Příznaky, příčiny a léčba roztroušené sklerózy



roztroušená skleróza je to progresivní onemocnění centrálního nervového systému charakterizované generalizovanou lézí mozku a míchy (Chiaravalloti, Nancy a DeLuca, 2008). Je klasifikován jako demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému. Ty jsou definovány nedostatečnou tvorbou myelinu nebo poruchou molekulárních mechanismů k jeho udržení (Bermejo-Velasco, et al., 2011).

Klinická a patologická charakteristika roztroušené sklerózy byla popsána ve Francii a později v Anglii v druhé polovině 19. století (Compson, 1988)..

První anatomické popisy roztroušené sklerózy však byly provedeny na počátku 20. století (Poser a Brinar, 2003) Crueilhierem a Carswellem. Byl to Charcot, který v roce 1968 nabídl první podrobný popis klinických a evolučních aspektů onemocnění (Fernández, 2008).

Index

  • 1 Příčiny
  • 2 Příznaky
  • 3 Histopatologie
  • 4 Epidemiologie
  • 5 Klinický průběh
    • 5.1 Formy klinického vývoje
  • 6 Diagnostika
  • 7 Léčba
  • 8 Kognitivní funkce u roztroušené sklerózy
    • 8.1 - Paměť
    • 8.2 - Informace o zpracování
    • 8.3 - Pozornost
    • 8.4 - Výkonné funkce
    • 8.5 - Visoperceptivní funkce
  • 9 Vyhodnocení
  • 10 Ošetření
    • 10.1 Kognitivní rehabilitace
    • 10.2 Výsledky
    • 10.3 Program
    • 10.4 Cíle
  • 11 Bibliografie

Příčiny

I když není dosud známa přesná příčina roztroušené sklerózy, je v současné době považována za výsledek imunologických, genetických a virových faktorů (Chiaravalloti, Nancy a DeLuca, 2008)..

Nicméně nejrozšířenější patogenní hypotézou je, že roztroušená skleróza je výsledkem kombinace určité genetické predispozice a neznámého faktoru prostředí..

Když se objeví ve stejném předmětu, vznikly by široké spektrum změn v imunitní reakci, což by zase mohlo způsobit zánět přítomný v lézích roztroušené sklerózy. (Fernández, 2000).

Příznaky

Roztroušená skleróza je progresivní onemocnění s kolísavým a nepředvídatelným průběhem (Terré-Boliart a Orient-López, 2007), jehož nejvýznamnější klinickou charakteristikou je variabilita (Fernández, 2000). Je to proto, že klinické projevy se liší v závislosti na umístění lézí.

Mezi nejtypičtější příznaky roztroušené sklerózy patří motorická slabost, ataxie, spasticita, optická neuritida, diplopie, bolest, únava, inkontinence sfinkterů, sexuální poruchy a dysartrie..

Nejedná se však o jediné symptomy, které lze pozorovat u onemocnění, protože se mohou vyskytnout epileptické záchvaty, afázie, hemianopsie a dysfagie (Junqué a Barroso, 2001)..

Statistiky

Pokud se odvoláváme na statistická data, můžeme poukázat na to, že změny motorického typu jsou 90-95% nejčastější, následované smyslovými změnami v 77% a cerebelárních v 75% (Carretero-Ares et al, 2001).

Od osmdesátých let výzkum ukázal, že zhoršení kognitivních funkcí souvisí také s roztroušenou sklerózou (Chiaravalloti, Nancy a DeLuca, 2008). Některé studie ukazují, že tyto změny lze nalézt až u 65% pacientů (Rao, 2004)..

Nejčastější deficity v roztroušené skleróze tedy ovlivňují vyvolávání informací, pracovní paměti, abstraktního a konceptuálního uvažování, rychlosti zpracování informací, trvalé pozornosti a vizuálních schopností (Peyser et al, 1990 Santiago-Rolanía et al, 2006).

Na druhé straně Chiaravalloti a DeLuca (2008) zdůrazňují, že i když většina studií ukazuje, že u pacientů s roztroušenou sklerózou zůstává celková inteligence nedotčena, další vyšetřování zjistilo mírný, ale významný pokles.

Histopatologie

Patologická anatomie roztroušené sklerózy je charakterizována výskytem fokálních lézí v bílé hmotě, nazývaných plaky, charakterizovaných ztrátou myelinu (demyelinizace) a relativní konzervací axonů..

Tyto demyelinační destičky jsou dvou typů v závislosti na aktivitě onemocnění:

  • Na jedné straně jsou plaky, ve kterých je rozpoznána akutní léze. Základním patologickým jevem je zánět ...
  • Na druhou stranu, plaky, ve kterých je rozpoznána chronická léze, jako výsledek progresivní demyelinizace (Carretero-Ares et al., 2001).

Pokud jde o jejich umístění, jsou selektivně distribuovány v centrálním nervovém systému, přičemž nejvíce postiženými oblastmi jsou periventrikulární oblasti mozku, nervu II, optického chiasmu, corpus callosum, mozkového kmene, dna čtvrté komory a přes pyramidu (García-Lucas, 2004).

Také plaky se mohou objevit v šedé hmotě, obvykle subpialech, ale je obtížnější je identifikovat; neurony jsou obvykle respektovány (Fernández, 2000).

S přihlédnutím k vlastnostem a vývoji těchto plaků s průběhem onemocnění může akumulace ztráty axonů způsobit nevratné poškození centrálního nervového systému a neurologického postižení (Lassmann, Bruck, Luchhinnetti, & Rodríguez, 1997; Lucchinetti et al. , 1996, Trapp et al., 1998).

Epidemiologie

Roztroušená skleróza je nejčastějším chronickým neurologickým onemocněním u mladých dospělých v Evropě a Severní Americe (Fernández, 2000), přičemž většina diagnostikovala mezi 20 a 40 lety (Simone, Carrara, Torrorella, Ceccrelli a Livrea, 2000). ).

Výskyt a prevalence roztroušené sklerózy ve světě vzrostly na úkor žen, aniž by to bylo způsobeno poklesem výskytu a prevalencí u mužů, která zůstala stabilní od roku 1950-2000. 

Klinický průběh

Studie o přirozeném vývoji nemoci ukázaly, že u 80-85% pacientů začíná propuknutí (De Andrés, 2003).

Tyto ohniska podle definice přípravku Poser lze považovat za výskyt symptomů neurologické dysfunkce déle než 24 hodin a navíc, jak se opakují, zanechávají pokračování.

Formy klinického vývoje

Podle poradního výboru pro klinické studie u roztroušené sklerózy. \ T Americká národní společnost pro roztroušenou sklerózu (NMSS), můžeme rozlišit čtyři klinické průběhy onemocnění: opakující se remitace (EMRR), progresivní primární (EMPP), progresivní sekundární (EMSP) a konečně, progresivní - opakující se (EMPR).

Chiaravalloti a DeLuca (2008) definují roztroušenou sklerózu opakující se remitace charakterizují ho pro období, ve kterých se příznaky zhoršují, i když je pozorováno obnovení ohnisek.

Později se rozvíjí kolem 80% lidí s RRMS progresivní sekundární. U tohoto typu se příznaky postupně zhoršují s nebo bez příležitostných recidiv, nebo s menšími remisemi.

Skleróza multiplex progresivní rekurentní Vyznačuje se progresivním zhoršením po nástupu onemocnění, s některými akutními obdobími.

Konečně, roztroušená skleróza progresivní primární nebo progresivní chronický průběh a postupné zhoršení symptomů bez zhoršení nebo remise symptomů.

Diagnóza

Pro diagnózu byly zpočátku použity diagnostická kritéria popsaná Charcotem na základě anatomicko-patologických popisů onemocnění. Ty jsou však nyní nahrazeny kritérii popsanými McDonaldem v roce 2001 a revidovanými v roce 2005.

Kritéria McDonaldovy metody jsou v zásadě klinická, ale obsahují hlavní magnetickou rezonanci (MRI), která umožňuje stanovení prostorového a časového šíření, a tedy i dřívější diagnózy (ad hoc výbor skupiny demyelinizačních onemocnění). , 2007).

Diagnóza roztroušené sklerózy se provádí s přihlédnutím k existenci klinických kritérií prostorového rozšíření (přítomnost symptomů a příznaků, které indikují existenci dvou nezávislých lézí v centrální nervové soustavě) a časovou disperzi (další dvě epizody neurologické dysfunkce ) (Fernández, 2000).

Kromě diagnostických kritérií je nutná integrace informací z klinických studií, neurologických vyšetření a doplňkových testů.

Tyto komplementární testy mají za cíl vyloučit diferenciální diagnózy roztroušené sklerózy a prokázat nálezy, které jsou charakteristické pro mozkomíšní mok (intratekální sekrece imunoglobulinů s oligoklonálním profilem) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) (výbor ad hoc skupiny demyelinizačních chorob, 2007).

Léčba

Celkové terapeutické cíle v této nemoci budou zlepšit akutní epizody, pomalou progresi onemocnění (prostřednictvím imunomodulačních a imunosupresivních léků) a léčbu symptomů a komplikací (Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Vzhledem k symptomatické složitosti, kterou tito pacienti mohou představovat, bude nejvhodnějším léčebným rámcem interdisciplinární tým (Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Kognitivní funkce u roztroušené sklerózy

-Paměť

Počínaje pamětí musíme vzít v úvahu, že se jedná o jednu z neuropsychologických funkcí, které jsou nejcitlivější na poškození mozku, a proto patří k nejvíce hodnoceným lidem s roztroušenou sklerózou (Tinnefeld, Treitz, Haasse, Whilhem, Daum a Faustmann, 2005 Arango-Laspirilla et al., 2007).

Jak ukazují četné studie, zdá se, že deficit paměti je jednou z nejčastějších poruch spojených s touto patologií (Armstrong et al., 1996, Rao, 1986, Introzzini et al., 2010)..

Epizodická paměť

Takové zhoršení obvykle znesnadňuje dlouhodobou epizodickou paměť a pracovní paměť (Drake, Carrá a Allegri, 2001). Zdá se však, že ne všechny složky paměti by byly ovlivněny, protože sémantická paměť, implicitní paměť a krátkodobá paměť nejsou ovlivněny..

Vizuální paměť

Na druhé straně je také možné nalézt změny ve vizuální paměti u pacientů s roztroušenou sklerózou, jako jsou výsledky získané ve studiích Klonoffa a kol., 1991; Landro a kol., 2000; Ruegggieri et al, 2003; a Santiago, Guardiola a Arbizu, 2006.

Příčiny ztráty paměti

Včasná práce na zhoršení paměti při roztroušené skleróze ukázala, že potíže s obnovou dlouhodobého skladování jsou hlavní příčinou nedostatku paměti (Chiaravalloti a DeLuca, 2008).

Mnozí autoři se domnívají, že porucha paměti u roztroušené sklerózy vyplývá spíše z obtížnosti „záchranných“ informací než z deficitu skladování (DeLuca et al., 1994, Landette a Casanova, 2001)..

Nedávno však výzkum ukázal, že problém primární paměti spočívá v počátečním učení informací.

Pacienti s roztroušenou sklerózou vyžadují více opakování informací, aby dospěli k předem určenému vzdělávacímu kritériu, ale jakmile jsou informace získány, vzpomínky a rozpoznání dosáhnou stejné úrovně jako zdravé kontroly (Chiaravalloti a DeLuca, 2008; , Mataró a Pueyo, 2013).

Deficit při provádění nového učení způsobuje chyby v rozhodování a zdá se, že ovlivňuje potenciální paměťové kapacity. 

S nízkými schopnostmi učení u lidí s roztroušenou sklerózou bylo spojeno několik faktorů, jako je snížená rychlost zpracování, náchylnost k interferenci, výkonná dysfunkce a percepční nedostatky. (Chiaravalloti a DeLuca, 2008, Jurado, Mataró a Pueyo, 2013).

-Zpracování informací

Účinnost zpracování informací se týká schopnosti udržovat a manipulovat s informacemi v mozku na krátkou dobu (pracovní paměť) a rychlost, s jakou lze tyto informace zpracovávat (rychlost zpracování dat). ).

Snížená rychlost zpracování informací je nejčastějším kognitivním deficitem u roztroušené sklerózy. Tyto deficity v rychlosti zpracování jsou viděny ve spojení s jinými kognitivními deficity, které jsou běžné u roztroušené sklerózy, jako jsou deficity v pracovní paměti a dlouhodobá paměť.

Výsledky nedávných studií s velkými vzorky ukázaly, že lidé s roztroušenou sklerózou mají významně vyšší výskyt deficitu v rychlosti zpracování než v pracovní paměti, zejména u pacientů s progresivním sekundárním kurzem..

-Pozor

Podle Plohmanna a kol. (1998), pozornost je možná nejvýznamnějším aspektem kognitivního postižení u některých pacientů s roztroušenou sklerózou. To je obvykle jeden z prvních neuropsychologických projevů u lidí trpících roztroušenou sklerózou (Festein, 2004, Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007).. 

Osoby postižené roztroušenou sklerózou představují špatný výkon v testech, které hodnotí trvalou a rozdělenou pozornost (Arango-Laspirilla, DeLuca a Chiaravalloti, 2007).

U pacientů s roztroušenou sklerózou nejsou obvykle ovlivňovány úkoly základní péče (například opakování číslic). Zhoršení trvalé pozornosti je častější a specifická postižení byla popsána v oddělené péči (tj. V úkolech, ve kterých se pacienti mohou věnovat několika úkolům) (Chiaravalloti a DeLuca, 2008)

-Fpřílohy

Existují empirické důkazy, že vysoký podíl pacientů s roztroušenou sklerózou představuje změny jejich výkonných funkcí (Arnett, Rao, Grafman, Bernardin, Luchetta et al., 1997, Beatty, Goodkin, Beatty a Monson, 1989)..

Tvrdí, že léze v čelním laloku, způsobené demyelizačními procesy, mohou skončit deficitem výkonných funkcí, jako je uvažování, konceptualizace, plánování úkolů nebo řešení problémů (Introzzi, Urquijo, López-Ramón, 2010 )

-Visoperceptivní funkce

Obtíže při vizuálním zpracování roztroušené sklerózy mohou mít škodlivý účinek na visoperceptivní zpracování, ačkoli percepční deficity jsou nezávislé na primárních vizuálních změnách..

Viskoperceptivní funkce zahrnují nejen rozpoznání vizuálního podnětu, ale také schopnost vnímat vlastnosti tohoto podnětu s přesností.

Ačkoliv až čtvrtina lidí s roztroušenou sklerózou může mít nedostatek vizuálních percepčních funkcí, na zpracování vizuálního vnímání bylo málo práce.

Hodnocení

První fáze zvládání kognitivních obtíží zahrnuje hodnocení. Vyhodnocení kognitivních funkcí vyžaduje několik neuropsychologických testů zaměřených na konkrétní oblasti, jako je paměť, pozornost a rychlost zpracování (Brochet, 2013).

Kognitivní zhoršení je obvykle hodnoceno neuropsychologickými testy, které ukázaly, že toto zhoršení u pacientů s roztroušenou sklerózou je již přítomno v časných stadiích tohoto onemocnění (Vázquez-Marrufo, González-Rosa, Vaquero-Casares, Duque, Borgues a Vlevo, 2009).

Ošetření

V současné době neexistuje účinná farmakologická léčba kognitivního deficitu spojeného s roztroušenou sklerózou.

Kognitivní rehabilitace

Existují i ​​jiné typy léčby, nefarmakologická léčba, mezi nimiž najdeme kognitivní rehabilitaci, jejímž hlavním cílem je zlepšit kognitivní funkce prostřednictvím praxe, cvičení, kompenzačních strategií a adaptací, aby se maximalizovalo využití zbytkové kognitivní funkce (Amato a Goretti, 2013).

Rehabilitace je komplexní intervencí, která představuje mnoho výzev pro tradiční výzkumné návrhy. Na rozdíl od jednoduchého farmakologického zásahu zahrnuje rehabilitace řadu různých složek.

Existuje několik studií o léčbě kognitivních deficitů a několik autorů zdůraznilo potřebu dalších účinných neuropsychologických technik v rehabilitaci roztroušené sklerózy..

Několik málo kognitivních rehabilitačních programů pro roztroušenou sklerózu má za cíl zlepšit deficit pozornosti, komunikační kapacitu a změny paměti. (Chiaravalloti a De Luca, 2008).

Výsledky

Dosud získané výsledky v kognitivní rehabilitaci pacientů s roztroušenou sklerózou jsou protichůdné.

Zatímco někteří výzkumníci nebyli schopni pozorovat zlepšení kognitivních funkcí, jiní autoři, jako například Plohmann et al., Tvrdí, že prokázali účinnost některých kognitivních rehabilitačních technik (Cacho, Gamazo, Fernández-Calvo a Rodríguez-Rodríguez, 2006).

O'Brien a jeho kolegové došli v rozsáhlém přehledu k závěru, že i když je tento výzkum stále ještě v plenkách, byly provedeny některé dobře navržené studie, které mohou poskytnout základ pro pokrok v této oblasti (Chiaravalloti a De Luca, 2008).

Programu

Rehabilitační program se zaměří spíše na důsledky nemoci než na lékařskou diagnózu a hlavním cílem bude prevence a snižování zdravotního postižení a znevýhodnění, i když v některých případech mohou také odstranit deficity (Cobble, Grigsb a Kennedy, 1993; , 2002, Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Měla by být individualizovaná a integrovaná do interdisciplinárního týmu, proto by terapeutické zásahy měly být prováděny při různých příležitostech s různými cíli vzhledem k vývoji této patologie (Asien, Sevilla, Fox, 1996, Terré-Boliart a Orient-López, 2007).

Cíle

Spolu s dalšími léčebnými alternativami dostupnými u roztroušené sklerózy (např. Inmonomodularos a symptomatická léčba) by měla být neurorehabilitace považována za intervenci, která doplňuje zbytek a je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a jejich rodinných skupin (Cárceres, 2000).

Realizace rehabilitační léčby může předpokládat zlepšení některých ukazatelů kvality života, tolik v oblasti tělesného zdraví, sociální funkce, emocionální role a duševního zdraví (Delgado-Mendilívar, et al., 2005).

To může být klíčové, protože většina pacientů s tímto onemocněním bude s ním žít více než polovinu svého života (Hernández, 2000).

Bibliografie

  1. Amato, M; Goretti, B; Viterbo, R; Portaccio, E; Niccolai, C; Hakiki, B; et al .; (2014). Počítačem podporovaná rehabilitace pacientů s roztroušenou sklerózou: výsledky randomizované dvojitě zaslepené studie. Mult Scler, 20(1), 91-8.
  2. Arango-Laspirilla, JC; DeLuca, J; Chiaravalloti, N; (2007). Neurologický profil u roztroušené sklerózy. Psicothema, 19(1), 1-6.
  3. Bermejo Velasco, PE; Blasco Quílez, MR; Sánchez López, AJ; García Merino, A; (2011). Demyelinizační onemocnění centrálního nervového systému. Pojem, klasifikace a epidemiologie. Medicína, 10(75), 5056-8.
  4. Brassington, JC; Marsh, NV; (1998). Neuropsychologické aspekty roztroušené sklerózy. Neurology Review, 8, 43-77.
  5. Cacho, J; Gamazo, S; Fernández-Calvo, B; Rodríguez-Rodríguez, R; (2006). Kognitivní poruchy u roztroušené sklerózy. Španělský časopis pro roztroušenou sklerózu, 1(2).
  6. Chiaravalloti, N. (2013). Každodenní život s kognitivními problémy RS. MS v centru pozornosti: Poznávání a MS.
  7. Chiaravalloti, ND; DeLuca, J; (2008). Kognitivní porucha u roztroušené sklerózy. Lancet Neurol, 7(12), 1139-51.
  8. Chiaravalloti, ND; DeLuca, J; Moore, ND; Ricker, JH; (2005). Léčba poruch učení zlepšuje výkon paměti u roztroušené sklerózy: randomizované klinické hodnocení. Mult Scler, 11, 58-68.
  9. Chiaravalloti, ND; Wylie, G; Leavitt, V; DeLuca, J; (2012). Zvýšená mozková aktivace po behaviorálním léčení nedostatku paměti v MS. J Neurol, 259(7), 1337-46.
  10. Fernández, O. (2000). Relační základ pro nové léčby roztroušené sklerózy. Rev Neurol, 30(12), 1257-1264.
  11. Flavia, M; Stampatori, C; Zanotti, D; Parrinello, G; Capra, R.; (2010). Účinnost a specifičnost intenzivní kognitivní rehabilitace pozornosti a výkonných funkcí u roztroušené sklerózy. J. Neurol Sci, 208(1-2), 101-5.
  12. Hernández, M. (2000). Léčba roztroušené sklerózy a kvality života. Rev Neurol, 30(12), 1245-1245.
  13. Introzzi, I; Urquijo, S; López Ramón, MF; (2010). Procesy kódování a výkonné funkce u pacientů se sklerózou multiplex. Psicothema, 22(4), 684-690.
  14. Junqué, C; Barroso, J; (2001). Neuropsychologie. Madrid: Madrid Síntesis.
  15. Nieto, A; Barroso, J; Olivares, T; Wollmann, T; Hernández, MA; (1996). Neurologické změny v roztroušené skleróze. Behaviorální psychologie, 4(3), 401-416.
  16. Poser, C., Paty, D., Scheinberg, L., Mcdonald, W., Davis, F., Ebers, G., ... Tourtellotte, W. (1983). Nová diagnostická kritéria pro roztroušenou sklerózu: gildeliny pro výzkumné protokoly. Ann Neurol, 3, 227-231.
  17. Rao, S. (2004). Kognitivní funkce u pacientů s roztroušenou sklerózou: Porucha a léčba. Int MS péče, 1, 9-22.
  18. Santiago-Rolanía, O; Guàrdia Olmos, J; Arbizu Urdiain, T.; (2006). Neuropsychologie pacientů s relapsující remitující roztroušenou sklerózou s mírným postižením. Psicothema, 18(1), 84-87.
  19. Sastre-Garriga, J; Alonso, J; Renom, M; Arévalo, MJ; González, I; Galán, já; Montalban, X; Rovira, A; (2010). Funkční důkaz magnetické rezonance konceptu pilotní studie kognitivní rehabilitace u roztroušené sklerózy. Mult Scler, 17(4), 457-467.
  20. Simone, IL; Carrara, D; Tortorella, C; Ceccarelli, A; Livrea, P; (2000). Včasná četná slceróza. Neurol Sci, 21, 861-863.
  21. Terré-Boliart, R; Orient-López, F;. (2007). Rehabilitační léčba roztroušené sklerózy. Rev. Neurol, 44(7), 426-431.
  22. Trapp, B., Peterson, J., Ransohoff, R., Rudick, R., Mörk, S., & Bö, L. (1998). Axonální transekce v lézích roztroušené sklerózy. N Engl J Med, 338(5), 278-85.