Příznaky Huntingtonovy nemoci, příčiny, léčba



Huntingtonova choroba (EH) nebo také volal chorea Huntingtona, Jedná se o neurologické, dědičné a chronické onemocnění (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington je neurodegenerativní porucha, která je charakterizována progresivním výskytem motorických deficitů, kognitivních poruch a psychiatrických poruch (ASHA, 2016), které budou mít silný vliv na schopnosti a kvalitu života osoby (Mayo Clinic, 2014).

Příznaky této patologie budou prezentovány ve třech z následujících oblastí: motorická kontrola, kognice a chování. Je možné pozorovat obtíže při artikulaci a vyjadřování jazyka, polykání a / nebo nedostatečné koordinaci motoriky. Dále budou popsány deficity v paměti, sekvencování, uvažování, schopnost učení a řešení problémů (ASHA, 2016).

Kromě toho je nejtypičtějším příznakem Huntingtonovy choroby chorea, je to změna, která začíná motorickým neklidem, zpočátku nepozorovatelným, který postupuje, dokud není velmi omezující (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Ve většině případů se symptomy začínají vyvíjet mezi 30 a 40 lety (Mayo Clinic, 2014). a postupně se vyvíjejí různými etapami vážnosti.

Byly popsány různé příznivé farmakologické intervence pro kontrolu symptomů, avšak jde o smrtící onemocnění (Mayo Clinic, 2014)..

Charakteristika Huntingtonovy choroby (HD)

Huntingtonova choroba (EH) je neurodegenerativní, geneticky dědičná autozomálně dominantní (Ramalle-Gomara et al., 2007) a fatální onemocnění projevené neurologickými, psychiatrickými a kognitivními změnami (Arango-Lasprilla et al., 2003).

První popis této patologie pochází z roku 1872 Dr. George Huntingtonem, od kterého dostává jméno (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Počáteční klinické odkazy nazývají nemoc termínem korea? Huntingtona, založený na nedobrovolných pohybech, které se projevují charakteristickým způsobem (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Termín ?? odkazuje se na to, jak se lidé s Huntingtonovou chorobou hádají, otáčejí nebo otáčejí v neustálých, nekontrolovatelných pohybech, jako je tanec (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Na druhé straně, v dávných dobách se odkazoval na to jako tanec nebo San Vito nemoc, podobný jiným nemocem, které se vyskytují s chorea (Arango-Lasprilla et al., 2003) \ t.

Statistiky

Huntingtonova choroba (HD) je považována za vzácnou chorobu, protože má převahu 1 případu u 10 000 lidí ve velké části zemí Evropské unie (Asociación Huntington Española, 2016).

V případě Španělska trpí tímto onemocněním přibližně 4 000 lidí a dalších 15 000 osob je vystaveno vysokému riziku utrpení v důsledku dědičných faktorů Huntingtonovy choroby (Asociación Huntington Española, 2016).

Na druhou stranu, ve Spojených státech trpí touto chorobou přibližně 30 000 lidí. Statistické studie odhadly prevalenci v 1 případě každé 10,00, stejně jako v evropské populaci. Kromě toho se má za to, že nejméně 150 000 lidí má 50% šanci na rozvoj onemocnění (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Z hlediska genetické distribuce se Huntingtonova choroba vyskytuje s podobnou distribucí u mužů a žen, bez sociálních nebo etnických rozdílů (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Údaje týkající se stáří prvních příznaků, počátečního bodu mezi 30 a 40 lety (Mayo Clinic, 2014) a zhoršují se v progresivním období 10 až 25 let (společnost Huntingtonova nemoc \ t Ameriky, 2016).

Nemoc se však také může objevit brzy. Byly popsány různé případy, ve kterých se symptomy začínají vyvíjet kolem 20 let věku, kdy k tomu dochází, onemocnění zvané Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Příznaky

Jak jsme již naznačili dříve, příznaky Huntingtonovy choroby (HD) ovlivní různé oblasti: motor, kognitivní, psychiatrická (Mayo Clinic, 2014).

První příznaky a příznaky nemoci se mohou velmi lišit od jedné osoby k druhé; Je však běžné, že čím dříve se objevují, tím rychleji se onemocnění vyvíjí (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Kromě toho se v průběhu nemoci mění převaha různých změn, některé specifické poruchy mohou mít větší vliv na funkční kapacitu osoby (Mayo Clinic, 2014).

Dále popíšeme nejvýznamnější a charakteristické příznaky Huntingtonovy choroby v každé z postižených oblastí (Mayo Clinic, 2014):

Motorické poruchy

Motorické změny u Huntingtonovy nemoci mohou ovlivnit jak dobrovolné, tak mimovolné pohyby:

  • Škubání a nedobrovolné pohyby jako zkroucení nebo zkroucení (Korea).
  • Svalová rigidita a trvalé svalové kontrakce.
  • Pomalé a abnormální pohyby očí.
  • Deficit a zhoršení chůze, držení těla a rovnováhy.
  • Obtížnost ve výrobě a artikulaci jazyka.
  • Obtížné polykání.

Obecně platí, že různé změny, které ovlivňují produkci dobrovolných hnutí, budou mít silný dopad na schopnost jednotlivce účinně a optimálně vykonávat činnosti spojené s každodenním životem, prací, mimo jiné..

Kognitivní poruchy

Huntingtonova choroba má silný vliv na fungování postižené osoby:

  • Obtížnost při organizování a stanovení priorit.
  • Obtíže při udržování a střídavé péči.
  • Nedostatek kognitivní flexibility Je běžné pozorovat uchování myšlenek a činů.
  • Deficit v kontrole impulsů (exploze chování, nevhodné chování atd.).
  • Absence vědomí vlastních schopností a chování.
  • Snížení rychlosti zpracování informací.
  • Snížení schopnosti získávat nové informace a nové poznatky.

Psychiatrické poruchy

Ve většině případů je nejčastější psychickou poruchou u lidí s Huntingtonovou chorobou deprese:

  • Podrážděnost, smutek, apatie.
  • Sociální odchod do důchodu.
  • Nespavost.
  • Únava, ztráta energie, únava.
  • Recidivující a obsedantní myšlenky o smrti a / nebo sebevraždě.

Kromě deprese je možné pozorovat i vývoj jiných psychiatrických poruch, jako je obsedantně-kompulzivní porucha, mánie nebo bipolární porucha..

Fyzické změny

  • Kontrakce a svalová rigidita.
  • Obtížnost při provádění pohybů, které zahrnují jemné motorické dovednosti.
  • Chvění nebo mírné nedobrovolné pohyby.

Fáze Huntingtonovy nemoci

Navzdory heterogenitě pozorované v prezentaci a progresi symptomů je progrese Huntingtonovy choroby obvykle rozdělena do tří fází (Huntingtonova choroba, Americká společnost, 2016):

V rané fázi

První příznaky onemocnění obvykle zahrnují téměř nepostřehnutelné změny v motorické koordinaci. Obvykle ovlivňují nedobrovolné pohyby (chorea).

S ohledem na kognitivní oblast se začínají objevovat obtíže při zpracování informací nebo řešení problémů. Navíc se mohou objevit emoční poruchy, jako je podrážděnost a depresivní nálada..

Příznaky začnou ovlivňovat úroveň obvyklého pracovního výkonu a funkčnosti v činnostech každodenního života.

Mezistupeň

V této fázi začnou motorické symptomy postihovat více než jednu oblast. Bude nutné použít léky k ničení nedobrovolných pohybů, jako je fyzický zásah, který pomůže udržet kontrolu nad dobrovolnými pohyby.

Co se týče kognitivní oblasti, významně budou ovlivněny schopnosti myšlení a uvažování. Deficit ve výrobě řeči a polykání se začne vyvíjet vážněji. Obvykle budou silně ovlivněny obvyklé aktivity a tím i funkčnost pacienta.

Poslední fáze nebo poslední fáze

V této poslední fázi je celková funkční závislost osoby postižené Huntingtonovou chorobou celkem.

Motorické příznaky jsou velmi závažné, lidé často přestávají chodit a mluvit. Možnost udusení je jedním z hlavních rizik smrti v této fázi.

Pokud jde o Koreu, mohou zvýšit jejich prezentaci nebo zmizet.

Navzdory závažnosti fyzických symptomů jsou schopni porozumět jazyku a uchovávat informace ve vztahu k lidem jejich stáže.

Závažnost symptomů spolu s rozvojem komplikací, jako jsou infekce, ztráta hmotnosti, zástava dechu, může mimo jiné vést k úmrtí jedince..

Příčiny

Huntingtonova choroba (HD) je způsobena neuronální degenerací, která je geneticky naprogramována ve specifických oblastech mozku (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Buňky, které jsou specificky ovlivněny touto naprogramovanou degenerací, jsou bazální ganglia, základní struktury v koordinaci pohybů (Národní institut neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Kromě toho jsou postiženy i další kortikální oblasti, které způsobí kognitivní deficity, změnu výkonné funkce, paměť, pozornost atd. (Národní ústav neurologických poruch a mrtvice, 2014).

Programovaná neuronální degenerace je způsobena dědičným defektem jednoho genu (Mayo Clinic, 2014).

Jak jsme uvedli v úvodu, Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, to znamená, že člověk potřebuje jednu kopii defektního nebo abnormálního genu k rozvoji této poruchy (Mayo Clinic, 2014).

Konkrétně bylo identifikováno genetické defekty Huntingtonu na chromozomu 4, genu IT15, který obsahuje rozšíření požadavku nukleotidových bází. V normálních chromozomech je mezi 9 a 39 opakováními, zatímco lidé, kteří zdědí gen příbuzný Huntingtonovi, obvykle mají množství opakování větší než 39, někdy až 120 nebo více (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Pokud jde o dědičnost Huntingtonovy nemoci, pokud jeden z rodičů prezentuje genetickou mutaci Huntingtona, může být zdravá kopie nebo vadná kopie genu přenesena na jejich potomky, a proto má každé dítě 50% pravděpodobnost dědičnosti gen, který způsobuje vývoj onemocnění (Mayo Clinic, 2014).

Ošetření

V současné době neexistuje léčebná léčba Huntingtonovy nemoci ani zpomalení progrese příznaků.

Všechny intervence, stejně jako u většiny vzácných onemocnění, jsou zaměřeny na zlepšení a kontrolu symptomů a sekundárních patologií.

Specialisté obvykle předepisují použití různých léků ke snížení symptomů souvisejících s koordinací motoriky a psychiatrickými poruchami (Mayo Clinic, 2014).

Musíme mít na paměti, že mnohé z těchto léků jsou užitečné pro léčbu některých symptomů, ale přesto mohou zhoršit ostatní nebo vyvolat vedlejší účinky (Mayo Clinic, 2014).

Některé léky používané při poruchách pohybu jsou:

  • Tetrabenazin: používá se speciálně k potlačení nedobrovolných pohybů (chorea).
  • Antipsychotika: haloperidol nebo chlorpromazin, mají vliv na potlačení různých pohybů, a proto mohou být prospěšné pro léčbu chorea. Svalová ztuhlost a kontrakce se však mohou zhoršit.
  • Existují i ​​jiné léky, jako je amantanin, levitiracetam a klonazepan, které mohou zlepšit příznaky chorea, ale mohou být škodlivé pro kognitivní schopnosti a schopnosti..

V případě psychiatrických poruch je časté užívání antidepresiv, antipsychotik nebo léků stabilizujících náladu (Mayo Clinic, 2014)..

Kromě léčby drogami je důležité používat:

  • Fyzikální terapie: ke snížení svalové rigidity.
  • Neuropsychologická intervence: udržení obecné kognitivní kapacity a generování kompenzačních strategií.
  • Intervence řeči: zlepšit a udržet jazykovou artikulaci.
  • Pracovní terapie: může pomoci pacientovi a rodinným příslušníkům zahrnutím použití pomocných zařízení, která zlepšují funkční schopnosti.

Odkazy

  1. ACHE. (2015). Co je Huntingtonova nemoc? Získané od korejské asociace španělského Huntintong: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Příznaky a progrese. Získané z Asociación Coreda de Hunting Española: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Klinické a neuropsychologické charakteristiky Huntingtonovy choroby: přehled. Rev. Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtonova choroba. Získané z American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Co je Huntingtonova choroba? Získaný z Huntingtonovy nemoci společnosti Ameriky: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo Clinic (2014). Huntingtonova choroba. Získané z Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtonova choroba. Zdroj: MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtonova nemoc. Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Úmrtnost způsobená Huntingtonovou chorobou ve Španělsku v období 1981-2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.