Kraniosynostóza Příznaky, příčiny a léčba

kraniosynostóza Jedná se o vzácný problém lebky, který způsobuje, že se dítě vyvíjí nebo je přítomno při porodních deformacích v hlavě. "Kraniosynostóza" pochází z lebka + bez (spolu) + ostóza (týkající se kostí). 

Přesněji řečeno, je to včasná fúze různých částí lebky tak, že nemůže správně růst, přerušuje normální vývoj mozku i lebky..

U novorozence se lebka skládá z několika kostí, které ještě nejsou spojeny, takže mozek má dostatek prostoru, aby se mohl dále rozvíjet. Kostky lebky se ve skutečnosti zdvojnásobí během prvních tří měsíců života a nebudou plně fúzovat až do posledních let dospívání..

Ve skutečnosti se míra fúze kostí lebky mění s věkem a podle toho, jaké jsou stehy; zavírání jednoho před ostatními. Lebka novorozence se skládá ze sedmi kostí, které se vyvíjejí dvěma způsoby: vytěsněním kostí a přestavbou kostí..

Zdá se, že lebka se skládá z jediného kompaktního kusu, nicméně, na rozdíl od toho, co by se mohlo zdát, je lebka spíš jako fotbalový míč: má řadu kostí uspořádaných v deskách, které do sebe zapadají, budují kouli.

Mezi těmito deskami se nacházejí silné elastické tkaniny zvané stehy. To jsou ty, které dávají lebce pružnost vyvíjet se, jak mozek roste. Tato flexibilita také umožňuje, aby se dítě narodilo průchodem porodním kanálem.

Co se stane, je, že když se oblast lebky, která roste pojistkami a zavírámi, ostatní oblasti se budou snažit kompenzovat to, stát se prominentnější a měnit normální tvar hlavy.

Může se také objevit v literatuře jako synostóza nebo předčasné uzavření stehů.

Typy kraniosynostózy

Existuje několik typů kraniosynostózy v závislosti na částech lebky, které jsou pozměněny, a výsledném tvaru hlavy..

Scaphocephaly

Je to nejčastější typ a nejčastěji postihuje muže. Je to předčasná fúze sagitální sutury, která je umístěna ve středové linii horní části lebky a vychází z měkkého bodu (také nazývaného fontanelle) do zadní části hlavy..

Výsledkem je dlouhý a úzký tvar hlavy. Jak roste, zadní strana hlavy se stává výraznější a špičatější a čelo vyčnívá. Tento typ je nejmenším problémem pro normální vývoj mozku a je relativně snadno diagnostikovatelný.

Předchozí plagiocephaly

Skládá se z raného spojení jednoho z koronálních stehů, kde čelo a čelní lalok mozku rostou vpřed. U tohoto typu se zdá, že čelo je zploštělé a oční zdířky jsou zvýšené a nakloněné.

Kromě toho tyto vyčnívají a nos je také odkloněn na stranu. Znamení, že dítě má tento typ kraniosynostózy je, že nakloní hlavu na jednu stranu, aby neviděl dvojité.

Trigonocephaly

Je to spojení metopické švy, která je uprostřed čela postižené osoby a jde z měkkého místa nebo fontanelle na začátek nosu..

To způsobí, že se oční zásuvky spojí a jsou velmi blízko u sebe. Čelo má vynikající trojúhelníkový tvar.

Zadní plagiocephaly

To je nejméně obyčejný, a vyplývá z předčasného uzavření jednoho z lamboid stehů na zadní straně hlavy.

To má za následek zploštění této oblasti lebky, takže kost za uchem vyčnívá (mastoidní kost), která se projevuje v jednom uchu níže než u druhého. V tomto případě může být lebka také nakloněna na jednu stranu.

To vše odpovídá jednotě jediného stehu, ale může to být i svazek více než jednoho.

Dvojitá sutura kraniosynostóza

Například:

- Přední brachycefáliese nazývá bicoronal, protože se vyskytuje, když jsou dva koronální švy, které jdou od ucha k uchu, před časem roztaveny, což představuje plochu čela a obočí. Lebka obecně vypadá širší než obvykle.

- Brachycephaly zadnílebka se také rozšiřuje, ale díky spojení dvou lamboidních stehů (které, jak jsme řekli, jsou vzadu).

- Scaphocephaly satigální sutury a metopické sutury: hlava má dlouhý, úzký vzhled.

Kraniosynostóza více stehů

Například:

- Turribraquicephaly, spojením bicoronálních, sagitálních a metopických stehů: hlava je špičatá a je charakteristická pro Apertův syndrom.

- Multisuturas připojené, které dávají lebce tvar "cloverleaf".

Prevalence

Toto onemocnění je vzácné a postihuje přibližně 1 z 1800 nebo 3000 dětí. Je častější u mužů, přičemž 3 ze 4 případů jsou postiženy u mužů, i když se zdá, že se liší v závislosti na typu kraniosynostózy, která je.

Mezi 80% a 95% případů patří do nesyndromické formy, tj. Jako izolovaného stavu.

I když jiní autoři odhadli, že 15% až 40% pacientů může být součástí jiného syndromu (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Co se týče typů kraniosynostózy, zdá se, že nejčastější je sagitální sutura (40-60% případů), následovaná koronálním (20-30%) a pak metopickým (10% nebo méně). Spojení lambdoidní sutury je velmi vzácné.

Příčiny

- Kraniosynostóza může být syndromní, to znamená, že je spojena s jinými vzácnými syndromy. Syndrom je řada souvisejících symptomů, které vznikají ze stejné příčiny a které jsou ve většině případů obvykle genetické.

- Na druhé straně to může být také nesyndromické; jsou proměnné příčiny a nejsou zcela známy.

Je známo, že existují faktory, které mohou usnadnit kraniosynostózu, jako jsou:

- Malý prostor uvnitř dělohy nebo jeho abnormální forma, způsobující hlavně koronální synostózu.

- Poruchy ovlivňující metabolismus kostí: hyperkalcémie nebo křivice.

- To může také nastat co je nazýváno sekundární kraniosynostosis, který je více obyčejný, a to má jeho původ v selhání ve vývoji mozku. To znamená, že růst mozku je ten, který aktivuje kostní desky tak, že získají svou normální formu; Pokud mozek roste správně, dojde k fúzi lebečních stehů. Normálně to bude mít za následek mikrocefalii nebo sníženou velikost hlavy.

Proto se kraniosynostóza objeví společně s dalšími problémy s rozvojem mozku, jako je holoprosencefálie nebo encefalocele.

- Někdy může být způsobeno hematologickými (krevními) poruchami, jako je vrozená hemolytická žloutenka, srpkovitá anémie nebo talasémie.

- V některých případech je kraniosynostóza důsledkem iatrogenních problémů (tj. Způsobených chybou lékaře nebo zdravotnického pracovníka).

- To může být také způsobeno teratogenními činidly, to znamená jakoukoli chemickou látkou, stavem deficitu nebo jakýmkoliv škodlivým fyzikálním činidlem, které produkuje morfologické změny ve stadiu plodu. Některé příklady jsou mezi jinými látky jako aminopterin, valproát, flukonazol nebo cyklofosfamid.

Příznaky

V některých případech nemusí být kraniosynostóza patrná až několik měsíců po narození. Konkrétně, pokud je spojován s jinými kraniofaciálními problémy, může být pozorován od narození, ale pokud je mírnější nebo má jiné příčiny, bude pozorován, jak dítě roste..

Kromě toho se některé příznaky zde obvykle objevují v dětství.

- Základní je nepravidelný tvar lebky, který je určen typem kraniosynostózy, kterou má..

- Tvrdý hřeben může být vnímán na dotek v oblasti spoje stehů.

- Měkká část lebky (fontanelle) není vnímána nebo je odlišná od normální.

- Nezdá se, že by hlava dítěte rostla úměrně zbytku těla.

- Může dojít ke zvýšení intrakraniálního tlaku, který se může objevit u jakéhokoli typu kraniosynostózy. Je to samozřejmě v důsledku malformací lebky, a čím více stehů se spojí, tím častější bude tento nárůst a tím závažnější. Například u typu vícenásobných sutur dojde ke zvýšení intrakraniálního tlaku v přibližně 60% případů, zatímco v případech sutury se procento sníží na 15%..

V důsledku předchozího bodu, následující symptomy se také vyskytují u kraniosynostózy: \ t

- Trvalé bolesti hlavy, hlavně ráno a v noci.

- Obtíže ve vidění, jako je vidět dvojité nebo rozmazané.

- U mírně starších dětí, pokles akademického výkonu.

- Zpoždění neurologického vývoje.

- Není-li léčba intrakraniálního tlaku léčena, může dojít k zvracení, podrážděnosti, pomalé reakci, otoku očí, obtíží při sledování objektu, poruch sluchu a dýchacích cest..

Diagnóza

Je důležité poznamenat, že ne všechny deformity lebky jsou kraniosynostóza. Například abnormální tvar hlavy může nastat, pokud dítě zůstane ve stejné poloze po dlouhou dobu, například leží na zádech..

V každém případě je nutné se poradit s lékařem, pokud si všimnete, že hlava dítěte se nevyvíjí správně nebo má nesrovnalosti. Diagnóza je však upřednostňována, protože rutinní pediatrická vyšetření jsou prováděna u všech dětí, u nichž specialista zkoumá růst lebky..

Pokud se jedná o mírnější formu, nemusí být detekována, dokud dítě nevyroste a nezvýší se intrakraniální tlak. Nesmíme tedy ignorovat výše uvedené příznaky, které by v tomto případě nastaly mezi 4 a 8 lety.

Diagnóza by měla zahrnovat:

- Fyzická zkouška: prohmatání hlavy postižené osoby, aby se zjistilo, zda se v stehu nenachází hřebeny nebo zda nejsou pozorovány deformity obličeje.

- Obrazové studie, jako je počítačová tomografie (CT), která vám umožní vidět stehy, které se spojily. Můžete identifikovat, že bude pozorovat, že tam, kde by měla být šev, není, nebo jinak, že linka vyniká v hřebenu.

- Rentgenové záření: získat přesné měření lebky (přes cefalometrii).

- Genetický testpokud existuje podezření, že může být dědičného charakteru spojeného s určitým syndromem, aby bylo možné zjistit, co by tento syndrom byl, a léčit ho co nejdříve. Obvykle vyžadují krevní test, i když někdy mohou být analyzovány i vzorky z jiných tkání, jako je kůže, buňky vnitřní části tváře nebo vlasů..

Přidružené syndromy

Existuje více než 180 různých syndromů, které mohou způsobit kraniosynostózu, i když všechny jsou velmi vzácné (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).

Některé z nejvýraznějších jsou:

- Crouzonův syndrom: To je nejčastější a je spojeno s bilaterální koronální kraniosynostózou, anomáliemi třetího středu obličeje a vystupujícími očima. Zdá se, že je to způsobeno mutací genu FGFR2, i když některé případy vznikají spontánně.

- Apertův syndrom: Rovněž představuje dvoustrannou koronální kraniosynostózu, i když lze pozorovat i jiné formy synostózy. Fúze se vyskytují v dolní části lebky, kromě deformací v rukou, loktech, bocích a kolenech. Jeho původ je dědičného typu a vyvolává charakteristické rysy obličeje.

- Carpenterův syndrom: Tento syndrom je obvykle spojen se zadní plagiocefalií nebo svazkem lamboidních stehů, i když se objevuje i scaphocephaly. Odlišuje se také deformacemi i na končetinách a ještě jednou číslicí v chodidlech.

- Pfeifferův syndrom: U tohoto stavu je běžná unikoronální kraniosynostóza a deformity obličeje, které způsobují problémy se sluchem a v končetinách. To je také spojováno s hydrocephalus.

- Saethre-Chotzenův syndrom: obvykle představují jednostrannou kraniosynostózu koronálního typu, s velmi omezeným vývojem přední lebeční základny, velmi nízkým růstem vlasů, asymetrií obličeje a vývojovým zpožděním. Je také vrozená.

Léčba

Je třeba dbát na včasnou léčbu, protože mnohé z těchto problémů lze vyřešit rychlým růstem mozku a pružností lebky dítěte přizpůsobit se změnám..

Pokud se nacházíme v situaci, kdy došlo k jiným deformacím v lebce, jako je například polohovatelná plagiocefálie, nebo strana hlavy zploštěná tím, že je ve stejné poloze po dlouhou dobu, v důsledku tlaku dělohy nebo komplikací při porodu; můžete znovu získat tvar normální hlavy pomocí a lisovací helma přizpůsobené pro dítě.

Další možností je přemístění, v 80% případů. Spočívá v umístění dítěte na nepostiženou stranu a při práci na svalech krku jeho umístěním do břicha. Tato technika je účinná, pokud je dítě mladší než 3 nebo 4 měsíce.

I v případech, které jsou velmi mírné, nemusí doporučit žádnou specifickou léčbu, ale předpokládá se, že její estetické účinky nejsou tak závažné, jak se vyvíjí a vyvíjí vlasy..

Pokud tyto případy nejsou příliš závažné, je vhodné použít nechirurgické metody. Obvykle tato léčba zabrání rozvoji onemocnění nebo se zlepší, ale je obvyklé pokračovat v existujícím určitém stupni znetvoření, který lze vyřešit jednoduchou operací..

chirurgického zákroku vyvinutý kraniofaciálním chirurgem a neurochirurgem, je indikován v případech závažných kraniofaciálních problémů, jako jsou lamboidální nebo koronální kraniosynostóza, nebo v případě zvýšení intrakraniálního tlaku. Chirurgie je léčba, která je obvykle volena pro většinu kraniofacial malformations, obzvláště ti se sdružili s hlavním syndromem..

Cílem operace je snížit tlak, který lebka vytváří na mozek, a poskytnout dostatek prostoru pro růst mozku, jakož i zlepšení fyzického vzhledu..

Po operaci může postižená osoba potřebovat později druhý zákrok, pokud mají sklon k rozvoji kraniosynostózy, jakmile rostou. Totéž se stane, pokud se projeví také deformity obličeje.

Další typ chirurgie je endoskopická, což je mnohem méně invazivní; protože to je zavedení osvětlené trubice (endoskop) přes malé řezy v pokožce hlavy, odhalit přesné umístění roztaveného stehu otevřít později. Tento typ operace může být proveden za pouhou hodinu, otok není tak závažný, je méně ztrát krve a zotavení je rychlejší.

V případě, že existují jiné základní syndromy, je nutné pravidelně monitorovat růst lebky, aby se sledoval nástup zvýšeného intrakraniálního tlaku..

Pokud má Vaše dítě základní syndrom, může lékař doporučit pravidelné následné návštěvy po operaci za účelem kontroly růstu hlavy a kontroly zvýšeného intrakraniálního tlaku..

Odkazy

1. Kraniosynostóza. (Únor 2015). Získaný od Cincinnati dětí.
2. Kraniosynostóza. (11. března 2016). Získáno z NHS.
3. Nemoci a stavy: Kraniosynostóza. (30. září 2013). Získáno z Mayo Clinic.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, T.L., Panchal, J., & Boyadjiev, S.A. (2007). Genetika kraniosynostózy. Semináře v dětské neurologii, 14 (Advances in Clinical Genetics (část II), 150-161.
5. Sheth, R. (17. září 2015). Pediatrická kraniosynostóza. Získáno z Medscape.
6. Typy kraniosynostózy. (s.f.). Získáno 28. června 2016 z Centra endoskopické chirurgie kraniosynostózy.
7. Villarreal Reyna, G. (s.f.). Kraniosynostóza. Získáno dne 28. června 2016, z endovaskulární neurochirurgie.
8. Bezplatný online převodník Word to HTML vám pomůže zbavit se špinavého kódu při převodu dokumentů na web.