Podíl:
Příznaky, příčiny, léčba Melkersson-Rosenthalův syndrom
Melkersson-Rosenthalův syndrom (SMR) je vzácná neurologická porucha charakterizovaná přítomností opakovaných ohnisek paralýzy obličeje a edému (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Klinicky je jeho průběh obvykle definován symptomatickou triádou skládající se z lingvální trhliny, edému obličeje / jazyka a periferní paralýzy obličeje (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Etiologický původ tohoto syndromu nebyl dosud identifikován. Obvykle je však klasifikován jako neuro-mukokoutánní porucha granulomatózní zánětlivé povahy (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Navzdory tomu je ve většině případů jeho vzhled spojován s utrpením jiných typů patologií, jako je Crohnova choroba, infekční granulomy chronického průběhu nebo sarkoidóza (Moreno, 1998).
Diagnóza je obvykle založena na lékařských příznacích a histopatologických výsledcích laboratorních testů (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Pro léčbu Melkerssonova syndromu neexistuje léčebná a uspokojivá léčba. Používané postupy se obvykle zaměřují na podávání kortikosteroidů, antibiotik, radioterapie nebo chirurgie obličeje, i když ve většině případů nabízejí pouze přechodné výsledky (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Charakteristika syndromu Melkersson-Rosenthal
Melkersson-Rosenthalův syndrom je onemocnění neuromukokutánní komplexního klinického kurzu (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Obvykle je definován proměnlivou závažností a evolucí. Jako prioritu postihuje oblasti obličeje a ústní dutiny, které generují zánětlivé a edematózní procesy (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Termín neuromukoutánní onemocnění To je obvykle používáno se odkazovat na skupinu patologií charakterizovaných existencí významné asociace mezi různými dermatologické abnormality (kůže a sliznice) a postižení nebo poruchy neurologického původu.
Proto může způsobit výskyt známek a symptomů v jakékoli oblasti kůže nebo jakékoli slizniční struktuře.
sliznice je definována jako vrstva pojivové a epiteliální tkáně, která pokrývá ty struktury těla, které jsou v přímém kontaktu s vnějším prostředím.
Normálně jsou spojeny se sekrečními žlázami sliznic nebo vodních látek. Jsou odpovědné za ochranu před vlhkostí a imunitou.
V případě Melkersonova syndromu jsou nejvíce postiženými oblastmi kožní struktura tvář a sliznice oblasti ústa a jazyk.
Kromě toho, v klinickém prostředí, Melkersson-Rosenthal syndrom je také označován jako typ zánětlivé granulomatózy.
Tento termín se používá k kategorizaci různých onemocnění charakterizovaných rozvojem granulomas (zánětlivá buněčná masa imunitních buněk) a abscesů (zánětlivá a hnisavá oblast) v důsledku vysoké imunitní citlivosti.
Melkersson-Rosenthalův syndrom byl původně popsán neurologem E. Melkerssonem v roce 1928 (Moreno, 1998)..
Ve své klinické zprávě, Melkersson odkazoval se na různé případy definované přítomností labial otok a rekurentní obrnou obličeje (Moreno, 1998)..
Později, v roce 1931, výzkumník C. Rosenthal přidal k klinickému popisu identifikaci lingválních trhlin definovaných jako scrotal nebo složený jazyk (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Dále se zaměřil na analýzu genetických faktorů syndromu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000). Jejich studie vycházely ze známého vzhledu jazykových změn (Moreno, 1998).
To nebylo dokud ne 1949 když Luscher dělal seskupení klinických popisů a pojmenoval tuto klinickou entitu se jménem jeho objevitelů, Melkersson-Rosenthal syndrom (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000) \ t.
Přes toto, někteří odborníci takový jako Stevens, poukázat na to tato patologie mohla být poznána jinými autory, takový jako Hubschmann v 1849 nebo Rossolino v 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000) \ t.
V současné době Národní institut neurologických poruch a mrtvice (2011) definuje Melkersson-Rosenthalův syndrom jako vzácnou neurologickou poruchu charakterizovanou recidivující obličejovou obrnou, zánětem různých oblastí obličeje a rtů (zejména horní) a postupný vývoj drážek a záhybů v jazyku.
Počáteční projev tohoto syndromu je obvykle lokalizován v dětství nebo rané dospělosti. Její klinický průběh bývá charakterizován krizemi nebo rekurentními epizodami zánětu, které mohou být chronické (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2011)
Je to častá patologie?
Melkersson-Rosenthalův syndrom je obvykle považován za vzácné nebo vzácné onemocnění v obecné populaci.
Epidemiologické studie odhadují výskyt této patologie na 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Významný počet odborníků poukazuje na to, že toto číslo by mohlo být podceněno kvůli případům, jejichž klinická prezentace je mírná a nevyžaduje zdravotní péči (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
I když má nízký výskyt, Melkersson-Rosenthalův syndrom je častější u žen a obvykle postihuje převážně kavkazské jedince (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Může se objevit v jakékoliv věkové skupině, je to však častější syndrom u dětí nebo mladých dospělých (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2011)
Nejběžnější je, že začíná mezi druhou a čtvrtou dekádou života (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Neznámá etiologie a omezená prevalence tohoto syndromu znamenají, že jeho diagnóza je významně zpožděná a následně terapeutická intervence (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra a Batalla Sales, 2012).
Příznaky a příznaky
Melkersson-Roshenthalův syndrom je obvykle definován klasickou triádou symptomů složených z paralýzy obličeje, opakovaného orofaciálního edému a prasklého jazyka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Jeho úplná prezentace není častá, je popsána pouze v 10-25% diagnostikovaných případů (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez a Ortego Centeno, 2006).
Nejběžnější je, že se objevuje ve své oligosymptomatické formě. Toto je definováno rozdílnou prezentací edému a paralýzy obličeje nebo edému a prasklého jazyka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Nedokončený klinický průběh Melkesson-Rosenthalova syndromu je považován za jeho nejčastější formu a dosahuje 47% případů (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003)..
Dále popíšeme nejcharakterističtější znaky a příznaky Melkersson-Rosenthalova syndromu:
Paralýza obličeje
Obličejová paralýza má neurologický původ a je vyjádřena jako nehybnost svalů, které inervují oblasti obličeje.
Tento zdravotní stav je obvykle důsledkem přítomnosti dočasných nebo trvalých poranění nervů obličeje (zánět, poškození tkání atd.)..
Tvárový nerv, nazývaný také lebeční VII, je nervový terminál, který je zodpovědný za inervaci různých oblastí obličeje a přilehlých struktur.
Hlavní funkcí této struktury je kontrolovat mimiku obličeje umožňující vyjádření emocí, artikulaci jazykových zvuků, blikání, krmení atd..
Přítomnost různých patologických faktorů, jako jsou infekční procesy, může způsobit oslabení nebo ochrnutí inervovaných oblastí obličejovým nervem..
V Melkerssonově-Rosenthalově syndromu může mít obrna obličeje periferní charakter, ovlivňující pouze jednu stranu obličeje s opakujícím se průběhem (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Tento příznak lze pozorovat u více než 30% postižených. Obvykle to představuje rychlý vývoj, který se usadí během 24-48 hodin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Intermitentní nebo recidivující nástup se obvykle objevuje přibližně o 3 nebo 4 týdny později (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
V některých případech může být paralýza obličeje úplná nebo částečná a může vyvolat následky související s oční malocclusion (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Je také možné identifikovat klinické projevy související s postižením jiných kraniálních nervů, jako jsou sluchové, hypoglosální, gosofaryngeální, sluchové a čichové nervy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000)..
Orofaciální edém
Orofaciální edém je obvykle považován za centrální klinický projev Melkerson-Rosenthalova syndromu. Představuje základní formu prezentace v přibližně 80% případů (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Je definován přítomností abnormální a patologické akumulace tekutiny, která vyvolává zánět nebo otok postižené oblasti (National Institutes of Health, 2016)..
Může zcela nebo částečně postihnout obličej, jazyk, dásně nebo ústní sliznici (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Nejběžnější je, že je identifikováno významné zesílení rtů, zejména horních. Strukturu lze dosáhnout dvakrát nebo třikrát vyšší než obvykle (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Je pravděpodobné, že orofaciální edém je doprovázen febrilními epizodami a dalšími mírnými ústavními symptomy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Tento klinický příznak se obvykle objevuje během několika hodin nebo dnů, nicméně je pravděpodobné, že v krátké době jeho klinický průběh získá recidivující charakter (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
V důsledku toho mají zanícené oblasti tendenci postupně získávat pevnou a tvrdou strukturu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Jiné projevy se mohou objevit v souvislosti s bolestivými erozemi, zarudnutím, praskáním trhlin, pocitem pálení, poustevnami atd. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003).
Popraskaný jazyk
Dalším z obvyklých příznaků syndromu Melkersson-Rosenthal je vývoj jazyka složeného nebo zkroteného jazyka (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Jazýček získává podélnou drážku ve středu a objevují se příčné trhliny, které získávají scrotal, cerebriform nebo složený vzhled (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel a Peñazola Martínez, 2000).
Obecně lze pozorovat zvýšení hloubky drážek jazyka, aniž by došlo k erozi nebo postižení sliznic (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003)..
Tento příznak je obvykle spojován s anomálií genetické povahy a je obvykle doprovázen snížením akutnosti a parestézií (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea a Aliaga, 2003)..
Příčiny
Současný výzkum dosud nebyl schopen identifikovat příčiny Melkersonova-Rosenthalova syndromu.
Národní organizace pro vzácné poruchy (2016) upozorňuje na možný výskyt genetických faktorů vzhledem k popisu rodinných případů, ve kterých jsou touto patologií postiženi různí členové..
Dále klade důraz na přínos jiných typů patologií k jeho prezentaci. Příležitostně, Crohnova choroba, sakoidóza nebo potravinové alergie často předcházejí nástupu syndromu Melkersson-Rosenthal (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Diagnóza
Diagnóza tohoto syndromu je založena na podezření na klasickou symptomatologickou triádu (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999)..
Neexistuje žádný laboratorní test, který by mohl jednoznačně určit jeho přítomnost (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999).
Pro analýzu edému se obvykle používají histopatologické studie (Romero Maldona, Sentra Tello a Moreno Izquierdo, 1999)..
Léčba
Mnoho příznaků a symptomů, které tvoří klinický průběh Melkersson-Rosenthalova syndromu, je obvykle řešeno bez terapeutické intervence (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Pokud však není použit žádný typ léčby, mohou se objevit recidivující epizody (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Léčba první linie obvykle zahrnuje podávání kortikosteroidů, nesteroidních protizánětlivých léčiv a antibiotik (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016)..
V jiných případech lze použít chirurgické zákroky nebo radioterapii. Zejména v případech, kdy je oceněna významná změna rtů (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).
Odkazy
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Poruchy obličeje a recidivující edém labial. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C., & Izzeddin, N. (2016). OROFACIÁLNÍ ZKOUŠKY MELKERSSON ROSENTHAL SYNDROME. PŘEZKUM LITERATURY A STUDIE PŘÍPADU.
- Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Melkersson-Rosenthalův syndrom. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Syndrom Melkersson Rosenthal. Kolumbijský lékařský zákon.
- NIH. (2016). Melkersson-Rosenthalův syndrom. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
- NORD (2016). Melkerssonův syndrom Rosenthal. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
- Romero Maldonado, N. (1999). Melkersson-Rosenthalův syndrom: klasická klinická triáda ... Actas Dermosifiliogr.
- Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson-Rosenthalův syndrom. Časopis rodinné medicíny a primární péče.
- Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., & Peñalazo Martínez, A. (2000). Melkersson-Rosenthalův syndrom. Sdělení případu a stručné posouzení předmětu. Rev Cent Dermatol Velikonoce.