Juvenilní myoklonické symptomy epilepsie, příčiny, léčba

Juvenilní myoklonická epilepsie (EMJ) je klinická forma epilepsie typického nástupu v adolescenci (Grippo a Grippo, 2007).

Je charakterizována především přítomností myoklonických záchvatů a generalizovaných tonicko-klonických záchvatů a / nebo absencí (Grippo a Grippo, 2007)..

Na klinické úrovni je běžné pozorovat epizody silného třesu horních končetin a v menší míře i nižších. Mají tendenci se preferenčně objevovat po probuzení nebo v souvislosti s deprivací spánku nebo konzumací alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Etiologický původ tohoto epileptického syndromu je obvykle spojován se změnou na chromozomu 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Diagnóza je klinická a je založena na studii krizí. Je však důležité provádět laboratorní testy, jako je elektroencefalografie (EGG) nebo různé neuroimagingové testy.

Použité terapeutické postupy jsou obvykle farmakologické. V tomto smyslu jsou léky první linie v této patologii: Valproát (VPA), Topiramát (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigin (LTG) nebo Clobazam (Braga a Alexopoulos, 2013).

Obvykle má benigní průběh bez významné neurologické nebo intelektuální změny. Postižené osoby mají tendenci dobře reagovat na léčbu, která se používá, a to ve více než 80% případů (Braga a Alexopoulos, 2013)..

Charakteristika juvenilní myoklonické epilepsie

V pediatrickém věku a v následujících stupních představují epilepsie jednu z nejčastějších neurologických poruch (López, Varela a Marca, 2013).

Kromě toho, že se jedná o velmi rozdílné klinické projevy, je velká část z nich závislá na věku (López, Varela a Marca, 2013).

Většina epileptických syndromů, které se objevují mezi školou a věkem mládeže, obvykle představuje benigní průběh (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008), jako je tomu u juvenilní myoklonické epilepsie..

Přibližně 70% dětských a juvenilních epilepsií představuje příznivou reakci na léčbu, a to i při spontánní remisi (López, Varela a Marca, 2013).

Epizody myoklonického průběhu (svalové třepání celého těla) byly identifikovány různými autory 19. století (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001).

Rozlišujeme tedy záchvaty epileptického původu a záchvaty, které vyplývají z jiných typů neurologických poruch (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001).

Juvenilní myoklonickou epilepsii původně popsal Herpin v roce 1867 (Grippo a Grippo, 2007)..  

Ve svých prvních klinických studiích přišel analyzovat 68 různých případů epilepsie. Z toho 38 pacientů bylo podrobně popsáno s dobrou prognózou z hlediska krizové kontroly (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001)..

Následně Théodore Herpin definoval myoklonické krize jako impulsy (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001).

O několik let později Janz a Christian podrobně popsali tuto entitu a nazvali ji "petit mal impulsivo" (Grippo a Grippo, 2007).

Právě tito autoři identifikovali hlavní klinické charakteristiky, které dnes definují juvenilní myoklonickou epilepsii (Salas-Puig, Calleja, Jiménez a González-Delgado, 2001)..

Některé mezinárodní instituce, jako např. Epilepsy Foundation (2016), klasifikují juvenilní myoklonickou epilepsii v rámci generalizovaných epileptických syndromů, které vznikají v dětství nebo dospívání..

Generalizovaná charakterová krize definovaná jako epileptická událost vyvolaná abnormální neuronovou aktivitou, která musí postihnout celou nebo velkou část mozkové struktury (Mayo Clini, 2015).

V tomto typu vzniká příznaky a příznaky v celém těle, je velmi složité určit konkrétní výchozí místo (Epilepsy Foundation, 2016)

Statistiky

Epidemiologické studie ukazují, že juvenilní myoklonická epilepsie se vyskytuje u přibližně 1 osoby z 1 000 na celém světě (Genetics Home Reference, 2016).

Kromě toho, juvenilní myoklonická epilepsie představuje 5% všech klinicky diagnostikovaných epilepsií (Genetics Home Reference, 2016).

Tyto hodnoty však mohou být vyšší, což představuje až 10% celkového počtu epilepsií (Selph, 2016)..

Sociodemografické charakteristiky

Věk

Juvenilní myoklonická epilepsie se obvykle objevuje na začátku adolescence nebo v prvních letech její publikace (Selph, 2016).

Ačkoliv jsou popsány případy časného nástupu od 6 let věku do 36 let, nejčastější je, že se jejich klinický průběh začíná projevovat kolem 12-18 let (Selph, 2016)..

Pohlaví

I když jsou údaje o incidenci u obou pohlaví protichůdné, některé z nich naznačují vyšší frekvenci u žen (Selph, 2016).

Jiné studie však ukazují, že četnost je podobná u žen a mužů (Selph, 2016)..

Rasové a etnické skupiny

Ačkoli nebyly zjištěny žádné významné rasové rozdíly, je možné, že některé genetické anomálie u některých lidí zvyšují svůj podíl (Selph, 2016).

Například mutace EFHC1 byla spojena s touto poruchou u lidí mexického a japonského původu (Selph, 2016).

Charakteristické znaky a symptomy

Juvenilní myoklonická epilepsie je charakterizována třemi typy základních událostí: myoklonickými záchvaty, generalizovanými tonicko-klonickými záchvaty a krizí absence (Epilepsy Foundation, 2016).

Myoklonické záchvaty

Termín myoklonus je obvykle používán odkazovat se na krátký, náhlý a nedobrovolný kontrakce jedné nebo více svalových skupin (Nieto Barrera, 1999) \ t.

Při vizuální úrovni je pozorován třepání asi 20-120 ms (Nieto Barrera, 1999)..

To může představovat lokalizovaný nebo generalizovaný, izolovaný nebo opakující se průběh a dokonce rytmický nebo arytmický. Navíc se mohou objevit bez spouštění nebo přidružených ke specifickým situacím (Nieto Barrera, 1999).

V případě juvenilní myoklonické epilepsie je možné, že se objeví po období spánku, v prvních okamžicích probuzení nebo před konzumací alkoholu (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque a Nieto Jiménez, 2008).

Navíc jeho nástup souvisí také s deprivací spánku, stresem a dokonce i menstruací (López, Varela a Marca, 2013).

Myoklonické záchvaty se vyskytují ve 100% diagnostikovaných případů a mají tendenci převládat v ramenou a rukou (López, Varela a Marca, 2013).

Ve více než 20% případů jsou myoklonické škubnutí omezeny na jednu stranu těla, zatímco v jiných může být bilaterální (Epilepsy Foundation, 2016)..

Nejčastější je to, že se objevují ve shlucích, opakovaně a trvale produkují myoklonické záchvaty (Epilepsy Foundation, 2016)..

Tonic-klonická krize

Obvykle se objevují po myoklonických záchvatech (nadace Epilepsy Foundation, 2016) a jejich nástup je definován přehnaným zvýšením svalového tonusu, který obecně ovlivňuje celé tělo (Andaluská asociace epilepsie, 2016). 

Je možné, že v některých případech dochází ke ztrátě znalostí, což způsobuje pád na zem (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Po této události se obvykle objevují rytmické svalové spazmy, kde se může objevit kousnutí, evakuace moči, poranění způsobená pádem atd. (Andaluská asociace epilepsie, 2016). 

Krize nepřítomnosti

Je to typ krize, která se liší od těch, které byly popsány dříve, není charakterizována přehnanými svalovými vzory nebo těžkopádnými pády (Andaluská asociace epilepsie, 2016). 

Na vizuální úrovni se osoba, která je ve stavu nepřítomnosti, jeví jako nehybná, s pevným pohledem a naprosto zapomínající na vnější stimulaci (Andaluská asociace epilepsie, 2016). 

V některých případech můžeme identifikovat mrknutí a další pohyby očí a svalů (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Příčiny

Ačkoli specifická příčina juvenilní myoklonické epilepsie není s přesností dosud známa, velká část výzkumu ji spojuje s genetickými faktory (Selph, 2016).

Suzuki a jeho výzkumná skupina tedy popisují mutace v genu EFHC1 na chromozomu 6 v místě p12-p11 (Selph, 2016).

Gen EFHC1 je zodpovědný za poskytování biochemických instrukcí pro výrobu proteinu s významnou úlohou v regulaci neuronální aktivity (Genetics Home Reference, 2016).

Rovněž byla zkoumána úloha genu GABRA1, jehož změna je spojena s juvenilní myoklonickou epilepsií v různých případech (Genetics Home Reference, 2016)..

Diagnóza

Diagnóza juvenilní myoklonické epilepsie se obvykle zaměřuje na studium typologie a trvání krizí (nadace Epilepsy Foundation, 2016)..

Je však nezbytné provést některé potvrzující laboratorní testy (Epilepsy Foundation, 2016):

- Elektroencefalografie (EEG)Toto je laboratorní test výběru. U lidí, kteří nebyli léčeni, se obvykle rozlišuje abnormální elektrický vzor definovaný zobecněnými špičkami 3,5 Hz a vlnových výbojů. Mimoto je abnormální EEG identifikováno při expozici blikajícím světlem ve více než 30% vyšetřovaných případů.

- Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI)Ve většině případů nejsou identifikovány žádné významné anomálie. Výsledky jsou obvykle normální.

Léčba

Juvenilní myoklonická epilepsie obvykle vyžaduje chronickou léčbu, protože její chronický průběh je závislý na drogách (Grippo a Grippo, 2016)..

Pokud je lék v důchodu brzy, je možné, že se znovu objeví charakteristická symptomatologie. Je možné, že postižené osoby vyžadují více než 10 let léčby (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016). 

Léčivem volby v juvenilní myoklonické epilepsii je valproát nebo kyselina valproová. Kromě toho se ukázalo, že další léčiva, jako je lamotrigin nebo benzodiazepiny, jsou účinná jako terapeutická alternativa (Pozo Alonso, Pozo Lauzán a Pozo Alonso, 2011)..

Jsou také účinné: Topiramát (TMP), Levitiracetam (LEV) nebo Clobazam (Braga a Alexopoulos, 2013).

Lékařská prognóza

Prognóza tohoto onemocnění je příznivá. Ve většině případů lze dosáhnout úplné kontroly záchvatů (Selph, 2016).

Odnětí léků však může způsobit recidivu u více než 80% postižených (Selph, 2016).

Jakmile je jejich klinický průběh kontrolován, obvykle neevidují významné funkční komplikace, i když někteří pacienti jsou postiženi sociální izolací nebo depresí (Selph, 2016)..

Odkazy

1. Andaluská asociace epilepsie. (2016). Juvenilní myoklonická epilepsie. Získané z Andaluské asociace epilepsie.
2. Braga, P., & Alexopoulos, A. (2013). Juvenilní myoklonická epilepsie. Chilský časopis epilepsie.
3. Nadace epilepsie. (2016). Juvenilní myoklonická epilepsie. Získané z nadace Epilepsy Foundation.
4. Grippo, J., & Grippo, T. (2007). Juvenilní myoklonická epilepsie: benigní a chronická. Arch Argent Pediatr.
5. López, I., Varela, X., & Marca, S. (2013). Epileptické syndromy u dětí a dospívajících. Med. Clin. CONDRES.
6. Nieto Barrera. (1999). Myoklonus a myoklonické epilepsie v dětství. Rev Neurol.
7. Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R., & Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsie a epileptické syndromy adolescentů a adolescentů. Španělská asociace pediatrů.
8. NIH. (2016). juvenilní myoklonickou epilepsii. Získáno z Genetics Home Reference.
9. Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., & Pozo Alonso, D. (2001). MIOCLONIC EPILEPSIES U DĚTÍ A ADOLESCENTŮ. Rev Cubana Pediatr.
10. Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L., & González-Delgado, M. (2001). Juvenilní myoklonická epilepsie. REV NEUROL.
11. Selph, J. (2016). Juvenilní myoklonická epilepsie. Získáno z Medscape.