Kortikální dysplazie Příčiny, symptomy a léčba

kortikální dysplazie sestává ze souboru malformací ve vývoji mozkové kůry, který je stále více spojován s epilepsií refrakčního typu (ten, který je odolný vůči léčbě).

Navzdory komplexním strukturálním anomáliím je tento stav obtížně viditelný v mozkových skenech. Je to proto, že jejich projevy mohou být velmi subtilní a stávají se holými jako normální obraz mozku (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

Zdrojový obrázek: www.radiologyassistant.nl

Charakteristika kortikální dysplazie

Kortikální dysplazie je velmi zvláštní vrozená (přítomná při narození) patologie, která je spojena s problémy při narození a migraci neuronů..

Je charakterizován epileptickými záchvaty, které navzdory farmakologickým léčbám pokračují a radiologickými obrazy a výraznými histologickými znaky.

Pozitivní je, že tento stav lze zlepšit chirurgickým zákrokem (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Kortikální dysplazie je součástí známých „malformací kortikálního vývoje“ (MDC), což je různorodá skupina patologií, která vyniká hlavně změnou vývoje struktury mozkové kůry..

Mozek se začíná vyvíjet před narozením, v intrauterinním období a prochází různými fázemi, které se mohou navzájem překrývat.

Hlavní fáze vývoje mozkové kůry jsou buněčná proliferace a diferenciace, migrace a organizace buněk v odpovídajících oblastech a myelinizace..

Je zřejmé, že pokud dojde k jakékoliv změně v těchto procesech, kortikální vývoj bude narušen a projeví se v různých kognitivních a behaviorálních deficitech..

Kortikální dysplasie se vyskytují zejména v důsledku poranění, ke kterému dochází během období proliferace nebo neurogeneze (růst nových neuronů), nebo během stadia kortikální organizace (neurony jsou umístěny ve vrstvách na vhodných místech)..

Tímto způsobem se mění neurony a gliové buňky určitých oblastí mozkové kůry; co se projevuje jako: specifické neurologické deficity, epileptické záchvaty, zpoždění psychomotorického vývoje atd..

Koncept fokální kortikální dysplazie se objevil v roce 1971 Taylorem a kolegy, když zkoumali mozkové kusy od pacientů, kteří měli epilepsii rezistentní na léky..

Pozorovali škody v cytoarchitektuře mozkové kůry jako: dysmorfní buňky (které měnily cytoskeleton), balónové buňky nebo balóny (vyčnívají z toho, že mají velmi silnou membránu, jsou abnormálně velké a mají špatně definované okraje) a dislaminaci (deorganizované buněčné vrstvy) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera a Pérez-Jiménez, 2013).

V současné době je známo, že se jedná pouze o jeden typ kortikální dysplazie, nejznámější a častější, nazvaný DCF typu II nebo Taylorův typ (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Ačkoli, jak uvidíme, existuje více typů s různými změnami.

Stručně řečeno, typické léze tohoto stavu se pohybují od malých, téměř neviditelných změn závažných změn v kortikální organizaci s výskytem abnormálních buněk, gliózy nebo ektopických neuronů (což znamená, že jsou umístěny na nesprávných místech)..

Pozorujeme tedy skupinu velkých a bizarních neuronů a groteskních buněk, které zabírají hluboké oblasti mozkové kůry a bílé hmoty..

Nicméně, různé pokroky v neuroimaging technikách umožňují detekovat tyto abnormality kortikální dysplazie lépe a lépe..

Příznaky

V této chvíli se budeme ptát sami sebe: co způsobuje tyto mozkové změny u člověka? Dále se pokusím odpovědět na otázku tak, že uvedu nejčastější příznaky:

- Refrakterní epilepsie u 76% pacientů: Ve skutečnosti, v literatuře, kortikální dysplazie se objeví nepřetržitě spojený s epilepsií, předpokládat příčinu toho..

Epilepsie může být jakéhokoliv typu, ale obvykle je spojena s epilepsií rezistentní na léky (refrakterní)..

Tito pacienti proto mají časté krize, které začínají v jakémkoli věku z intrauterinního stadia a trvají po celý život; ačkoli oni jsou více obyčejní v dětství.

V závislosti na tom, kde se nacházejí abnormality mozku a věk pacienta, mohou být krizí: jednoduché částečné (postihují pouze minimální část mozku), složité částečné (zahrnují obě hemisféry mozku a způsobují ztrátu vědomí) nebo generalizované ( záchvaty vyvolané změnou elektrické aktivity prakticky celého mozku)

- Fokální neurologické deficity: Předpokládají problémy v nějaké konkrétní části naší operace z důvodu mozkových příčin.

Mohou být velmi rozmanité, jako jsou: citlivost jedné strany obličeje, pohyb končetiny, vidění oka, potíže s vyjádřením řeči, problémy s emoční kontrolou atd..

- Duševní problémy: dokonce někdy to může být spojeno s úrovní inteligence pod průměrem, problémy se soustředit a obtížemi se učit nové věci.

- Zpoždění v kognitivním a psychomotorickém vývoji: Nejlepší způsob, jak poznat, jak se malé dítě vyvíjí, je pozorovat jejich motorické dovednosti.

Pokud vaše schopnost pohybovat se nebo získávat určité vývojové výzvy, jako je zůstat ve vzpřímené poloze, začít chodit, být schopen zvednout lžíci atd. Přicházejí velmi pozdě nebo se vyskytují obtíže bez jakéhokoliv známého fyzického problému as odpovídající stimulací je možné, že existují neurologické příčiny.

To se může stát dětem s kortikální dysplazií.

Pokud jde o vzhled mozku, v některých případech je obtížné pozorovat anomálie, protože jsou na buněčné úrovni, mikroskopické. Zatímco v jiných případech to lze vidět skrze skenování mozku. Některé příklady jsou:

- Lissencephaly: mozek vypadá hladce, to znamená, že nepředstavuje konvoluce, které jsou normálně pozorovány.

- Polymicrogyria: To je charakterizováno více záhyby v mozkové kůře než normální, ale s mělkými rýhami.

- Paquigiria: méně konvolucí než obvykle, velmi ploché a silné.

- Syndrom dvojité kůry: je vážný stav, ve kterém se neurony hromadí na sobě kvůli migračním problémům, které tvoří dva mozkové mozkové kůry.

Příčiny

Jak jsme říkali, když je dítě v děloze, začíná se vyvíjet nervový systém. Zpočátku se mozkové buňky rodí a jsou seskupeny.

Každý z nich má specifické pokyny, které části mozku musí cestovat, aby se umístily tam, kam patří. Postupně vznikají vodivé dráhy, jako jsou silnice, kde se tyto buňky přesouvají a vytvářejí 6 různých vrstev mozkové kůry..

Tento celý proces je však velmi složitý a do něj zasahují mnohé faktory, když je některý z těchto procesů poškozen, může vzniknout kortikální dysplazie..

Je známo, že k tomu, aby se tento stav objevil, musí být přítomny jak genetické faktory, tak faktory životního prostředí nebo získané faktory (Kabat & Król, 2012).

Může nastat z důvodů, jako jsou genetické abnormality, prenatální infekce, ischemie (problémy s krevním zásobením mozku) nebo expozice toxickým prvkům (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos y López, 2009).

- Genetické faktory: nejsou plně prozkoumány, ai když je zapotřebí více výzkumu, je známo, že genetika má co dělat, protože existují případy rodin s kortikální dysplazií a že to není kvůli jediné genetické mutaci.

Někteří autoři zjistili, že geny TSC1 a TSC2 mohou souviset s tímto stavem, protože se zdají být odpovědné za výše uvedené "balónové" buňky..

Existují také změny signálních drah proteinů Wnt a Notch. Ty jsou zodpovědné za příslušnou neuronální migraci, což je škoda při kortikální dysplazii.

S touto patologií by tedy mohla být spojena jakákoliv genetická mutace, která ovlivňuje regulaci těchto drah.

- Vnější faktory: Bylo prokázáno, že záření a methylazoxymetanol mohou způsobit poškození DNA, které nakonec způsobuje kortikální dysplazii.

Typy kortikální dysplazie

Kortikální dysplazie může zahrnovat jakoukoliv část mozku, může se měnit v rozsahu a umístění; a může být dokonce ohnisková nebo multifokální (zabírá několik různých oblastí mozku) (Kabat & Król, 2012).

Když pokrývá kompletní hemisféru nebo velkou část obou hemisfér, je známá jako obří kortikální dysplasie (DCG)..

I když se obvykle používá termín fokální kortikální dysplazie, kortikální dysgeneze; nebo něco obecnějšího, změny neuronální migrace (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Mnoho klasifikací bylo navrženo kvůli heterogenním a komplexním strukturálním změnám, které tento stav může způsobit.

Obecně se kortikální dysplazie obvykle dělí na:

Mírná malformace kortikálního vývoje (MLDC):

Týká se skupiny špatně definovaných mikroskopických histologických změn lézí, které nejsou viditelné skenováním mozku, jako je magnetické rezonance. Může se objevit pod názvem "mikro-dysgeneze" a je nejmírnější.

Existují dva podtypy:

- Typ MLDC typu I: existují ektopické neurony (znamená, že jsou umístěny ve vrstvě I kortexu nebo v blízkosti, když by tam neměly být).

- Typ MLDC typu II: Je charakterizován mikroskopickými heterotopy mimo vrstvu I, která označuje skupiny neuronů, které nedokončily migraci na správné místo a byly zakotveny tam, kde by neměly.

Fokální kortikální dysplazie typu I

Je to také velmi mírná forma, která se projevuje epilepsií, změnami v učení a poznáváním. Obvykle začíná být pozorován u dospělých.

Nemusí však mít příznaky; Ve skutečnosti existuje studie, která ukazuje, že tento typ dysplazie lze nalézt u 1,7% zdravých jedinců.

Normálně nejsou vidět s MRI, nebo změny jsou velmi mírné. Obvykle se nacházejí v časové oblasti mozku a jsou rozděleny do dvou podskupin:

- Typ IA typu DCF: změny v architektuře izolovaně.

- Typ IB typu DCF: Architektura je také poškozena, ale jsou zde i obrovské buňky. Nejsou zde pozorovány žádné dysmorfní buňky (s malformacemi v cytoskeletu)

Kortikální dysplazie typu II nebo Taylor:

V tomto případě se příznaky objevují v mladším věku, v dětství a mají častější epileptické záchvaty a záchvaty než typ I.

Navíc se jedná o typ, který nejvíce souvisí s epilepsií rezistentní na léčbu.

Je spojen se zvýšením abnormálních buněk, velmi velkých, se změněným cytoskeletonem (dysmorfní) a ovlivňující elektrické signály mozku.

Oni jsou také lokalizováni v nesprávných místech, měnit obvyklou architekturu mozkové kůry mozku. K tomu dochází, protože vznikají v důsledku změny v procesu diferenciace buněk neuronů a gliových buněk, jakož i jejich migrace..

V rámci této kategorie můžeme definovat dvě podkategorie podle existence nebo neexistence balónových buněk nebo "balónových buněk".

Zajímavé je, že místo, kde se tyto typy buněk nacházejí, je méně spojeno s epilepsií než jiné oblasti v okolí.

Tento typ je nejlépe vidět skrze skenování mozku, proto mohou být jeho abnormality korigovány chirurgicky přesnějším způsobem.

Tyto změny jsou často lokalizovány v časových oblastech mozku.

Duální patologie

Velmi související s epilepsií je současně přítomnost dvou patologií: hipokampální skleróza (změny v hipokampu a dalších asociovaných oblastech mozku) a fokální kortikální dysplazie, které zabírají dočasné oblasti.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba kortikální dysplazie, spíše intervence jsou zaměřeny na léčbu nejvíce zneschopňujících symptomů, které jsou obvykle záchvaty..

K tomu se nejprve používají antiepileptika a antikonvulziva a pozoruje se průběh postižení.

Na druhé straně existují případy, kdy epilepsie pokračuje i přes léky. To je velmi nepříjemné, protože se může objevit až 30 epileptických záchvatů denně.

V těchto případech se doporučuje uchýlit se k neurochirurgii, která dává velmi dobré výsledky ke zmírnění tohoto stavu.

Chirurgický zákrok v mozku k odstranění nebo odpojení abnormálních buněk z jiných zdravých oblastí mozku.

To může zahrnovat úplné odstranění hemisféry (hemisférektomie), její malou část nebo několik drobných oblastí..

Fyzická terapie je také obvykle volena, což může být velmi užitečné pro děti a děti, které mají svalovou slabost.

Pokud jde o zpoždění vývoje, je vhodné informovat pracovníky školy, aby přizpůsobili školní program potřebám dítěte..

Správná stimulace a péče mohou těmto dětem pomoci vést uspokojující život.

Odkazy

1. Kortikální dysplazie. (s.f.). Získáno dne 7. září 2016 z Wikipedie.
2. Kortikální dysplasie. (s.f.). Získaný 7. září 2016, od Johns Hopkins medicíny.
3. Kortikální dysplazie u dětí. (Únor 2016). Získaný od Cincinnati dětí.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Fokální kortikální dysplazie a epilepsie. Revista Mexicana De Neurociencia, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Zloděj Guevary, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009). KORTICKÁ DYSPLASIAS JAKO PŘÍČINU EPILEPSY A JEJICH ZASTOUPENÍ NA OBRAZECH. Chilean Journal of Radiology, 15 (Suppl 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Fokální kortikální dysplazie - přehled. Polish Journal of Radiology, 77 (2), 35-43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., & ... Quiñones, D. (2012). Originální: fokální kortikální dysplazie. Klinicko-radiologicko-patologické korelace. Neurology, 27472-480.
8. Pérez Jiménez, M. A. (2013). Operace epilepsie u dětí s fokální kortikální dysplazií. Journal of Neurology, (1), 221.