Definice, typy a léčba demyelinizačních polyneuropatií

demyelinizační polyneuropatie jedná se o skupinu onemocnění, která se vyznačují demyelinizací, což je patologický proces, při němž je poškozena myelinová vrstva nervových vláken. Tímto způsobem neurony ztrácejí myelinové pochvy v jedné z hlavních oblastí (axon).

Když je myelin zničen, je ovlivněno vedení dlouhodobých nervových signálů. Z tohoto důvodu se nervy postupně ztrácejí a snižují rychlost jízdy.

Demyelinizační neuropatie mohou být genetické nebo získané, takže neexistuje žádný vzor demyelinizačních onemocnění. Účinky na úrovni mozku, které tyto choroby způsobují, jsou však obvykle velmi podobné.

Mezi hlavní patří: prodloužení distální latence, snížení rychlosti jízdy, prodloužení nebo absence F vlny, časová disperze a blokáda řízení.

V tomto článku se zabýváme typy demyelinizačních polyneuropatií, jejich charakteristikami a symptomy a léčbami, které lze provádět..

Charakteristika demyelinizačních polyneuropatií

Demyelinizační polyneuropatie jsou neurologické poruchy, které jsou charakterizovány progresivní slabostí končetin, což způsobuje změnu senzorické funkce nohou i paží..

Tato změna je způsobena myelinovým pláštěm, vrstvou tuku, která pokrývá a chrání nervová vlákna periferních nervů mozku.

Hlavní charakteristikou těchto patologií je, že se v neuronech vyvíjí pokles myelinu (tukové vrstvy). Tímto způsobem se funkce neuronálních nervů snižuje a dochází k řadě symptomů.

Ačkoli tyto patologie mohou být přítomny v jakémkoliv věku a u obou pohlaví, demyelinizující polyneuropatie se zdají být častější u mladých dospělých a jsou mnohem častější u mužů než u žen..

Je běžné, že demyelinizační polyneuropatie způsobují symptomy, jako je brnění a znecitlivění chodidel a rukou, slabost nohou a paží, ztráta hlubokých reflexů, únava a abnormální fyzické pocity..

Každá z těchto chorob však představuje řadu určených vlastností, které definují jak jejich příznaky, tak jejich průběh a vývoj.

Typy

Hlavní kritérium rozlišení mezi typy demyelinizačních polyneuropatií spočívá v jejich faktoru původu. Rozlišují se tedy dvě hlavní skupiny: ty, které jsou dědičné, a ty, které jsou získány.

Počet hereditárních polyheuropatií je výrazně nižší než počet získaných demyelinizačních polyneuropatií. Konkrétně byly dnes katalogizovány 4 dědičná onemocnění a 14 získaných patologií..

Dědičné demyelinizační polyneuropatie

Během posledních patnácti let vyvinula věda široké znalosti o různých specifických genetických defektech spojených s demyelinizačními polyneuropatiemi..

U většiny z nich určité mutace myelinových genů způsobují změnu produkce této látky. Skutečnost, která je přeložena ve vývoji patologie, která může mít různé fenotypy.

V tomto smyslu jsou 4 hlavní dědičné demyelinizující polyneuropatie: Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), metachromatická leukodystrofie, leukodistrofie globoidními buňkami a Refsum onemocnění..

1 - Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)

CMT je demyelinizační patologie, která je ve většině případů přenášena v dominantní atosomální formě, i když může být také přenášena autosomálně recesivním způsobem..

Je způsobena specifickými mutacemi v jednom nebo několika genech, které se podílejí na struktuře, tvorbě a udržování myelinového pochvy nebo axonů neuronů..

Toto onemocnění představuje běžný klinický fenotyp, takže nepředstavuje odchylky v jeho klinických projevech. Jeho hlavní vlastnosti jsou způsobeny změnou v dolním motorickém neuronu.

Patologické příznaky začínají v první nebo druhé dekádě života a představují pomalý a progresivní průběh.

Hlavní příznaky CMT jsou: slabost a svalová atrofie, hyporeflexie v dolních končetinách, ztuhlé prsty, potíže s chůzí, bolest v končetinách a rohová chůze..

2 - Metachromatická leukodystrofie (LDM)

LDM je genetická porucha, která ovlivňuje nervy, svaly a chování osoby. Je to chronická patologie, která časem zvyšuje její příznaky.

Obvykle je způsoben nedostatkem enzymu arylsulfatázy A (ARASA), který způsobuje poškození nervového systému, zejména v myelinových pochvách, které chrání neurony.

Hlavní příznaky LDM jsou: abnormálně vysoký svalový tonus, abnormální svalové pohyby, snížené intelektuální funkce, snížený svalový tonus a potíže s chůzí..

Podobně se mohou vyskytnout potíže s krmením, časté pády, snížená funkčnost, inkontinence, ztráta svalové kontroly, podrážděnost, epileptické záchvaty a potíže s řečí..

3 - Leukodystrofie globoidními buňkami

Leukodystrofie globoidními buňkami je neurologická patologie způsobená nedostatkem enzymu galaktocerebroido-beta-galaktoisdas.

Deficit tohoto enzymu způsobuje akumulaci galaktocerebrosidu, což způsobuje vznik globoidních buněk a destrukci myelinu.

Nejdůležitějšími klinickými projevy jsou změny ve svalovém tónu od ochablé po tuhou, ztrátu sluchu vedoucí k hluchotě, zpoždění vývoje, potíže s krmením, podrážděnost, záchvaty, opakující se horečku, ztrátu zraku a zvracení..

Prognóza této patologie je obvykle velmi nepříznivá, protože lidé, kteří ji trpí, obvykle vykazují velmi sníženou délku života.

4. Refsumová choroba

Refsum onemocnění je vzácná porucha, která patří do skupiny lipidóz. Je to dědičná patologie, která se přenáší z rodičů na děti podle autosomálně recesivního vzoru.

Patologie způsobuje akumulaci kyseliny fytanové v různých tkáních organismu, což způsobuje poškození sítnice a periferních nervů..

Hlavními příznaky onemocnění refsum jsou: hluchota, ztráta nočního vidění, kožní změny, poruchy kostí a ataxie.

Na druhé straně mohou také způsobit srdeční poruchy, jako jsou mikrokardiopatie nebo jiné změny kardiovaskulárního systému.

První projevy se obvykle objevují v dětství, i když v některých případech nemusí být patrné až do druhé dekády života.

Získané demyelinizační polyneuropatie

Získané demyelinizační polyneuropatie tvoří heterogenní skupinu onemocnění. Obvykle jsou obvykle zprostředkovány imunologickými mechanismy.

Nejběžnější získanou demyelinizační polyneuropatií je chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP). Toto onemocnění postihuje dva z každých 100 000 lidí a představuje chronický a progresivní průběh.

1 - Chronická de-mletá zánětlivá polyneuropatie (CIDP)

CIDP je neurologická porucha, která způsobuje jasnou slabost končetin a způsobuje smyslové změny v nohách a pažích. Je způsobena specifickým poškozením myelinového pouzdra periferních nervů, které způsobuje podráždění a zánět v těchto oblastech..

Zánět způsobuje přímý a důležitý vliv na končetiny, takže CIDP může způsobit širokou škálu příznaků. Nejběžnější jsou:
Obtížnost chůze.

• Obtížnost při manipulaci s předměty pomocí paží a rukou.
• Obtížnost při pohybu nohou a nohou.
• Ohnisková slabost.
• Smyslové změny v končetinách.
• Bolest, pálení, brnění nebo jiné pocity v končetinách.
• Abnormality a nekoordinace v pohybu.
• Problémy střev a / nebo močového měchýře.
• Obtížné dýchání.
• Únava, svalová atrofie a bolesti kloubů.
• Chrapot nebo hlasové změny.
• Svalové kontrakce a / nebo paralýza obličeje.
• Problémy s řeči a polykání potravin.
• CIDP může být způsobena různými faktory, ale všechny jsou spojeny s abnormální imunitní odpovědí.
• Příčiny chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie tak více hovoří o spouštích než kauzálních faktorech.
• Mezi nejčastější patří chronická hepatitida a virus HIV. Nicméně střevní onemocnění, lupus, lymfom a thyrotoxikóza jsou další poruchy, které byly spojeny s demythinační patologií..
• Průběh CIDP se v každé osobě velmi liší. V některých případech mohou být zaznamenány ataky polyneuropatie, po nichž následuje spontánní zotavení, zatímco u jiných může dojít k mnoha záchvatům s pouze částečným uzdravením..
• Naštěstí je dnes tato nemoc léčitelná. Většina intervencí zahrnuje: kortikosteroidy, výměnu plazmy, intravenózní imunoglobulinovou terapii a extrakci krevních protilátek.

2- CIDP a interkurentní onemocnění

Je obvyklé, že se CIDP vypořádá s dalšími souvisejícími změnami, které mohou zvýšit symptomy a zhoršit prognózu.

Dvě patologie, které byly nejvíce asociovány, jsou diabetes mellitus a paraproteinemias. Nedávné studie ukázaly, že více než 15% lidí s diabetem splňuje kritéria pro diagnostiku CIDP.

Mnohé průzkumy rovněž ukázaly, že cukrovka významně zvyšuje riziko vzniku CIDP (až 11krát)..

Na druhé straně nedávná studie Garsona a kol. ukázali, že pacienti s CIDP a diabetem vykazovali odlišné výsledky v terapeutické odpovědi ve srovnání s těmi, kteří měli pouze CIDP.

I když pacienti s oběma patologiemi reagovali obdobně při léčbě steroidy, výměnou plazmy a imunoglobulinů, velikost funkčního zlepšení byla významně nižší..

Co se týče subjektů s CIDP a paraproteinemií, byly zjištěny také terapeutické rozdíly.

V tomto případě je zřejmé, že lidé s paraproteinmií IgA nebo IgG dobře reagují na imunosupresivní terapii, zatímco jedinci s paraproteinemiemi IgM nevykazují klinická zlepšení před těmito intervencemi.

Další získané demyelinizační polyneuropatie

Tato poslední skupina získaných demyelinizačních polyneuropatií zahrnuje onemocnění, která jsou charakterizována přítomností demyelinizace nervů. Všechny se však liší z hlediska distribuce dotčených segmentů a terapeutické odpovědi.

1 Multifunkční motorická polyneuropatie (MMN)

MMN je velmi vzácné onemocnění, jehož význam spočívá v diferenciální diagnostice onemocnění motorických neuronů..

Tato patologie je charakterizována přítomností parézy bez smyslové ztráty v distribuci dvou nebo více nervů. Stejně tak vzniká blokování dvou nebo více nervů.

Aby bylo možné provést diagnózu, musí být v alespoň třech nervech spojených s nepřítomností příznaků prvního motorického neuronu přítomna také normální smyslová vodivost..

Vývoj této choroby je obvykle velmi pomalý a je charakterizován především absencí bulbarového postižení.

2 Multifunkční multifokální demyelinizační polyneuropatie (MADSAM)

MADSAM, také známý jako Lewis-Summer syndrom, je velmi málo známým onemocněním.

Hlavní rozdíl v souvislosti s MMN spočívá v tom, že u syndromu Lewis-Summer neexistuje žádná citlivá účast..

Rovněž představuje významné rozdíly v odpovědi na léčbu. Zatímco pacienti s MADSAM obvykle adekvátně reagují na léčbu steroidy, tento zásah může být škodlivý pro subjekty s MMN.

3 Distálně získaná symetrická demyelinizační polyneuropatie (DADS)

DADS je onemocnění, které způsobuje distální a symetrický nervový kompromis, jehož změny jsou obvykle spojeny s paraprotinemií..

Na rozdíl od většiny demyelinujících polyneuropatií 90% případů DADS pociťují muži po šestém desetiletí života.

Motorické symptomy nemoci se projevují v oblastech, jako jsou zápěstí, kotníky nebo prsty, tj. Distální oblasti končetin. Časté příznaky onemocnění jsou také citlivé změny, ataxie a třes.

Nejhorší aspekt tohoto onemocnění však spočívá v jeho reakci na léčbu.

75% lidí s DADS má protilátky v různých oblastech mozku. Tímto způsobem je reakce na imunomodulační léčbu obvykle velmi špatná a obvykle jsou vyžadovány agresivní a nákladné intervence.

Druhá strana mince se nachází v průběhu patologie. Za prvé, DADS je patologií pozdního nástupu (přibližně 60 let). Vývoj demyelinizace a symptomů je obvykle velmi pomalý, což podporuje kvalitu života osoby.

Odkazy

1. Americká asociace elektrodiagnostického lékařství. Kritéria konsensu pro diagnostiku bloku částečného vedení. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Bromberg M. Akutní a chronické diagnostické algoritmy polyneuropatie. V: Neuromuskulární funkce a onemocnění. Brown, Bolton, Aminoff, sv. II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neurologická onemocnění. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Výzkumná kritéria pro diagnostiku chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie (CIDP): zpráva z ad hoc podvýboru Americké akademie pro neurologii AIDS Task Force. Neurology 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Klinické spektrum chronicky získaných ndemyelinujících polyneuropatií. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24