Příznaky, příčiny, léčba

Angelmanův syndrom je to neurologická porucha, která je doprovázena mentální retardací. Je to genetické onemocnění, které způsobuje problémy a poruchy chování a ve vzdělávání a rozvoji osoby.

Obvykle se diagnóza onemocnění vyskytuje ve věku 2-5 let, kdy se projevují znaky a charakteristiky tohoto syndromu.

Tento syndrom vyvolává neurologická zpoždění (záchvaty, růst kortikálních anomálií, abnormální elektroencefalogramy a prodloužení komor)..

Kromě toho se vyskytují také problémy s kognitivním postižením, problémy na úrovni motoriky (ataxický pohyb) a absence jazyka..

Ve všech případech mají lidé s Angelmanovým syndromem opožděný nebo opožděný vývoj, který je obvykle závažný.

To je obvykle dané ve všech z nich řeči problémy (nebo nepřítomnost stejného jednoho nebo minimálního použití slov), být větší pochopení že výroba \ t.

Kromě toho, některé chování, jako je častý smích, přívětivost a sociability a hyperexcitabilita (s rukama vlajícími), jsou velmi charakteristické. Kromě toho dochází také ke změně rovnováhy a pohybu.

Angelmanův syndrom je považován za vzácné onemocnění. Jedná se o poruchu nervového vývoje s genetickým postižením.

Příznaky Angelmanova syndromu

Lidé s Angelmanovým syndromem jsou přítomni na fyzické úrovni:

Křivka lebečního obvodu se špatným vývojem a ve většině případů s mikrocefalií. Obvykle se jedná o dvě standardní odchylky od normálního obvodu ve věku dvou let.

• Vlasy, kůže i oči s hypopigmentací.
• Velká ústa a velmi široké a oddělené zuby.
• Vyčnívající jazyk.
• Výčnělek v jazyku a prognathismus (deformace mandibuly).
• Příležitostně se vyskytují problémy s optickým nervem a strabismem.
• Výtok (dolní část hlavy) plochý.
• Problémy s krmením a hypotonie trupu.
• Drooling.
• Zvýšená citlivost na teplo.
• Malé nohy.
• Problémy sání.
• Problémy s krmením v dětství.
• Dolní končetiny v hyperextenzi.
• Března s nataženými pažemi a ohnutými výškou lokte.
• Špatná koordinace.
• Reflux.
• Vzácné pohyby.
• Problémy s polykáním.
• Nedostatek rovnováhy.
• Tuhost a kontraktury.
• Třes.
• Absence sledování očí.

Kromě toho představují problémy na neurologické úrovni:

• Epileptické záchvaty (obvykle s nástupem do 3 let). Záchvaty jsou udržovány v dospělém stadiu, nicméně jsou méně závažné s časem.
• Charakteristický elektroencefalogram: s paroxyzmálními pomalými vlnovými výboji.
• Ataxie nebo apraxie chůze.
• Problémy se spánkem.
• Nekoordinovaný pohyb v končetinách.
• Silné zpoždění motoru.
• Absence řeči.

Na úrovni chování:

• Fascinace vodou (kohoutky, vana, bazén?).
• Bruxismus.
• Sebeútočení v situacích, kdy jsou frustrovaní.
• Hyperkinéza.
• Manuální stereotypy.
• Vzrušení v mezilidském kontaktu.
• Jazykové a komunikační problémy.
• Je třeba kontaktovat.
• Dobrý interpersonální přístup a zájem o jiné lidi.
• Hyperaktivita, ale nízká pozornost.
• Žvýkání a nadměrné slinění.
• Poutavý a milující.
• Flutter rukou.
• Snadný úsměv.
• Snadno vzrušivá osobnost.

Na psychologické a kognitivní úrovni představují:

• Nepřítomnost ústního jazyka (větší zachování komplexního jazyka).
• Těžká mentální retardace.
• Nedostatek osobní autonomie.
• Obtížné ukazování prstem.

Diagnóza Angelmanova syndromu se provádí pomocí laboratorní diagnózy, elektroencefalogramu (používá se jako podpora pro stanovení diagnózy) a kliniky předložené pacientem..

Diferenciální diagnóza musí být provedena s poruchami autistického spektra, mozkovou obrnou nebo mentální retardací s neznámou příčinou.

Navíc také s Lenox-Gastautovým syndromem, Rettovým syndromem, delecí v oblasti 22q13, některými mitochondriálními encefalopatiemi, Prader-Williho syndromem a Mowatovým syndromem.

Obvykle je diagnostikována ve věku od 3 do 7 let. Genetická diagnóza je nejúčinnějším prostředkem, v některých případech se provádí prostřednictvím kliniky.

Podezření na diagnózu se děje prostřednictvím klinických příznaků, někdy se však stává komplikovaným. U kojenců je těžké odhalit.

Mezi 6-12 měsíci se může stát, že se vývojová zpoždění stanou viditelnými, protože každý má potíže s řečí a pohybem.

Proto se doporučuje zachovat podezření na diagnózu u pacientů s mentálním postižením, mikrocefalie po porodu, záchvaty nebo stereotypy.

Diagnostická kritéria byla definována v roce 1995 a v roce 2006 byla zveřejněna aktualizace.

Charakteristika Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom poprvé popsal anglický pediatr, Harry Angelman v roce 1965, z pozorování několika případů dětí, které představily řadu výrazných rysů..

Původně byl popsán název Happy Puppet Syndrome (Happy Puppet Syndrome).

Tyto charakteristiky byly ztuhlost, nedostatek řeči, nadměrný smích, spastická chůze atd. A pojmenoval je poprvé jako loutkové děti.

Tento termín pokračoval být používán dokud ne 1982, když William a Jaime Frías navrhl, že tato podmínka být nahrazený Angelman syndromem..

Mnoho dětí s Angelmanovým syndromem sdílí fyzické rysy se svou rodinou, takže navzdory fyzickému fenotypu, který představují, se tento syndrom nepovažuje za specifický vzhled..

Navíc není nutné, aby byly pro diagnostiku přítomny všechny fyzikální vlastnosti. Navíc je to obvykle chování chování, které dávají alarmový signál pro podezření na diagnózu.

Zdá se, že existuje lepší znalost syndromu vzhledem k tomu, že průměrný věk diagnózy Angelmanova syndromu se snížil.

Je důležité uvést, že u dětí mladších než jeden rok je obtížné stanovit diagnózu vzhledem k tomu, že fenotyp těchto osob není úplný..

Navíc je třeba zdůraznit, že změny v pohybu jsou jedním z nejstálejších symptomů v průběhu evoluce.

Poruchy spánku jsou způsobeny poklesem melatoninu. A v některých případech také zdůrazňuje myoklonus.

Etiologie Angelmanova syndromu

Výzkum dospěl k závěru, že u lidí s Angelmanovým syndromem došlo k abnormalitě v chromozomu 15 se ztrátou segmentu tohoto chromozomu, který se oddělí od genetického materiálu osoby..

Toto zjištění zjistila Angelman Research Group na Floridě.

Byl identifikován gen UBE3A, který je součástí uvedeného chromozomu. Tímto způsobem má vše, co způsobuje Angelmanův syndrom, původ v selhání tohoto genu chromozomu 15.

Každý z těchto mechanismů vede k obrazu Angelmanova syndromu; nicméně, tam jsou různé rozdíly podle genotype.

Existuje několik příčin této chromozomální změny, z nichž nejčastější je změna v oblasti q11-13 na chromozomu 15 (mateřskou dědičností).

Nejtěžší je delece mateřského chromozomu. Můžeme však nalézt i uniparentální disomii, kde otec zdědí 2 chromozomy.

V tomto případě mají lidé s Angelmanovým syndromem lepší fyzický vývoj, než kdyby to bylo způsobeno mateřskou příčinou a menšími problémy s pohybem a křečemi..

Další příčinou je vada středu otisku, kdy chromozóm 15, který zdědila matka, má otcovskou expresi genu, který je zrušen..

V tomto případě mají lidé s Angelmanovým syndromem tendenci mít stále lepší vývoj, s lépe vyvinutým jazykem a lepšími motorickými dovednostmi, jak jemnými, tak hrubými..

Konečně, mutace genu na chromozomu 15 matky může také být nalezená u původu. V tomto případě je závažnost mírná. Některé mohou mít dobré motorické dovednosti a znalosti.

Tímto způsobem v závislosti na fenotypu způsobeném genetickými příčinami můžeme najít odstupňování závažnosti syndromu.

Existuje také poslední skupina pacientů, kteří navzdory symptomům Angelmanova syndromu neznají etiologii.

Všechny varianty Angelmanova syndromu jsou vyjádřeny fyzickými rysy, neurologickými změnami a kognitivním a behaviorálním profilem.

Epidemiologie

Odhaduje se, že incidence Angelmanova syndromu je 1 z 15 000 až 30 000 porodů, ačkoli přesný výskyt není znám..

Rovněž postihuje muže a ženy stejně a nejsou zde žádné rozdíly ve vztahu k etnickému původu nebo rase, s prevalencí 1 z 12 000 až 20 000 obyvatel.

Vyhodnocení a léčba

V předchozích částech jsme již poznamenali, že diagnóza je obvykle prováděna z pacientovy kliniky.

Musí být provedeno neuropsychologické hodnocení, které vyhodnocuje různé funkční oblasti osoby, která umožňuje zobrazit profil subjektu, který má zasáhnout v různých oblastech..

Musí být hodnoceny reflexy, motorický tón, motorická inhibice, pozornost, paměť a učení, jazyk (porozumění a vyjádření), motorické dovednosti (jemné i hrubé), další motorické indikátory..

Musí být také hodnoceny výkonné funkce, praxe a gnosias a vestibulární funkce.

Pokud jde o léčbu, musíme zdůraznit, že pro Angelmanův syndrom neexistuje žádný lék. To však neznamená, že se s ním nelze zacházet individuálně a nabídnout podporu a pozornost dobrému rozvoji.

Proto musíme zasáhnout prostřednictvím multidisciplinárního týmu, který zahrnuje včasnou pozornost psychologů, fyzioterapeutů, neuropediatrů, ergoterapeutů a logopedů..

Například z lékařského oboru neuropediatr poskytne vhodná doporučení pro léčbu aspektů, jako je mikrocefalie, hypotonie, strabismus nebo epileptické záchvaty..

Je důležité, aby rodiče dodržovali pokyny a prováděli všechny předepsané lékařské prohlídky, kromě sledování a léčby epilepsie.

Fyzioterapeutická intervence je také důležitá pro rozvoj motoriky a problémy, které mají v této oblasti lidé.

Je také důležité se starat o obtíže, které se mohou vyskytnout ve stravě a také léčit nespavost (v některých případech se používá melatonin)..

Navíc se někdy používají techniky modifikace chování k provádění určitých autonomních úkolů (v závislosti na každém) a musí splňovat psychické a afektivní potřeby, které představuje (smutek, nedostatek pozornosti ...).

Relaxační techniky jsou také využívány pro problémy hyperaktivity a nedostatku pozornosti, jakož i stimulace prostřednictvím dotyku pro tyto účely..

Pracujeme také na sebekontrolách, sociálních dovednostech a vjemových aktivitách multisenzorového typu..

Pracuje se na kognitivním tréninku, rozvoj motorických dovedností je podporován činnostmi, místa jsou podmíněna a pracuje se na nebezpečí a bezpečnosti..

Kromě toho by jim měl být poskytnut čas a práce od úrovně inteligence, aby se podpořilo učení prostřednictvím různých výukových zdrojů.

Důraz musí být kladen na jazyk, s krátkými a přímými větami, nebo prostřednictvím augmentativních komunikačních systémů v případech, kdy je to nutné.

Symptomy se léčí především farmakoterapií (s antiepileptiky) a ortopedickou léčbou v případech spasticity.

Nejdůležitější je mít na paměti, že nejlepší léčbou je včasná diagnóza a včasná intervence.

Je nepravděpodobné, že skončí s nezávislým a autonomním životem, ale je nutné pracovat na co největší nezávislosti.

Můžete s nimi pracovat prostřednictvím hry, protože se velmi dobře učí také strukturováním a opakováním.

Pro příbuzné osob s Angelmanovým syndromem je vhodné hledat vzájemné podpůrné skupiny a asociace, kde mohou získat rady, informace o léčbách a terapiích aktualizovaných..

V podobných situacích můžete kontaktovat jiné rodiny a užívat si všech zdrojů, které tyto organizace poskytují.

Odkazy

1. Arias Pastor, M., Del Barrio, J. A. a Pérez Gil, syndrom E. Angelman. Federace sdružování osob s mentálním postižením.
2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Lékařské a behaviorální aspekty Angelmanova syndromu. Rev. Neurol, 41 (11), 649-656.
3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, M. L. (2002). Angelmanův syndrom: včasná diagnóza. Lékařské anály, 47 (3).
4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Angelmanův syndrom: genetická a klinická diagnóza. Recenze naší kazuistiky. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
5. Webové stránky Asociace andělského syndromu: http://www.angelman-asa.org
6. Roller, E., Lopez, I., Youlton, R. (2004). Angelmanův syndrom: včasná diagnóza. Am. J. Med. Gen, 56, 237-8.