Amyotrofická laterální skleróza (ALS) příznaky, příčiny a léčby



laterální amyofrofická skleróza (ELA) nebo Lou Gehrinova choroba je neurologické onemocnění degenerativního typu s progresivní cuso, která ovlivňuje motorické neurony, které se nacházejí v mozku a v míše (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerace tohoto typu neuronů, které jsou zodpovědné za přenos řádů dobrovolných pohybů do svalů, způsobuje ztrátu schopnosti mozku iniciovat provádění motoru. Pacienti proto začínají vykazovat progresivní svalovou atrofii, což vede k těžké paralýze (Fundación Miquel Valls, 2016).

Kromě motorického postižení, deficitu schopnosti artikulovat jazyk, polykání nebo dýchání, nedávné studie ukázaly, že tento typ onemocnění se může zdát také spojen s fronto-temporálními dementními procesy, které vykazují kognitivní a behaviorální změny ve jednotlivci (Nadace Miquel Valls, 2016).

Jedná se o onemocnění s progresivním, trvale fatálním průběhem (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013). Přesto se může kvalita života pacientů a dokonce i doba přežití značně lišit v závislosti na typu použitého zdravotního zákroku (Orient-López et al., 2006).

Index

  • 1 Prevalence
  • 2 Popis
  • 3 Příznaky
    • 3.1 Průběh
  • 4 Příčiny
  • 5 Typy amyotrofické laterální sklerózy
    • 5.1 Sporadický
    • 5.2 Rodina
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnostika
  • 7 Léčba
  • 8 Odkazy

Prevalence

V mnoha případech je amyotrofická laterální skleróza považována za vzácnou nebo menšinovou chorobu. Počet lidí trpících touto chorobou je mezi 6 a 8 lidmi na 100 000 obyvatel. Přesto musíme mít na paměti, že výskyt onemocnění je 1 až 3 nové případy na 100 000 obyvatel ročně (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je častější u mužů než u žen, v přibližném poměru 1,2-1,6: 1, a obvykle se vyskytuje u jedinců s dospělým věkem. Odhaduje se, že průměrný věk nástupu je starší než 56 let a jeho prezentace je vzácná před věkem 40 let nebo po 70 letech (Orient-López et al., 2006). Případy onemocnění se však vyskytují u lidí ve věku od 20 do 40 let (Amyotrofic Lateral Sclerosis Association, 2016)

Na druhé straně je průměrná doba trvání onemocnění obvykle tři roky a dosahuje přežití více než 5 let u 20% postižených a více než 10 let u 10% těchto pacientů (Orient-López et al. , 2006).

Obecně se více než 90% případů ALS vyskytuje náhodně, aniž by představoval jasně definovaný rizikový faktor. Pacienti často nemají vrozenou chorobu v anamnéze nebo nejsou považováni za osoby s vysokým rizikem rozvoje ALS. Pouze 5–10% případů ALS je dědičných (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Popis

Amyotrofická laterální skleróza je neuromuskulární onemocnění, které objevil v roce 1874 Jean-Martin Charcot. On popisoval to jako druh nemoci ve kterém nervové buňky, které řídí pohyb dobrovolného musculature, motorické neurons, redukovat jejich efektivní fungování postupně a umřít, vést k slabosti následované těžkou motorickou atrofií (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorické neurony jsou typem nervových buněk, které mohou být umístěny v mozku, mozku a míchy. Tyto motorické neurony slouží jako centra nebo kontrolní jednotky a spojují tok informací mezi dobrovolným svalovým tělem a nervovým systémem (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, v).

Informace přicházející z motorických neuronů umístěných na úrovni mozku (nazývané vyšší motorické neurony) jsou přenášeny zase na motorické neurony, které jsou umístěny na úrovni míchy (nazývané nižší motorické neurony) a odtud je tok informací odeslán každý jednotlivý sval (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Amyotrofická laterální skleróza tedy způsobí degeneraci nebo smrt jak horních motorických neuronů, tak i motorických neuronů (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), a proto zabrání chemickým zprávám a základním živinám. které vyžadují svaly pro řádné fungování nedosahují svalových oblastí (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Vzhledem k neschopnosti funkce budou svaly postupně vykazovat slabost, atrofii nebo kontrakce (fascikulace) (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Konkrétně v této patologii existuje specifická definice každého z jejích termínů (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Skleróza: znamená "zpevnění". Konkrétně to znamená vytvrzování tkání, když dochází k rozpadu nervových drah (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Laterální: znamená pojem "strana", a odkazuje na nervy, které probíhají bilaterálně v míše (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrofní: tento termín je často používán jako "související se svalovou atrofií". Jedná se o závažnou degeneraci motorických neuronů, která způsobí progresivní paralýzu svalů, které zasahují do pohybu, řeči, polykání nebo dýchání (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Příznaky

Při mnoha příležitostech může být vzhled velmi jemný, vykazující znaky tak malé, že jsou často přehlíženy (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Časné příznaky mohou zahrnovat kontrakce, křeče, ztuhlost svalů, slabost, poruchu řeči nebo obtížné žvýkání (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013). Konkrétně se mohou objevit (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Svalová slabost v jedné nebo více z následujících oblastí: horní končetiny (ruce nebo ruce); dolní končetiny (konkrétně nohy); artikulačních svalů jazyka; svaly, které se podílejí na polykání nebo dýchání.
  • Tiky nebo svalové křeče, které se vyskytují nejčastěji v rukou a nohou.
  • Neschopnost používat zbraně nebo nohy.
  • Jazykové deficity: jak "polykat slova" nebo obtíže při promítání hlasu.
  • V pokročilejších fázích: dušnost, potíže s dýcháním nebo polykání.

Postup

Část těla, která bude ovlivněna prvními symptomy amyotrofie laterální sklerózy, bude záviset na tom, které svaly jsou poškozeny jako první (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013). Počáteční symptomy se obvykle velmi liší od jedné osoby k druhé.

V některých případech můžete pociťovat zakopnutí při chůzi, při chůzi nebo při běhu, zatímco jiní lidé se mohou setkat s obtížemi, když vyžadují horní končetinu, problémy se zvedáním nebo odebíráním předmětů nebo v jiných případech koktání (Amyotrofická asociace laterální sklerózy, 2016).

Progresivně se postižení ve svalové oblasti nebo končetinách protahuje kontralaterálně. Deficit se tak stává symetrický ve všech čtyřech končetinách.

Postupně bude vývoj onemocnění ovlivňovat hladinu bulbarů, což způsobí změnu svalstva krku, obličeje, hltanu a hrtanu. Začíná ukázat vážnou změnu artikulace slov a degustace, v počátcích tekutin a postupně i pevných látek (Orient-López et al., 2006).

V pozdějších stadiích onemocnění, kdy je patologie v pokročilém stádiu, se svalová slabost a paralýza rozšiřuje na respirační svalstvo (Orient-López et al., 2006), pacienti ztrácejí schopnost autonomně dýchat a k udržení této vitální funkce bude nezbytné použití umělého respirátoru (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013)

Ve skutečnosti je respirační selhání nejrozšířenější příčinou smrti u lidí s amyotrofickou laterální sklerózou, zatímco jiné příčiny, jako je pneumonie, jsou méně rozšířené (The Journal American Medical Association, 2007).

Ve většině případů, během 3-6 roků po počáteční prezentaci symptomů, obvykle dochází k úmrtí pacienta, i když v některých případech s touto patologií obvykle žijí několik desetiletí (The Journal American Medical Association, 2007)..

Vzhledem k tomu, že amyotrofická laterální skleróza postihuje především motorické neurony, nebude ovlivněna somatoseriální, sluchová, chuťová a čichová funkce. Navíc v mnoha případech dojde také ke zhoršení oční mobility a funkce svěrače (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

Příčiny

Specifické příčiny amyotrofické laterální sklerózy nejsou přesně známy. V případech, kdy se onemocnění vyskytuje dědičným způsobem, byly identifikovány genetické faktory související se třemi lokusy autosomálně dominantního přenosu (21q22, 9q34 a 9q21) a dvěma autosomálně recesivními přenosy (2q33 a 15q15-q21) López et al., 2006).

Jako možné etiologické faktory amyotrofické laterální sklerózy však byly navrženy různé příčiny: environmentální, vystavení těžkým kovům, virové infekce, prionová onemocnění, autoimunitní faktory, paraneoplastické syndromy atd., Ačkoli neexistuje žádný nezvratný důkaz jeho příspěvek (Orient-López et al., 2006).

Některé z fyziopatologických mechanismů identifikovaných ve vztahu k této patologii jsou (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Snížená dostupnost neurotrofických faktorů
  • Změny metabolismu vápníku
  • Excitoticita způsobená nadbytkem glutamátu
  • Zvýšení nenuroinflační reakce
  • Změny v cytoskeletu
  • Oxidační stres
  • Mitochondriální poškození
  • Agregace proteinů
  • Změny transkripce
  • Další faktory.

Typy amyotrofické laterální sklerózy

Vzhledem k tomuto počátečnímu popisu, který zdůrazňuje indienci genetických faktorů, klinické studie navrhly několik typů amyotrofické laterální sklerózy (Amyotrofic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadický

Obvykle se jedná o nejrozšířenější formu amyotrofické laterální sklerózy. Konkrétně se ve Spojených státech uvádí kolem 90-95% všech případů. Předpokládá se však, že endogenní faktory (metabolické a genetické) a exogenní faktory (životní prostředí, vztahující se k životnímu stylu jedince) zasahují (Fundación Miquel Valls, 2016).

Známý

To je obvykle kvůli dominantní genetické dědičnosti a nastane více než jednou v rodinné lince. Představuje malý počet případů, okolo 5-10%. Důsledky některých genů byly popsány: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

V různých studiích byla pozorována vysoká incidence amyotrofické laterální sklerózy v Guamu a na území Tichého oceánu v 50. letech 20. století (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

Diagnóza

Amyotrofická laterální skleróza je patologie, kterou je obtížné diagnostikovat. V současné době neexistuje jediný test nebo postup, který by umožnil definitivní diagnózu onemocnění (Amyotrofická laterální skleróza, 2016).

Diagnóza tohoto typu patologie je proto v zásadě klinická a je založena na prokázání přítomnosti znaků a symptomů postižení motorických neuronů, jako je slabost, atrofie nebo fascikulace (Orient-López et al., 2006). ).

Kompletní diferenciální diagnóza musí zahrnovat většinu postupů popsaných níže (Amyotrofická laterální skleróza, 2016):

  • Elektromyografie (EMG) a analýza nervové vodivosti (NCV).
  • Testy na krev a moč: měla by zahrnovat elektroforézu proteinů v séru, analýzu hladiny hormonu štítné žlázy a parathormonu a detekci těžkých kovů.

Existuje několik onemocnění, která mohou způsobit některé z příznaků, které se vyskytují v ALS. Vzhledem k tomu, že mnohé z nich jsou léčitelné, Amyotrofická asociace laterální sklerózy (2016) doporučuje, aby osoba, u které byla diagnostikována ALS, požádala o specializovaný odborný posudek, aby vyloučila případné falešně pozitivní výsledky..

Léčba

V současné době experimentální studie nenalezly žádný lék na ALS. Dosud nebyl nalezen žádný lék (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013)

Jediným lékem, který v této patologii prokázal zpoždění, je Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Předpokládá se, že tento lék snižuje poškození motorických neuronů snížením uvolňování glutamátu (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013).

Léčba ALS je obecně zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života pacientů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013)..

Nejaktuálnější studie ukazují, že komplexní a multidisciplinární péče, která integruje lékařskou, farmaceutickou, fyzioterapeutickou, profesní, logopedickou, výživovou, sociální, atd., Zlepšuje kvalitu života pacientů postižených ALS a jejich rodin, což přispívá prolog vývoje nemoci (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Odkazy

  1. Asociace, A. M. (2016). Amyotrofická laterální skleróza, ALS. Journal of American Medical Association, 298(2).
  2. Katalánská nadace Amyotrofní laterální sklerózy Miquel Valls. (2016). Zdroj: fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitační léčba amyotrofické laterální sklerózy. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emoční důsledky péče o pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou. Rev. Neurol, 40(8), 459-464.