Příčiny, typy a léčba neuromuskulárních onemocnění



Neuromuskulární onemocnění (ENM) je soubor více než 150 neurologických onemocnění genetického původu, i když každý z nich reaguje na jiný mechanismus. Její povaha je progresivní a všechny jsou charakterizovány ztrátou síly ve svalech.

Jsou chronické a způsobují velké postižení lidí, kteří je trpí, ovlivňují jejich každodenní život a kvalitu jejich života. NMD se mohou objevit v jakékoli době života, ale více než 50% z nich je od dětství..

V současné době se odhaduje, že ve Španělsku trpí jednou z těchto chorob více než 60 000 lidí. Kromě toho jsou NME zařazeny do skupiny vzácných onemocnění z důvodu jejich nízké prevalence.

Každá z těchto nemocí postihuje několik lidí, ale pokud přidáte součet lidí postižených tímto souborem nemocí, vidíme, jak ovlivňují značnou skupinu obyvatelstva..

Etiologie neuromuskulárních onemocnění

Příčiny, pro které jsou neuromuskulární nemoci produkovány, jsou četné, mohou být klasifikovány podle toho, zda jsou genetické nebo získané..

Genetika

K onemocnění dochází v důsledku změny určitého genu, který se bude lišit podle toho, jaký je ENM. V tomto typu bývá obvykle postiženo několik osob ve stejné rodině. Existují různé typy genetického dědictví.

  1. Autosomálně dominantní: gen, který nese toto onemocnění, se nachází v autosomech (párech chromozomů) a jeho účinek není kompenzován normálním genem, který mu odpovídá. To znamená, že v těchto případech se onemocnění vyvíjí.
  1. Autosomálně recesivní: normální gen kompenzuje účinek abnormálního genu. V tomto případě osoba může nebo nemusí prezentovat symptomatologii.
  1. Recesivní vztah k sexugenetický defekt se nachází ve dvojici chromozomů, které určují pohlaví. V případě bytí v X, muži budou představovat nemoc. Ženy tedy mohou být nositeli, ale nepředstavují symptomatologii. V těchto případech se závažnost onemocnění bude lišit v závislosti na stupni pronikání a pokud je do mechanismu onemocnění zapojeno více genů..

Získáno

Jeho přenos není genetický. Mechanismy jsou různé:

  1. Imunologického původu nebo autoimunitní báze: imunitní systém útočí na vlastní buňky těla, protože je nerozpoznává.
  1. Infekčního původuv důsledku působení exogenního činidla, jako jsou viry nebo paraziti.
  1. Toxického původu: jsou produkovány exogenními toxiny, například: některými léky, průmyslovou nebo rostlinnou toxikou.
  1. Endokrinního metabolického původu: existují 3 hlavní příčiny; nedostatek základních živin nebo vitamínů, nepřítomnost / přebytek určitých hormonů a působení endogenních toxinů způsobených poruchou.

Typy

Existují různé typy klasifikace NME podle kritérií, která jsou následována (fyziopatologická, klinická, forma přenosu atd.). Dále budu používat klasifikaci používanou Španělskou federací neuromuskulárních onemocnění (ASEM). V této klasifikaci nejsou ty, které jsou toxické, katalogizovány.

1 - svalové dystrofie (DM)

Obvykle ovlivňují pruhovaný sval a jsou způsobeny vadou proteinů, které tvoří svalové vlákno. Existuje několik typů:

Dystrofinopatie

Dostávají toto jméno, protože je ovlivněn dystrofin, jeden z hlavních proteinů, který udržuje svalové vlákno. Mezi hlavní skupiny této podskupiny patří:

  • Svalová dystrofie Duchenne. Začíná asi 2-3 roky a postihuje hlavně muže. Když se objeví u žen, projevuje se mírně. To je vnímáno problémy v pochodu, nejsou schopny běžet nebo skákat. Jak nemoc postupuje, přestávají chodit a vyžadují určité podpory. Smlouvy a skoliózy jsou běžné. Oni také trpí kardiomyopatie a respirační insuficience, které jsou některé z smrtelných příčin.

Farmakologická léčba, která se obvykle podává, jsou kortikosteroidy ve chvíli, kdy je zpoždění motorického vývoje notoricky známé, mezi 5 a 7 lety.

  • Svalová dystrofie Beckera. To je velmi podobné tomu u Duchenne, ale symptomy to neovlivní takovým invazivním způsobem a navíc se prezentuje později..

Vrozené svalové dystrofie

Projevují se od narození nebo od několika měsíců života. Vyznačují se různými příznaky, jako jsou hypotonie, svalová slabost.

Příležitostně se vyskytují: oční malformace, svalové retrakce a dokonce i malformace v bílé hmotě, které se nacházejí v mozku. Režim dědičnosti je variabilní. Vystupovat v této skupině:

  • Vrozené svalové dystrofie způsobené nedostatkem merosinu. Je to způsobeno absencí merosinu ve svalech. Může být detekován v prenatálním stadiu analýzou choriových klků. Mají zpoždění ve vývoji motorů.
  • Vrozená svalová dystrofie Fukuyamy. Vyznačuje se malformací mozku a také zahrnuje: dystrofii kosterního svalstva, závažný intelektuální deficit, epilepsii a motorické potíže. Od 10 let věku jsou srdeční problémy časté a v mnoha případech fatální, stejně jako asfyxie způsobená polykáním..
  • Walkerův syndrom - Warburg, také známý jako MEB syndrom (Muscle - Eye-Brain). Jedná se o nejzávažnější typ těchto dystrofií. Děti, které trpí, obvykle zemřou do 3 let věku. Při narození se zjistí příznaky těžké a generalizované svalové hypotonie. Psychomotorický vývoj je velmi špatný a navíc trpí záchvaty a problémy s očima. Jeho genetická dědičnost je autosomálně recesivní a prognóza onemocnění se bude lišit v závislosti na postižení mozku.

Svalová dystrofie Emery-Dreifuss

Obvykle se projevuje kolem 20 let a klinická triáda zahrnuje: 1) mnohočetné kontrakce nástupu v dětství, které zhoršují klouby za účelem omezení jejich pohybů, 2) svalovou slabost a pomalou progresi atrofie a 3) srdeční abnormality, které mohou dosáhnout vyvolat náhlou smrt pacienta. Dědičnost může být spojena s chromozomem X, dominantním nebo recesivním.

Svalová dystrofie Cinturas (LGMD)

Tento název reaguje na skupinu nemocí, které v rámci neuromuskulárních onemocnění tvoří nejheterogennější skupinu. Normálně se dělí typem dědičnosti, pokud je autosomální nebo recesivní. Oba reagují na selhání ve svalech souvisejících s pánevním a lopatkovým pasem. Autozomální typ je mírnější a recesivní nejzávažnější.

Svalová dystrofie Humeral Fascioescápulo

Je to jedna z nejčastějších a obvykle se vyskytuje u mládeže, i když to může být později. Stupeň pronikání je navíc variabilní, a proto se symptomatologie bude u jednotlivých osob lišit.

Vyznačuje se progresivní svalovou slabostí s postižením svalů obličeje, ramen a paží. Průběh onemocnění je obvykle pomalý, i když po obdobích stability se mohou vyskytnout epizody, ve kterých je průběh onemocnění velmi rychlý..

Tento typ dystrofie neovlivňuje očekávanou délku života lidí, kteří ji trpí, ačkoli ovlivňuje jejich kvalitu života.

Okulofaryngeální svalová dystrofie

Symptomatologie začíná, obvykle od 40 let. Je zde progresivní slabost svalů obličeje a krku, proto má tendenci klesat oční víčka a dysfagie (obtížně polykatelné potraviny).

Tyto symptomy lze léčit pomocí chirurgických zákroků. Ve vážnějších případech této dystrofie trpí lidé, kteří trpí, problémy s chůzí nebo prováděním určitých cvičení, jako je chodit nahoru a dolů po schodech. V některých případech mohou vyžadovat invalidní vozík.

Myopatie Bethlemu

V literatuře bylo popsáno pouze 100 případů. Je autosomálně recesivní typ, je způsoben nedostatkem kolagenu typu VI a jeho postup je obvykle progresivní. Objevuje se v průběhu prvního desetiletí života.

Hlavní lokty svalů se vyskytují v loktech a falangech. Jejich postup je zaměřen na svalovou slabost proximálních (spíše než distálních) a extenzorových svalů (spíše než flexorů).

Sarkoglycanopathies Oni jsou kvůli nedostatku sarcoglycan genu, umístil na chromozomu 17. Oni jsou podobní svalové dystrofii pasů a, navíc, oni představují hypertrofii telat a macroglossia (oni mají větší velikost než normální jazyk). Existují různé typy, nejzávažnější jsou ovlivněny jejich průběhem a mírnější, charakterizované chronickou únavou.

2- Distální myopatie

Tato skupina neuromuskulárních onemocnění je autosomálně recesivní nebo dominantní dědičnost. Ovlivňují hlavně distální svalstvo dolních končetin. V distálních myopatiích nacházíme:

Distální myopatie Welanderova typu

Je to nejběžnější. To je obvykle přítomné u přibližně 50 roků, ačkoli neobvykle, to bylo popisováno u lidí, kteří mají 30 let. Symptomy začínají svalovou slabostí zadních končetin, zejména v extensorových svalech zápěstí a prstů. Obvykle se objevuje asymetricky.

Jeho progrese je pomalá a jak postupuje, postihuje dolní končetiny. Vzácně postihuje proximálně.

Distální myopatie typu Markesbery-Griggs

Tento typ se vyskytuje u dospělých starších 40 let. Začíná působením na přední část svalů nohou a později v náručí na extenzorové svaly prstů a zápěstí. 20 let po nástupu příznaků se obvykle ztrácí schopnost chůze.

Distální myopatie Miyoshiho typu

Objevuje se u mladých lidí od 15 do 35 let a postihuje zadní část končetin, horní končetiny nejsou ovlivněny.

Tito pacienti si obvykle stěžují na bolest v lýtkách, aniž by mohli stát na špičkách a také stoupat po schodech. Vývoj této myopatie je velmi variabilní.

Distální myopatie typu Nonaka

Vyskytuje se u lidí, kteří jsou ve druhé nebo třetí dekádě života. Svalová slabost je přítomna v přední části nohou, tito pacienti představují padlé nohy. Mírně působí na distální svaly horních končetin a v několika případech na svalstvo krku flexor.

3 - Vrozené myopatie

Obvykle jsou diagnostikovány po narození, kdy je pozorováno, že vývoj těchto dětí není normativní (nedostatek pohybu, přijetí neobvyklých postojů a / nebo nesprávné krmení). Tento typ NMS je způsoben defektem ve svalovém vývoji. V této klasifikaci najdeme:

  • Vrozená nemamální myopatie. Vyznačuje se těžkou hypotonií doprovázenou spontánními pohyby u novorozenců. Jeden případ se odhaduje na každých 50 000 porodů. Tyto děti mají potíže sát a polykat, také kardiorespirační postižení. Přežití po dětství je vzácné.
  • Centrální vrozená myopatie. Také jeho nástup je v dětství a je charakterizován hypotonií a zpožděným motorickým vývojem. Ovlivňuje hlavně proximální oblasti a vážně i pánevní oblast. Obvykle netrpí silným progresem a postižení, které produkuje, je mírné.
  • Vrozená centronukleární myopatie. V souvislosti s chromozomem X způsobuje u mužů velmi závažný genotyp, který spolu s hypotonií trpí vnějším oftalmoplegií (progresivní slabostí očních svalů) a respiračním selháním.
  • Myotubulární vrozená myopatie. Je to jeden z nejstrašnějších, protože vede k smrti dítěte během několika týdnů života v důsledku postižení dýchacího ústrojí..
  • Vrozená myopatie s Minicores. Reaguje na širokou fenotypovou variabilitu, ale nejběžnějším profilem je profil, který představuje ztuhlost páteře, předčasnou skoliózu a respirační postižení. Může být doprovázena i příznaky srdce. Ve většině případů je progrese myopatie pomalá, a proto nejdůležitějším faktorem, který označuje průběh onemocnění, je stupeň respirační úzkosti..

4- Steinotova myotonická dystrofie

To je nejvíce obyčejný dystrophies, to je odhadoval, že to ovlivní 1 / 20,000 obyvatelů. Obvykle se objevuje v dospělosti. Vyznačuje se: myotonií a multiorgánovým poškozením, arytmiemi a / nebo poruchami srdečního vedení, endokrinním poškozením, poruchami spánku a plešatostí.

Průběh onemocnění je obvykle pomalý a progresivní. V těchto případech je délka života snížena srdečními a respiračními problémy.

5- Vrozené myopatie

Projevují se od narození nebo dětství. Najdeme dva typy:

  • Vrozené myotonie. V tomto podtypu najdeme dva. Autosomálně recesivní typ je typ Becker (nejzávažnější) a autozomálně dominantní typ je typ Thomson (nejmírnější). Ovlivňují 1 až 10 lidí na 100 000 a vyznačují se pomalou svalovou kontrakcí spojenou s hyperexcitabilitou svalových vláken.
  • Chondrodystrofická myotonie, také označovaný jako Schwartz-Jampelův syndrom. Tento typ je spojen s růstovými problémy, a proto se týkají kosterních deformací. Vzhled obličeje je, jako by byl vrásčitý, a také běží s nízkým implantačním uchem, anomáliemi vnějšího ucha atd..

6. Rodinné periodické paralýzy

Zde rozlišujeme dva typy:

  • Epizodická adynamie Gamstorpovy a Westphalovy nemoci. Lidé, kteří trpí, trpí epizodami paralýzy, které jsou různé frekvence a trvání. Oni jsou obvykle provokováni: odpočinek po cvičení, jíst jídlo bohaté na cukry nebo sůl, vystavení nachlazení, horečka nebo fyzické nebo duševní traumatismus. Mezi krizemi obvykle neexistuje žádný typ postižení. Krize je snížena a po 40-50 letech zmizí.
  • Paramiotonía Eulenburg. Velmi podobný předchozímu. V tomto případě je ovlivnění stabilní v čase, nejsou žádné krize.

7. Zánětlivá svalová onemocnění

Tato skupina neuromuskulárních onemocnění je získaného typu, imunologicky způsobená.

  • Polymyositis a Dermatomyositis. Svalové záněty se vyskytují a objevují se v dětství nebo v dospělosti. Kromě svalové slabosti v proximálních oblastech se na obličeji a horním trupu objevují erupce. Pokud nedostanou vhodnou léčbu, jejich postup je velmi rychlý a se závažnou prognózou. Čelíme typu MNA, který je léčitelný díky imunosupresivům.
  • Myositida inkluzními tělísky. Jedná se o skupinu zánětlivých onemocnění svalů s zákeřným nástupem do dospělosti. Vyznačují se svalovou slabostí a atrofizací svalů flexoru ruky a bulbarových svalů, což je důvod, proč je dysfagie častá. Tento typ ENM neodpovídá na léky, na kterých byly provedeny zkoušky. Existuje několik typů, z nichž nejznámější je Pompeho choroba, protože se jedná o klinický projev, který se může objevit v kojeneckém stádiu s hypotonií a srdeční a jaterní nemocí. 3 roky V juvenilní formě je jeho vývoj variabilní. Během dospělosti je jeho vývoj pomalý a proto kompatibilní s prodlouženým životem. U těchto pacientů je možné léčbu nahradit náhradou defektního proteinu.

8- Progresivní osefikační myositida

Tato ENM vyvolává vysoký stupeň postižení a způsobuje řadu vrozených vad na palcích a také osifikaci (stávají se kostmi) v extraskeletálních oblastech. Jeden případ nastane každý 2 milióny lidí.

Prenatální diagnostika není možná, je upozorněna na její příznaky, jak jsou příznaky viditelné. Jeho vývoj je poznamenán řadou epizod a krizí po celý život.

9- Metabolické myopatie

Tento název reaguje na řadu genetických onemocnění charakterizovaných obtížemi při získávání energie ze svalového vlákna. Všechny mohou být prezentovány v dětství nebo v dospělosti. Najdeme různé typy:

  • Mitochondriální myopatie. Nejsou obvykle velmi zneschopňující. Normálně postihuje svaly obličeje, což způsobuje pokles očních víček a tito pacienti obvykle vykazují chronickou únavu.
  • Svalová lipidóza. Vyskytují se v důsledku skladování lipidů. V této klasifikaci najdeme Gaucherovu nemoc, v různých stupních, která se vyznačuje zvětšenou játry a slezinou..
  • Svalová glykogenóza. Myopatie tohoto typu obvykle trpí svalovou únavou, křečemi a bolestí po fyzické námaze.

10 - Nemoci neuromuskulární unie

  • Myasthenia Gravis. Vyznačuje se různým stupněm postižení kosterních (dobrovolných) svalů těla. Svalová slabost se zvyšuje po období aktivity a snižuje se po odpočinku. Dnes není ovlivněna délka života lidí trpících Myasthenia Gravis.
  • Eaton-Lambertův syndrom. Je to autoimunitní onemocnění, to znamená, že imunitní systém lidí trpících touto chorobou napadá neurony. Tímto způsobem brání uvolnění acetylcholinu (tento neurotransmiter produkuje impulsy mezi nervy a svaly). To způsobuje svalovou slabost, kromě plicních nádorů.
  • Vrozené myastenické syndromy. Ovlivňují méně než jednu osobu každých 500 000. Oni produkují ovlivnění v synapse.
  • Spinální amyotrofie. Existuje několik, v závislosti na stupni postižení a době vzhledu, a všechny jsou autosomálně recesivní dědičností. Skládají se ze ztráty nebo degenerace neuronů předního rohu míchy. Tímto způsobem se nervový impuls nevyskytuje správně, ovlivňuje pohyby a svalový tonus.

12- Dědičné senzoricko-motorické neuropatie

Také známý jako Charcot-Marie-Tooth nemoc. To má prevalenci 28 lidí postižených každý 100.000 obyvatel.

Postižení tohoto onemocnění je velmi variabilní. Nejběžnějšími symptomy jsou: asymetrická svalová atrofie nohou a paží distálního postižení a svalová slabost, která způsobuje potíže při chůzi. Navíc se mohou objevit problémy s citlivostí, různými bolestmi a dutinou chodidla (anomální elevace klenby chodidla)..

Ošetření

Jak jsme viděli v této klasifikaci, většina z těchto nemocí nemá žádný lék. Existující léčby jsou symptomatické, to znamená, že jsou zaměřeny na zmírnění symptomů.

V neuromuskulárních nemocech je velmi důležitý multidisciplinární přístup, v němž různí odborníci z různých oborů pracují v týmech koordinovaně a řeší tak situaci těchto pacientů..

Vzhledem ke stupni zdravotního postižení, které může tyto nemoci způsobit, jsou kromě práce odborníků a léčebných postupů důležité zejména technické pomůcky, které tito lidé mohou v každodenním životě potřebovat a které mohou zlepšit jejich kvalitu života..

Je více a vybrat si odpovídající (é) potřeby (y) pro potřeby osoby, je velmi důležité provést hodnocení schopností a dimenzí, ve kterých potřebujete podporu, hodnotit činnosti, které vykonáváte, a jejich kontext.

Bibliografie

  1. Španělská asociace proti neuromuskulárním chorobám (ASEM) a asociaci Française contre les Myophaties (AFM). Neuromuskulární nemoci: 49 žetonů. 
  2. Španělská asociace proti neuromuskulárním onemocněním (ASEM) a španělská federace neuromuskulárních onemocnění. Průvodce neuromuskulárními onemocněními. Informace a podpora pro rodiny.
  3. Španělská asociace proti neuromuskulárním onemocněním (ASEM) a španělská federace neuromuskulárních onemocnění. Typy neuromuskulárních onemocnění. Klasifikace. 
  4. Galicijská asociace proti neuromuskulárním onemocněním (ASEM Galicia). Co jsou neuromuskulární onemocnění?. 
  5. Informační portál pro vzácná onemocnění a léčiva pro vzácná onemocnění: Orphanet.