Příznaky, příčiny a léčba encefalocele

encefalocele, Cephalocele, craniocele nebo cranio bifida je onemocnění, které vzniká v důsledku poruchy nervové trubice (NTD). To nastane velmi brzy, když embryo se vyvíjí uvnitř dělohy; a co se stane je, že buňky, které tvoří lebku, se neshodují tak, jak by měly, takže nechávají část mozku.

Skládá se z řady vrozených malformací, které vznikají během embryonálního stádia, ve kterém lebka neuzavírá a nevyčnívá z ní část mozkových tkání. To může mít různá umístění v lebce postižené osoby, který ovlivní diagnózu, léčbu a průběh nemoci.

Jedná se o neobvyklý defekt a projevuje se pouhým okem vyčníváním mimo lebku, podobným sáčku, který je obvykle pokryt tenkou membránovou vrstvou nebo kůží..

pak k závadě v lebce způsobuje vystupující jeho části mozkových blan (pokrývající mozek), mozkovou tkáň, komory, míšní mok nebo kost.

Může nastat v jakékoli oblasti hlavy; ale nejvíce obyčejný je uprostřed vzadu (uprostřed okcipitální oblasti mozku). Když je encefalocele na tomto místě, obvykle se objevují neurologické problémy.

Přibližně polovina osob postižených encefalocele bude mít významný kognitivní deficit, zejména motorické učení, ačkoli to závisí na mozkových strukturách, které jsou postiženy..

Tento stav je často diagnostikován před narozením nebo bezprostředně po něm, protože je velmi viditelný, i když existují velmi vzácné případy, kdy je hrudka velmi malá a může být přehlédnuta..

Index

• 1 Příčiny
• 2 Typy
• 3 Jaká je jeho prevalence?
• 4 Příznaky
• 5 Jak je diagnostikována?
• 6 Jaká je vaše léčba?
• 7 Jaká je prognóza?
• 8 Odkazy

Příčiny

Přesná příčina, která způsobuje vznik encefalocele, je stále neznámá, i když se předpokládá, že je to pravděpodobně způsobeno společnou účastí několika faktorů; jak vypadají jako dieta matky, vystavení plodu toxickým nebo infekčním agens, nebo dokonce genetická predispozice.

Tento stav je častější u lidí, kteří již mají rodinnou anamnézu onemocnění spojených s defekty neurální trubice (např. Spina bifida), takže je intuitivní, že může být účast genů.

Nicméně někdo, kdo má genetickou predispozici k určitým poruchám, může být nositelem genu nebo genů spojených s onemocněním; ale nemusí to nutně rozvíjet. Zdá se, že také musí přispět faktory životního prostředí. Ve skutečnosti se většina případů vyskytuje sporadicky.

Všechny tyto faktory by způsobily selhání při uzavírání nervové trubice během vývoje plodu. To, co mozku a míchě umožňuje, je neurální trubice.

Je to úzký kanál, který musí být složen ve třetím nebo čtvrtém týdnu těhotenství, aby se správně vybudoval nervový systém. Špatné uzavření nervové trubice se může stát na jakémkoli místě této oblasti az tohoto důvodu existují typy encefalokel s různými místy.

Existují specifické faktory, které byly spojeny s tímto onemocněním, jako je nedostatek kyseliny listové u matky. Ve skutečnosti se zdá, že míra encefalocele klesá, protože ženy v plodném stádiu nemají ve stravě nedostatky kyseliny listové..

Encefalokéla může jít ruku v ruce více než 30 různých syndromů, včetně syndromu Fraser, Roberts syndrom, Meckel syndrom, syndrom amniotické pásmu, nebo Walker-Warburg syndrom, Dandy-Walker syndrom, Chiariho malformace ; mimo jiné.

Pokud jde o budoucí těhotenství, dojde-li k izolované encefalocele; nehrozí riziko budoucího těhotenství se stejným stavem. Pokud je však součástí syndromu s několika asociovanými anomáliemi, může se opakovat u budoucích dětí..

Typy

Encefalocele lze rozdělit do různých typů podle zúčastněných tkání:

- Meningocele: vyčnívá pouze část meningů.

- Encephalomeningocele: obsahuje meningy a mozkovou tkáň.

- Hydroencephaloeningocele: je závažnější, protože mozkové tkáně, včetně komor a částí meningů, vystupují.

Jak jsme zmínili, jsou také klasifikovány podle jejich umístění. Nejběžnější místa, ve kterých se encefalocele vyvíjí, jsou:

- Okcipitál: v zadní části lebky.

- Horní střední zóna.

- Frontobasal: mezi čelo a nos, který může být rozdělen do nasofrontals, nasoetmoidal nebo nasorbital.

- Sfenoid nebo základ lebky (zahrnující sfenoidní kost)

Jaká je jeho prevalence?

Encefalocele je velmi vzácný stav, vyskytující se přibližně u 1 z každých 5000 živě narozených dětí na celém světě. Zdá se, že je obvykle spojován s úmrtím plodu před 20. týdnem těhotenství, zatímco pouze 20% se rodí naživu.

Ve skutečnosti, podle defektů Program Metropolitan Atlanta Vrozené (Šiffel et al., 2003), většina úmrtí dětí s encephalocele došlo během prvního dne života a přežití největší pravděpodobností odhadována na 20 let byla 67,3%.

Zdá se, že u nejméně 60% pacientů s encefalocele se mohou objevit další malformace a / nebo chromozomální abnormality..

V Evropě a v Severní Americe se vyskytují častější encefalocely, zatímco frontobazální encefalocely jsou častější v Africe, jihovýchodní Asii, Rusku a Malajsii..

Podle „Centra pro kontrolu a prevenci nemocí“ (2014), která patří do ženského pohlaví jsou větší pravděpodobnost vzniku encefalokély v zadní části lebky, zatímco muži mají větší šanci na přední straně.

Příznaky

Symptomy encefalocele se mohou lišit od jedince k druhému v závislosti na mnoha různých faktorech, včetně velikosti, umístění a množství a typu mozkové tkáně, která vyčnívá z lebky..

K encefalocelům obvykle patří:

- Kraniofaciální malformace nebo abnormality mozku.

- Microcephaly nebo zmenšená velikost hlavy. To znamená, že obvod je menší, než se očekávalo pro věk a pohlaví dítěte.

- Hydrocephalus, což znamená akumulaci přebytečné mozkomíšní tekutiny, která tlačí na mozek.

- Spastická quadriplegie, tj. Progresivní slabost svalů zvýšením tónu, která může vést k paralýze nebo úplné ztrátě síly rukou a nohou.

- Ataxie (nedostatek koordinace a dobrovolná motorická nestabilita).

- Zpoždění vývoje, včetně mentální retardace a růstu, které vám brání učit se normálně a dosáhnout rozvojových milníků. Některé postižené děti však mohou mít normální inteligenci.

- Problémy s viděním.

- Záchvaty.

Je však nezbytné zdůraznit, že ne všechny postižené osoby budou prezentovat výše uvedené příznaky.

Jak je diagnostikována?

V současné době je většina případů diagnostikována před narozením. Hlavně prostřednictvím rutinního prenatálního ultrazvuku, který odráží zvukové vlny a promítá obraz plodu.

Encefalocele se mohou objevit jako cysta. Jak jsme však řekli, některé případy mohou zůstat bez povšimnutí; zejména pokud jsou na čele nebo v blízkosti nosu.

Mějte na paměti, že ultrasonografický vzhled encefalocele se může lišit během prvního trimestru těhotenství.

Jakmile je encefalocele diagnostikována, je třeba důkladně prozkoumat možné související abnormality. Pro tento účel mohou být použity další další testy, jako je prenatální magnetická rezonance, která nabízí více podrobností.

Níže uvádíme testy, které lze použít pro diagnostiku a hodnocení této choroby:

- Ultrazvuk jeho rozlišení jemných detailů v mozku a / nebo CNS je někdy omezena na tělesné konstituce matky, plodové vody obklopující a polohy plodu. Nicméně, pokud je to 3D ultrazvuk; Liao a kol. (2012) ukazují, že tato technika může pomoci časnou detekci fetální encefalokéla fázi, poskytuje živé vizuální reprezentaci, která významně přispívá k diagnóze.

- X-ray

- Zobrazování magnetickou rezonancí: může mít za následek lepší výsledky než fetální ultrazvuk, protože centrální nervový systém plodu lze pozorovat velmi podrobně a neinvazivně. Vyžaduje však anestezii matky a embrya. To může být užitečné u dětí s tímto problémem, také po narození.

- Počítačová tomografie: ačkoliv byla někdy používána pro včasnou diagnózu encefalocele a jejích souvisejících problémů, radiace u plodů se nedoporučuje; zejména v prvních 2 trimestrech těhotenství. Lepší je použít po porodu, protože dávají dobrou reprezentaci kostních vad lebky. Není však tak efektivní jako zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), které představuje měkké tkáně.

- nukleární zobrazování, jako je například nukleární ventrikulografie nebo radionuklid Cisternography. Ta je užitečný pro pozorování cirkulace mozkomíšního moku, a jsou vyrobeny vstřikováním do oběhu v těle jako markery radioaktivních látek a pak se pozoruje přes některé zobrazovací technikou, jako je SPECT nebo jednofotonová emisní počítačová tomografie.

- Angiografie: slouží především k hodnocení intrakraniálních a extrakraniálních vaskulárních aspektů a obvykle se používá před provedením chirurgického zákroku. Jeho použití se doporučuje, pokud existuje obava z pravděpodobného venózního posunutí výčnělku. Jeho použití k hodnocení encefalocele je však vzácné, protože magnetická rezonance může také umožnit pozorování žilní anatomie..

- Amniocentéza může být také provedena pro detekci možných anomálií nebo chromozomálních implikací.

Na druhé straně se doporučuje genetická konzultace v každé rodině, která má dítě postižené encefalocele.

Jaká je vaše léčba?

Normálně bude chirurgie použita k umístění vyčnívající tkáně do lebky a uzavření otvoru, stejně jako k nápravě kraniofaciálních vad. Výčnělky mohou být dokonce vytaženy, aniž by způsobily značné postižení. Možný hydrocefalus je také korigován chirurgickou léčbou.

Nicméně, podle Dětská nemocnice ve Wisconsinu, Je třeba zmínit, že tato operace se obvykle neprovádí bezprostředně po narození, nýbrž že se očekává zpoždění; to může sahat od dnů k měsícům, tak to dítě se přizpůsobí životu mimo dělohu před volbou pro operaci.

Tímto způsobem se převážná většina chirurgických zákroků provádí mezi narozením a 4 měsíci věku. Nicméně naléhavost operace bude záviset na několika faktorech v závislosti na velikosti, umístění a komplikacích. Má-li například existovat, měl by být provozován naléhavě:

- Nedostatek kůže pokrývající pytel.

- Krvácení.

- Obstrukce dýchacích cest.

- Problémy s viděním.

Pokud to není naléhavé, bude provedeno důkladné vyšetření dítěte, aby se před provedením chirurgického zákroku zjistily jiné abnormality..

Pokud jde o chirurgický zákrok, neurochirurg nejprve vyjme část lebky (kraniotomie) pro přístup do mozku. Pak odstřihněte duru, membránu, která pokrývá mozek, a správně umístěte mozek, mozkové pleny a mozkomíšní mok na místě a odstraňte zbývající vak. Následně se dura uzavře, těsní se část extrahované lebky nebo se přidá umělý kus, který ji nahradí.

Na druhou stranu lze hydrocefalus léčit implantátem zkumavky do lebky, která vypouští přebytečnou tekutinu..

Další další léčba závisí na symptomech každého jedince a může být jednoduše symptomatická nebo podpůrná. Pokud je problém velmi závažný a / nebo je doprovázen jinými změnami; Obvykle se doporučuje paliativní péče.

Jinými slovy, kyslík se bude starat, krmit a dávat, aby se zvýšila jeho maximální míra komfortu; ale nebude možné prodloužit životnost dítěte se stroji na podporu života.

Vzdělávání rodičů je pro léčbu velmi důležité a může být velmi užitečné a užitečné být součástí místních, regionálních a národních sdružení a organizací..

Pokud jde o prevenci, existují studie, které ukázaly, že přidání kyseliny listové (forma vitamínu B) do stravy žen, které chtějí v budoucnu otěhotnět, může snížit riziko defektů nervových trubic u dětí. , Těmto ženám se doporučuje přijímat denně 400 mikrogramů kyseliny listové.

Dalšími důležitými faktory prevence encefalocele jsou přijímání zdravotních opatření před a po těhotenství, jako je ukončení kouření a odstranění konzumace alkoholu.

Jaká je prognóza??

Prognóza tohoto onemocnění závisí na typu tkáně, na které se podílí, kde jsou sáčky a následných malformacích, které vznikají..

Například encefalocely umístěné v čelní zóně nemají tendenci obsahovat mozkovou tkáň, a proto mají lepší prognózu než ty v zadní části lebky. To znamená, že nepřítomnost mozkové tkáně uvnitř pons je indikátorem lepších výsledků, stejně jako absence souvisejících malformací.

V "Centrech pro kontrolu a prevenci nemocí" (2014) zkoumejte, jaké mohou být rizikové faktory pro encefalokéli, zjištění, že děti s tímto onemocněním mají nižší míru přežití a: více vad při narození, nízkou porodní hmotnost narozený, předčasný porod a být černý nebo africký Američan.

Odkazy

1. Encefalocele. (s.f.). Získáno 30. června 2016 od Národní organizace pro vzácná onemocnění.
2. Encefalocele. (s.f.). Získané 30. června 2016 z ministerstva zdravotnictví v Minnesotě.
3. Fakta o Encephalocele. (20. října 2014). Získává se z center pro kontrolu a prevenci nemocí.
4. Kranioencefalické vrozené vady. (s.f.). Získáno 30. června 2016 z oddělení neurochirurgie RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originální článek: Prenatální diagnostika fetální encefalocely pomocí trojrozměrného ultrazvuku. Žurnál lékařského ultrazvuku, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. října 2015). Zobrazování encefalocele. Získáno z Medscape.
7. NINDS Encephaloceles Information Page. (12. února 2007). Získáno z Národního institutu neurologických poruch a mrtvice.
8. Co je to encefalocele? (s.f.). Citováno dne 30. června 2016 z dětské nemocnice ve Wisconsinu.