však může oddálit diagnózu.

Na druhé straně, co se týče pohlaví, je to podmínka, která stejně postihuje muže i ženy.

Příznaky a příznaky

Mezi nejtypičtější klinické projevy Moebiusova syndromu patří slabost obličeje nebo paralýza, zhoršený pohyb a oční koordinace a přítomnost různých muskuloskeletálních malformací..

Hlavní klinické projevy vyplývající z těchto změn obvykle zahrnují (Pérez Aytés, 2010):

- Částečné nebo úplné zhoršení pohyblivosti obličejového svalstva: Ovlivnění obličejového nervu má za následek nevyslovitelnost obličeje (nepřítomnost úsměvu / pláče, tvář „masky“ atd.). Afektivita může být dvoustranná nebo částečná, ovlivněna významněji na určité oblasti.

Obecně platí, že v dílčích vzorcích jsou obvykle postiženy horní oblasti, jako je čelo, obočí a víčka..

- Celkové nebo částečné zhoršení pohyblivosti očních víčekMůže být také ovlivněno oční svalstvo kontrolované obličejovým nervem. Tímto způsobem nepřítomnost mrknutí brání tomu, aby oko normálně mokrá, takže se mohou vyvinout vředy rohovky.

- Částečné nebo úplné postižení vnějšího okulomotorického svaluV tomto případě se objeví značná obtížnost při sledování postranního oka. I když není ovlivněna zraková schopnost, může se vyvinout strabismus (asymetrická odchylka očí)..

- Obtížné krmení, udušení, kašel nebo zvracení, zejména v prvních měsících života.

- Hypotonie nebo slabost svalovina, která přispívá k rozvoji generalizovaného zpoždění v sezení (vsedě) a chůze (chůze).

- Ovlivnění funkcí troncoecefálicas: v tomto případě je jedním z nejvíce postižených dýchání, proto je možné, že se vyvíjí případy centrální apnoe (přerušení kontroly a provedení respirace na neurologické úrovni).

- Změna pohybu rtů, jazyka a / nebo patra: v důsledku obtíží s pohybem těchto struktur je častou lékařskou komplikací dysartrie (potíže s artikulací zvuků řeči).

- Malformace nebo změny na ústní úrovni: špatné vyrovnání zubů a špatné uzavření rtů, aby se ústa neuzavřely dobře a v důsledku toho snadno schnou, takže ochranný účinek slin je ztracen, což podporuje rozvoj zubního kazu.

- Špatné dýchání: různé orální a mandibulární problémy mohou přispět ke změně ventilace, zejména během spánku.

- Malformace chodidel a změna chůze: Jednou z nejčastějších změn koster je ekvinovaro nebo zambo noha, ve které je poloha nohy směřována s rostlinou otočenou uvnitř nohy. Tento typ změny může způsobit důležité poruchy při získávání a rozvoji chůze.

Kromě těchto změn může Moebiusův syndrom významně interferovat s rozvojem sociální interakce a celkovou psychologickou úpravou (Strobel & Renner, 2016)..

Výrazy obličeje, jako je úsměv nebo mračování, jsou základním zdrojem informací na sociální úrovni.

To nám umožňuje interpretovat neverbální jazyk, udržovat vzájemné interakce, to znamená, že nám umožňují navázat efektivní komunikaci a navíc podporovat sociální kontakt (Strobel & Renner, 2016).

Mnoho lidí s Moebiusovým syndromem není schopno prokázat žádný typ výrazu obličeje. (Strobel & Renner, 2016). Vzhledem k tomu, že se jedná o vzácnou patologii, její klinické charakteristiky jsou málo známé, takže ostatní musejí těmto lidem přiřadit náladu nebo situační stavy (nudí se, jsou lhostejní, depresivní atd.)..

Ačkoli absenci výrazu obličeje lze kompenzovat verbálním i neverbálním jazykem, v mnoha případech jsou postižené osoby ohroženy sociálním odmítnutím a / nebo stigmatizací (Strobel & Renner, 2016).

Příčiny

Moebiusův syndrom je zdravotní stav, ke kterému dochází v důsledku poranění jádra kraniálních nervů VI a VIII, kromě jiných, které ovlivňují kraniální nervy umístěné v mozkovém kmenu (Borbolla Pertierra et al., 2014).

V současné době však existuje mnoho teorií, které se snaží vysvětlit etiologické příčiny těchto neurologických poškození (Palmer-Morales et al., 2013).

Některé hypotézy naznačují, že tato porucha je výsledkem přerušení krevního oběhu mozku během těhotenství (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..

Ischemie nebo nedostatek kyslíku může ovlivnit různé oblasti mozku, v tomto případě dolní mozkový kmen, kde se nacházejí jádra lebečních nervů (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Podobně může být nedostatek krevního zásobování způsoben faktory životního prostředí, mechanickými nebo genetickými faktory (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Výskyt Moebiusova syndromu je specificky spojován s novorozenci, jejichž matky požívaly během těhotenství velmi vysoké dávky misoprostolu (Pérez Aytés, 2010)..

Misoprostol je lék, který působí na dělohu a způsobuje více kontrakcí, které snižují průtok krve dělohou a plodem. Tímto způsobem bylo zjištěno masivní využití této látky při pokusech o utajené potraty (Pérez Aytés, 2010).

Na druhé straně, na genetické úrovni, většina případů Moebius syndrom nastane sporadicky, v nepřítomnosti rodinné historie. Byla však detekována linie dědičnosti, která zahrnuje mutace v genech PLXND a REV3L (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Stručně řečeno, navzdory skutečnosti, že příčiny Moebiusova syndromu jsou mnohonásobné (genetické, embryonální anomálie, teratogenní faktory atd.), Ve všech případech existuje společný konec: nedostatečný vývoj nebo destrukce kraniálních nervů VII a VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnóza

Diagnóza Moebiusova syndromu je neobyčejně klinická, protože symptomy a znaky charakteristické pro tuto patologii jsou často jasně identifikovatelné během prvních měsíců života..

Neexistují žádné podrobné ani specifické testy, které by jednoznačně potvrdily diagnózu Moebiusova syndromu, avšak za přítomnosti kompatibilních klinických znaků se obvykle používá několik specializovaných testů:

- Elektromyografie obličejeJe to bezbolestný test, jehož cílem je studovat přítomnost, snížení nebo absenci nervové vodivosti v oblastech kontrolovaných nervem obličeje (Pérez Aytés, 2010). To nám umožňuje získat více informací o jeho možném ovlivnění.

- Počítačová axiální tomografie (TAC): na specifičtější úrovni nám tento mozkový zobrazovací test umožňuje pozorovat možnou přítomnost neurologického poškození. Zejména může prokázat přítomnost kalcifikací v oblastech odpovídajících jádrům nervů VI a VII (Pérez Aytés, 2010).

- Genetický test: Genetické analýzy se používají k identifikaci anomálií a chromozomálních změn. Ačkoliv jsou genetické případy výjimečné, je nutné pozorovat možné anomálie v zónách 13q12-q13, kde jsou delece spojené s Moebiusovým syndromem (Pérez Aytés, 2010).

Existuje léčba?

V současné době různé experimentální studie a klinické studie nedokázaly identifikovat léčbu pro Moebiusův syndrom..

Obecně bude léčba této patologie zaměřena na kontrolu specifických změn u každého jedince.

Protože tato patologie vyvolává změny v různých oblastech, nejvhodnější je multidisciplinární terapeutický přístup, a to prostřednictvím týmu složeného z různých odborníků: neurologů, oftalmologů, pediatrů, neuropsychologů atd..

Některé problémy, jako je strabismus nebo muskuloskeletální deformace chodidel, úst nebo čelistí, lze korigovat chirurgickými zákroky (Dětská kraniofaciální asociace, 2016).

Operace obličeje, zejména při přenosu nervů a svalů, umožňuje v mnoha případech získat schopnost projevovat výrazy obličeje (Dětská kraniofaciální asociace, 2016).

Fyzická, profesní a psychologická terapie může navíc pomoci zlepšit koordinaci, motorické dovednosti, jazyk a jiné potíže (obličejová obrna, 2016).

Odkazy

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Oční a systémové projevy Möbiova syndromu. Pediatr. , 297-302.
2. Dětská kraniofaciální asociace. (2016). Průvodce porozuměním syndromu moebius. Dětská kraniofaciální asociace.
3. Klinika Cleveland (2016). Moebiusův syndrom. Získané z Cleveland Clinic.
4. Facial Palsy UK. (2016). Moebiusův syndrom. Získáno z Facial Palsy UK .
5. Moebius, F. S. (2016). Co je to Moebiusův syndrom?? Získáno z nadace Moebius Syndrome Foundation.
6. NIH. (2011). Moebiusův syndrom. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
7. NIH. (2016). Moebiusův syndrom. Citováno z Genetis Home Reference.
8. NORD (2016). Národní organizace pro vzácné poruchy. Získaný z Moebius syndromu.
9. OMIN - Univerzita Jhons Hopkins (2016). MOEBIUS SYNDROME; MBS. Zdroj: Online Mendelian Inheritance in Man.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Moebiusův syndrom. Španělská asociace pediatrů.
11. Co je Moebiusův syndrom? (2016). Získáno z nadace Moebius Syndrome Foundation.