Symptomy, příčiny, léčba

mozková mikroangiopatie Je to dědičné onemocnění, které produkuje více mozkových infarktů, protože ovlivňuje průtok krve. To je také nazýváno CADASIL pro jeho zkratku v angličtině "Cerebral Autosomal Dominantní Arteriopathy s subcortical Infarcts,

Konkrétně to poškozuje menší krevní cévy (to je důvod, proč to může být nazýváno mikrovaskulárním onemocněním) mozku tak, že svalové buňky obklopující tyto cévy jsou pozměněny a umírají málo po kousku..

To způsobí snížení průtoku krve vedoucí k různým problémům, jako jsou těžké migrény, epilepsie, paralýza některých částí těla, poruchy nálady, ztráta paměti a dokonce i demence..

Definice a jiná označení

Toto onemocnění poprvé popsal Sourander & Wålinder v roce 1977; následujícími třemi generacemi švédské rodiny, ve které několik jejích členů trpělo více mozkovými mrtvicemi, které skončily demencí. Iniciály CADASIL však nebyly vytvořeny do 90. \ T.

V současné době je považován za nejběžnější formu hereditární cerebrální angiopatie.

To je také voláno s následujícími podmínkami: \ t

• CADASIL nebo autosomálně dominantní cerebrální arteriopatie s subkortikálním infarktem.
• Cerebrální arteriopatie s subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií.
• Familiární cévní leukoencefalopatie.
• Dědičná demence multiinfarktového typu

Původy 

Zdá se, že mozková mikroangiopatie vzniká z mutací genu NOTCH3 chromozomu 19q12. Tento gen je zodpovědný za zaslání nezbytných instrukcí k produkci proteinu, který je přidán k receptoru NOTCH3.

Tento receptor se normálně nachází na povrchu buněk hladkého svalstva krevních cév a je nezbytný pro správné fungování těchto buněk.

Toto onemocnění by se objevilo v důsledku produkce abnormálního proteinu, který se váže na receptory NOTCH3, mění funkci a přežití buněk hladkého svalstva. To znamená, že tyto buňky se mohou samy zničit procesem zvaným apoptóza.

Navíc se postupně zvyšuje tloušťka a fibróza ve stěnách tepen, což usnadňuje výskyt mozkových infarktů..

Toto onemocnění je obvykle dědičné, s autosomálně dominantním vzorem. To znamená, že jediná kopie mutovaného genu z jednoho z rodičů může způsobit onemocnění.

Existují však velmi vzácné případy, kdy se v tomto genu vyskytují nové mutace, aniž by se v rodině vyskytovala mikroangiopatie.

Příznaky

Hlavními příznaky tohoto onemocnění jsou: migréna, opakované cerebrovaskulární příhody, psychiatrické poruchy a demence. Není však nutné, aby všichni byli přítomni k diagnóze; Je důležité poznamenat, že závažnost a způsob nástupu symptomů se mohou značně lišit.

Věk, ve kterém se první příznaky tohoto onemocnění objevují obvykle, se liší, i když se obvykle mohou první příznaky objevit v průběhu 20 let. V každém případě se nejpozoruhodnější a nejzávažnější příznaky projevují o několik let později.

Mikroangiopatie mozku se obvykle začíná objevovat na počátku dospělosti prostřednictvím silných bolestí hlavy známých jako migréna..

Tyto migrény jsou někdy spojeny s fokálními neurologickými problémy a jsou často migrény s aurou, což znamená, že se objeví určité smyslové, vizuální nebo lingvistické znaky před tím, než se objeví bolest..

Tyto bolesti mohou způsobit opakované cerebrovaskulární ischemické epizody, což je nejvýraznější rys tohoto onemocnění.

Je pravděpodobné, že osoby postižené po celý život trpí mrtvicí nebo více než jednou a mohou se objevit kdykoliv od dětství do pozdní dospělosti. Obvykle se však vyskytuje uprostřed dospělosti.

Podle studie zaměřené na rod Gunda et al. (2012), migréna s aurou se vyskytuje převážně u žen asi 50 let nebo méně, zatímco mrtvice se vyskytují častěji u mužů stejného věku. Navíc se zdá, že v tomto věku muži trpí větším kognitivním úpadkem než ženy.

Vzhledem k těmto škodám, kterým je mozek vystaven, dochází k pomalému a progresivnímu kognitivnímu poškození, které je identifikováno s demencí, obvykle se nalézá profil, který je charakterizován dysfunkcí v čelních oblastech a deficitem v obnově vzpomínek uložených v mozku. paměti, zatímco jazyk zůstane nedotčen.

Pokud se cerebrovaskulární příhody vyskytnou v subkortikální části mozku (nejhlubší část), může dojít k progresivní ztrátě kognitivních funkcí, které ovlivňují paměť, emoční vznik a regulaci a pohyb..

Mikroangiopatie mozku může být také spojena s hypertenzí a mozkovou amyloidní angiopatií. Na druhé straně je běžné vyvíjet leukoencefalopatii.

Dále uvedeme řadu souvisejících příznaků:

• Transientní ischemické ataky (TIA)
• Intracerebrální krvácení
• Záchvaty.
• Pseudobulbární paralýza.
• Apraxie pochodu, pozorovat, že více než polovina postižených, kteří byli starší než 60 let, nemohla chodit bez pomoci.
• Poruchy pohybu nebo Parkinsonova choroba.
• Psychomotorická retardace.
• Poruchy nálady, které se pohybují mezi 10 a 20% postižených: apatie, deprese ...
• Psychóza.
• Vertigo.
• Inkontinence moči.
• Slabost v různých stupních.
• Senzorické deficity (také se liší podle pacienta).

Prevalence

Mikroangiopatie mozku je velmi vzácný stav, nicméně přesná prevalence je neznámá, stejně jako její mortalita.

V Evropě se odhaduje, že prevalence této choroby se pohybuje v rozmezí od 1 do 50 000 do 1 v 25 000. V každém případě je třeba o prevalenci vědět více, protože se objevila na celém světě a ve všech etnických skupinách..

Zdá se, že věk nástupu cévní mozkové příhody je 45 nebo 50 let, zatímco úmrtí častěji se může vyskytnout během 61 let (za předpokladu, že symptomy budou trvat déle než 23 let)..

Zdá se, že toto onemocnění postihuje muže i ženy stejně, i když se zdá, že pohlaví je důležité z hlediska závažnosti onemocnění, takže muži obvykle umírají před ženami..

Příčiny

Studie společnosti Schmieder (2011) navrhuje predispoziční faktory:

- Onemocnění srdce

- Diabetes mellitus

- Hypercholesterolémie

Podle Okroglic a kol. (2013) jsou rizikové faktory tohoto stavu nejasné, zatímco počet diagnóz roste. Z tohoto důvodu provedli studii zaměřenou na zjištění faktorů, které zvýšily poškození mozku a zjistily, že ovlivnily:

- Větší věk.

- S vysokým krevním tlakem, u kterého bylo prokázáno, že moduluje jak nástup onemocnění, tak jeho vývoj.

- Přítomnost obezity.

- Současná mozková makroangiopatie.

V každém případě se zdůrazňuje, že tyto faktory nejsou nezbytným předpokladem pro vypuknutí mozkové mikroangiopatie..

Jak můžete zjistit?

Podle Neurosciences Group of Antioquia (Kolumbie), pokud dojde k paralýze v jakékoli oblasti těla nebo demenci nebo trombóze, nebo existuje několik rodinných anamnéz, které mají nebo měly některý z příznaků, měli byste navštívit lékaře. Konkrétně se jedná o odborníka na neurologii.

Existuje-li rodinná anamnéza tohoto onemocnění, ale symptomy se neobjeví; Může být vhodné provést nukleární magnetickou rezonanci, aby bylo možné pozorovat, zda se v bílé hmotě vyskytují postižení.

Konečná diagnóza je však genetická. Protože více než 90% osob postižených tímto onemocněním má mutace v genu NOTCH3, genetické testy mohou být užitečné a mohou být prováděny prostřednictvím malého krevního vzorku. Tyto testy jsou velmi spolehlivé, protože mají citlivost blízkou 100%.

Tento typ testů je také doporučován, pokud byly pozorovány některé příznaky, které vyvolávají podezření na existenci mozkové mikroangiopatie, ale neexistuje absolutní jistota..

Kromě toho, Pescini et al., Vyvinul detekční nástroj. (2012); škála CADASIL, jejímž cílem je vybrat pacienty s vysokou pravděpodobností výskytu onemocnění, které by mělo být provedeno genetickými testy.

Jak jsme řekli, je také nezbytné podstoupit zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). U pacientů starších 21 let je obvyklé pozorovat hyperintenzity v bílé hmotě (což v tomto případě znamená změny mozku) v časových oblastech. To odlišuje přítomnost mozkové mikroangiopatie od chronické mikrovaskulární ischemie způsobené hypertenzí.

Je zřejmé, že čím větší je objem léze pozorovaný ve snímcích rezonance, tím větší je stupeň postižení, které nemoc způsobí..

Na druhou stranu lze pro diagnostiku použít biopsii kůže. Imunoznačení vzorků kůže odebraných těmto pacientům může být spolehlivým testem pro detekci proteinu NOTCH3, který je úzce spojen s onemocněním..

Tato technika může také ukázat ultrastrukturální změny v krevních cévách kůže podobné těm v mozkových tepnách.

Předpověď

Mikroangiopatie mozku postupuje postupně po celý život a úroveň jejího působení může být velmi různorodá, dokonce i v rámci jedné rodiny..

Průměrný věk nástupu příznaků je 46 let. Existují však velmi izolované případy, které se projevily po 8 letech.

Obecně platí, že prognóza je špatná a většina postižených lidí vyvíjí demenci a skončí v posteli, která potřebuje neustálou péči.

Ve skutečnosti, přibližně 80% postižených je v situaci úplné závislosti před smrtí. Průměrná délka života těchto pacientů obvykle není příliš dlouhá, průměrný věk úmrtí je 68 let..

Ošetření

Dosud neexistuje definitivní lék na mikroangiopatii mozku, ale můžete použít léčbu k boji proti symptomům a učinit z nich změnu určitých návyků ke zlepšení kvality života osoby, zatímco zabrání progresi onemocnění..

Jak uvádí skupina Neurosciences of Antioquia, je důležité, aby tito pacienti byli řádně diagnostikováni, protože existují určité léčby, které nejsou účinné, jako jsou: triptany nebo léky určené k boji proti migréně, cerebrální angiografii nebo antikoagulační léčbě..

Stručně řečeno, užívání léčiv u tohoto typu pacientů se nedoporučuje, protože může zvýšit riziko intracerebrálního krvácení nebo dokonce nevyvolávat žádný přínos..

Existují však zdokumentované případy přínosu acetazolamidu (ACZ) pro zlepšení mikroangiopatie v mozku, ale je zapotřebí více výzkumu..

Ideálem je interdisciplinární přístup, který kombinuje:

• Neurologické sledování.
• Fyzikální terapie.
• Pracovní terapie.
• Periodické hodnocení a neuropsychologická rehabilitace za účelem kompenzace, obnovy nebo zlepšení postižených kognitivních schopností.
• Psychiatrická pomoc pacientům s tímto typem poruchy.
• Modifikace návyků a zvyků, jako jsou: odvykání kouření, ztráta hmotnosti nebo odstranění nadbytečných škodlivých tuků ze stravy.
• Jako primární prevence by pacienti a jejich rodiny měli obdržet všechny informace potřebné k pochopení onemocnění, jeho příčin a existující pravděpodobnosti přenosu nebo vývoje..

Odkazy

1. Behrouz, R. (25. listopadu 2015). CADASIL (cerebrální autosomálně dominantní arteriopatie u subkortikálních infarktů a leukoencefalopatie).
2. CADASIL. (s.f.). Citováno dne 15. června 2016 z Neuroscience Group of Antioquia.
3. CADASIL. (Červen 2013). Zdroj: Orphanet.
4. cerebrální autosomálně dominantní arteriopatie s subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií. (s.f.). Citováno dne 15. června 2016 od společnosti Genetics Home Reference.
5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, nebo M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Vliv pohlaví na fenotyp CADASIL. Stroke, 43 (1): 137-41.
6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Cerebrální autosomálně dominantní arteriopatie u subkortikálních infarktů a leukoencefalopatie (CADASIL) Měřítko: screeningový nástroj pro výběr pacientů pro analýzu genů NOTCH3. Zdvih. 43 (11): 2871-6.
7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Mikroangiopatie mozku při léčbě rezistentní hypertenze. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Dědičná multiinfarktová demence. Morfologické a klinické studie nového onemocnění. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., & Heneka, M. (2013). Klinické symptomy a rizikové faktory u pacientů s mozkovou mikroangiopatií. Plos One, 8 (2).