Poligenia v čem spočívá a příklady



polygenie jedná se o vzor dědičnosti, ve kterém se několik genů podílí na stanovení jediné fenotypové charakteristiky. V těchto případech je obtížné odlišit účast a účinek každého genu odděleně.

Tento způsob dědičnosti je použitelný pro většinu komplexních vlastností, které pozorujeme ve fenotypu lidí a jiných zvířat. V těchto případech nelze dědičnost studovat z „zjednodušeného a diskrétního“ pohledu, který Mendelovy zákony popisují, protože čelíme multifaktoriální modalitě..

Opačným konceptem polygeny je pleiotropie, kde působení genu ovlivňuje více charakteristik. Tento jev je běžný. Například existuje alela, která, když je prezentována v homozygotním recesivním stavu, způsobuje modré oči, slušnou kůži, mentální retardaci a zdravotní stav zvaný fenylketonurie..

Kromě toho, termín polygenní by neměl být zaměňován s polygyny. Latter pochází z řeckých kořenů, které doslovně překládají se jako “několik žen nebo manželek” a popisuje vzor výběru páru kde muži kopulují s několika ženami. Pojetí platí i pro lidské společnosti.

Index

  • 1 Co je to polygeneze??
    • 1.1 Diskrétní a spojité prvky
  • 2 Variabilní expresivita a neúplná penetrant
  • 3 Environmentální opatření
  • 4 Příklady
    • 4.1 Barva očí u lidí
    • 4.2 Barva kůže u lidí
  • 5 Odkazy

Z čeho se skládá polygeneze??

Řekneme, že dědičnost je polygenního typu, pokud je fenotypová charakteristika výsledkem společného působení více genů. Gen je oblast genetického materiálu, který kóduje funkční jednotku, buď protein nebo RNA.

I když je možné detekovat jeden gen, který je součástí určité vlastnosti, je velmi pravděpodobné, že také detekuje "modifikující" vliv jiných genů..

Diskrétní a spojité prvky

Když se odkazujeme na rysy, které jsou zděděny po mendelovských proporcích, říkáme, že jsou charakteristické diskrétní nebo nespojité protože fenotypy se nepřekrývají a můžeme je klasifikovat do přesně definovaných kategorií. Klasickým příkladem je barva hrachu: zelená nebo žlutá. Neexistují žádné meziprodukty.

Existují však rysy, které vykazují širokou škálu fenotypových výrazů ve formě degradovaných sérií.

Jak uvidíme později, jedním z nejvíce citovaných příkladů tohoto vzoru dědičnosti u lidí je barva kůže. Jsme si vědomi, že neexistují dvě barvy: černá a bílá - to by byl diskrétní prvek. V barvách je několik odstínů a variací, protože jsou řízeny několika geny.

Variabilní expresivita a neúplná penetranta

Pro některé rysy je možné, že jedinci se stejným genotypem mají odlišné fenotypy, dokonce i pro vlastnosti řízené jedním genem. V případě jedinců s nějakou genetickou patologií, každý může mít jedinečné symptomy - těžší nebo mírnější. Tohle je variabilní expresivita.

neúplné proniknutí, Na druhé straně se týká organismů s identickým genotypem, které však mohou nebo nemusí vyvíjet stav spojený s uvedeným genotypem. V případě genetické patologie mohou mít jedinci symptomy nebo se u nich nikdy nevyvinou.

Vysvětlení těchto dvou jevů je působení prostředí a vliv jiných genů, které mohou potlačit nebo zdůraznit účinek..

Environmentální opatření

Normálně fenotypové charakteristiky nejsou ovlivňovány pouze geny - ať už jedním nebo několika. Jsou také modifikovány prostředím, které obklopuje daný organismus.

Existuje pojem nazvaný "reakční norma", kde jeden genotyp, který interaguje s jeho prostředím, je schopen generovat různé spektrum fenotypů. V této situaci bude výsledný produkt (fenotyp) výsledkem interakce genotypu s podmínkami prostředí.

Když spojitá charakteristika vstupuje do polygenní kategorie a je také ovlivněna faktory prostředí, je tento znak nazýván multifaktoriální - protože k tomuto fenotypu přispívá několik faktorů.

Příklady

Barva očí u lidí

Obecně je poměrně složité přiřadit jedinému genu určitou fenotypovou charakteristiku.

Když například hodnotíme pár, kde má zelené oči a má hnědé oči, snažíme se předpovědět pravděpodobnou barvu očí potomků. Je také možné, že se pokusíme aplikovat Mendelovy koncepty k řešení této otázky.

Použili bychom pojmy dominantních a recesivních genů v naší predikci a určitě bychom dospěli k závěru, že dítě má vysokou pravděpodobnost výskytu hnědých očí.

Možná je naše předpověď správná. Naše uvažování je však přehnané zjednodušení toho, co se děje v buňce, protože tato vlastnost je polygenní dědičnosti.

Ačkoli to může vypadat složité, každá alela (varianty nebo formy ve kterém gen může nastat) u každého lokusu (fyzické umístění genu na chromosome) následuje Mendelovy principy. Jelikož se však účastní několik genů, nemůžeme pozorovat Mendelovy charakteristiky.

Je třeba zmínit, že existují rysy u lidí, které následují tradiční Mendelovo dědictví, jako jsou krevní skupiny. 

Barva kůže u lidí

Jsme svědky mnohonásobných tónů pleti, které náš druh vystavuje. Jedním z určujících faktorů barvy kůže je množství melaninu. Melanin je pigment, který je produkován kožními buňkami. Jeho hlavní funkcí je ochrana.

Produkce melaninu závisí na různých lokusech a některé již byly identifikovány. Každý lokus může mít alespoň dvě codominantní alely. Bude tedy zapojeno více lokusů a alel, takže budou existovat četné způsoby, jak mohou být alely kombinovány, což ovlivňuje barvu kůže.

Pokud člověk zdědí 11 alel, které kódují maximální pigmentaci, a pouze jeden, který kóduje nízkou produkci melaninu, bude jejich kůže poměrně tmavá. Podobně jedinec, který zdědí většinu alel souvisejících s nízkou produkcí melaninu, bude mít jasnou pleť.

K tomu dochází, protože tento polygenní systém představuje aditivní účinek genových produktů podílejících se na dědičnosti. Každá alela, která kóduje nízkou produkci melaninu, přispěje k čisté pleti.

Kromě toho byla prokázána existence dobře konzervovaného genu se dvěma alelami, které přispívají disproporcionálně k pigmentaci..

Odkazy

  1. Bachmann, K. (1978). Biologie pro lékaře: základní pojmy pro fakulty medicíny, farmacie a biologie. Obrátil jsem se.
  2. Barsh, G. S. (2003). Co řídí variace v barvě lidské kůže?. Biologie PLoS1(1), e27.
  3. Cummings, M.R., & Starr, C. (2003). Lidská dědičnost: principy a problémy. Thomson / Brooks / Cole.
  4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., & Bartelink, E. (2016). Základy fyzikální antropologie. Nelson Vzdělání.
  5. Losos, J. B. (2013). Princeton průvodce evolucí. Princeton University Press.
  6. Pierce, B. A. (2009). Genetika: koncepční přístup. Panamericana Medical.
  7. Sturm, R. A., Box, N. F., & Ramsay, M. (1998). Genetika lidské pigmentace: rozdíl je pouze hluboký. Biosays20(9), 712-721.