Podíl:
Symptomy, příčiny a léčba polymyrogyrií
polymicrogyria jedná se o vzácné neurologické onemocnění, které způsobuje malformaci mozku charakterizovanou nadměrnými kortikálními záhyby a mělkými rýhami. Jinými slovy, abnormální vývoj mozku, ke kterému dochází před narozením.
Povrch mozku má obvykle mnoho záhybů, tzv. Konvoluce. V případě postižení polymicrogyria, mozek se vyvíjí příliš mnoho záhybů, být na oplátku neobvykle malý \ t.
Proto doslovný význam polymicrogyria: příliš mnoho (poly) malých (mikro) záhybů (-gyria) na povrchu mozku.
Existují různé typy polymicrogyrie, včetně jednostranného polymikrogryrie, které by bylo nejmírnější formou, pokud se týká pouze relativně malé oblasti na jedné straně mozku. V případě, že by to mělo dopad na obě strany, jedná se o bilaterální polymikrogyrii.
Symptomy budou záviset na tom, jak moc je mozek postižen, a zejména těch regionech, které jsou postiženy. Obecně se obvykle vyskytuje jako izolovaná vlastnost, i když se může vyskytovat i u jiných mozkových abnormalit, jako je například syndrom 22q11, 2 deleční syndrom, Adams-Oliverův syndrom, syndrom Aicardi nebo porucha Zellwegerova spektra..
Polymicrogyria může být způsobena jak genetickými, tak environmentálními příčinami, kromě toho, že je schopna se prezentovat jako izolovaný nález nebo jako součást syndromu..
Konečně, léčba bude založena na symptomech přítomných v každé osobě.
Příznaky
Jak již bylo zmíněno, příznaky budou záviset na oblasti a místě, které je ovlivněno, takže se příznaky budou lišit.
Polymikgyrie se může objevit v jakémkoliv věku, od novorozeneckého období až do pozdního dospívání, a jeho symptomy jsou zcela odlišné podle různých stadií života..
Obecně jsou příznaky polymicrogyrie následující:
-Zpoždění ve vývoji
-Záchvaty
-Potravinové problémy
-Duševní retardace
-Mozková obrna
-Obtížnost mluvení a polykání
-Drooling
-Překřížené nebo zkřížené oči
Níže uvedu podrobnosti o jednostranném a dvoustranném polymicrogyria:
V případě jednostranného polymicrogyria, protože je ovlivněna pouze část mozku, jsou symptomy obvykle mírnější, jako například záchvaty, které mohou být snadno kontrolovány léky. Existují i lidé s fokální jednostrannou polymikroskopií, kteří nemají žádné související problémy.
Naopak bilaterální polymikrgyrie, pokud mají sklon způsobovat závažnější neurologické problémy. Mezi symptomy patří recidivující záchvaty (epilepsie), zkřížené oči, potíže s řeči, polykání, zpoždění vývoje a svalová slabost nebo paralýza.
Nejzávažnějším případem by byla generalizovaná dvoustranná polymikrogryrie, která postihuje celý mozek. Tento stav vyvolává těžké duševní postižení, problémy s pohybem a křeče obtížně kontrolovatelné. Mezi příznaky bilaterální polymikroskopie patří:
-Dysartrie
-Obtížné žvýkání
-Dysfágie
-Částečná paralýza svalů na obou stranách obličeje, jazyka, čelisti a hrdla
-Od mírného až těžkého mentálního postižení
-Záchvaty a / nebo epilepsie
-Náhlé nedobrovolné křeče obličejových svalů
-Zpoždění ve vývoji
Regrese vývoje nebo ztráty dříve získaných dovedností se obecně nevyskytuje. Některé klinické projevy (zejména ataky), které se objevují později v dětství, však mohou významně ovlivnit celkový klinický průběh [Guerrini et al 2003].
Příčiny
Polymikrogyrie může být způsobena jak etiologií, tak genetickými a environmentálními. Může se vyskytnout jako izolovaný nález bez jiného systémového postižení nebo jako součást syndromu s multisystémovým postižením.
Co se týče toho, co způsobuje tuto abnormalitu mozku, je stále nejasné. Zdá se, že základem významného procenta z nich může být intrauterinní infekce zygomegalovirem (CMV); Navíc v posledních letech se objevuje velké množství genů, které by mohly být zapojeny do patofyziologie tohoto typu mozkových malformací..
Kromě toho vědci identifikovali několik environmentálních a genetických faktorů, které mohou být zodpovědné za nemoc.
Pokud jde o environmentální příčiny polimicrogirie, zahrnují určité infekce během těhotenství a nedostatek kyslíku pro plod, který se nazývá intrauterinní ischemie. To může také nastat kvůli toxoplazmóze, syfilis a varicella-zoster.
Pokud jde o genetické faktory, zdá se, že tento stav může být výsledkem delecí nebo přeskupení genetického materiálu z několika různých chromozomů..
Kromě toho bylo zjištěno, že mutace v genu ADGRG1 způsobují závažnou formu onemocnění zvanou bilaterální frontoparietální polymycorrhizia. Zdá se, že tento gen je kritický pro normální vývoj vnější vrstvy mozku.
Byly lokalizovány dvě formy polymicrogyrie: bilaterální perislivian na chromozomu X a bilaterální frontoparietální polymicrogyria na chromozomu 16.
Aicardi syndrom byl také spojován s polymicrogyrií a jinými malformacemi mozku, včetně ageneze corpus callosum, subependymálního heterothalia a srpkovitého deficitu mozku. [Barkovich et al 2001]
Mezi další vrozené chyby metabolismu spojeného s polymicrogyrií patří glycinová encefalopatie, deficience pyruvátdehydrogenázy, glutarová akademie typu II, Zelwegerův syndrom a neonatální adrenoleukodystrofie. [Harding a Copp 1997].
Obecně se vědci domnívají, že se do různých forem polymicrogyrické prezentace mohou zapojit mnohé další geny.
Epidemiologie
V současné době je prevalence neznámá. Vědci věří, že ačkoli polymyrogyria ve všech jeho formách je docela obyčejná mozková malformation, každá porucha je individuálně vzácná v populaci..
Nejčastěji popsaným syndromem se jeví perisylvianská polymikroskopie, ale její prevalence jako u ostatních symptomů zůstává neznámá..
Diagnóza
Pro stanovení diagnózy polymicrogyrie se provádí řada hodnocení pomocí různých neuroimagingových technik, které nám poskytují podrobné informace o tom, kde se nachází anomálie mozku..
Než však přejdeme k určení diagnózy, je nutné provést řadu hodnocení, jako jsou:
- Studium podrobné osobní historie, protože to může ukazovat na základní environmentální etiologie, takový jako infekce v děloze nebo toxicita drogy během těhotenství.
- Rodinná historie, se zvláštní pozorností na poruchy učení, mentální retardaci, epilepsii a dysmorfní rysy, které nám mohou poskytnout informace o možném způsobu dědičnosti.
- Musí být také provedena studium karyotypu identifikovat chromozomální abnormality. Kromě orientačních problémů nám to pomůže identifikovat loci nebo více genů podílejících se na vývoji polymicrogyrie.
- sérové kreatinkinázy Měla by být také měřena, aby se vyloučila přítomnost vrozené svalové dystrofie.
- V případě, že jsou v rodině jednotlivci perisivian polymicrogiria, tyto by měly být testovány, aby se zjistilo, zda existuje odkaz na Xq28. Pokud je tato vazba potvrzena, rodiny mohou být poučeny o vzoru dědičnosti spojeném s chromozomem X..
Pacienti s frontoparietálním polymicrogyrií by měli být vyšetřeni, aby se zjistilo, zda existuje mutace v genu GPR56 na chromozomu 16q12.2-21. Pokud se zjistí mutace, vyšetří se také členové rodiny, a proto se stane prenatální diagnózou.
Normálně je diagnóza polymikrogyrie prováděna pomocí magnetické rezonance, protože počítačová tomografie nebo jiné zobrazovací metody obvykle nemají dostatečné rozlišení nebo dostatečný kontrast k identifikaci malých záhybů..
MRI může zejména prokázat nepravidelnost kortikálního povrchu, což svědčí o vícenásobných malých záhybech nebo nepravidelném vroubkovaném vzhledu na křižovatce šedé hmoty-bílé hmoty; druhé je často více zřejmé, a proto vede k této anomálii mozku. [Raybaud et al 1996]
Diferenciální diagnostika
Před stanovením definitivní diagnózy polymicrogyrie by měla být provedena diferenciální diagnóza, protože existují nemoci, které jsou doprovázeny polymikrografií, včetně Zellwegerova syndromu..
Na druhé straně mohou pacienti s Fukuyamovou svalovou dystrofií také vykazovat polymicrogyrii.
Kromě těchto syndromů je třeba odlišit polymikrgyrii od pachygyrie, což je mozková malformace odlišná od polymikrogyrie, ve které jsou záhyby povrchu mozku příliš široké a vzácné..
Rovněž je třeba vzít v úvahu lissencefálii (hladký mozek), která je extrémní formou pachygyrie, protože drážky na povrchu kortikálu jsou pozorovány velmi málo nebo vůbec nic, což má za následek široké spektrum..
Lissencefalie může být zaměněna s polymikrogyrií radiologicky, zejména v obrazech s nízkým rozlišením, ale s tím, že měkkost a nedostatek nepravidelností v křížení šedavě bílé barvy, spolu s pozoruhodným zvýšením kortikální tloušťky, odlišuje od lissencefálie.
Léčba
Plány léčby se budou lišit v závislosti na závažnosti stavu a na tom, jak se projevuje u každého konkrétního pacienta.
Léčba je obvykle symptomatická a zahrnuje jak léky proti záchvatům, tak adekvátní speciální vzdělávání.
Mezi zdravotní oblasti, které budou pravděpodobně muset být hodnoceny a hodnoceny, patří: řeč, zrak, sluch, mentální retardace a dětská mozková obrna.
Léčba zahrnuje:
-Fyzikální terapie
-Farmakologická léčba
-Ortopedické přístroje
-Logopedie pro lidi s jazykovou poruchou
-Antiepileptika pro záchvaty v závislosti na typu specifické epilepsie
-Pracovní terapie pro osoby s jazykovou poruchou
-Chirurgický zákrok u lidí s deficitem spastického motoru
Předpověď
Jak jsme viděli v článku, existuje genetická heterogenita polimicrogirie. Zdá se, že mnohé typy jsou zděděny jako poruchy jediného genu, zatímco v některých případech je dědičnost multifaktoriální, s interakcí několika modifikujících genů..
Proto bude prognóza záviset na tom, která oblast je ovlivněna, na místě a samozřejmě na příznacích a příznacích, které způsobují.
Ti s mírnějšími formami polymicrogyria přežijí do dospělosti, zatímco ti s nejtěžšími formami mohou zemřít v raném věku v důsledku komplikací, jako jsou záchvaty nebo pneumonie..
Guerrini et al uvedli sérii devíti pacientů (dvou bilaterálních, sedmi jednostranných) s polymicrogyrií a elektrickým status epilepticus během spánku (ESES) s příznivou prognózou. V sérii 15 pacientů, Ohtsuka et al potvrdil, že pacienti s jednostranně lokalizovaným polymicrogyria inklinují mít ESES s relativně příznivou prognózou..
Prevence
Prevence je prvořadá a je vhodné, aby rodiče byli poučeni o běžných prezentacích záchvatů.
Podpůrná opatření, zejména pro ty, kteří trpí dětskou mozkovou obrnou v důsledku polymicrogyrie, mohou také pomoci zabránit rozvoji sekundárních komplikací, jako jsou kontraktury kloubů a dekubitální vředy..
Odkazy
- Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsie a malformace mozkové kůry. Epileptické poruchy. 2003; 5 Suppl. 2: S9-26
- Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Ageneze corpus callosum s cystou: lepší porozumění a nová klasifikace. Neurology 2001; 56: 220-7
- Harding B, Copp AJ. Malformace Je to: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologie Greenfield. 6 ed. Londýn, Spojené království: Arnold, 1997
- Polymicrogyria: epidemiologie, neurologické a anatomické faktory a klinický vývoj série 34 případů. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a a M.A. López Pino. Neuropediatric Service, Niño Jesús Univerzitní dětská nemocnice, Madrid, Španělsko
- Polimicrogiria Autor: Doctor Laurent Villard 1 Datum vytvoření: říjen 2002 Aktualizace: srpen 2004 Vědecký editor: Profesor Gérard PONSOT 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , Francie.