Symptomy, příčiny a léčba Kuznieckého syndromu

Kuzniecký syndrom Jedná se o velmi vzácnou neurologickou poruchu, která postihuje mozkovou kůru (nejvzdálenější část mozku). Jmenuje se od neurologa Rubena Kuznieckého, který popsal své příznaky a příznaky v roce 1991.

Je součástí malformací kortikálního vývoje (MDC), což je subtyp polymikrogyrie. To se týká stavu, ve kterém má mozek více záhybů než obvykle, zatímco má velmi mělké rýhy.

Zdá se, že vzniká v důsledku problémů s vývojem mozku během embryonálního stádia, přičemž některé případy mají rodinnou historii, zatímco jiné se vyskytují sporadicky. To může být již vidět při narození, i když jindy to je vidět později v dětství.

Hlavně je charakterizována kognitivními změnami, záchvaty a deficity ve fungování svalů úst a jazyka.

Příčiny Kuznieckého syndromu

Jak jsme řekli, zdá se, že je to způsobeno problémy s migrací neuronů v embryonální fázi jedince, které způsobují změny ve vývoji mozkové kůry..

Migrace neuronů je proces, při kterém se neuroblasty (nebo embryonální buňky, které se stanou neurony a gliové buňky) pohybují z zárodečné matrice do mozkové kůry, organizované v různých vrstvách. Každá buňka přijímá instrukce, aby se umístila na specifické místo v mozku.

V průběhu tohoto procesu může nastat mnoho problémů, konkrétní krok, ve kterém je selhání v Kuznieckém syndromu dosud neznámé.

Je jen známo, že problém spočívá v migraci neuronů, která způsobuje abnormální nárůst počtu konvolucí (záhybů) a větší hloubky drážek na stranách obou hemisfér (trhliny Silvio). Může být také ovlivněna trhlina Rolando. Tyto změny lze pozorovat skrze skenování mozku.

Ve většině případů se tento syndrom objevuje sporadicky, zatímco v jiných vzácných případech se zdá, že má dědičný vzor autosomálně recesivního typu. Což znamená, že to může být způsobeno nějakým genetickým postižením, když přijímá stejnou mutaci genu jak matka, tak otec.

Prevalence

Tento případ je velmi vzácný a vzhledem k jeho nedávnému objevu nebyla jeho prevalence dosud odhadnuta. Je známo, že se zdá, že postihuje muže i ženy stejně.

Příznaky

Někteří se již objevují během prvních 6 měsíců života, zatímco různé formy epilepsie se obvykle vyskytují mezi 2 a 12 lety. Může mít různé gravitace a může se projevovat jako mírná dysartrie nebo úplná absence jazyka. Totéž se může stát s kognitivním vývojem.

- Částečná paralýza svalů na obou stranách obličeje (diplegie), čelisti, jazyka a hrdla; způsobuje problémy řeči (dysartrie), žvýkání a polykání (dysfagie). Je to proto, že svaly nelze správně ovládat.

- Malý vývoj jazyka, s postiženým výrazem a zachovaným porozuměním.

- Často je spojován s kortikální pseudobulbární paralýzou.

- Náhlé a nedobrovolné křeče obličejových svalů mohou také nastat.

- Sporadické záchvaty.

- Epilepsie: charakterizovaná nekontrolovanými elektrickými výboji neuronů, které způsobují nedobrovolné svalové kontrakce, smyslové poruchy a ztrátu vědomí. Zdá se, že jsou zobecněného typu (ovlivňují obě hemisféry).

- EEG: abnormální.

- Duševní postižení od mírné po těžké.

- Zpoždění ve fyzickém, motorickém a mentálním vývoji.

- Drobné nebo měkké neurologické příznaky.

- U mírně starších dětí je sialorrhea: nosní hlas, neschopnost sát cukroví nebo napodobovat pohyby s jazykem (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Chování nebo agresivní poruchy.

- U 30% pacientů pozorovaných Burneo (2002) byly zjištěny malformace, jako jsou četné arthrogryposis, micrognathia nebo syndactyly, mimo jiné..

Diagnóza

Pokud jsou problémy s odsáváním nebo krmením v důsledku oro-faryngo-lesklých dysfunkcí, nadměrných slin nebo pomalého pohybu obličeje časné, je lepší jít k lékaři, aby zkontroloval existenci onemocnění..

Nejlepší diagnózu lze dosáhnout úplným fyzickým vyšetřením a podrobnou klinickou anamnézou a neurologickým vyhodnocením.

Pro definitivní diagnózu se doporučuje vyšetřit mozek některým z následujících testů:

- Elektroencefalografie (EEG), zaznamenávající elektrické impulsy mozku. Děti s tímto syndromem mají vzory mozkových vln typické pro epilepsii.

- Počítačová tomografie (CT).

- Magnetická rezonance (MR), která je v tomto případě definována jako nejvhodnější.

Detekce pomocí těchto technik mikropoligirie, s oblastmi zahuštěnými v mozkové kůře a existencí hladkých povrchů v oblastech rolandic a silvian, spolu s dalšími symptomy, poukazují na diagnózu Kuznieckého syndromu..

U dětí, které měly mít řeč, je důležité zkoumat jazyk a existenci dysartrie. Také by analyzovali, zda existují potíže s vydáváním určitých samohlásek nebo specifických zvuků.

Prevence a léčba

Včasná intervence je nezbytná, aby ti, kteří jsou touto chorobou postiženi, měli co nejpřísnější život.

Léčba bude záviset na příznacích a příznacích, které se objevují u každého jedince. Hlavním cílem je zmírnění negativních vlivů, které tato choroba způsobila, přičemž je nezbytné koordinované úsilí skupiny odborníků, mezi které patří: pediatrové, neurologové, neuropsychologové, fyzioterapeuti a dokonce i chirurgové..

Intervence budou zahrnovat tyto aspekty:

- Rehabilitace jazyka.

- Zabývejte se motorickými deficity.

- Pracovní terapie, s cílem, aby pacient byl co nejvíce závislý, aby fungoval bez problémů v činnostech každodenního života.

- Antiepileptická léčba: pro postižené s různými typy epilepsie typickou pro tento syndrom, který spočívá v podávání antiepileptik. Děti mohou mít tzv. Infantilní spazmy nebo West syndrom, u kterých bylo prokázáno, že jsou v některých případech účinně léčeny kortikotropinovými hormony..

- Kallosotomie: v těch případech, kdy farmakologická léčba není účinná pro epilepsii (nezvládnutelná epilepsie), lze zvážit chirurgické odstranění určitých oblastí mozku, jako je například corpus callosum..

To v mnoha případech ukázalo snížení záchvatů a prakticky úplné potlačení atonických krizí, kromě zlepšení sociálního chování těchto pacientů (Burneo, 2002)..

Odkazy

1. Bilaterální perisylvianská polymikrogyrie. (7. června 2015). Získané z Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). Kuzniecký syndrom. Journal of Neuro-Psychiatry; 65217-222.
3. Bilaterální vrozený Perisylvianův syndrom. (s.f.). Získáno dne 16. června 2016 od Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.). Citováno dne 16. června 2016 z Wikipedie.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa García, J. J., Guillem Lanuza, F. (1996). Vrozený bilaterální perisylvianský syndrom: Přínos dvou nových případů. Esp Pediatr, 44:617-619.