Nemoci centrálního nervového systému příčiny a typy



onemocnění nervového systému centrální Lze rozdělit dva typy: malformace a změny. Prenatální a postnatální vývoj našeho nervového systému (SN) následuje velmi složitý proces založený na četných neurochemických událostech, geneticky naprogramovaných a skutečně náchylných k vnějším faktorům, jako je vliv na životní prostředí..

Při kongenitální malformaci dochází k přerušení normálního a účinného rozvoje kaskády událostí souvisejících s vývojem a může se objevit onemocnění nervového systému. Proto se struktury a / nebo funkce začnou vyvíjet abnormálně, s vážnými důsledky pro jednotlivce, jak fyzicky, tak kognitivně..

Světová zdravotnická organizace (WHO) odhaduje, že v prvních čtyřech týdnech života zemře přibližně 276 000 novorozenců v důsledku utrpení určitého typu vrozené choroby. Zdůraznění jeho velkého vlivu na úrovni postižených, jejich rodin, zdravotních systémů a společnosti, srdečních malformací, defektů nervových trubic a Downova syndromu.

Vrozené anomálie, které zahrnují změny centrálního nervového systému, mohou být považovány za jednu z hlavních příčin fetální morbidity a mortality (Piro, Alongi et al., 2013). Mohou představovat přibližně 40% úmrtí kojenců v prvním roce života.

Tento typ anomálií je navíc důležitou příčinou zhoršení funkčnosti u dětí, což vede k širokému spektru neurologických poruch (Herman-Sucharska et al, 2009).

Frekvence utrpení tohoto typu anomálií se odhaduje mezi 2% a 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Zatímco v tomto rozsahu trpí 0,8% až 1,3% živě narozených dětí (Jiménez-León et al., 2013).

Vrozené vady nervového systému zahrnují velmi heterogenní skupinu anomálií, které se mohou objevit v izolaci nebo jako součást většího genetického syndromu (Piro, Alongi et al., 2013). Přibližně 30% případů se týká genetických poruch (Herman-Sucharska et al, 2009).

Index

  • 1 Příčiny
  • 2 Typy onemocnění centrálního nervového systému
    • 2.1 Malformace
    • 2.2 Přerušení
  • 3 Změny tvorby neurální trubice
    • 3.1 Anencefálie
    • 3.2 Encefalocele
    • 3.3 Spina bifida
  • 4 Změny kortikálního vývoje
    • 4.1 Změny buněčné proliferace
    • 4.2 Změny migrace
  • 5 Změny kortikální organizace
  • 6 Diagnostika
    • 6.1 Magnetická rezonance
    • 6.2 α-fetoprotein
  • 7 Léčba
  • 8 Odkazy

Příčiny

Rozdělením vývoje embrya v různých obdobích jsou příčiny, které by ovlivnily tvorbu nervového systému, následující:

  • První trimestr těhotenství: anomálie při tvorbě nervové trubice.
  • Druhý trimestr těhotenství: abnormality v proliferaci a migraci neuronů.
  • Třetí trimestr těhotenství: anomálie v nervové organizaci a myelinaci.
  • Kůže: kraniální dermální sinus a vaskulární malformace (krizoidální aneurysma, Sinus pericranii).
  • LebkaKraniosynostóza, kraniofaciální anomálie a defekty lebeční kosti.
  • Mozek: dysrafie (encefalocele), hydrocefalus (stenóza Sylvianského akvaduktu, Dandy-Walkerův syndrom), vrozená cysta a phacomatóza).
  • Spinals: sponlidolýza, spinální dysrafismus (asymptomatická spina bifida, symptomatická spina bifida, meningocele, myelocele, myelomeningocele).

V závislosti na době výskytu, trvání a intenzitě škodlivé expozice se tedy vyskytnou různé morfologické a funkční léze (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Typy onemocnění centrálního nervového systému

Nemoci centrálního nervového systému lze rozdělit do dvou typů (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformace

Malformace vedou k abnormalitám vývoje mozku. Mohou být příčinou genetických defektů, jako jsou chromozomální abnormality nebo nerovnováhy faktorů, které řídí genovou expresi, a mohou se uskutečnit jak v době oplodnění, tak v pozdějších embryonálních stadiích. Navíc může představovat opakování.

Přerušení

Dochází k narušení normálního vývoje nervového systému v důsledku více faktorů prostředí, jako je prenatální expozice chemikáliím, záření, infekce nebo hypoxie..

Obecně platí, že nejsou opakovány, jakmile je zabráněno vystavení škodlivým činitelům. Doba expozice je však nezbytná, protože čím dříve je expozice vystavena, tím závažnější následky.

Nejkritičtějším okamžikem je období od třetího do osmého týdne těhotenství, kde se vyvíjí většina orgánů a mozkových struktur (Piro, Alongi et al., 2013). Například:

  • Cytomegalovirová infekce před polovinou těhotenství může vést k rozvoji mikrocefalie nebo polymikrgyrie.
  • Cytomegalovirová infekce během třetího trimestru těhotenství může způsobit encefalitidu, příčinu jiných onemocnění, jako je hluchota.

Změny tvorby neurální trubice

Fúze této struktury obvykle probíhá kolem 18. a 26. dne a kaudální oblast nervové trubice způsobí vznik páteře; rostrální část bude tvořit mozek a dutina bude tvořit komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).

Změny ve tvorbě nervové trubice se objevují jako důsledek defektu v jeho uzavření. Když dojde k generalizovanému selhání uzávěru nervové trubice, objeví se anencefálie. Na druhé straně, když dojde k defektnímu uzavření zadní oblasti, povede to k postižení jako encefalocele a spina bifida oculi..

Spina bifida a anencephaly jsou dvě nejčastější malformace nervové trubice a postihují 1-2 z každých 1000 živě narozených dětí (Jiménez-León et al., 2013).

Anencephaly

Anencefálie je smrtelná změna neslučitelná se životem. Vyznačuje se abnormalitou ve vývoji mozkových hemisfér (částečná nebo úplná absence, spolu s částečnou nebo úplnou absencí kostí lebky a pokožky hlavy). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Někteří novorozenci mohou přežít několik dní nebo týdnů a vykazovat některé reflexy sání, moro nebo křečí. (Jiménez-León et al., 2013).

V závislosti na jejich závažnosti můžeme rozlišit dva typy anencefálie:

  • Celkem anencefálie: dochází jako důsledek poškození nervové destičky nebo nepřítomnosti indukce nervové trubice mezi druhým a třetím týdnem těhotenství. Představuje absenci tří mozkových váčků, nepřítomnost zadního mozku a bez vývoje jak střechy lebky, tak optických vezikul (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Částečná anencefálie: dochází k částečnému rozvoji optických vezikul a zadního mozku (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

V encefalokéze je defekt mezodermální tkáně s herniací různých mozkových struktur a jejich obalů (Jiménez-León et al., 2013).

V takové změny mohou být rozlišeny: -cervical opccipito bifid lebky encefalomeningocele (přesah meningeálních vrstev), výše encephaloceles (etmoidades, sphenoid, nasoethmoidal a frontonasal), následné encephaloceles (malformace Arnol-Chiari a abnormality vazba ), oční anomálie, endokrinní změny a píštělí mozkomíšního moku.

Obecně, toto jsou změny ve kterém diverticulum mozkové tkáně a meninges vyčnívat přes defekty v kraniální klenbě, to je, vada v mozku ve kterém ostění a ochranná tekutina jsou vlevo venku, tvořit vyvýšení jak v týlní oblasti, tak v čelní a sincipitální oblasti (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Za normálních okolností, termín spina bifida se používá k charakterizaci různých abnormalit definované defektem v uzavření vertebrálních oblouků, které ovlivňují jak povrchové tkání a struktur páteřního kanálu (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

Skrytá spina bifida je obvykle asymptomatická. Případ otevřeného spina bifida je charakterizován defektním uzávěrem kůže a vede ke vzniku myelomeningocele. 

V tomto případě se páteř a páteřní kanál řádně nezavírají. V důsledku toho mohou zevně vyčnívat dřeně a meningy.

Kromě toho je spina bifida často spojována s hydrocefalem, který je charakterizován akumulací mozkomíšního moku (CSF), který způsobuje abnormální zvýšení velikosti komor a komprese mozkových tkání (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Na druhé straně, když se přední oblast nervové trubice a přidružené struktury vyvíjejí abnormálně, dojde ke změnám v rozdělení mozkových váčků a v kraniofaciální středové linii (Jiménez-León et al., 2013).

Jedním z nejzávažnějších projevů je holoprosencefálie, ve které je abnormality v hemisférickém dělení prosocefalus jako významná kortikální disorganizace.

Změny vývoje kortikálu

Současné klasifikace změn v kortikálním vývoji zahrnují abnormality související s buněčnou proliferací, neuronální migrací a kortikální organizací..

Změny buněčné proliferace

Pro správné fungování našeho nervového systému je nezbytné, aby naše struktury dosáhly optimálního počtu neuronálních buněk, a to zase prochází procesem diferenciace buněk, který přesně určuje každou z jeho funkcí..

Když se vyskytnou defekty v proliferaci a diferenciaci buněk, mohou být přítomny změny jako mikrocefalie, makrocefalie a hemimegalencefalie (Jiménez-León et al., 2013).

  • Microcephaly: u tohoto typu změn je zřejmá kraniální a mozková disproporce způsobená ztrátou neuronů (Jiménez-León et al., 2013). Kraniální obvod představuje přibližně více než dvě typické odchylky pod průměrem pro jeho věk a pohlaví. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megencefalská makrocefalie: Větší velikost mozku je způsobena abnormální buněčnou proliferací (Jiménez-León et al., 2013). Kraniální obvod má obvod větší než dvě standardní odchylky nad střední hodnotou. Když se makrocefalie bez hydrocefalu nebo dilatace subarachnoidního prostoru nazývá megalencefálie (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencephaly: existuje přízeň jedné z mozkových nebo cerebelárních hemisfér (Herman-Sucharska et al, 2009).

Změny migrace

Je nezbytné, aby neurony zahájily proces migrace, tj. Aby se přesunuli do svých konečných míst, aby dosáhli kortikálních oblastí a zahájili svou funkční aktivitu (Piro, Alongi et al., 2013).

Když dojde ke změně tohoto posunu, dochází ke změnám; Ve své nejzávažnější formě se může objevit lissencefálie a v mírnějších formách se objevuje abnormální laminace neokortexu nebo mikro-dysgeneze (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lissencephaly: je to změna, při které je kortikální povrch hladký a bez drážek. Představuje také variantu, která je méně závažná, ve které je kůra zesílená a s nedostatkem rýh.

Změny kortikální organizace

Anomálie kortikální organizace budou odkazovat se na změny v uspořádání různých vrstev kůry a smět být oba u mikroskopických a makroskopických úrovní..

Obvykle jsou jednostranné a jsou spojeny s jinými abnormalitami v nervovém systému, jako je hydrocefalus, holoprosencefalie nebo ageneze corpus callosum. V závislosti na změně, která může nastat, se mohou vyskytovat asymptomaticky nebo s mentální retardací, ataxií nebo ataxickou mozkovou obrnou (Jiménez-León et al., 2013).

V rámci změn kortikální organizace je polymicrogyria změnou, která ovlivňuje organizaci hlubokých vrstev kortexu, a která vyvolává vznik velkého počtu malých konvolucí (Kline-Fath & Clavo García). , 2011).

Diagnóza

Časné zjištění tohoto typu změn je nezbytné pro jeho následný přístup. WHO doporučuje péči v předkonceptu i postkonceptuálním období s praxí reprodukčního zdraví nebo genetickými testy pro obecnou detekci vrozených onemocnění..

WHO tak poukazuje na různé zásahy, které lze provádět ve třech obdobích:

  • Před pojetímV tomto období jsou testy používány k identifikaci rizika, že budou trpět určitými typy změn a jejich přenosem vrozeně k jejich potomkům. Používá se rodinná historie a detekce statusu operátora.
  • Během těhotenství: nejvhodnější péče by měla být stanovena na základě zjištěných rizikových faktorů (časný nebo pokročilý věk matky, konzumace alkoholu, kouření nebo psychoaktivní látky). Navíc použití ultrazvuku nebo amniocentézy může pomoci odhalit defekty související s abnormalitami chromozomů a nervového systému.
  • Novorozenecké období: v tomto stadiu jsou nezbytné fyzikální vyšetření a testy k detekci změn hematologického, metabolického, hormonálního, srdečního a nervového systému pro včasné zahájení léčby..

Při vrozených onemocněních nervového systému je nejdůležitější metodou detekce prenatálních malformací vyšetření ultrazvukem v období těhotenství. Její význam spočívá v bezpečné a neinvazivní povaze (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetická rezonance

Na druhé straně byly provedeny různé studie a pokusy použít magnetickou rezonanci (MRI) pro detekci malformací plodu. Ačkoliv je neinvazivní, studuje se možný negativní vliv vystavení magnetickému poli na embryonální vývoj (Herman-Sucharska et al, 2009)..

Přesto je to důležitá doplňková metoda pro detekci malformací v případě zjevného podezření, což je optimální doba pro jeho realizaci mezi 20. a 30. týdnem těhotenství (Piro, Alongi et al., 2013).

a-fetoprotein

V případě detekce změn nervových trubic lze toto provést měřením hladin α-fetoproteinu, a to jak mateřského séra, tak plodové vody amniocentézní technikou v rámci během prvních 18 týdnů těhotenství.

Pokud se získá výsledek s vysokými hladinami, měl by být proveden ultrazvuk s vysokým rozlišením, aby se detekovaly možné vady brzy před týdnem 20 (Jiménez-León et al., 2013).

Časná detekce komplexních malformací a časná diagnóza budou klíčové pro adekvátní prenatální kontrolu tohoto typu změn.

Léčba

Mnoho typů vrozených malformací nervového systému je náchylných k chirurgické korekci, od intervencí in utero v případě hydrocefalus a myelomeningocele až do neonatálních intervencí. V jiných případech je však jeho chirurgická korekce delikátní a kontroverzní (Jiménez-León et al., 2013).

V závislosti na funkčních důsledcích bude kromě chirurgického nebo farmakologického přístupu také zapotřebí multidisciplinární intervence s fyzioterapeutickou, ortopedickou, urologickou a psychoterapeutickou péčí (Jiménez-León et al., 2013).

V každém případě bude terapeutický přístup záviset na momentu detekce, závažnosti anomálie a funkčním dopadu.

Odkazy

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformace fetálního centrálního nervového systému na MR obrazech. Mozek a vývoj(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformace centrální nervové soustavy: neurochirurgická korelace. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Centrální nervová soustava vrozené vady v daveloping zemi: problémy a výzvy proti
    jejich prevenci. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformace centrální nervové soustavy: Genral
    problémy. Zákon o středomořské medicíně(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Vrozené vady. Zdroj: www.neurorgs.com-RGS Neurosurgery Unit.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Vývoj neuropsychologie dítěte. Mexiko: Moderní manuál.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., & Pelegrin-Valero, C. (2001). Neuropsychologický deficit hydrocefalus související se spina bifida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.